朊蛋白病课件

朊蛋白病朊蛋白病课件|朊蛋白病（prion disease）|是一类由朊蛋白引起的人或动物的传染性、慢性、进展性、致死性、非炎症性的中枢神经系统疾病。朊蛋白病（prion disease）人类朊蛋白病|Creutzfeldt-Jakob病（CJD）|变异型CJD|Kuru病|Gerstmann-Straussler病（GSS）|致死性家族性失眠症（Fatal familial insomnia,FFI）人类朊蛋白病CJD概况|CJD指朊蛋白感染中枢神经系统而表现为精神障碍、痴呆、帕金森样表现、共济失调、肌阵挛、肌肉萎缩为特点的可传染性、慢性、进展性、致死性疾病|最早由Creutzdeldt和Jakob分别于1920和1921年首先描述，故以他们的名字命名，他们称为痉挛性假性硬化症（spastic pseudosclerosis）|病理学表现为海绵状改变而称为海绵状脑病（spongiform encephalopathy,SE），又因其进行较快而称亚急性海绵状脑病（subacute spongiform encephalopathy,SSE）；因病变累及皮质、纹状体及脊髓前角，且没有炎症改变故称为皮质-纹状体-脊髓变性（corticostriatal-spinal degeration,CSSD）CJD概况CJD指朊蛋白感染中枢神经系统而表现为精神障碍、传染性|多用Creutzdeldt-Jakob病，简称克-雅病（雅-克病）或CJD|分散发型、遗传型和医源型|散发型占90%，世界各地均有发生，在我国至今发生的CJD均为此型|遗传型占10%，常显，一宗3代14例|医源性占极少，1970年代报道角膜、脑膜移植和手术者外伤被传染传染性|CJD发病率为0.51/100万人，犹太人高达31.1/100万人|我国1989年首报，但多数人缺乏认识，因此至今国内报道不多|推测我国每年发病1000人左右|好发年龄50-70岁之间，其次为35-50岁，最小为8岁，最大为80岁|男女均可患病，其比例为1：0.9朊蛋白病课件病理|CJD受累部位有规律性|脑组织广泛萎缩|镜下可见本病有五大特征|-神经细胞脱失|-星形胶质细胞增生|-海绵状变性|-淀粉斑|-无炎症现象病理CJD受累部位有规律性朊蛋白病课件朊蛋白病课件朊蛋白病课件朊蛋白病课件临床表现|好发在50-70岁，家族性CJD和因疯牛病感染者可以早至10岁左右，一般在20-40岁|潜伏期4-30年|典型CJD表现有特点临床表现|早期：精神、智力、视觉、小脑症状|中期：运动系统症状|晚期：大脑皮质至脊髓前角症状。严重痴呆状态、去皮质或去大脑状态、昏迷，最后因并发症死亡|均呈亚急性进展，多数在1年内死亡朊蛋白病课件辅助检查|血液|腰穿|脑电图|肌电图|CT|MRI及fMRI|PET|PrP检测|活检|动物接种辅助检查朊蛋白病课件朊蛋白病课件鉴别诊断|进行性多灶性白质脑病|亚急性硬化性全脑炎|Alzheimer病|多发性脑梗死|Wilson病|Huntington病|帕金森病|多系统变性|进行性核上性麻痹|精神病|焦虑抑郁症鉴别诊断进行性多灶性白质脑病治疗预后与预防|隔离|对症处理|死亡率100%治疗预后与预防变异型Creufzfeldt-Jakob病|概况|1990年5月至1996月3月英国207例CJD患者中，有10例患者的发病年龄、临床表现与经过和神经病理变化等方面与传统的散发性CJD（包括年轻患者）不同，提出了变异型Creufzfeldt-Jakob病（Variant of Creutzfeldt-jakob Disease，vCJD）。|10例vCJD发病年龄1639岁，平均26.3岁；死亡年龄为1941岁；发病至死亡的间隔时间为7.522.5个月，平均12个月。|2001年日本首先发现亚洲第一例vCJD。|据媒体报道美国第一例患者已经死亡|至今，全世界只报道一百多例。变异型Creufzfeldt-Jakob 病概况|诊断标准|1996年5月WHO TSE，专家会议提出|-临床方面|青年发病。|早期忧虑不堪，抑郁，其他行为改变。|数周或数月内出现渐进性的饿小脑症状。|晚期痴呆，锥体外系症状和肌痉挛。|脑电图没有CJD的典型特征性变化。|个别可出现感觉异常和锥体束症状。诊断标准朊蛋白病课件|谢谢朊蛋白病课件