胃间质瘤课件

中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017版)1.8/4/2024中国胃肠间质瘤诊断治疗共识(2017版)1.8/19/202GISTGIST是胃是胃是胃是胃肠肠肠肠道最常道最常道最常道最常见见见见的的的的间间间间叶源性叶源性叶源性叶源性肿肿肿肿瘤，多数由突瘤，多数由突瘤，多数由突瘤，多数由突变变变变的的的的c c-kit-kit或血小板源性生或血小板源性生或血小板源性生或血小板源性生长长长长因子受体（因子受体（因子受体（因子受体（PDGFRAPDGFRA）基因）基因）基因）基因驱动驱动驱动驱动，组织组织组织组织学上多由梭形学上多由梭形学上多由梭形学上多由梭形细细细细胞、上皮胞、上皮胞、上皮胞、上皮样细样细样细样细胞、偶或多形性胞、偶或多形性胞、偶或多形性胞、偶或多形性细细细细胞，胞，胞，胞，排列成束状或弥漫状排列成束状或弥漫状排列成束状或弥漫状排列成束状或弥漫状图样图样图样图样，免疫，免疫，免疫，免疫组组组组化化化化检测检测检测检测通常表达通常表达通常表达通常表达 CD117CD117和和和和DOG1DOG1阳性。阳性。阳性。阳性。2.8/4/2024 GIST 是胃肠道最常见的间叶源性肿瘤，多数由突变微小GIST的概念3.8/4/2024微小GIST 的概念对于直径1cm 的GIST 定义GIST病理病理诊断断4.8/4/2024GIST病理诊断4.8/19/2023诊断标准之一基本诊断GIST梭形梭形细胞型胞型(70%)上皮上皮样细胞型胞型(20%)混合型（混合型（10%）5.8/4/2024诊断标准之一 基本诊断GIST梭形细胞型(7诊断标准之二免疫组化检测GISTGIST免疫免疫免疫免疫组组组组化化化化检测检测检测检测CD117CD117(94%-98%)(94%-98%)DOG1DOG1(94%-(94%-96%)96%)CD34CD346.8/4/2024诊断标准之二 免疫组化检测 GIGIST的免疫组化检测的例外少数非少数非少数非少数非GISTGIST肿肿肿肿瘤也可表达瘤也可表达瘤也可表达瘤也可表达CD117CD117和和和和(或或或或)DOG1!)DOG1!如如如如贲门贲门贲门贲门平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、平滑肌瘤、腹膜后平滑肌瘤、盆腔内平滑肌瘤病、直直直直肠肠肠肠肛管肛管肛管肛管恶恶恶恶性黑色素瘤以及子性黑色素瘤以及子性黑色素瘤以及子性黑色素瘤以及子宫宫宫宫平滑肌肉瘤等，平滑肌肉瘤等，平滑肌肉瘤等，平滑肌肉瘤等，应联应联应联应联合合合合采用其他采用其他采用其他采用其他标记标记标记标记(如如如如desmindesmin和和和和HMB45HMB45等等等等)加以加以加以加以鉴别鉴别鉴别鉴别。7.8/4/2024GIST的免疫组化检测的例外 7.8/19/2023诊断标准之三基因学检测绝绝绝绝大多数大多数大多数大多数GISTGIST表达表达表达表达c-kitc-kit编码编码编码编码的的的的KITKIT蛋白蛋白蛋白蛋白,且在且在且在且在许许许许多病例多病例多病例多病例中存在中存在中存在中存在c-kitc-kit或或或或PDGFRAPDGFRA基因突基因突基因突基因突变变变变,由此通由此通由此通由此通过过过过相互独立地相互独立地相互独立地相互独立地获获获获得得得得传导传导传导传导性激活。性激活。性激活。性激活。伊伊伊伊马马马马替尼或称替尼或称替尼或称替尼或称为为为为格列格列格列格列卫卫卫卫作作作作为为为为一种一种一种一种KITKIT或或或或PDGFRAPDGFRA酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸激激激激酶酶酶酶抑制抑制抑制抑制剂剂剂剂。8.8/4/2024诊断标准之三 基因学检测 绝大多数GISTGIST的免疫学诊断思路综合以上三项(1)(1)对对对对于于于于组织组织组织组织学形学形学形学形态态态态上符合典型上符合典型上符合典型上符合典型GIST,GIST,且且且且CD117CD117和和和和DOG1DOG1弥漫阳性的病例，可以做出弥漫阳性的病例，可以做出弥漫阳性的病例，可以做出弥漫阳性的病例，可以做出GISTGIST的的的的诊诊诊诊断。断。断。断。(2)(2)对对对对于于于于组织组织组织组织学形学形学形学形态态态态考考考考虑为虑为虑为虑为GISTGIST，但是，但是，但是，但是CD117(+)CD117(+)、DOG1(DOG1()或或或或CD117(CD117()、DOG1(+)DOG1(+)的病例，的病例，的病例，的病例，经经经经排除排除排除排除其他其他其他其他组织组织组织组织学可能可作出学可能可作出学可能可作出学可能可作出诊诊诊诊断。如断。如断。如断。如经经经经分子病理学分子病理学分子病理学分子病理学检测检测检测检测有有有有c-c-kitkit或或或或PDGFPDGFAA基因突基因突基因突基因突变变变变，可确，可确，可确，可确诊诊诊诊；反之；反之；反之；反之则则则则建建建建议请议请议请议请病理病理病理病理学学学学专专专专家家家家讨论讨论讨论讨论后做出最后做出最后做出最后做出最终诊终诊终诊终诊断，且断，且断，且断，且严严严严密随密随密随密随访观访观访观访观察。察。察。察。9.8/4/2024GIST的免疫学诊断思路 综合以上三项(1)对于组织学(3)(3)对对对对于于于于组织组织组织组织学形学形学形学形态态态态符合典型符合典型符合典型符合典型GISTGIST，但是，但是，但是，但是CD117CD117和和和和DOG1DOG1均均均均为为为为阴性的病例，如有阴性的病例，如有阴性的病例，如有阴性的病例，如有c-kitc-kit基因或基因或基因或基因或PDGFPDGFAA基基基基因突因突因突因突变变变变，可，可，可，可诊诊诊诊断断断断为为为为GISTGIST，如无，如无，如无，如无c-kitc-kit基因或基因或基因或基因或PDGFPDGFAA基基基基因突因突因突因突变变变变，需，需，需，需结结结结合合合合肿肿肿肿瘤原瘤原瘤原瘤原发发发发部位和部位和部位和部位和组织组织组织组织形形形形态态态态学特征，除外学特征，除外学特征，除外学特征，除外其他其他其他其他肿肿肿肿瘤，方可慎重做出野生型瘤，方可慎重做出野生型瘤，方可慎重做出野生型瘤，方可慎重做出野生型GISTGIST的的的的诊诊诊诊断。断。断。断。10.8/4/2024(3)对于组织学形态符合典型GIST，但是CD117 和11.8/4/202411.8/19/2023原原发发完全切除完全切除GIST的危的危险险度度评评估估12.8/4/2024原发完全切除GIST的危险度评估12.8/19/2023NIH2008改良版13.8/4/2024NIH 2008改良版13.8/19/2023术前活检的标准制定（1 1）完整切除的）完整切除的）完整切除的）完整切除的GISTGIST，术术术术前不推荐前不推荐前不推荐前不推荐进进进进行活行活行活行活检检检检 （2 2）需要）需要）需要）需要联联联联合多合多合多合多脏脏脏脏器切除者，明器切除者，明器切除者，明器切除者，明显显显显影响功能者，可考影响功能者，可考影响功能者，可考影响功能者，可考虑虑虑虑行活行活行活行活检检检检（3 3）对对对对于于于于难难难难以以以以获获获获得得得得00切除的病切除的病切除的病切除的病变拟术变拟术变拟术变拟术前前前前药药药药物治物治物治物治疗疗疗疗，可行活，可行活，可行活，可行活检检检检（4 4）初）初）初）初发发发发且疑似且疑似且疑似且疑似GISTGIST者，者，者，者，术术术术前如需明确性前如需明确性前如需明确性前如需明确性质质质质(如排除淋巴瘤如排除淋巴瘤如排除淋巴瘤如排除淋巴瘤)推荐首推荐首推荐首推荐首选选选选超声内超声内超声内超声内镜镜镜镜引引引引导导导导下穿刺活下穿刺活下穿刺活下穿刺活检检检检;（5 5）对对对对于直于直于直于直肠肠肠肠和盆腔和盆腔和盆腔和盆腔肿肿肿肿物，如需活物，如需活物，如需活物，如需活检检检检，推荐，推荐，推荐，推荐经经经经直直直直肠肠肠肠前壁穿刺活前壁穿刺活前壁穿刺活前壁穿刺活检检检检14.8/4/2024术前活检的标准制定（1）完整切除的GIST，术前不推荐进行活15.8/4/2024GIST的手术适应症15.8/19/2023局限性GIST局限性GIST直接手直接手直接手直接手术术术术切除切除切除切除采用不能切除的局采用不能切除的局采用不能切除的局采用不能切除的局限性限性限性限性GISTGIST，宜先行，宜先行，宜先行，宜先行术术术术前分子靶向前分子靶向前分子靶向前分子靶向药药药药物物物物治治治治疗疗疗疗，待，待，待，待肿肿肿肿瘤瘤瘤瘤缩缩缩缩小小小小后再行手后再行手后再行手后再行手术术术术。16.8/4/2024局限性GIST局限性GIST 直接手术切除 采用不复发或转移性GIST复复发发或或转转移性移性GISTGIST分分子子靶靶向向药物物治治疗有有效效，且且肿瘤瘤维持持稳定定的的复复发或或转移移性性GIST，估估计所有复所有复发转移病灶均可切除的情况下，建移病灶均可切除的情况下，建议考考虑手手术切除全部病灶。切除全部病灶。局限性局限性局限性局限性进进进进展的复展的复展的复展的复发转发转发转发转移性移性移性移性GISTGIST，若靶向，若靶向，若靶向，若靶向药药药药物治物治物治物治疗疗疗疗后后后后总总总总体体体体满满满满意，若意，若意，若意，若单单单单个个个个或少数病灶或少数病灶或少数病灶或少数病灶进进进进展，可以考展，可以考展，可以考展，可以考虑谨虑谨虑谨虑谨慎慎慎慎选择选择选择选择全身情况良好的患者行手全身情况良好的患者行手全身情况良好的患者行手全身情况良好的患者行手术术术术切除切除切除切除;在分子靶向在分子靶向在分子靶向在分子靶向药药药药物治物治物治物治疗过疗过疗过疗过程中仍然广泛性程中仍然广泛性程中仍然广泛性程中仍然广泛性进进进进展的复展的复展的复展的复发转发转发转发转移性移性移性移性GISTGIST，原，原，原，原则则则则上不考上不考上不考上不考虑虑虑虑手手手手术术术术治治治治疗疗疗疗。姑息减瘤手姑息减瘤手姑息减瘤手姑息减瘤手术术术术只限于患者能只限于患者能只限于患者能只限于患者能够够够够耐受手耐受手耐受手耐受手术术术术并并并并预计预计预计预计手手手手术术术术能改善患者生活能改善患者生活能改善患者生活能改善患者生活质质质质量的情况。量的情况。量的情况。量的情况。17.8/4/2024复发或转移性GIST 未经靶向药物治疗，可完全切除者，GIST的手的手术术原原则则18.8/4/2024GIST的手术原则18.8/19/2023GIST基本手基本手术原原则初次R1切除及以上 肿瘤破溃出血术后切缘阳性常规不清扫淋巴结二次手二次手术术轻轻柔操作，避免之柔操作，避免之 更更倾倾向于分子治向于分子治疗疗19.8/4/2024GIST基本手术原则 初次R1切除及以上 分子靶向分子靶向药药物治物治疗疗原原则则20.8/4/2024分子靶向药物治疗原则20.8/19/2023 术术术术前靶向前靶向前靶向前靶向药药药药物治物治物治物治疗疗疗疗意意意意义义义义在于减小在于减小在于减小在于减小肿肿肿肿瘤体瘤体瘤体瘤体积积积积，降低，降低，降低，降低临临临临床分床分床分床分期期期期;缩缩缩缩小手小手小手小手术术术术范范范范围围围围，避免不必要的，避免不必要的，避免不必要的，避免不必要的联联联联合合合合脏脏脏脏器切除，降低手器切除，降低手器切除，降低手器切除，降低手术术术术风险风险风险风险，同，同，同，同时时时时增加根治性切除机会增加根治性切除机会增加根治性切除机会增加根治性切除机会;对对对对于特殊部位的于特殊部位的于特殊部位的于特殊部位的肿肿肿肿瘤，可以保瘤，可以保瘤，可以保瘤，可以保护护护护重要重要重要重要脏脏脏脏器的器的器的器的结结结结构和功能构和功能构和功能构和功能;对对对对于瘤体巨大、于瘤体巨大、于瘤体巨大、于瘤体巨大、术术术术中破裂出血中破裂出血中破裂出血中破裂出血风险较风险较风险较风险较大的患者，可以减大的患者，可以减大的患者，可以减大的患者，可以减少医源性播散的可能性。少医源性播散的可能性。少医源性播散的可能性。少医源性播散的可能性。21.8/4/2024术前靶向药物治疗意义在于减小肿瘤体积，降低临床分期;21.术前治疗适应症 1.1.术术术术前前前前难难难难以以以以R0R0切除切除切除切除 2.2.巨大，破裂，出血巨大，破裂，出血巨大，破裂，出血巨大，破裂，出血 3.3.特殊部位特殊部位特殊部位特殊部位(如胃食管如胃食管如胃食管如胃食管结结结结合部、十一指合部、十一指合部、十一指合部、十一指肠肠肠肠、低位直、低位直、低位直、低位直肠肠肠肠等等等等)4.4.术术术术前前前前评评评评估估估估风险风险风险风险大大大大 5.5.多多多多脏脏脏脏器器器器联联联联合切除手合切除手合切除手合切除手术术术术 6.6.复复复复发转发转发转发转移患者，切除困移患者，切除困移患者，切除困移患者，切除困难难难难者者者者22.8/4/2024术前治疗适应症 1.术前难以R0切除22.8/19/202对对对对于于于于术术术术前治前治前治前治疗时间疗时间疗时间疗时间，一般，一般，一般，一般认为给认为给认为给认为给予伊予伊予伊予伊马马马马替尼替尼替尼替尼术术术术前治前治前治前治疗疗疗疗至至至至66个月左右施行手个月左右施行手个月左右施行手个月左右施行手术术术术比比比比较较较较适宜。适宜。适宜。适宜。建建建建议术议术议术议术前停前停前停前停药药药药1 1周左右周左右周左右周左右23.8/4/202423.8/19/2023GIST的术后靶向治疗原则 推荐伊推荐伊推荐伊推荐伊马马马马替尼替尼替尼替尼辅辅辅辅助治助治助治助治疗疗疗疗的的的的剂剂剂剂量量量量为为为为400mg/d400mg/d。治。治。治。治疗时疗时疗时疗时限限限限:对对对对于中危患者，于中危患者，于中危患者，于中危患者，应应应应至少至少至少至少给给给给予伊予伊予伊予伊马马马马替尼替尼替尼替尼辅辅辅辅助治助治助治助治疗疗疗疗11年年年年;高危患者，高危患者，高危患者，高危患者，辅辅辅辅助治助治助治助治疗时间疗时间疗时间疗时间至少至少至少至少33年年年年;发发发发生生生生肿肿肿肿瘤破裂患者，瘤破裂患者，瘤破裂患者，瘤破裂患者，应应应应考考考考虑虑虑虑延延延延长辅长辅长辅长辅助治助治助治助治疗时间疗时间疗时间疗时间。24.8/4/2024GIST的术后靶向治疗原则推荐伊马替尼辅助治疗的剂量为40GIST的术后靶向术后评估原则25.8/4/2024GIST的术后靶向术后评估原则25.8/19/2023术后随访GISTGIST术术后最常后最常见见的的转转移部位是腹膜和肝移部位是腹膜和肝脏脏，故推荐，故推荐进进行行腹、盆腔增腹、盆腔增强强CTCT或或MRIMRI扫扫描作描作为为常常规规随随访项访项目，必要目，必要时时行行PET-CTPET-CT扫扫描。描。26.8/4/2024术后随访26.8/19/2023 中、高危患者，中、高危患者，应应每每33个月个月进进行行CTCT或或MRIMRI检查检查，持，持续续33年，然后每年，然后每66个月个月11次，直至次，直至55年年；55年后每年年后每年随随访访11次。次。低危患者，低危患者，应应每每66个月个月进进行行CTCT或或MRIMRI检查检查，持，持续续55年年；由于肺部和骨骼由于肺部和骨骼转转移移发发生率相生率相对较对较低，建低，建议议至少每年至少每年进进行行11次胸部次胸部XX线检查线检查，在出，在出现现相关症状情况下推荐相关症状情况下推荐进进行行ECTECT骨骨扫扫描。描。27.8/4/2024中、高危患者，应每 3 个月进行 CT 或 MRI 检查，转移复发/不可切除或术前治疗患者随访 治治疗疗前必前必须须行增行增强强CTCT或或MRIMRI作作为为基基线线和和疗疗效效评评估的估的依据依据；开始治开始治疗疗后，至少后，至少应应每每33个月随个月随访访11次，复次，复查查增增强强 CTCT或或MRIMRI；如果涉及治；如果涉及治疗疗决策，可以适当增加随决策，可以适当增加随访访次次数数；治治疗疗初期（前初期（前33个月）的密切个月）的密切监测监测非常重要，必要非常重要，必要时时可行可行PET-CTPET-CT扫扫描确描确认肿认肿瘤瘤对对治治疗疗的反的反应应；必要必要时时，应监测应监测血血药浓药浓度，指度，指导临导临床治床治疗疗28.8/4/2024转移复发/不可切除或术前治疗患者随访治疗前必须行增强 谢谢！29.8/4/2024谢谢！29.8/19/202330.8/4/202430.8/19/2023