苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断和治疗课件

苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断和治疗苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断和治疗苯丙酮尿症的诊断鉴别诊断和治疗我国我国PKUPKU新生儿筛查新生儿筛查年份年份 筛查数筛查数 病人病人 发病率发病率19961996 224848 224848 17 17 1:13226 1:1322619971997 445824 445824 35 35 1:12738 1:1273819981998 578489 578489 54 54 1:10713 1:1071319991999 864796 864796 97 97 1:8915 1:891520002000 1112980 1112980 94 94 1:11840 1:11840200120012001 142 1:107102001 142 1:107102021/4/272我国PKU新生儿筛查年份 筛查数 苯丙酮尿症的历史苯丙酮尿症的历史(1)19341934年年挪挪威威医医师师FollingFolling用用FeClFeCl3 3检检查查智智力力障障碍碍小小儿儿,发发现现尿尿液液呈呈绿绿色色反反应应，并并分分离离出苯丙酮酸出苯丙酮酸19381938年年FollingFolling发发现现这这类类病病人人血血苯苯丙丙氨氨酸酸浓度升高浓度升高1947年年Jervis发发现现正正常常人人肝肝脏脏组组织织的的上上清清液液能能将将苯苯丙丙氨氨酸酸转转变变为为酪酪氨氨酸酸，PKU病病人肝组织不能人肝组织不能2021/4/273苯丙酮尿症的历史(1)1934年挪威医师Folling用Fe苯丙酮尿症的历史苯丙酮尿症的历史(2)1953年年德德国国医医师师Bickel首首先先报报道道用用低低Phe奶方治疗奶方治疗PKU获得成功获得成功19631963年年美美国国GuthrieGuthrie医医师师首首创创细细菌菌抑抑制制法法进行新生儿筛查进行新生儿筛查19761976年年LeemingLeeming发发现现第第一一例例生生物物蝶蝶呤呤合合成成酶酶PTPSPTPS缺乏缺乏1983年年美美国国Woo克克隆隆了了PKU的的致致病病基基因因苯苯丙丙氨氨酸酸羟羟化化酶酶，为为基基因因诊诊断断和和产产前前诊诊断开辟了道路。断开辟了道路。2021/4/274苯丙酮尿症的历史(2)1953年德国医师Bickel首先报道苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酪氨酸 BH4BH4 对羟苯丙酮酸对羟苯丙酮酸 多巴多巴 甲状腺素甲状腺素苯丙酮酸苯丙酮酸 苯乙酸苯乙酸 黑色素黑色素 多巴胺多巴胺 苯乳酸苯乳酸 对羟苯乙酸对羟苯乙酸 正羟苯乙酸正羟苯乙酸 对羟苯乳酸对羟苯乳酸 去甲肾上腺素去甲肾上腺素 尿黑酸尿黑酸 肾上腺素肾上腺素2021/4/275苯丙氨酸代谢途径苯丙氨酸 苯丙氨酸羟化酶 酪遗传方式遗传方式常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病苯丙氨酸羟化酶基因位于第苯丙氨酸羟化酶基因位于第12 号染色体长臂号染色体长臂2区区2-4 带带患儿的父母是疾病的携带者患儿的父母是疾病的携带者子代发病的概率子代发病的概率252021/4/276遗传方式常染色体隐性遗传病2021/4/276临床分类临床分类经典型经典型PKUPKU中度高苯丙氨酸血症中度高苯丙氨酸血症(血血Phe3601200umol/L)Phe3601200umol/L)轻度高苯丙氨酸血症轻度高苯丙氨酸血症(血血Phe120360umol/L)Phe120360umol/L)四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏缺乏症症2021/4/277临床分类经典型PKU2021/4/277典型的典型的PKU的临床特点的临床特点毛发、皮肤颜色浅淡毛发、皮肤颜色浅淡尿、汗等分泌物有鼠臭味尿、汗等分泌物有鼠臭味智能发育落后智能发育落后伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉伴有点头样或婴儿痉挛样抽痉2021/4/278典型的PKU的临床特点毛发、皮肤颜色浅淡2021/4/278临床类型临床类型经典型经典型PKUPKU苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活苯丙氨酸羟化酶活性为正常人活 性的性的0-4%0-4%具有经典型具有经典型PKUPKU的临床表现的临床表现尿尿FeClFeCl3 3、DNPHDNPH试验强阳性试验强阳性血血PhePhe浓度浓度1200umol/l(20mg/dl)1200umol/l(20mg/dl)2021/4/279临床类型经典型PKU2021/4/279四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)缺乏缺乏四氢生物蝶呤（四氢生物蝶呤（BH4BH4）是苯丙氨酸、酪氨）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅基酸、色氨酸羟化酶的辅基BH4BH4缺乏症是一种特殊类型的缺乏症是一种特殊类型的PKUPKU，又称，又称恶性恶性PKU.PKU.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似缺乏症临床类似PKU，易误诊，易误诊 预后比预后比PKU差，需特殊治疗差，需特殊治疗2021/4/2710四氢生物蝶呤(BH4)缺乏四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、BH4BH4缺乏临床表现缺乏临床表现生后可出现吸吮力低下，吞咽困难生后可出现吸吮力低下，吞咽困难约约4-54-5月月出出现现抬抬头头困困难难、软软弱弱无无力力,躯躯干干肌肌张张力力低低下下，四四肢肢肌肌张张力力增增高高，眼眼睑睑下下垂垂，嗜嗜睡睡、反反应应极极差差，激激惹惹,流口水，难以控制的抽痉流口水，难以控制的抽痉小头畸形及智能发育障碍小头畸形及智能发育障碍2021/4/2711BH4缺乏临床表现生后可出现吸吮力低下，吞咽困难2021/4PKUPKU的实验室诊断的实验室诊断血苯丙氨酸测定血苯丙氨酸测定尿三氯化铁（尿三氯化铁（FeClFeCl3 3）试验）试验 5ml5ml尿液加入尿液加入0.5ml0.5ml的的FeClFeCl3 3试剂，试剂，尿呈绿色为阳性；尿呈绿色为阳性；2,4-2,4-二硝基苯肼二硝基苯肼(DNPH)(DNPH)试验试验 1ml1ml尿液中加入尿液中加入1ml1ml的的DNPHDNPH试剂，试剂，尿液呈黄色尿液呈黄色,荧光反应为阳性荧光反应为阳性尿蝶呤谱分析尿蝶呤谱分析2021/4/2712PKU的实验室诊断血苯丙氨酸测定2021/4/2712 脑电图脑电图 约约80病病儿儿有有脑脑电电图图异异常常，表表现现为为高高峰峰节律紊乱、灶性棘波等。节律紊乱、灶性棘波等。智力测定智力测定 评估智能发育程度。评估智能发育程度。2021/4/2713 脑电图 2021/4/2713串联质谱分析串联质谱分析 PKU，男，男，15天天，Phe:651 mol/L PheD5-Phe2021/4/2714串联质谱分析 PKU，男，15天，Phe:651mo治疗治疗 治疗原则治疗原则第一种可通过饮食控制治疗的遗传病第一种可通过饮食控制治疗的遗传病低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食开始治疗的年龄越小，预后越好，开始治疗的年龄越小，预后越好，发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常发病后治疗者可能减轻癜痫和行为异常对已存在的脑组织损害无明显改善对已存在的脑组织损害无明显改善Phe是是一一种种必必需需氨氨基基酸酸，应应保保持持血血Phe浓浓度在度在120至至240mol/L2021/4/2715治疗 治疗原则2021/4/2715 凡血凡血phephe浓度浓度 360umol/L(6mg/dl)360umol/L(6mg/dl)者均应治疗者均应治疗婴儿停止母乳或牛乳喂养，给予低苯丙氨酸奶方婴儿停止母乳或牛乳喂养，给予低苯丙氨酸奶方1 1岁以上幼儿、儿童可用无苯丙氨酸奶方治疗岁以上幼儿、儿童可用无苯丙氨酸奶方治疗每每日日按按每每公公斤斤体体重重热热卡卡、蛋蛋白白质质需需要要量量计计算算奶奶粉粉摄入量。摄入量。一一般般服服用用奶奶方方后后第第4 4天天起起，phephe下下降降，一一周周可可降降至至正常正常2021/4/2716 凡血phe浓度360umol/L(6mg/dl)者均应治 过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡睡、厌食、贫血、腹泻，甚至死亡每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同每个患儿对苯丙氨酸的耐受量不同低苯丙氨酸奶方低苯丙氨酸奶方 治疗至少到治疗至少到10岁岁以上以上家长的合作家长的合作是成功的关键因素之一是成功的关键因素之一避免母源性避免母源性PKU：成年女性患者在怀孕成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食控制直到分娩，以免前应重新开始饮食控制直到分娩，以免高苯丙氨酸血症影响胎儿高苯丙氨酸血症影响胎儿2021/4/2717 过度治疗将导致苯丙氨酸缺乏，出现嗜睡、厌食、贫血、腹泻，甚治疗方法治疗方法一经诊断，停止哺乳一经诊断，停止哺乳给给予予低低苯苯丙丙氨氨酸酸奶奶方方治治疗疗(国国产产、进进口口)，控制血苯丙氨酸浓度控制血苯丙氨酸浓度待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量待血浓度降至理想浓度时，逐渐少量 添加天然饮食，首选母乳，添加天然饮食，首选母乳，进食后进食后2小时采血小时采血每每次次添添加加天天然然饮饮食食或或更更换换食食谱谱后后3天天，复查血苯丙氨酸复查血苯丙氨酸2021/4/2718治疗方法一经诊断，停止哺乳2021/4/2718 低苯丙氨酸奶方低苯丙氨酸奶方:酪酪蛋蛋白白为为原原料料，经经酸酸水水解解，活活性性碳碳吸吸附附去去除除大大部分部分PhePhe。供供1 1岁以下婴儿服用。岁以下婴儿服用。无苯丙氨酸奶方：无苯丙氨酸奶方：将各种必须氨基酸（除苯丙氨酸）组合而成。将各种必须氨基酸（除苯丙氨酸）组合而成。供供1 1岁以上幼儿、儿童使用。岁以上幼儿、儿童使用。2021/4/2719 低苯丙氨酸奶方:2021/4/2719国产低国产低(无无)苯丙氨酸奶方苯丙氨酸奶方(华夏华夏2 2号号)100)100克干粉成份表克干粉成份表-成份成份 低苯丙氨酸奶方低苯丙氨酸奶方 无苯丙氨酸奶方无苯丙氨酸奶方-蛋白质蛋白质蛋白水解去蛋白水解去PHE PHE 各种氨基酸组合各种氨基酸组合 15.0 15.0克克 15.015.0克克 脂肪脂肪 8.0 8.0克克8.08.0克克碳水化合物碳水化合物 68.0 68.0克克68.068.0克克维生素维生素 A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,A1,B1,B2,B6,B12,C,D,E,K,烟酸烟酸,叶酸叶酸,胆酸胆酸,泛酸泛酸.常量元素常量元素 钾钾,钠钠,钙钙,镁镁,磷磷,氯氯;微量元素微量元素 铁铁,锌锌,铜铜,锰锰,碘碘苯丙氨酸苯丙氨酸 100 16岁岁 3152021/4/2721不同年龄血苯丙氨酸理想控制范围2021/4/2721产前诊断产前诊断在西方发达国家，文化背景和社会保障在西方发达国家，文化背景和社会保障制度，高危家庭一般不进行产前诊断制度，高危家庭一般不进行产前诊断发展中国家，治疗奶粉价格昂贵，高危发展中国家，治疗奶粉价格昂贵，高危家庭一般会主动提出进行产前诊断家庭一般会主动提出进行产前诊断国内近国内近400例高危家系实施了产前诊断，例高危家系实施了产前诊断，取得了良好的社会效益取得了良好的社会效益2021/4/2722产前诊断在西方发达国家，文化背景和社会保障制度，高危家庭一般 苯丙酮尿症的产前诊断步骤苯丙酮尿症的产前诊断步骤 智能落后智能落后 诊断、鉴别诊断诊断、鉴别诊断 其它病因其它病因 经典型经典型PKU BH4缺乏缺乏 遗传咨询遗传咨询 家系家系DNA分析分析,寻找基因突变寻找基因突变,联锁分析（微卫星）联锁分析（微卫星）怀孕怀孕,绒毛膜或羊水细胞绒毛膜或羊水细胞DNA分析分析 结果分析与咨询结果分析与咨询2021/4/2723 苯丙酮尿症的产前诊断步骤2021/4/2723 防病于未然防病于未然古人云：圣人不治已病治未病古人云：圣人不治已病治未病西方谚语：在悬崖边设一道珊栏胜西方谚语：在悬崖边设一道珊栏胜过在悬崖下建一所医院。过在悬崖下建一所医院。2021/4/2724 防病于未然2021/4/2724 新生儿筛查新生儿筛查对对一一些些危危害害严严重重的的先先天天性性、遗遗传传性性代代谢谢病病，在在新新生生儿儿早早期期临临床床症症状状未未表表现现之之前前，进进行行筛筛查查，并并及及时时治治疗疗，以以避避免免产产生生小小儿儿智智能能不不可可逆逆损损害害和和疾疾病病性性伤残的系统服务。伤残的系统服务。2021/4/2725 新生儿筛查2021/4/27252021/4/27262021/4/2726 2021/4/2727 2021/4/2727四氢生物蝶呤缺乏症四氢生物蝶呤缺乏症2021/4/2728四氢生物蝶呤缺乏症2021/4/2728概念概念四四氢氢生生物物蝶蝶呤呤（BH4BH4）是是苯苯丙丙氨氨酸酸、酪酪氨氨酸酸、色氨酸羟化酶的辅基色氨酸羟化酶的辅基BH4BH4缺缺乏乏症症是是一一种种特特殊殊类类型型的的PKUPKU，又又称称恶恶性性PKU.PKU.常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传BH4缺乏症临床类似缺乏症临床类似PKU，易误诊，易误诊 预后比预后比PKU差，需特殊治疗差，需特殊治疗 2021/4/2729概念四氢生物蝶呤（BH4）是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的常见的常见的BH4BH4缺乏的酶缺乏的酶6-6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)(PTPS)二氢蝶呤还原酶二氢蝶呤还原酶(DHPR)(DHPR)GTPGTP环化水解酶环化水解酶(GTPch)(GTPch)BH4BH4缺缺乏乏早早期期，除除了了血血phephe增增高高外外，无无任任何何临临床床表表现现，给给予予低低phephe奶奶方方治治疗疗后后，血血phephe虽虽很很快快下下降，但出现进行性的神经系统损害症状。降，但出现进行性的神经系统损害症状。BH4BH4缺乏的治疗方法与经典型缺乏的治疗方法与经典型PKUPKU不同。不同。2021/4/2730常见的BH4缺乏的酶6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)20 四氢生物蝶呤合成代谢图四氢生物蝶呤合成代谢图 三磷酸鸟苷（三磷酸鸟苷（三磷酸鸟苷（三磷酸鸟苷（GTPGTP）GTPch GTPch P P35新蝶呤新蝶呤新蝶呤新蝶呤 三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤三磷酸二氢新蝶呤(N)(N)PTPSPTPS -+-+6-6-丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤丙酮酰四氢蝶呤 SR SR 苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸 色氨酸色氨酸色氨酸色氨酸 四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤四氢生物蝶呤(BH4)(BH4)DHPRDHPR PAH TH TPHPAH TH TPH PCD PCD 二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤二氢生物蝶呤(BH2)(BH2)蝶呤蝶呤蝶呤蝶呤-4a-4a-甲醇胺甲醇胺甲醇胺甲醇胺 酪氨酸酪氨酸酪氨酸酪氨酸 左旋多巴左旋多巴左旋多巴左旋多巴5-5-羟色氨酸羟色氨酸羟色氨酸羟色氨酸 生物蝶呤生物蝶呤生物蝶呤生物蝶呤(B)(B)多巴胺多巴胺多巴胺多巴胺 5-5-羟色胺羟色胺羟色胺羟色胺2021/4/2731 四氢生物蝶呤合成代谢图2021/4/2731BH4BH4缺乏症临床表现缺乏症临床表现生后可出现吸吮力低下，吞咽困难生后可出现吸吮力低下，吞咽困难约约4-54-5月月出出现现抬抬头头困困难难、软软弱弱无无力力,躯躯干干肌肌张张力力低低下下，四四肢肢肌肌张张力力增增高高，眼眼睑睑下下垂垂，嗜嗜睡睡、反反应应极极差差，激激惹惹,流口水，难以控制的抽痉流口水，难以控制的抽痉小头畸形及智能发育障碍小头畸形及智能发育障碍2021/4/2732BH4缺乏症临床表现生后可出现吸吮力低下，吞咽困难2021/BH4BH4缺乏症实验室检测方法缺乏症实验室检测方法高效液相层析仪（高效液相层析仪（HPLCHPLC）尿蝶呤谱分析）尿蝶呤谱分析PTPSPTPS缺缺乏乏:尿尿新新蝶蝶呤呤(N)(N)明明显显增增加加，生生物物蝶呤蝶呤(B)(B)明显降低明显降低,N/B,N/B增高，增高，B%B%往往往往10%10%DHPRDHPR缺缺乏乏:新新蝶蝶呤呤可可正正常常，生生物物蝶蝶呤呤明明显显增增加加，N/BN/B降降低低，B%B%增增高高或或正正常常，可可进进一步作一步作DHPRDHPR活性测定活性测定2021/4/2733BH4缺乏症实验室检测方法高效液相层析仪（HPLC）尿蝶呤谱尿蝶呤分析步骤尿蝶呤分析步骤新鲜尿液新鲜尿液10ml+10ml+加抗坏血酸加抗坏血酸200mg200mg离心过滤后取上清液离心过滤后取上清液500ul500ul加入加入40%TCA 50ul,10mg MnO40%TCA 50ul,10mg MnO2 2静止静止1010分钟，离心过滤分钟，离心过滤另测肌酐浓度，另测肌酐浓度，0.1N HCL0.1N HCL稀释至稀释至2-3mg/dl2-3mg/dl分分别别注注射射标标准准品品及及待待测测样样本本20ul20ul入入HPLC,HPLC,经经检测器分析，得出各蝶呤谱峰面积检测器分析，得出各蝶呤谱峰面积与与标标准准品品蝶蝶呤呤峰峰面面积积对对照照，计计算算出出各各蝶蝶呤呤的含量的含量2021/4/2734尿蝶呤分析步骤新鲜尿液10ml+加抗坏血酸200mg202特异酶的测定特异酶的测定干血滤纸片测定红细胞内干血滤纸片测定红细胞内DHPRDHPR活性，活性，正常为正常为2-5mu/mgHb2-5mu/mgHb。采用红细胞或皮肤成纤维细胞作采用红细胞或皮肤成纤维细胞作PTPSPTPS活性测定活性测定肝活检或被刺激过的单核细胞作肝活检或被刺激过的单核细胞作GTPchGTPch活性测定。活性测定。2021/4/2735特异酶的测定干血滤纸片测定红细胞内DHPR活性，正常为2-5BH4BH4负荷试验负荷试验血血Phe Phe 10mg/dl 10mg/dl直接作BH4BH4负荷试验;血血PhePhe 10mg%,10mg%,PhePhe负荷试验负荷试验+BH4+BH4负荷试验给予给予BH4BH4药物（药物（20mg/Kg20mg/Kg）口服）口服服服前前，服服后后2 2小小时时，4 4小小时时，6 6小小时时，8 8小小时时、2424小时分别取血测定小时分别取血测定phephe2021/4/2736BH4负荷试验血Phe 10mg/dl直接作BH4负荷试BH4BH4负荷试验结果判断负荷试验结果判断PTPSPTPS缺缺乏乏者者，给给BH4BH4（20mg/kg20mg/kg）后后2 24 4小时血小时血phephe明显下降明显下降,尿蝶呤尿蝶呤B%B%上升上升对对DHPRDHPR缺缺乏乏者者，给给BH4 BH4(20mg/kg)(20mg/kg)后后8 8小时，血小时，血phephe明显下降。明显下降。经典型经典型PKUPKU者血者血phephe下降不明显下降不明显2021/4/2737BH4负荷试验结果判断PTPS缺乏者，给BH4（20mg/k上海市儿科医学研究所结果上海市儿科医学研究所结果 1981198119811981年至年至年至年至2003200320032003年治疗年治疗年治疗年治疗900900900900余例余例余例余例PKUPKUPKUPKU和和和和HPAHPAHPAHPA患儿患儿患儿患儿 50 50 50 50例经新生儿筛查例经新生儿筛查例经新生儿筛查例经新生儿筛查PKUPKUPKUPKU患者有患者有患者有患者有5 5 5 5例诊断例诊断例诊断例诊断BH4BH4BH4BH4缺缺缺缺乏，占乏，占乏，占乏，占10101010共诊断共诊断共诊断共诊断BH4BH4BH4BH4缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症50505050例，都是例，都是例，都是例，都是PTPSPTPSPTPSPTPS缺乏症缺乏症缺乏症缺乏症 2021/4/2738上海市儿科医学研究所结果 1981年至2003年治疗900余BH4D治疗方案治疗方案降低血降低血Phe浓度浓度 BH4片片15mg.Kg-1.d-1改善神经系统症状改善神经系统症状 L-DOPA 5-15mg.Kg-1.d-1 Carbidopa 1-4 mg.Kg-1.d-1 5-HTP 5-10mg.Kg-1.d-1监测血监测血Phe浓度、体格、智能发育及症浓度、体格、智能发育及症状状2021/4/2739BH4D治疗方案降低血Phe浓度2021/4/2739袁袁x x 男男 新生儿筛查诊断新生儿筛查诊断PKUPKU，饮食治疗，饮食治疗生后生后6 6月全身软弱，肌张力低下，嗜睡月全身软弱，肌张力低下，嗜睡头后仰，四肢伸直样发作头后仰，四肢伸直样发作尿蝶呤筛查诊断为尿蝶呤筛查诊断为PTPSDPTPSD6 6个月起个月起DOPA,5-HTPDOPA,5-HTP治疗，治疗，2 2岁加岁加BH4BH4片片现现5 5岁岁，已已治治疗疗4 4年年半半，生生长长发发育育正正常常，IQ IQ 80-9080-90分分2021/4/2740袁x 男 新生儿筛查诊断PKU，饮食治疗2021/4/2赵赵x x 男男 生后生后1010月诊断为高苯丙氨酸血症，未治疗月诊断为高苯丙氨酸血症，未治疗6 6岁因全身软弱，不会站、不会说话复诊岁因全身软弱，不会站、不会说话复诊尿蝶呤筛查诊断为尿蝶呤筛查诊断为PTPSDPTPSD（经典型）（经典型）6 6岁起岁起DOPA,5-HTPDOPA,5-HTP治疗，治疗，7 7岁加岁加BH4BH4片片现现7 7岁多，行走自如，会说岁多，行走自如，会说2-32-3个字个字2021/4/2741赵x 男 2021/4/2741杜杜XX XX 男男 新生儿筛查诊断新生儿筛查诊断PKUPKU，饮食治疗，饮食治疗生后生后2 2月全身软弱，反应差、肌张力低下月全身软弱，反应差、肌张力低下尿蝶呤筛查诊断为尿蝶呤筛查诊断为PTPSDPTPSD2 2个月起个月起BH4BH4、DOPADOPA、5-HTP5-HTP联合治疗联合治疗4 4个月时抬头正常，个月时抬头正常，现现6 6个月，能坐，活泼个月，能坐，活泼2021/4/2742杜XX 男 2021/4/2742谢谢！谢谢！