苯丙酮尿症患儿的护理课件

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1,提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率,陈含,急诊儿科,QCC成果汇报,2,提高急诊儿科患儿静脉留置针使用率,概 述,苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏,苯丙氨酸羟化酶,缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,属常染色体隐性遗传病,美国1:14000日本1:60000,我国发病率,1,：,11,0,00,北方高于南方,3,概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中，肝脏苯,一、苯丙氨酸（PA）来源及作用,1、必需氨基酸（200500mg)：食物吸收,2、体内合成,蛋白质,和酪氨酸,二、发病类型,1、典型：肝细胞缺乏,苯丙氨酸羟化酶,（PAH),2、非典型：,缺乏苯丙氨酸羟化过程中所,必需的辅酶,4,一、苯丙氨酸（PA）来源及作用4,临床表现,出生时都正常，通常36个月时始出现症状，1岁时症状明显,1、神经系统：,智能发育落后,是突出表现,多动、癫痫，肌张力增高等,5,临床表现5,2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足，,毛发、皮肤、虹膜,色泽变浅，,“,白肤、金发、碧眼,”,3、其它：易出现,湿疹样皮疹,，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有,“,鼠尿臭味,”,呕吐、喂养困难。,6,2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足，毛发、皮肤、,智力低下，,头发细黄，,皮肤色浅，,虹膜淡黄色,7,7,智力低下，77,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色,8,头发细黄，皮肤色浅，虹膜淡黄色8,湿 疹 样 皮 疹,9,湿 疹 样 皮 疹9,实验室检查,酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学分析和基因检测可确诊。,测定血或尿中丙酸及其代谢产物浓度：,串联质谱检测,结果显示血中丙酰肉碱、丙酰肉碱与游离肉碱比值、丙酰肉碱与乙酰肉碱的比值及甘氨酸水平增高；,气相色谱质谱检测,结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、,3-,羟基丙酸和丙酰甘氨酸，即可诊断。,其他辅助检查：脑电图、脑,CT,检查，可见异常脑波、脑萎缩，腹部,B,超可见肝脏肿大。,X,线检查可见骨质疏松。,串联质谱用于遗传代谢病的筛查诊断.主要通过数十种小分子的分析，筛查出包括氨基酸病、有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的多种遗传代谢病.,气相色谱法,质谱法联用是一种结合气相色谱和质谱的特性，在试样中鉴别不同物质的方法。,10,实验室检查酶活性测定：通过皮肤成纤维细胞和外周血淋巴细胞酶学,新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度，当其含量,0.24mmol/l,时，应予警惕,是早期发现此病的有效手段,新生儿筛查,11,新生儿喂奶3日，用湿滤纸采集其外周血,晾干，检测苯丙氨酸浓度,缺乏特异的治疗方法,急性期主要为对症治疗，以终止蛋白摄入、静脉输入葡萄糖和纠正酸中毒为主，必要时进行腹膜透析和血液透析。,12,缺乏特异的治疗方法12,治 疗,原则：一旦确诊，立即积极治疗,治疗开始时年龄愈小，效果愈好,饮食疗法,是,PKU,主要治疗,13,治 疗 原则：一旦确诊，立即积极治疗13,治疗目的：防止智力落后,饮食控制开始时间与智力发育的关系,饮食控制开始时间,智力发育情况,23,月,基本正常,6,月,大部分智力低下,45,岁,严重智力低下,14,治疗目的：防止智力落后饮食控制开始时间智力发育情况2,方法,（一）经典PKU治疗：,1低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦号，维康营养粉、北京维思多奶粉。2给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶中为150mg/dl。,3低苯丙氨酸膳食：如米粉、藕粉、白蕃、菠菜、大白菜、土豆等。,4应按时添加辅助食品：但肉类、鱼类、蛋类食品应限制。,5供给足够的热量：在严格控制蛋白质摄入时，供给脂肪、水果、糖果食品保证热量摄入。,15,方法（一）经典PKU治疗：15,患儿饮食疗法方案的选择,（1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或者普通配方奶粉，断乳期（6-12个月）选择低苯丙氨酸奶粉+母乳或普通配方奶粉+辅食。,（2）12岁小儿选择低苯丙氨酸奶粉+低苯丙氨酸面粉、低苯丙氨酸淀粉或低苯丙氨酸食品,（3）3岁以上儿童选用低苯丙氨酸蛋白粉+低苯丙氨酸食品,16,患儿饮食疗法方案的选择 （1）婴儿哺乳期（0-6个月)选择,第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸,不同年龄患儿PKU营养素需要量,年龄 总热量(kal/kgd)蛋白质(g/kgd)苯丙氨酸(mg/kgd),3个月 110 2.5-2 70-5,3-6个月 110 2.5-2 60-40,6-12个月 110 2.5-2 50-30,1-2岁 100 2-1.5 40-20,2-3岁 100 2-1.5 35-20,4-7岁 90-80 1.5-1.0 35-15,食谱制定,17,第一步 按年龄体重计算PKU患儿所需的热量,蛋白质,苯丙氨酸,PKU,绿色食物：可自由选择,类别,名称,名称,名称,名称,水果,苹果,西瓜,梨,桃,荔枝,葡萄（干）,草莓,橄榄,芒果,山竹,木瓜,菠萝,杏,生姜,小蜜柑,黑加仑,樱桃,黑莓,毛叶番荔枝,西洋李子,无花果,柚,青梅,番石榴,桔,罗望子,当归,橙,梅干,果馅,醋栗,蔬 菜,青菜,萝卜,西红柿,茄子,南瓜,洋葱,蘑菇,黄瓜,木薯,水芹,甘蓝,莲花白,小茴香,大头菜,秋葵,辣椒、胡椒,韭菜,红薯,18,PKU绿色食物：可自由选择类别名称名称名称名称苹果西瓜梨桃荔,类别,名称,名称,名称,名称,谷 类,藕粉,木薯淀粉,西米,玉米粉,牛奶冻粉,糖 类,各种糖、果酱,白糖,红糖,麦芽糖,砂糖,冰糖,蜂蜜,脂 类,猪油,黄油（不含牛奶）,植物油,奶油,其 他,咖喱粉,醋,芥末,PKU绿色食物：可自由选择,19,类别名称名称名称名称谷 类藕粉木薯淀粉西米玉米粉牛奶冻,PKU,黄色食物：可以选择，但应控制食用量,类别,名称,含,50mgPhe,的量,备注,乳制品,蛋白质,1g,母乳,初乳,37ml,，成熟乳,90ml,牛奶,30ml,蛋 类,鸡蛋,1/6,个,米,米（未加工）,15,克,米饭,45,克,米粥,90,克,谷 类,脆玉米片,15,克,脆米饼,15,克,面粉,15,克,麦片,10,克,20,PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgP,PKU,黄色食物：可以选择，但应控制食用量,类别,名称,含,50mgPhe,的量,备注,蔬 菜,土豆、土豆片,45,克,烤土豆,55,克,土豆泥,80,克,煮甜薯,60,克,鲜竹笋,60,克,玉米棒,55,克（,4cm,长）,水煮菠菜,35,克,水煮豌豆,30,克,冷冻蔬菜,30,克,21,PKU黄色食物：可以选择，但应控制食用量类别名称含50mgP,PKU,红色食物：不能用,类别,名称,备注,肉,所有种类，包括内脏,鱼,所有种类，包括贝壳类,蛋,所有种类,乳酪,所有种类,坚果,普通食品,面包、面粉、蛋糕、饼干,豆制品,种子,阿斯巴甜,添加在饮料、调料、药品中,22,PKU红色食物：不能用类别名称备注肉所有种类，包括内脏鱼所有,基因治疗,多重连接探针扩增法,(M ultiplex ligation probe amplifica-tion,MLPA),是一种灵敏有效的分子诊断技术,对基因大片段缺失或重叠所引起的疾病诊断准确。,23,基因治疗多重连接探针扩增法(M ultiplex liga,治疗中应注意的问题,1、在专科医师、儿保医师或营养师指导下进行PKU饮食疗法,2、记录每天患儿摄入的食物种类和数量,并按时监测phe浓度,注意饮食调整,多则减少,不足补充,使phe摄入量控制在理想浓度范围内，定期进行体格检查,3、治疗奶粉的浓度不应过高,标准浓度为10-15%,强调2次喂奶之间喂水,以补充水,分的不足.,24,治疗中应注意的问题24,4,、添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳,5,、治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗,25,4、添加天然食物,婴儿期应以母乳最佳25,护理措施,（一）,心理护理,对确诊为苯丙酮尿症患儿的家长进行相关知识的宣传。多数家长在得知患儿诊断为苯丙酮尿症后，震惊、焦虑的情绪。因此，医护人员应及时对家长做好心理疏导，坚持长期饮食治疗，大多数患儿智力发育可不受影响，同时，还要告诉家长只要有足够的爱心、细心和耐心配合治疗，苯丙酮尿症患儿完全可以和其他孩子一样健康成长，以此减轻家长的心理压力。,26,护理措施（一）心理护理26,(二）,皮肤护理,1,、由于高浓度苯丙氨酸的酮尿和汗液刺激，使患儿的皮肤完整性易受到损害，患儿常患,湿疹,，以颜面部、颈部多见。,2,、忌用热水或含碱性的肥皂等，以减少局部刺激。,3,、不涂抹化学性的护肤霜。,4,、避免搔抓，加重皮损，宜选穿质地柔软的纯棉质类内衣，床单衣服要保持干燥、清洁。,27,(二）皮肤护理27,健康教育,1.,告知家长饮食治疗的重要性，严格控制饮食。,2.,养成良好的生活习惯，少量多餐，及时排便，适当运动，避免感染。,3.,指导安全用药。,4.,加强患儿运动、智力方面开发。,5.,关注最新诊疗技术，给予家长知识支持。,28,健康教育1.告知家长饮食治疗的重要性，严格控制饮食。28,治疗新进展,肝移植,近几年肝移植作为一种治疗,PA,的方法已取得明显的进步。国外有,12,名接受活体肝移植的,PA,患儿研究显示，一年内存活率为,72.2%,，一些病人临床症状明显改善，无需进行饮食限制和其他医学治疗。,29,治疗新进展肝移植 29,预 防,避免近亲结婚,开展新生儿筛查,产前诊断,30,预 防避免近亲结婚30,小 结,1,、苯丙酮尿症是,可治疗,的常染色体隐性遗传病。,2,、,新生儿筛查,已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法,。,3,、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。,31,小 结31,谢谢,32,32,