第2章经典遗传学课件

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第二章经典遗传学Keywords显性dominant隐性recessive基因型genotype表型phenotype分离定律lawofsegragation自由组合定律lawofindependentassortment一.分离定律实验:P:红花X白花基因型CCcc配子CcF1代红花基因型Cc配子C,cF2代红花白花基因型CC,Cccc比例3:1分离定律杂合体的一对等位基因在形成配子时互相不影响地分到配子中去的规律。基础概念杂合子(heterozygote):基因座上两个不同的等位基因的个体。纯合子(homozygote):基因座上两个相同的等位基因的个体。回交(backcross):杂交的后代与亲代的交配形式。测交(testcross):杂合个体与纯合隐性个体的交配形式。基础概念性状(character):生物的形态,结构,生理功生物的形态,结构,生理功能过程的特征。能过程的特征。显性(dominant):杂合子生物表现出来的性状杂合子生物表现出来的性状隐性(recessive):杂合子生物被掩盖的性状。等位基因(allele):同源染色体上相对位置上的决定同种性状的基因。表型(phenotype):生物个体形成的性状表现。基因型(genotype):生物个体的基因组成 孟德尔假设1.遗传性状由遗传因子决定。2.遗传因子是成对存在得。3.生殖细胞中具有成对因子中的一个。4.每对因子分别来自雌雄亲代的生殖细胞。5.形成生殖细胞时,成对因子相互分离。6.生殖细胞的结合是随机的。7.遗传因子有显隐性之分。孟德尔分离比实现的条件1.杂合体的两种配子在形成配子时数目是相等的。2.两种配子结合是随机的。3.子二代基因型个体存活率是相等的。4.显性是完全的。二.孟德尔自由组合定律实验:黄,满X绿,皱基因型YYRRyyrr配子YRyrF1代黄满基因型YyRr配子YRYryRyrF2代黄满黄皱绿满绿皱基因型Y_R_Y_rryyR_yyrr表型比:9:3:3:1孟德尔自由组合定律两对非同源色体上的非等位基因在形成配子时,各自独立地分开和组合,形成四种基因型的配子。在杂交时四种配子随机结合,形成四种表型,9种基因型的群体。多对非等位基因分析杂合体AaBbCcDd自交,子代中1.杂合体概率是多少2.纯合体概率是多少基因对数表型基因型分离比123(1+3)1249(1+3)23827(1+3)341681(1+3)4。n2n3n(13)n多对基因的遗传估计AABBCCXaabbcc子一代自交,子二代中:1。表型为A-B-C-的比例是多少?2。子一代自交,子二代中,基因型为AaBbCc的比例是多少?3。子一代自交,子二代中杂合体的比例是多少?一个基因决定了一个性状。一个性状并不一定由一个基因所决定。事实上,很多性状由一系列基因所决定。当考察性状的遗传方式时,是以在其它基因相同的条件下,仅仅列出了差别的基因。思考题日本有一种萝卜有两个纯系品种,一种是红色的,另一种是露出地面的部分呈红色,埋在地下的部分呈白色。有雪学者希望利用这个材料,研究花色素形成的机制。研究内容:光对花色素基因表达的影响;寻找决定花色素形成的基因。提出研究方案。苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 3 3,4 4二羟二羟苯丙氨酸苯丙氨酸 cccc 苯丙酮酸苯丙酮酸对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸 黑色素黑色素尿黑酸尿黑酸 aaaa COCO2 2+水水例题一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个一对表型正常的夫妇生有一个有病的孩子和一个表型正常的孩子。表型正常的孩子。1.1.再生一个是有病孩子的机会是多少。再生一个是有病孩子的机会是多少。2.2.如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型如果表型正常儿子与一个另一个同样类型的表型正常女子结婚,生有病子女的机会是多少。正常女子结婚,生有病子女的机会是多少。如果一个表型正常,等位基因是杂合的男子与一如果一个表型正常,等位基因是杂合的男子与一个纯合隐性基因的病女子结婚,生有个纯合隐性基因的病女子结婚,生有5 5个个孩子,其孩子,其中无病子女中无病子女的机会是多少,的机会是多少,3 3病病2 2正常的机会是多正常的机会是多少少。孟德尔分离定律的普遍性适用于单基因遗传性状的分析例如:人类的白化病;RFLP(DNA限制性内切酶片段长度多态性。)EcoRV酶切人体基因组DNA,与苯丙氨酸羟化酶基因探针杂交,获得3Okb和25kb的两种类型,父母是正常表型,两个孩子一个是表型正常30kb/25kb杂合体一个是有病个体,25kb/25kb纯合体,推测,25kb可能与有病基因连锁。孟德尔定律数据的统计处理适合度测验(goodnessoffit)实验实际比数与理论比数适合的程度。卡平方测验适合度孟德尔定律的适用范围并显性:当一对等位基因杂合时,两个基因所控制的性状同时表达的现象。外显率带有显性基因个体表现出所控制的性状的实际数与理论数之比。连锁遗传分析连锁遗传分析F1杂合子形成配子时,两对基因有杂合子形成配子时,两对基因有保持亲代原来组合的倾向,并且这保持亲代原来组合的倾向,并且这种倾向与显隐性无关。种倾向与显隐性无关。摩尔根根据大量实验结果,摩尔根根据大量实验结果,提出连锁交换定提出连锁交换定律,即遗传的第三定律律,即遗传的第三定律:处在同一染色体上的两个或两个以上基因处在同一染色体上的两个或两个以上基因遗传时,联合在一起的频率大于重新组合遗传时,联合在一起的频率大于重新组合的频率的频率连锁连锁(linkage):):同一亲本的基因趋向于同一亲本的基因趋向于联合联合 交换交换(crossing over):):同一亲本的基同一亲本的基因相互分开,重新组合因相互分开,重新组合 重组重组(recombination):):由于同源染由于同源染色体上的不同等位基因间的重新组合,产色体上的不同等位基因间的重新组合,产生不同于亲本的类型生不同于亲本的类型 重组频率重组频率重组频率重组频率 recombination frequency,RF recombination frequency,RF 重组频率的计算:重组频率的计算:重组频率的计算:重组频率的计算:重组频率(重组频率(重组频率(重组频率(RFRF):):):):重组型数目重组型数目重组型数目重组型数目/(/(亲本型数目重组亲本型数目重组亲本型数目重组亲本型数目重组型数目型数目型数目型数目)1%1%重组值为一个单位,称一个厘摩,记作重组值为一个单位,称一个厘摩,记作重组值为一个单位,称一个厘摩,记作重组值为一个单位,称一个厘摩,记作1 1个个个个CMCM。基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基基因在染色体上的距离以重组值为根据,画出的基因距离图称遗传学图(因距离图称遗传学图(因距离图称遗传学图(因距离图称遗传学图(genetic mapgenetic map)。)。)。)。三点测交(threepointtesscross)ABC/ABCXabc/abcABC/abcXabc/abcABCAbCabcaBcABcaBCabCAbc连锁与交换类型类型观察数观察数 SnSn3 3 mwmwmSnmSn3 3 wwSnSn3 3wm372-wm372-+285-+285-+w+95-+w+95-+SnSn 3 3+m97-+m97-+SnSn 3 3+4+-+4+-+wm4+-+wm4+-+m91+-+m91+-SnSn 3 3w+52+-w+52+-合合计计10001513352001000151335200三点测交(threepointtesscross)Sn3wm/Sn3wmX+/m-sn3:151/1000=15.1%m-w:335/1000=33.5%w-sn3200/1000=20.0%m15.1sn320w校正值,并发率,干涉校正值:被低估的双交换频率。校正值:被低估的双交换频率。(4 44 4)X2/1000=1.6%X2/1000=1.6%33.5+1.6=35.133.5+1.6=35.1并发率双交换率并发率双交换率/单交换率乘积单交换率乘积0.8%/15.10.8%/15.1X20%=0.26X20%=0.26 干涉干涉1-1-并发率并发率1 10.260.26=0.74=0.741.用用RFLP做做Arabidopsis遗传图:遗传图:两个亲本分别用不同限制性内切酶做酶切,两个亲本分别用不同限制性内切酶做酶切,并分别用探针并分别用探针A(蓝色)和探针蓝色)和探针B(绿色)绿色)做做Southern杂交。杂交。若两种若两种RFLP自由分离,自由分离,F2代中亲本型和重组代中亲本型和重组型出现频率相同(型出现频率相同(Case I););否则,若二否则,若二者紧密连锁,重组型出现频率将大大小于者紧密连锁,重组型出现频率将大大小于亲本型出现频率亲本型出现频率(Case II)根据重组频率可以计算遗传标记根据重组频率可以计算遗传标记RFLP间的间的图距。图距。2.应用连锁遗传分析做疾病应用连锁遗传分析做疾病 的产前基因诊断的产前基因诊断地中海贫血是一种常见的遗传疾病,重症型往往造成死亡。可通过产前诊断预防患儿的出生。利用几种限制酶对几个地中海贫血家系的患者及其父母进行RFLP分析。根据所得结果,可选用特定的探针和限制性内切酶对胎儿做产前基因分析。家系分析用限制性内切酶AvaII和探针IVS以及限制性内切酶HindIII和探针pRK28进行分析2.22.015.313.5 AvaIIHindIII根据根据根据根据AvaIIAvaII酶切位点多态性:酶切位点多态性:酶切位点多态性:酶切位点多态性:患儿得到父患儿得到父患儿得到父患儿得到父2.22.2与母与母与母与母2.02.0或母或母或母或母 2.2 2.2与父与父与父与父2.02.0 胎儿亦如此,所以胎儿为胎儿亦如此,所以胎儿为胎儿亦如此,所以胎儿为胎儿亦如此,所以胎儿为 +/+(正常纯合体)正常纯合体)正常纯合体)正常纯合体)或或或或 T T T T/T T T T (重症患者)重症患者)重症患者)重症患者)2.22.22.0*2.0*2.2*2.2*2.2*/2.22.2*/2.2 2.2*/2.02.2*/2.0*2.02.02.2/2.02.2/2.02.0/2.0*2.0/2.0*2.2*2.2*2.02.02.22.22.2/2.2*2.2/2.2*2.2/2.02.2/2.02.0*2.0*2.2*/2.02.2*/2.0*2.2/2.02.2/2.0*父母父母根据HindIII酶切位点多态性:患儿从母亲得到的15.3染色体上有T基因,所以胎儿不可能为正常纯合体,而必为重症患者T/T第三章基因的概念和结构复等位基因(multiplealleles)顺反子(cistron)超基因(supergene)假基因(pseudogene)可动基因(mobilegene)染色体外基因复等位基因(multiplealleles)一个群体中,存在着一个群体中,存在着2 2个以上的等位基因。个以上的等位基因。一个一个2 2倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中倍体的正常细胞最多只能有复等位基因中的的2 2个。个。2 2个等位基因,可以组成个等位基因,可以组成3 3种基因型种基因型3 3个等位基因,可以组成个等位基因,可以组成6 6种基因型种基因型4 4个等位基因,可以组成个等位基因,可以组成1010种基因型种基因型n n个等位基因,可以组成个等位基因,可以组成 n+n(n-1)/2n+n(n-1)/2种基因种基因型。型。其中纯合体为其中纯合体为nn个个,杂合体为杂合体为n(n-1)/2n(n-1)/2个。个。血液成分抗凝离心处理:抗凝离心处理:上层成分:上层成分:血浆,抗体,蛋白质血浆,抗体,蛋白质中层成分:中层成分:白细胞,血小板白细胞,血小板下层成分:下层成分:红细胞红细胞不抗凝处理不抗凝处理 上层成分:上层成分:血清,抗体,无纤维蛋白原血清,抗体,无纤维蛋白原下层成分:下层成分:红细胞,白细胞,血小板红细胞,白细胞,血小板血型遗传学16671667年年 法国法国 DenysDenys首次把羊血输给病人。首次把羊血输给病人。18181818年年 英国英国 BlundellBlundell首次人之间输。首次人之间输。19001900年年 奥地利奥地利 LandsteinerLandsteiner发现了发现了ABOABO血型系统血型系统19261926年奥地利年奥地利 LandsteinerLandsteiner发现了发现了MNMN血型系统血型系统19271927年奥地利年奥地利 LandsteinerLandsteiner发现了发现了P P血型血型19391939年奥地利年奥地利 LandsteinerLandsteiner发现了发现了RhRh血型血型ABO血型系统的抗原与抗体A A抗原抗原A A抗体抗体B B抗原抗原B B抗体抗体A A血型血型B B血型血型ABAB血型血型O O血型血型ABO血型系统遗传方式IA;IB;i;A血型:IAIA;IAiB血型:IBIB;IBiAB血型:IAIBO血型:iiABO血型系统遗传方式一对分别都是AB血型的夫妻,所生的子女A型,AB型B型某一人群B血型占0.45,O血型占0.36,计算该群体中A和AB血型的比例。ABO血型的遗传特例 ABABOAOAOABOAB(?)(?)孟买血型孟买血型ABO血型系统遗传方式前体前体H H物质物质抗原抗原 B B抗原抗原无抗原无抗原双亲血型基因型:双亲血型基因型:HhAoHhAoXXHhBoHhBo 子女血型基因型:子女血型基因型:hhBohhBoXHHAAXHHAAHhABHhABABO血型系统遗传方式特例:临床中发现有一位病人在验血中确定为B血型,在接受O型血的输血后,引起凝血反应。在对供血者血液重新检测时发现,其血细胞在与抗A血清反应时,初时无反应,2个小时后呈凝集反应。所以确定供血者为A型,而不是O型。ABO血型系统遗传分析ZHAZHA抗原抗原前提前提B B抗原抗原zz无抗原无抗原h hSeHSeH孟买型孟买型类孟买型类孟买型seHseHAA,B B抗原抗原H H(h h)无抗原无抗原无抗原无抗原有一犯罪嫌疑人在犯罪现场留下的唾液鉴定血型是O型,但是在重点检查某一嫌疑人时,检测出该人的血型是B型,在其它举证都确凿的情况下,已经确认该人是犯罪人,为什么会出现体液与血液血型不一致的现象?A基因座的多态A1A2A血型的基因型:A1A1;A2A2;A1A2;A1O;A2O杂合子基因的衰退作用A A:8080万万B B:7575万万ABAB:各各4242万万血型的表型改变血型的表型改变病人病人 住院时检测为住院时检测为B B血型出院以后为血型出院以后为O O型。型。消化道消化道E.E.colicoliK12K12感染感染,产生类产生类B B抗原物质。抗原物质。ABO血型的异常遗传现象有一AB血型男子与O血型女子结婚,生了一个O型孩子,分析其原因。CISAB9q34同源染色体不等交换。ABO血型的新生儿溶血症O血型的母亲怀有A,B,AB型血型的胎儿,在母亲胎盘异常情况下,临产时会出现母亲的抗体进入新生儿血液中,与婴儿的抗原产生免疫反应,造成婴儿溶血。Rh血型的遗传机制 恒河猴红细胞(恒河猴红细胞(RhesusmonkeysRhesusmonkeys抗原)抗原)免疫家兔免疫家兔兔抗猴血清兔抗猴血清检测人红细胞。检测人红细胞。8585产生凝集反应产生凝集反应1515无凝集反应无凝集反应定名恒河猴红细胞抗原为定名恒河猴红细胞抗原为RhRh抗原。抗原。19521952年年MurrayMurray发现动物的发现动物的RhRh抗抗血清与人类的血清与人类的RhRh抗原不反抗原不反应,提出动物与人的抗原是两种不同抗原。应,提出动物与人的抗原是两种不同抗原。19631963年定名:年定名:人类为人类为RhRh抗原,抗原,动物为动物为LWLW抗原抗原Rh血型的新生儿溶血症 RhRh阳性血型的红细胞带有阳性血型的红细胞带有RhRh抗原,无抗体。抗原,无抗体。RhRh阴性血型的红细胞没有阴性血型的红细胞没有RhRh抗原,有抗体抗原,有抗体 RhRh阴阴性性血血型型的的母母亲亲怀怀有有RhRh阳阳性性血血型型的的胎胎儿儿,在在母母亲亲胎胎盘盘异异常常情情况况下下,临临产产时时会会出出现现母母亲亲的的抗抗体体进进入入新新生生儿儿血血液液中中,与与婴婴儿儿的的抗抗原原产产生生免免疫疫反反应应,造成婴儿溶血。造成婴儿溶血。Rh血型的遗传机制 RhRh抗原受控与抗原受控与3 3个紧密连锁的基因座:个紧密连锁的基因座:CcCc;DdDd;EeEe。以单倍型方式传递。以单倍型方式传递。当当D D基因存在时,为基因存在时,为RhRh阳性。阳性。d d基因没有相应的抗原,基因没有相应的抗原,是是RhRh阴性血型。阴性血型。单倍型:一条染色体上的基因组成。单倍型:一条染色体上的基因组成。CDECDE;CDeCDe;CdECdE;CdeCde;cDEcDE;cDecDe;cdEcdE;cdecde;Rh血型的遗传机制例题:具有CcDEe抗原的个体,可能由哪些基因型组成?CDE/cDe;CDe/cDE;CdE/cDe;CDE/cde;CDe/cdE;(?)Rh血型的遗传机制 复合抗原:复合抗原:cece复合抗原;复合抗原;CECE复合抗原;复合抗原;cEcE复合抗原复合抗原.当当cece 基因在一个单倍型上时,会出现基因在一个单倍型上时,会出现cece复合抗原。复合抗原。其抗体可与其抗体可与CDE/CDE/cDecDe的的细胞反应。细胞反应。如果母亲具有如果母亲具有C,D,EC,D,E抗原,父亲具有抗原,父亲具有c,E,ec,E,e抗原,子女抗原,子女可能的表型是什么可能的表型是什么?如果子女中有一个具有如果子女中有一个具有CcDEeCcDEe抗抗原,怎样推测他的单倍型和基因型?原,怎样推测他的单倍型和基因型?CDE/CDE/CdECdE(CDE/CDE)X(CDE/CDE)XcdEcdE/cdecde Rh血型的遗传机制 表型为表型为 RhRh阴性的母亲与阴性的母亲与RhRh阴性的父亲生有一女和一阴性的父亲生有一女和一子。女儿为子。女儿为RhRh阴性,抗原与父亲相同为阴性,抗原与父亲相同为c,e,c,e,儿子儿子是是RhRh阳性,抗原是阳性,抗原是C,D,e,C,D,e,分析其遗传机制。分析其遗传机制。母亲母亲 CDeCDe/cdecde父亲父亲cdecde/cdecde女儿女儿 cdecde/cdecde儿子儿子CDeCDe/cdecdeX1X1前体前体DD有有RhRh抗原抗原X0X0无前体无前体DD无无 RhRh抗原抗原 母亲:母亲:X0X0X0X0CDeCDe/cdecde,无无D D抗原,是抗原,是 RhRh阴性。阴性。父亲:父亲:X1X1X1X1cdecde/cdecde,无无D D抗原,是抗原,是 RhRh阴性。阴性。女儿:女儿:X1X0X1X0cdecde/cdecde,无无D D抗原,是抗原,是 RhRh阴性。阴性。儿子:儿子:X1X0X1X0CDeCDe/cdecde,有有D D抗原,是抗原,是 RhRh阳性。阳性。人类白细胞抗原(hunmanlecucocyantigen,HLA)异体移植的免疫作用:异体移植的免疫作用:抗宿主反应:受体抗原供体抗体抗宿主反应:受体抗原供体抗体排斥反应:排斥反应:受体抗体供体抗原受体抗体供体抗原主要组织相容性抗原系统主要组织相容性抗原系统(majormajorhistocompatibilityhistocompatibilityantigensystemantigensystem)主要组织相容性复合体基因主要组织相容性复合体基因(majormajorhistocompatibilityhistocompatibilitycomplexgene,MHCcomplexgene,MHC)HLA的遗传机制主要组织相容性抗原按免疫性分为三类:主要组织相容性抗原按免疫性分为三类:第一类:移植抗原(第一类:移植抗原(transplantationantigentransplantationantigen),位于位于T T淋巴细胞上,淋巴细胞上,编码基因为:编码基因为:HLAAHLAA,B B,第二类:免疫反应的信息传递抗原。第二类:免疫反应的信息传递抗原。编码基因为:编码基因为:HLADRHLADR,DQDQ,DPDP第三类:第三类:补体蛋白,与抗原抗体复合物作用。补体蛋白,与抗原抗体复合物作用。编码基因为:编码基因为:HLAC2HLAC2,C4C4,BfBf同一条染色体上的基因组成被称为单倍型同一条染色体上的基因组成被称为单倍型(haplotypehaplotype)抗宿主反应:受体抗原供体抗体排斥反应:受体抗体供体抗原主要组织相容性抗原系统(majorhistocompatibilityantigensystem)主要组织相容性复合体基因(majorhistocompatibilitycomplexgene,MHC)白细胞抗原基因连锁图HLA6p21-23.HLA6p21-23.DPDQDRC4C2BCADPDQDRC4C2BCA70411232125155411232125155第第II II类类第三类第三类第一类第一类一组功能相近,紧密连锁的基因,称为超基因一组功能相近,紧密连锁的基因,称为超基因(SupergeneSupergene)。)。白细胞抗原的基因 HLA-AHLA-BHLA-CHLA-DRHLA-DQHLA-DPHLA-AHLA-BHLA-CHLA-DRHLA-DQHLA-DPA1B5Cw1DR1DQ1DPw1A1B5Cw1DR1DQ1DPw1A2B7Cw2DR2DQ2DPw2A2B7Cw2DR2DQ2DPw2A3B8Cw3DR3DQ3DPw3A3B8Cw3DR3DQ3DPw3A9B12Cw4DR4.DPw4A9B12Cw4DR4.DPw4A11B13Cw5DR5.A11B13Cw5DR5.Aw19B14Cw6DRw6Aw19B14Cw6DRw6Aw33Bw22Cw7DR7Aw33Bw22Cw7DR7Aw36Bw59Cw8DRw8Aw36Bw59Cw8DRw8.白细胞抗原的分型 淋巴细胞毒试验:淋巴细胞毒试验:HLA-A,B,CHLA-A,B,C抗原来源于抗原来源于T T淋巴细胞,淋巴细胞,HLA-DR,DQHLA-DR,DQ来源来源 B B淋淋巴巴细细胞胞,抗抗血血清清来来源源于于孕孕妇妇,(由由于于胎胎母母HLAHLA不不合合,母亲产生抗体)或免疫抗血清分型。母亲产生抗体)或免疫抗血清分型。纯纯合合子子分分型型细细胞胞分分型型(HDCHDC):由由于于HLA-DHLA-D抗抗原原不不同同,引引起起混混合合淋淋巴巴细细胞胞增增殖殖(MLRMLR),用用已已知知D D抗抗原原的的纯纯合合子分型淋巴细胞,检测待测细胞是否反应,可作分型。子分型淋巴细胞,检测待测细胞是否反应,可作分型。预预处处理理淋淋巴巴细细胞胞分分型型(PLTPLT):根根据据同同抗抗原原细细胞胞不不反反应应原原理理,预预处处理理两两中中细细胞胞后后,得得到到识识别别HLA-DPHLA-DP抗抗原原的的能能力,可作分型。力,可作分型。白细胞抗原的基因分布HLA-AHLA-A白人白人黑人黑人黄种人黄种人A A110.150.03/0.150.03/A A220.260.150.300.260.150.30A A330.120.070.010.120.070.01A A11110.060.010.250.060.010.25A A25250.02/0.02/白人抗原白人抗原A Aw43w43/0.01/0.01/南非黑人抗原南非黑人抗原A Aw36w36/0.02/0.02/黑人人抗原黑人人抗原 白细胞抗原的基因分布HLA-BHLA-B白人白人黑人黑人黄种人黄种人 B Bw4w40.410.410.350.410.410.35BB7 70.090.090.020.090.090.02BB13130.030.010.030.030.010.03BB38380.03/0.020.03/0.02BBw45w450.040.04/0.040.04/BBw46w46/0.05/0.05黄种人抗原黄种人抗原 白细胞抗原的基因分布强关联:连锁基因实际出现的频率的大于理论频率的现象A26B38A2Bw46犹太人单倍型黄种人单倍型Bw45在黄种人中极少,在美洲的印第安人,爱斯基摩人等人群中,该抗原也极少,推测与种族的起源有关。白细胞抗原与人类疾病 B27抗原与强直性脊椎炎强关联。患者中90以上都是B27抗原。如果一个人有50的可能是强直性脊椎炎,检查他的白细胞抗原,有B27抗原,他的患病的机会就大大增高。反之,则减少有病的可能性。白细胞抗原的单倍型分析父抗原:A2,A11,B13,Bw46母抗原:A3,A9,B5,B7子1抗原:A2A3B7Bw46子2抗原:A11A9B5B13子3抗原:A2A9B5Bw46子4抗原:A3A11B7B13子5抗原:A3A11B7Bw46MN血型的遗传分析人群中存在着MN血型系统,受M和N两个基因控制,并显性。MNMMMMNNMNNNMN血型的遗传分析 MNSsMNSs是紧密连锁的血型基因是紧密连锁的血型基因单倍型是:单倍型是:MS;NS;MsMS;NS;Ms;NsNs基因型有基因型有1010种:种:MS;NS;MsMS;NS;Ms;NsNsMSMS S;MsS;Ms s sSSNS;NS;s sNsNsMSMSNS;NS;s sMM;MsMsNsNs;MN血型的遗传分析用用MM和和N N血清检查一个家庭,确定父亲基因型是血清检查一个家庭,确定父亲基因型是NN,NN,母亲是母亲是MMMM,儿子是儿子是MMMM。结论:儿子不是该夫妻的亲生孩子。结论:儿子不是该夫妻的亲生孩子。但是其它血型和方法证明孩子的确是亲生的。但是其它血型和方法证明孩子的确是亲生的。发现了发现了MgMg抗原亚型。抗原亚型。MMg g抗体不能与抗体不能与MM抗原反应。抗原反应。检测结果,父亲表型是具有检测结果,父亲表型是具有MgMg和和N N抗原,抗原,基因型是基因型是MgNMgN。儿子基因型是儿子基因型是MgMMgMXg血型的遗传分析Xg抗原是目前发现的第一个与性别有关的抗原基因:Xga有Xg抗原Xg无Xg抗原Xga对Xg显性Xg血型的遗传分析Xg抗原XgaXgXga生物中的转座成分生物中的转座成分插入序列插入序列 inserted sequence,IS转座子转座子 transposon,Tn转座噬菌体转座噬菌体 mutator phage,Mu可动基因(mobilegene)在基因组中可以移动的基因。原始发现:McClintockB,1951年玉米粒颜色的遗传。正常:有色有色异常:有色色斑有色无色19321932年,美国遗传年,美国遗传年,美国遗传年,美国遗传学家学家学家学家B.McClintock B.McClintock 发现玉米籽粒色斑不发现玉米籽粒色斑不发现玉米籽粒色斑不发现玉米籽粒色斑不稳定遗传现象。稳定遗传现象。稳定遗传现象。稳定遗传现象。19511951年首次提出转年首次提出转年首次提出转年首次提出转座子的概念,认为在座子的概念,认为在座子的概念,认为在座子的概念,认为在基因组的不同区域存基因组的不同区域存基因组的不同区域存基因组的不同区域存在可移动的控制因子,在可移动的控制因子,在可移动的控制因子,在可移动的控制因子,controlling controlling elementelement。19831983年年年年获诺贝尔奖。获诺贝尔奖。获诺贝尔奖。获诺贝尔奖。植物双受精示意图玉米的转座因子玉米的转座因子玉米色粒调控元件玉米色粒调控元件Ac-DsAc-Ds系统系统 第第9 9染色体染色体C C基因,基因,色素合成基因。色素合成基因。AcAc基因,自主移动的调节因子。基因,自主移动的调节因子。4.54.5kb,kb,55个个exonexon,编码转座酶。编码转座酶。DsDs基因,基因,非自主移动的受体因子。非自主移动的受体因子。0.5-4.00.5-4.0kb,kb,与与AcAc有同源序列。有同源序列。插入引起色素不能合成。插入引起色素不能合成。可动基因(mobilegene)玉米粒颜色的遗传(C基因决定有色)。CAc有色CDsAc花斑CDs无色Ac与Ds因子的结构Ac因子:4.563kb;两端有11个bp的反向重复序列:5CAGGGATGAAA.TTTCATCCCTG33GTCCCTACTTT.AAAGTAGGGAC5Ds因子:与Ac序列具有很大相同,但是中间缺失序列。有0.5-4.0kb。插入序列(insertionsequence,IS)仅含有转座酶基因的简单转移序列。长度多在7001500bp左右。由末端反向重复序列(IR),转座酶基因组成。插入基因组中时,在靶位上生成正向重复序列(DR)常见的IS结构IS长度末端IR靶位DR插入选择IS1768239随机IS213274195热点IS414281811AAAN20TTTIS51195164热点IS101329229TNAGCNIS50153199热点转座子(transposon,Tn)带有转座酶基因等必需基因及抗药性等与转座无关基因的转座因子。结构特征:两端具有同向或反向插入序列,同时,两端的IS可能相同或不同。常见的转座子:转座子长度标记末端取向Tn55700KanRIS50反向Tn109300TetRIS10反向Tn92500CamRIS1正向原核生物转座成分的基本结构原核生物转座成分的基本结构转座子在染色体上的解离方式精确解离非精确解离原位解离复制后解离变性复性em L.Caro and E.Boy de la Tour短茎长度大致与IS两端的反向重复序列(IR inverted repeat sequence)相同反转录转座(retrotransposon)通过RNA为中介,反转录成DNA后进行转座的可动元件。病毒超家族(viralsuperfamily),可编码反转录酶或整和酶,自主转录。呈DNA时,具有LTR序列。非病毒超家族(nonviralsuperfamily),不可编码反转录酶或整和酶,不能自主转录。呈DNA时,无LTR序列。反转录转座(retrotransposon)病毒的病毒的RNARNA基因组基因组RNA:RU5gagRNA:RU5gagpolenvpolenvU3RU3RDNA:U3RU5gagDNA:U3RU5gagpolenvpolenvU3RU5U3RU5LTRLTRLTRLTR基因组基因组-DR-U3RU5gagDR-U3RU5gagpolenvpolenvU3RU5DR-U3RU5DR-果蝇中的P因子雌M果蝇X雄P果蝇不育雄M果蝇X雌P果蝇育果蝇P因子不育机理开放阅读框ORF0ORF1ORF2ORF3内含子123P因子表达差异:ORF0,1,266KD,转座阻遏物ORF0,1,2,387KD,转座酶P型细胞质:含66KD,阻遏转座P P雌雌XPXP雄雄细胞质细胞质含含p p因子因子转座阻遏物转座阻遏物 含含p p因子因子 P P因子不能转移因子不能转移可育可育P P雌雌XMXM雄雄细胞质细胞质含含P P因子转座阻遏物因子转座阻遏物 无无p p因子因子P P因子不能转移因子不能转移可育可育 P P雄雄XMXM雌雌含含P P因子因子 细胞质细胞质不含阻遏物不含阻遏物P P因子能转移因子能转移 不育不育酵母的转座子酵母的转座子Ty(Transposonyeast)转座引起的遗传效应插入突变插入失活插入带来新的基因非精确解离形成突变(缺失,重复,到位)插入激活顺反子(cistron)早期的基因概念:基因是一个功能单位,重组单位,突变单位。发展的基因概念:基因是一个功能单位,基因内部可突变和重组。一个基因就是一个顺反子。基因的顺式和反式排列Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in Fig 15.10 The arrangement of genetic markers in ciscis and and transtrans heterozygotesheterozygotes.2003 John Wiley and Sons PublishersFig 15.11 The Fig 15.11 The ciscis-trans-trans position effect observed by position effect observed by Edward Lewis with the Edward Lewis with the aprapr and and ww mutations of mutations of Drosophila.Drosophila.2003 John Wiley and Sons PublishersFig 15.12 The Fig 15.12 The ciscis test.test.2003 John Wiley and Sons Publishers如何判断突变是在一个顺反子内还是2个不同的非等位基因a a1 1a a11xaxa2 2a a22a a1 1a a11xaxa2 2a a22突变型突变型突变型突变型突变型突变型突变型突变型a a1 1a a22突变型突变型a a1 1a a22突变型突变型 突变型突变型野生型野生型突变型突变型 同一顺反子的不同位点同一顺反子的不同位点同一顺反子的相同位点同一顺反子的相同位点 如果如果F1F1代是野生型,说明代是野生型,说明 a a1 1,a a2 2 是两个非等位是两个非等位基因。基因。Test your knowledge#1.Test your knowledge#1.2003 John Wiley and Sons PublishersFig 15.16 Fig 15.16 IntraIntragenicgenic complementation sometimes complementation sometimes occurs when the active form of an enzyme or occurs when the active form of an enzyme or structural protein is a structural protein is a multimermultimer that contains at least that contains at least two copies of any one gene product.two copies of any one gene product.2003 John Wiley and Sons Publishers重叠基因(overlappinggene)1977年SangerX174Phage5375bp实际编码的蛋白质比预期要多提出了重叠基因概念。基因转录起始点不同,但是共用同一段DNA序列或几个核苷酸的不同基因。染色体外基因线粒体基因组线粒体是真核细胞中的细胞器。每个细胞中含有几十至数千个线粒体。每个线粒体有多个线粒体基因组拷贝。线粒体是非孟德尔式遗传方式,在高等生物中具有母性遗传的特征。mtDNA的遗传特征母性遗传:mtDNA全部来自母亲,非孟德尔式遗传,线粒体随机分配到子细胞。mtDNA无内含子,无修复系统。mtDNA复制,转录,翻译所需的酶由核基因组提供。mtDNA一般没有蛋白质保护。mtDNA合成存在与细胞整个周期。具有突变和缺失热点。mtDNA致病的遗传机制线粒体基因组本身突变线粒体基因组突变可以引起视觉神经和心肌性疾病。点突变:由于mtDNA裸露,易受损伤,且无修复机制。所以突变频率较高。11778密码突变,arg-his视觉神经性疾病。缺失:常见缺失:常见5 5kb,8470bp-13447bpkb,8470bp-13447bp缺血性心肌病缺血性心肌病7.47.4kb,8637bp-16073bpkb,8637bp-16073bp原发性心肌病原发性心肌病mtDNAmtDNA插入核基因组插入核基因组溶酶体途径:核酸水解酶下降,溶酶体途径:核酸水解酶下降,mtDNAmtDNA不能完全不能完全消化,片段游离在细胞质中。消化,片段游离在细胞质中。直接游离:直接游离:mtDNAmtDNA复制中同源重组,产生复制中同源重组,产生mtDNAmtDNA断片。断片。线粒体崩解:由于理,化,病等因素,线粒体肿线粒体崩解:由于理,化,病等因素,线粒体肿胀破裂,释放出胀破裂,释放出mtDNAmtDNA.以上以上DNADNA片段插入核基因组,造成突变。片段插入核基因组,造成突变。叶绿体遗传叶绿体是绿色植物特有的核外遗传结构。非孟德尔式遗传。裸露的环状双链DNA分子。120217kb一个叶绿体含1数十个叶绿体基因组。叶绿体DNA不含5-甲基胞嘧啶。基因的相互作用互补基因(conplementarygenes)修饰基因(modifiers)上位效应(epistasis)基因的相互作用互补基因(互补基因(complementarycomplementary genesgenes):不同对不同对基因相互作用,出现了新的性状。这两个基因基因相互作用,出现了新的性状。这两个基因称为互补基因。称为互补基因。鸡冠的遗传:鸡冠的遗传:玫瑰冠玫瑰冠XX豌豆冠豌豆冠RRpprrPPRRpprrPP胡桃冠胡桃冠 RrPpRrPp胡桃冠胡桃冠 玫瑰冠玫瑰冠 豌豆冠豌豆冠单冠单冠 R-P-R-ppR-P-R-pprrPrrP-rrpprrpp 9:3:3:19:3:3:1Fig 4.13 Comb shapes in chickens of different breeds.Fig 4.13 Comb shapes in chickens of different breeds.2003 John Wiley and Sons PublishersCredit:Courtesy Ralph Somes.修饰基因(modifiers)调控其它基因表达的基因。调控其它基因表达的基因。欧州白茧欧州白茧XX黄茧黄茧 IIIIyyyyiiYYiiYY白蚕茧白蚕茧 IiIiYyYy 白茧白茧白蚕白蚕白茧白茧黄茧黄茧 I-Y-I-I-Y-I-yyiiyyiiYyyiiyyiiY-931393131313:33白蚕茧上位效应(epistasis)某对等位基因的表现,受到另一对等位基因的某对等位基因的表现,受到另一对等位基因的影响,这种现象称上位效应。影响,这种现象称上位效应。隐性上位:一对纯合隐性基因决定了另一对非等隐性上位:一对纯合隐性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。位基因表现的现象。兔子毛色遗传:兔子毛色遗传:灰色灰色XX白色白色CCGGCCGGccggccgg灰色灰色CcGgCcGg灰色灰色黑色黑色白色白色白色白色C-G-C-C-G-C-ggccGggccG-ccggccgg934934上位效应(epistasis)显性上位:显性基因决定了另一对非等位基因表显性上位:显性基因决定了另一对非等位基因表现的现象。现的现象。燕麦穎壳颜色遗传:燕麦穎壳颜色遗传:黑色黑色XX黄色黄色BByybbYYBByybbYY黑色黑色BbYyBbYy 黑色黑色黑色黑色黄色黄色白色白色 B-Y-B-B-Y-B-yybbYyybbY-bbyybbyy933133112:3:112:3:1染色体与细胞质共作用核核基因与细胞质基因共同作用。基因与细胞质基因共同作用。杂交育种:杂交育种:不育系:不育系:S(rr)S(rr)保持系:保持系:N(rr)N(rr)恢复系:恢复系:N N(RRRR)(雌)不育系雌)不育系XX保持系保持系(雌)不育系(雌)不育系XX保持系保持系 S S(rrrr)N(rr)SN(rr)S(rrrr)N(RR)N(RR)不育系不育系杂种一代杂种一代S S(rr rr)S(Rr)S(Rr)母性影响椎实椎实螺(螺(limnaealimnaea):):左旋和右旋左旋和右旋尖头向上,面对螺口尖头向上,面对螺口左旋:开口在左边左旋:开口在左边 dddd右旋:开口在右边右旋:开口在右边DDDD(雌)右雌)右XX左左;(雌)左(雌)左XX右右;DDDDddddddddDDDD右右DdDd左左DdDdDDDDDdddDdddDDDDDdddDddd右右右右右右右右右右右右右右右右左左右右右右左左
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