水稻基因组的进化选择模式研究课件

水稻基因组的进化选择模式研究水稻基因组的进化选择模式研究进化论的发展历程2遗传学进化论群体遗传学分子进化理论进化论的发展历程2遗传学进化论群体遗传学分子进化理论DNA序列水平上的进化3遗传漂变突变重组/转换/易位/倒位平衡选择定向选择变异基因序列1:ATGAACACG基因序列2:ATGAACACG基因序列3:ATGAACACG基因序列4:ATGAACACG.有效群体基因序列1:ATGAACACG基因序列2:ATGAATACA基因序列3:ATGAACACG基因序列4:ATGAACACG.基因序列1:ATGAATACG基因序列2:ATGAACACA基因序列3:ATGAACACG基因序列4:ATGAACACG.净化选择DNA序列水平上的进化3遗传漂变突变重组/转换/易位/倒位平选择的证据4基因序列1:ATGAAGACG基因序列2:ATGAACACG基因序列3:ATGAACACG基因序列4:ATGAACACG.基因序列1:ATGAAGACG基因序列2:ATGAAGACG基因序列3:ATGAAGACG基因序列4:ATGAAGACG.同源基因1:ATGTTCACGCCT同源基因2:ATGTTTACGCCT同源基因1:ATGTTCACGCCT同源基因2:ATGTTTTCGCCTTTCTTTPhe同义替代dSACGTCGThrSer非同义替代dN分子群体遗传学分子进化N代后选择的证据4基因序列1:ATG AAG ACG 基因55构成了本论文的研究框架构成了本论文的研究框架6进化的理念看水稻水稻基因组序列内含子miRNA结合位点编码基因构成了本论文的研究框架6进化的理念看水稻水稻基因组序列内含子第一章水稻miRNA结合位点的进化模式75端侧翼序列3端侧翼序列miRNA21-24nt1）miRNA捕获/丢失目标基因的速率？2）miRNA捕获/丢失目标基因的机制？3）结合位点区间是否存在选择？全基因组倍增数据同源基因对明确的发生时间编码基因第一章 水稻miRNA结合位点的进化模式75端侧翼序列3进化景象8全基因组倍增禾本科分化水稻约5千万年约7千万年现在玉米m tm tm tm tm tm t+保守丢失获得p=80/(152+80)=0.727=p/2t=0.727/(270106)=5.210-9(每年每一个靶基因的miRNA获得/丢失率)miRNATargetmiRNATargetTarget?miRNA进化景象8全基因组倍增禾本科分化水稻约5千万年约7千万年现在进一步区分结合位点获得/丢失9图2.1基因家族内miR397a（A）与miR535（B）结合位点的获得和丢失。AB进一步区分结合位点获得/丢失9图 2.1 基因家族内miR310miRNATargetNewtargetTargetgenemiRNAmiRNANewtarget现在现在10miRNATargetNew targetTargetg获得/丢失的机制1113对核苷酸突变在获得/丢失miRNA结合位点进化过程中扮演着重要角色同源基因miRNA结合区域67对获得/丢失的机制1113对核苷酸突变在获得/丢失miRNA结miRNA结合位点的序列替代率12DatasetRegionsKsPKaPTotal5flanking1.2280.0931.387e-060.1890.0161.824e-04Binding site0.5730.082/0.1250.026/3flanking1.4240.0929.46e-080.1860.0171.259e-03表2.195个基因组倍增基因的miRNA结合位点和它们两端区域的同义替代率与非同义替代率的估算。群体遗传学数据miRNA结合位点的序列替代率12DatasetRegionmiRNA结合位点的核苷酸分歧度13miRNATarget genenRegionPositionLength(bp)S (10-3)(10-3)5 flanking1-19719755.756.46mir156Os3989029Binding site198-218210003 flanking219-79727962.022.935 flanking1-45545510.150.56mir159Os5966029Binding site456-476210003 flanking477-77830232.092.545 flanking1-21221222.532.45mir390Os1010027Binding site213-233210003 flanking234-68945621.041.145 flanking1-363612.387.65mir395Os0993024Binding site37-57210003 flanking58-79373641.661.475 flanking1-2727000mir408Os1534025Binding site28-49220003 flanking50-64659710.560.445 flanking1-4040000mir820Os0201024Binding site41-61210003 flanking62-61054921.790.985 flanking/161.21.51.802.85AverageBinding site/21.20003 flanking/536.53.01.531.58表2.2栽培稻群体中6个被实验证实的miRNA结合位点序列分歧度。miRNA结合位点的核苷酸分歧度13miRNATarget miRNA靶基因的预测的评估14图2.2水稻全基因组倍增基因中miRNA靶基因的预测(A)和miRNA靶基因的功能分类(B)。ABmiRNA靶基因的预测的评估14图2.2 水稻全基因组倍增基本章小结1）5.210-9每年每一个靶基因的miRNA获得/丢失率2）新的miRNA:target的模式3)核苷酸突变在获得/丢失miRNA结合位点进化过程中扮演着重要角色4）miRNA结合位点受到明显的净化选择压15本章小结1）5.210-9每年每一个靶基因的miRNA获第二章水稻非编码DNA序列的进化模式16图3.1水稻第11和12号染色体上的共线性倍增片段。一共包括272个倍增基因。其物理位置基于TIGR第5版注释。同源内含子进化状态？同源基因对同一时间发生时间发生较近代第二章 水稻非编码DNA 序列的进化模式16图 3.1 水稻技术路线17同源基因1同源基因2内含子GTCATGTTCACGCCTAGGTCATGTTTACGCCTAG同源内含子对GC含量VS分歧度位置VS分歧度长度VS分歧度选择效应替代模式技术路线17同源基因1同源基因2内含子GT CATGTT内含子长度VS分歧度18图3.2内含子的长度和分歧度之间的关系。内含子长度 VS 分歧度18图 3.2 内含子的长度和分歧度G+C碱基组成含量19图3.5内含子G+C含量与分歧度和内含子长度的关系。发现没有显著性关联(GC含量和分歧度Rs=0.019,P=0.649;GC含量和内含子长度：Rs=0.000,P=0.993)G+C碱基组成含量19图 3.5 内含子G+C含量与分歧度和内含子分歧度与其位置的分布20图3.3基因内沿转录方向分布的各内含子的分歧度。内含子分歧度与其位置的分布20图 3.3 基因内沿转录方向分选择性限制的计算内含子中间部分数据来估算(AT,AC,AG,TC,TG,CG)，作为计算中性进化下的期望替代率211）2）3）中性进化进化状态？参考序列目标序列选择性限制的计算内含子中间部分数据来估算(AT,AC,选择性限制的位置效应22图3.4剪接位点的选择性限制。选择性限制的位置效应22图 3.4 剪接位点的选择性限制。剪接位点的选择性限制的估算23Intron endPosition(base pairs)Constraint51-20.977(0.000)3-60.394(0.001)7-100.128(0.001)31-21.000(0.000)3-60.351(0.001)7-160.007(0.001)表3.2内含子剪接位点的选择性限制的估计。选择性限制均值(标准误)被显示。剪接位点的选择性限制的估算23Intron endPosit替代模式24Sites Type of nucleotide changeACCGAGTCATTG4-fold sites0.0132(0.0015)0.0155(0.0017)0.0283(0.0024)0.0211(0.0021)0.0126(0.0017)0.0130(0.0017)FEI0.0187(0.0020)0.0193(0.0025)0.0384(0.0029)0.0355(0.0025)0.0200(0.0018)0.0178(0.0018)First intron0.0092(0.0014)0.0127(0.0018)0.0196(0.0021)0.0233(0.0021)0.0098(0.0013)0.0094(0.0014)表3.34重简并位点、FEI位点和第一个内含子的碱基替代组成性差异。括号中数值表示标准误。替代模式24Sites Type of nucleotide本章小结(1)同源内含子的分歧度和内含子的长度呈负相关性，这种进化模式和果蝇以及哺乳类动物中的研究结果相一致；(2)剪接位点区域存在很强的净化选择信号；(3)第一位内含子和其他内含子在分歧程度上没有显著差异，这种模式不同于果蝇和哺乳类动物的报道；(4)内含子比四重简并位点分歧程度要高，这表明四重简并位点上受到选择压的作用。25本章小结(1)同源内含子的分歧度和内含子的长度呈负相关性，第三章水稻编码区内G+C含量的进化动力26图4.1水稻和拟南芥基因组中基因G+C含量的分布图。图中阴影部分为G+C含量65%的基因(在本研究中作为高G+C含量基因)。第三章 水稻编码区内G+C含量的进化动力26图 4.1 水稻碱基组成的进化机制27GGCCCGCAGCTCGGC偏好的基因置换自然选择突变偏好性同质区高GC基因低GC基因密码子偏好性？碱基组成的进化机制27GGCCCGCAGCTCGGC偏好的基技术路线28高GC基因低GC基因参照基因水稻拟南芥同源基因同义密码子使用频率极端偏好2059不存在偏好是否存在同义密码子偏好性是否由于选择压造成结构是否存在差异哪些密码子？替代模式？基因表达强度?存在技术路线28高GC基因低GC基因参照基因水稻拟南芥同源基因同结构差异29GenesIntron number per gene01234566TotalHgene 115825724211237321Lgene5561533631281940321Arabidopsis567549 3532181937321表4.1321组三类同源基因的内含子数目的分布。每组同源基因包括：水稻中的高G+C含量基因，低G+C含量的同源基因和拟南芥基因组内的直系同源基因。结构差异29GenesIntron number per 密码子使用偏好30图4.2水稻基因组内高低G+C含量其同源基因间有效密码子数目之间的关系。直线表示相同的数值。密码子使用偏好30图 4.2水稻基因组内高低G+C含量其同源密码子使用的选择动力31图4.3水稻基因组内322对同源基因内含子位点和简并位点之间的变异关系。中性进化内含子GC含量差值密码子4重简并位点GC含量差值密码子使用的选择动力31图4.3 水稻基因组内322对同源基替代模式32图4.4水稻中同源基因简并位点碱基替代模式。以拟南芥直系同源基因作为参照。高G+C基因以阴影表示。CCG CCT CCT高GC基因低GC基因参照基因高GC基因观察到T-G替代模式32图 4.4 水稻中同源基因简并位点碱基替代模式。哪些密码子？33AACodonRCSUAACodonRCSUHgeneLgeneHgeneLgeneAlaGCA+0.1780.928 AsnAAC*1.7591.084 GCC*1.8231.206 AAU+0.2410.916 GCG*1.7670.92 ProCCA+0.3531.147 GCU+0.2310.946 CCC*1.0430.794CysUGC*1.8671.349 CCG*2.2641.005 UGU+0.1330.651 CCU+0.341.054AspGAC*1.7320.982 GlnCAA+0.2360.742 GAU+0.2681.018 CAG*1.7641.258GluGAA+0.1840.691 ArgAGA+0.2531.065 GAG*1.8161.309 AGG+1.391.673PheUUC*1.8751.271 CGA+0.2430.455 UUU+0.1250.729 CGC*2.1721.246GlyGGA+0.3040.816 CGG*1.6790.978 GGC*2.5171.418 CGU+0.2630.583 GGG0.930.894 SerAGC*1.7741.296 GGU+0.2490.872 AGU+0.1320.708HisCAC*1.6861.037 UCA+0.2511.083 CAU+0.3140.963 UCC*1.821.165IleAUA+0.2080.61 UCG*1.7790.77 AUC*2.5191.382 UCU+0.2450.977 AUU+0.2731.008 ThrACA+0.241.085AAA+0.1670.613 ACC*1.6981.26 AAG*1.8331.387 ACG*1.8480.74LeuCUA+0.1270.483 ACU+0.2140.915 CUC*4.1041.663 ValGUA+0.0810.412 CUG*2.1451.469 GUC*1.7581.164 CUU+0.2591.081 GUG*1.9631.42 UUA+0.0370.345 GUU+0.1991.004 UUG+0.3270.958 TyrUAC*1.8711.199 UAU+0.1290.801表4.2密码子后面的(*)表示这个密码子在高G+C基因比低G+C基因中的使用差异显著(根据0.05标准的卡方检验)。相反，(+)表示这个密码子在低G+C基因比低G+C基因中的使用差异显著。哪些密码子？33AACodonRCSUAACodonRCSU基因表达水平的相关性34图4.5(CAI)和基于4.5水稻中高低G+C同源基因基因表达水平和密码子使用偏好性之间的关系。基因高表达密码子偏好性强基因表达水平的相关性34图 4.5(CAI)和基于4.5 水稻基因G+C增加的进化模式35高表达基因结构密码子偏好tRNAGC含量增加选择上被固定水稻基因G+C增加的进化模式35高表达基因结构密码子偏好tR总结针对水稻基因组中特殊的三类DNA序列类型进行了分子进化研究，结果表明自然选择在水稻基因组上普遍存在，是水稻基因组演化的主要驱动力之一。（1）miRNA结合位点受到明显的净化选择压，该研究结果为miRNA结合位点进化动力提供理论依据。（2）内含子明显受到自然选择的限制。以上结果为非编码区的进化模式提供强有力的理论依据，为基因结构的进化研究提供潜在的线索。（3）通过对水稻高GC含量基因的研究，为解释禾本科以及单子叶植物特有的高G+C含量基因的起源提供了进化动力的理论依据。36总结针对水稻基因组中特殊的三类DNA序列类型进行了分子进化研