胎儿畸形的超声筛查课件

胎儿畸形的超声筛查 胎儿畸形的超声筛查 1系统产前超声检查概述在中、晚期妊娠,应用高分辨率超声对胎儿解剖结构进行顺序的、系统的认真检查,并对胎儿严重结构异常进行筛查的超声检查。系统产前超声检查概述 在中、晚期妊娠,应用高分辨率超2常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿严重脑膨出单腔心致死性软骨发育不全严重开放性脊柱裂严重胸腹壁缺损内脏外翻常规产前超声检查负责对六大类严重结构畸形筛查无脑儿3系统产前超声检查的时段医师协会推荐:20-24周我省大多数医院:做两次检查分别在22周左右、26周左右仅做一次系统超声检查:24-26周系统产前超声检查的时段4胎儿解剖结构观察内容(20072007山东省卫生厅试行规范山东省卫生厅试行规范)头部头部:颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颅骨、脑中线、侧脑室、丘脑、测双顶径颜面部颜面部:上唇上唇心脏心脏:四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右四腔心切面、左室流出道及主动脉长轴、右室流出道及肺动脉长轴切面室流出道及肺动脉长轴切面脊柱脊柱:颈、胸、腰、骶尾段颈、胸、腰、骶尾段腹部腹部:肝、胃、双肾、膀胱肝、胃、双肾、膀胱四肢四肢:肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨,测股骨测股骨胎儿辅助结构胎儿辅助结构:脐带、胎盘、羊水脐带、胎盘、羊水在胎儿体位允许时在胎儿体位允许时,还能够检查其他解剖结构还能够检查其他解剖结构胎儿解剖结构观察内容(2007山东省卫生厅试行规范)头部:5胎儿解剖结构观察内容(20122012中国医师协会超声分会初稿中国医师协会超声分会初稿)头部头部:颅骨颅骨 、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑小脑蚓部、颅后窝池小脑蚓部、颅后窝池颜面部颜面部:鼻、唇、双眼眶、眼球鼻、唇、双眼眶、眼球颈部颈部:有无水肿、包块、水囊瘤有无水肿、包块、水囊瘤胸部胸部:心胸比、肺心胸比、肺心脏心脏:心尖指向、心尖指向、心心房、房、心心室、房间隔、室间隔、房室瓣、室、房间隔、室间隔、房室瓣、主动脉、肺动脉、三血管气管主动脉、肺动脉、三血管气管膈肌膈肌:是否连续、肝、胃、心与之关系是否连续、肝、胃、心与之关系腹部腹部:肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口脊柱脊柱:颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度颈、胸、腰、骶尾段及生理曲度四肢四肢:观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨观察肱骨、尺挠骨、股骨、胫腓骨在胎儿体位允许时在胎儿体位允许时,还能够检查其他解剖结构还能够检查其他解剖结构胎儿解剖结构观察内容(2012中国医师协会超声分会初稿)头6胎儿解剖结构观察的标准切面畸形举例胎儿解剖结构观察的标准切面 7胎头观察内容:颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、侧脑室、小脑、小脑蚓部、颅后窝池观察切面:侧脑室水平横切面丘脑水平横切面小脑水平横切面胎儿畸形举例胎 头观察内容:颅骨、透明隔腔、丘脑、第三脑室、8侧脑室平面侧脑室平面9丘脑平面丘脑平面10中脑平面中脑平面11小脑平面小脑平面12无脑儿无脑儿无脑儿头盖骨和脑组织头盖骨和脑组织不同程度缺失不同程度缺失无脑儿无脑儿13脑膨出严重脑膨出严重脑膨出颅骨有缺损、脑膜和颅骨有缺损、脑膜和脑组织膨出颅骨外脑组织膨出颅骨外脑膨出严重脑膨出14脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水脑积水:胎儿侧脑室15mm脑室扩张:胎儿侧脑室10mm-15mm脑积水诊断标准一般在妊娠20周后诊断脑积水15 重度脑积水重度脑积水3737周周脑积水 重度脑积水脑积水16颅后窝积液原因原因:正常变异正常变异小脑发育不良小脑发育不良(可见多倍可见多倍体体)Dandy-WalkerDandy-Walker畸形畸形蛛网膜囊肿蛛网膜囊肿颅后窝积液原因:17预后及处理10mm 胎儿异常率4%,若小脑正常时,估计为正常变异15mm 胎儿异常率83%13mm 检查胎儿有无其他畸形染色体MRI预后及处理 18颜面部观察:鼻、唇、双眼眶、眼球观察切面:双眼球水平横切面鼻唇冠状切面颜面正中矢状面胎儿畸形举例:颜面部19胎儿畸形的超声筛查课件20胎儿畸形举例胎儿畸形举例21胎儿畸形的超声筛查课件22胎儿畸形的超声筛查课件23胎儿畸形的超声筛查课件24胸部观察观察:心胸比、肺心胸比、肺观察切面观察切面:胸部横切面胸部横切面(四腔心切面四腔心切面)胸部观察:心胸比、肺25脊柱观察观察:颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。观察切面观察切面:纵、横扫查及冠状面纵、横扫查及冠状面脊柱观察:颈、胸、腰、骶尾段脊椎、生理曲度、表皮。26开放性脊柱裂脊柱特点脊柱特点:纵切纵切脊柱变形脊柱变形,皮肤连续中断皮肤连续中断横切横切椎弓椎弓“V V”型分开型分开开放性脊柱裂脊柱特点:纵切 脊柱变形,皮肤连续中断 27胎儿畸形的超声筛查课件28胎儿畸形的超声筛查课件29胎儿畸形的超声筛查课件30四肢观察:双上臂及肱骨、双前臂及尺挠双大腿及股骨、双小腿及胫腓骨观察切面:肱、尺、挠骨长轴切面股、胫、腓骨长轴切面四肢观察:双上臂及肱骨、双前臂及尺挠31胎儿畸形的超声筛查课件32致死性软骨发育不良病变特征病变特征:主要由基因突变造成软骨不发育。导致主要由基因突变造成软骨不发育。导致严重短肢畸形、窄胸严重短肢畸形、窄胸,严重者颅骨椎骨严重者颅骨椎骨不钙化不钙化,可伴面部、心脏、肾脏等畸形可伴面部、心脏、肾脏等畸形预后预后:不能成活不能成活超声特点超声特点:1 1、肢体异常短小、肢体异常短小,外形短粗。四肢长骨小于平均值的外形短粗。四肢长骨小于平均值的4 4倍标准差倍标准差(SDSD)以上以上,FL/AC0FL/AC00、6 6(0 0、3333)、TC/AC0TC/AC0、8989、胸、胸围围 均值第均值第5 5百分位数。百分位数。3 3、椎体骨化不良时、椎体骨化不良时,超声不显示脊柱回声或显影不良超声不显示脊柱回声或显影不良4 4、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多、腹部膨隆、可有腹水及水肿、可有羊水过多,可合并心、肾、脑、唇畸形可合并心、肾、脑、唇畸形致死性软骨发育不良病变特征:主要由基因突变造成软骨不发育。导3330周胎儿左、右股骨成角弯曲30周胎儿左、右股骨成角弯曲34胎儿畸形的超声筛查课件35腹部观察:肝、胃、双肾、膀胱、肠道、脐带腹壁入口观察切面:上腹部横切面、双肾冠状面和横切面、脐带腹壁入口切面、脐动脉水平膀胱横切面腹部观察:肝、胃、双肾、膀胱、肠道、36肝、胃、胆肝、胃、胆37脐孔、双脐脐孔、双脐38正常小肠、结肠结肠横径正常值结肠横径正常值2626周周0 0、5cm5cm3030周周0 0、8cm8cm3434周周1 1、1cm1cm3838周周1 1、4cm4cm4040周周1 1、7cm7cm足月最宽小于足月最宽小于2 2、1cm1cm正常小肠、结肠结肠横径正常值39消化道梗阻消化道梗阻40腹壁异常内脏外翻内脏外翻脐旁腹壁全层缺损脐旁腹壁全层缺损,肠管脱出漂在羊水肠管脱出漂在羊水中中,缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔缺损大时可见到胃、胆囊、膀胱翻出体腔外。外。腹壁异常内脏外翻 脐旁腹壁全层缺损,肠管脱出漂在羊水41严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺损损,内脏突入脐带内脏突入脐带,表面覆盖表面覆盖腹膜羊膜腹膜羊膜,50%,50%的脐膨出可合的脐膨出可合并心脏其他畸形及染色体异并心脏其他畸形及染色体异,单单纯脐膨出纯脐膨出,生后马上手术生后马上手术,不不影响生长发育影响生长发育严重脐膨出腹壁中线皮肤、筋膜、肌肉缺42双肾双肾冠状面和横切面双肾冠状面和横切面2424周周肾脏长肾脏长2 2、2-22-2、7cm7cm3232周周肾脏长肾脏长2 2、8-38-3、3cm3cm4040周周肾脏长肾脏长3 3、6-46-4、7cm7cm肾盂肾盂5mm 6mm(8mm(20-30孕周)APT10mm(30孕周)判断预后更要注意:肾小盏扩张的大小、数目,肾实质厚薄超声诊断肾盂积水标准肾盂前后径(anteroposterio44肾积水32周胎儿肾积水32周胎儿45泌尿道全程扩张20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”样泌尿道全程扩张 20周胎儿膀胱呈“钥匙孔”46双肾盂双 肾 盂47胎盘:位置、成熟度、形态胎盘:位置、成熟度、形态48胎盘异常正常胎盘厚约正常胎盘厚约3 3、6-36-3、8cm8cm胎盘过厚胎盘过厚厚度厚度5cm,5cm,见于部分性葡萄胎、染色体异常、感见于部分性葡萄胎、染色体异常、感染、糖尿病、贫血、水肿等染、糖尿病、贫血、水肿等胎盘过小胎盘过小厚度厚度22、5cm,5cm,见于感染、糖尿病、染色体异常等见于感染、糖尿病、染色体异常等胎盘异常正常胎盘厚约3、6-3、8cm49脐带:血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜表面为羊膜,两条动脉一条两条动脉一条静脉静脉,直径直径1-21-2、5cm5cm、长度、长度35-70cm35-70cm、早孕期脐带中含、早孕期脐带中含尿囊、卵黄囊、肠袢、血管尿囊、卵黄囊、肠袢、血管1212周后周后,肠袢回腹腔肠袢回腹腔,尿囊、尿囊、卵黄囊萎缩消失卵黄囊萎缩消失,脐动脉的脐动脉的流方向是由胎儿流向胎盘流方向是由胎儿流向胎盘脐带:血管数、有无缠绕、囊肿等异常表面为羊膜,两条动脉一条50脐动脉血流S/D值及意义检测部位检测部位脐带游离部位脐带游离部位,取均值脐动脉血流频谱取均值脐动脉血流频谱锯锯齿状正常齿状正常S/DS/D值值,与孕周与孕周呈负相关呈负相关 2626周周3 3、4 4;3333周周2 2、6 63636周周2 2、5 5;足月足月2 2、23233、0 0提示胎盘阻提示胎盘阻力力升高间接提示胎儿宫内供氧升高间接提示胎儿宫内供氧不足不足,可致发育迟缓、羊水可致发育迟缓、羊水过少、妊高症、慢性高血等过少、妊高症、慢性高血等。脐动脉血流S/D值及意义检测部位脐带游离部位,51脐带异常举例边缘附着边缘附着10%10%球球拍状胎盘拍状胎盘帆状胎盘帆状胎盘;脐带附着在胎脐带附着在胎膜上膜上,发生率发生率1%1%帆状附帆状附着估计发生血管前置着估计发生血管前置,影响母儿安全影响母儿安全。脐带异常举例边缘附着10%帆状胎盘;脐带附着在胎52感谢您的聆听！感谢您的聆听！53