第十三章-内分泌及代谢性疾病课件

儿科护理学儿科护理学主编唐建华普通高等教育国家级“十一五”规划教材儿科护理学主编唐建华普通高等教育国家级“十一五”1第第13章内分泌及代谢性疾病章内分泌及代谢性疾病洪美珍洪美珍科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社第13章内分泌及代谢性疾病科学出版社卫生职业教育出版分社2内分泌及代谢性疾病先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症先天性甲状腺功能减低症121三体三体综合征合征2苯丙酮尿症苯丙酮尿症3糖糖尿尿病病4科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社内分泌及代谢性疾病先天性甲状腺功能减低症121三体综合征2苯3先天性甲状腺功能减低症病例病例13-1v病儿，病儿，6个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝个月。因便秘，食欲差，嗜睡，反应迟钝来诊。查体：体温：来诊。查体：体温：35.5，脉搏：，脉搏：100次次/分，分，呼吸：呼吸：30次次/分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，分，皮肤粗糙，干燥，头大，颈短，面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁宽平，腹胀，脐疝。疝。1.该患儿的可能诊断是该患儿的可能诊断是?2.需做什么检查需做什么检查?3.应与哪些病鉴别应与哪些病鉴别?科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社先天性甲状腺功能减低症病例13-1科学出版社卫生职业教育出版4概述又称甲低，呆小病。是新生儿筛查又称甲低，呆小病。是新生儿筛查内容之一。内容之一。是儿童时期最常见的内分泌疾病。是儿童时期最常见的内分泌疾病。主要表现：体格和智能发育障碍。主要表现：体格和智能发育障碍。分为散发性甲状腺功能减低症和地分为散发性甲状腺功能减低症和地方性甲状腺功能减低症。方性甲状腺功能减低症。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社概述又称甲低，呆小病。是新生儿筛查内容之一。科学出版社卫生5病因散发性甲状腺功能低下：散发性甲状腺功能低下：1.先天性甲状腺不发育或发育不全，占先天性先天性甲状腺不发育或发育不全，占先天性甲低的甲低的90%。2.甲状腺素合成途径中酶的缺陷。甲状腺素合成途径中酶的缺陷。3.母母亲妊娠期妊娠期应用抗甲状腺用抗甲状腺药物或存在抗甲状腺抗体物或存在抗甲状腺抗体4.促甲状腺激素缺陷与甲状腺或促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低靶器官反应低下。下。地方性地方性甲状腺功能低下：甲状腺功能低下：由于胚胎期缺碘。由于胚胎期缺碘。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社病因散发性甲状腺功能低下：科学出版社卫生职业教育出版分社6发病机制甲状腺的主要功能是合成甲状腺的主要功能是合成T3、T4。碘碘甲状腺上皮细胞甲状腺上皮细胞与酪氨酸结合与酪氨酸结合T4。促甲状腺激素释放促甲状腺激素释放促甲状腺激素促甲状腺激素甲状腺甲状腺T4T4通过负反馈通过负反馈垂体对垂体对TRH的反应性降低的反应性降低TSH分泌分泌。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社发病机制甲状腺的主要功能是合成T3、T4。科学出版社卫生职7甲状腺激素有甲状腺激素有产热，加速细胞内氧化过程。加速细胞内氧化过程。甲低甲低时产热减少。减少。促进蛋白质合成，增加酶活性。促进蛋白质合成，增加酶活性。甲低甲低时蛋白蛋白质合成减少合成减少增进糖的吸收和利用。增进糖的吸收和利用。甲低甲低时糖的吸收减糖的吸收减少，糖原分解和少，糖原分解和组织对糖的利用减少；糖的利用减少；加速脂肪分解氧化。加速脂肪分解氧化。甲低甲低时脂肪分解和利脂肪分解和利用减少用减少科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社甲状腺激素有产热，加速细胞内氧化过程。甲低时产热减少。科学出8水水盐代代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞胞间液增多，并聚液增多，并聚积大量白蛋白与黏蛋白，大量白蛋白与黏蛋白，面部可出面部可出现黏液性水黏液性水肿。甲状腺激素促生甲状腺激素促生长发育：甲状腺激素通育：甲状腺激素通过对蛋蛋白白质的合成作用能促的合成作用能促进生生长，与生，与生长激素一起激素一起在促在促进生生长方面具有方面具有协同作用。甲低患者生同作用。甲低患者生长缓慢，骨慢，骨龄发育落后。育落后。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社水盐代谢：甲状腺激素具有利尿作用，甲低时细胞间液增多，并聚积9甲状腺激素促甲状腺激素促进大大脑发育：甲状腺素育：甲状腺素不足出不足出现智力低下、智力低下、发育育迟钝。甲状腺激素促甲状腺激素促进消化系消化系统功能：甲状功能：甲状腺激素分泌腺激素分泌过多多时食欲亢食欲亢进，肠蠕蠕动增加。分泌不足增加。分泌不足时常常纳差，腹差，腹胀，便，便秘等。秘等。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社甲状腺激素促进大脑发育：甲状腺素不足出现智力低下、发育迟钝。10临床表现新生儿甲低：其母孕期胎动减少，过新生儿甲低：其母孕期胎动减少，过期产，巨大儿。生理性黄疸延长是最期产，巨大儿。生理性黄疸延长是最早出现的症状，伴有腹胀、便秘、脐早出现的症状，伴有腹胀、便秘、脐疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、疝、反应迟钝、喂养困难、哭声低、低体温。低体温。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社临床表现新生儿甲低：其母孕期胎动减少，过期产，巨大儿。生理性11典型病例：典型病例：多数先天性甲低常在出生多数先天性甲低常在出生多数先天性甲低常在出生多数先天性甲低常在出生6 6个月后出现个月后出现个月后出现个月后出现典型症状。典型症状。典型症状。典型症状。特殊面容：特殊面容：头发少而干枯，头大颈短，皮肤粗糙，眼睑浮头发少而干枯，头大颈短，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大而厚、伸出口外。肿，眼距宽，鼻梁扁平，舌大而厚、伸出口外。生长迟缓：生长迟缓：身材矮小，四肢短、躯干长、手足指（趾）粗身材矮小，四肢短、躯干长、手足指（趾）粗短，上部量下部量短，上部量下部量1.5，腹大前凸，有脐，腹大前凸，有脐疝疝科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社典型病例：多数先天性甲低常在出生6个月后出现典型症状。特殊面12神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，大动作及语言发育落后于正常同龄儿。大动作及语言发育落后于正常同龄儿。生理功能低下：少吃，少哭，少动，生理功能低下：少吃，少哭，少动，体温低、哭声体温低、哭声低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有低、心音低钝、血压低、肌张力低等五低。还有脉搏及呼吸慢。脉搏及呼吸慢。消化道功能紊乱：纳少，腹胀，便秘。消化道功能紊乱：纳少，腹胀，便秘。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社神经系统：智能低下，表情呆板，对外界反应迟钝，大动作及语言发13地方性甲状腺功能低下地方性甲状腺功能低下1.出生时就有明显的症状。出生时就有明显的症状。2.临床表现有两种类型：临床表现有两种类型：以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，以神经系统症状为主：共济失调、痉挛性瘫痪、聋哑和智力低下，其他表现不明显。其他表现不明显。以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后，神经以黏液性水肿为主：有特殊的面容和体态，智力发育落后，神经系统检查正常。系统检查正常。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社地方性甲状腺功能低下科学出版社卫生职业教育出版分社14vTSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因此临床症状较轻，但常有其他垂体激素缺乏的症状，如低血糖（ACTH缺乏）、小阴茎（Gn缺乏）、尿崩症（AVP缺乏）等科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社TSH和TRH分泌不足：患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能，因15实验室检查新生儿筛查新生儿筛查-早期确诊、避免神经精神发育缺早期确诊、避免神经精神发育缺陷陷血清血清T3、T4，TSH。甲状腺释放激素甲状腺释放激素(TRH)剌激试验剌激试验骨龄落后：手腕部骨龄落后：手腕部X线检查。线检查。甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。甲状腺碘吸收率测定和放射性核素检查。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社实验室检查新生儿筛查-早期确诊、避免神经精神发育缺陷16诊断与鉴别诊断1诊断诊断（1）典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合）典型的先天性甲低根据临床特殊表现，结合X线检查和线检查和T4降低、降低、TSH明显升高即可确诊。明显升高即可确诊。（2）新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，测定）新生儿甲低筛查采用干血滤纸片方法，测定TSH进行新生儿疾病筛查，必须注意，下丘脑进行新生儿疾病筛查，必须注意，下丘脑-垂垂体性甲低无法检出。体性甲低无法检出。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社诊断与鉴别诊断1诊断科学出版社卫生职业教育出版分17鉴别诊断（）先天性巨结肠（）先天性巨结肠 也有便秘、腹胀、并常有脐疝，但其也有便秘、腹胀、并常有脐疝，但其无特殊面容，哭声、反应均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段无特殊面容，哭声、反应均正常，钡灌肠可见结肠痉挛段与扩张段。与扩张段。（）（）21-21-三体综合征三体综合征 患儿智能及动作发育落后，但有特患儿智能及动作发育落后，但有特殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮殊面容：眼距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，皮肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。核肤及毛发正常，无粘液性水肿，常伴有其他先天畸形。核型分析可鉴别，而甲状腺功能正常。型分析可鉴别，而甲状腺功能正常。（）软骨发育不全（）软骨发育不全 （）黏多糖病（）黏多糖病型型 科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社鉴别诊断（）先天性巨结肠也有便秘、腹胀、并常有脐18治疗原则以外源性甲状腺素片终身替代治疗，以维持正常以外源性甲状腺素片终身替代治疗，以维持正常生理功能。生理功能。l开始剂量按病情轻重和年龄大小而异。开始剂量按病情轻重和年龄大小而异。l以后根据患儿的发育情况，随时调整剂量。以后根据患儿的发育情况，随时调整剂量。l疗效取决于开始治疗的早晚。疗效取决于开始治疗的早晚。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社治疗原则以外源性甲状腺素片终身替代治疗，以维持正常生理功能。19洪美珍 21三体综合征科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社20 21三体综合征、DownSyndrome 先天愚型v最常见的常染色体病最常见的常染色体病v出生婴儿发生率出生婴儿发生率 1/600-1/10001/600-1/1000v主要表主要表现有明有明显的智能落后、特殊面容、生的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多育障碍和多发畸形。畸形。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社21三体综合征21(一)发病原因v父母生殖细胞减数分裂形成配子时，或受精卵在父母生殖细胞减数分裂形成配子时，或受精卵在有丝分裂时，有丝分裂时，21号染色体的不分离所致。号染色体的不分离所致。21号染号染色体的异常，有三体，易位及嵌合色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型。种类型。v母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。v易位型可由父母之一为易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带号染色体平衡易位携带者遗传而来。者遗传而来。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社(一)发病原因父母生殖细胞减数分裂形成配子时，或受精卵在有22(二)临床表现1特殊外貌患儿呈特殊面容体征：眼距宽，特殊外貌患儿呈特殊面容体征：眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌常伸出口外，流涎。皮，外耳小，舌常伸出口外，流涎。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社(二)临床表现1特殊外貌患儿呈特殊面容体征：眼距宽，鼻23智力低下有程度不等的智能发育障碍。智力低下有程度不等的智能发育障碍。生长发育落后体格生长、动作发育、生长发育落后体格生长、动作发育、性发育均迟缓。性发育均迟缓。皮纹特点常见通贯手和特殊皮纹。皮纹特点常见通贯手和特殊皮纹。伴发畸形患儿常伴有先天性心脏病等伴发畸形患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形其他畸形科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社智力低下有程度不等的智能发育障碍。科学出版社卫生职业教24（三）实验室诊断（三）实验室诊断1细胞遗传学检查按染色体核型分析可分为三型：细胞遗传学检查按染色体核型分析可分为三型：（1）标准型：占全部病例的）标准型：占全部病例的95%。患儿体细胞染色体为。患儿体细胞染色体为47条，有一个额外的条，有一个额外的21号染色体，核型为号染色体，核型为47，XX（或（或XY），），+21。（2）易位型：患儿的染色体总数为）易位型：患儿的染色体总数为46条，多为罗伯逊易位，条，多为罗伯逊易位，多为多为D/G易位，易位，D组中以组中以14号染色体为主，即核型为号染色体为主，即核型为46，XX（或（或XY），），-14，+t（14q21q）科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（三）实验室诊断1细胞遗传学检查按染色体核型分析可分为三25（3）嵌合体型：约占本症的）嵌合体型：约占本症的2%4%，患儿体内有，患儿体内有2种或者种或者2种以上细胞株（以种以上细胞株（以2种为多见），一株正常，另一株为种为多见），一株正常，另一株为21-三体细胞。三体细胞。荧光原位杂交荧光原位杂交以以21号染色体的相应部位序列作探针，号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，患者的细胞与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，患者的细胞中可呈现中可呈现3个个21号染色体的荧光信号。号染色体的荧光信号。可常规做可常规做X线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分线片、超声、心电图、脑电图等检查，部分患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。患儿可发现先天性心脏病，骨龄落后，脑电图异常等改变。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（3）嵌合体型：约占本症的2%4%，患儿体内有2种或者226（四）诊断与鉴别诊断（四）诊断与鉴别诊断1诊断：根据特殊面容、智力低下与生长发诊断：根据特殊面容、智力低下与生长发育落后、皮纹特点，作染色体核型分析确育落后、皮纹特点，作染色体核型分析确诊。诊。2鉴别诊断：本病应与先天性甲状腺功能减鉴别诊断：本病应与先天性甲状腺功能减低症鉴别。低症鉴别。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（四）诊断与鉴别诊断1诊断：根据特殊面容、智力低下与生长发27（五）（五）遗传咨询和产前诊断遗传咨询和产前诊断1遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型型21-三体综合征的再发风险率为三体综合征的再发风险率为1%。易位型患。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有易位，则每一胎都有10%的的风险率风险率;如父方为如父方为D/G易位，则风险率为易位，则风险率为4%。绝大。绝大多数多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代易位携带者，其下一代100%罹患本病。罹患本病。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（五）遗传咨询和产前诊断1遗传咨询：孕妇年龄愈大，风险28产前诊断：已有该病生育史的夫妇再次生育时产前诊断：已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。v目前尚无有效治疗方法目前尚无有效治疗方法 科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社产前诊断：已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即29苯丙酮尿症苯丙酮尿症科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社苯丙酮尿症科学出版社卫生职业教育出版分社30病例病例13-2男孩，男孩，2岁，出生，出生时正常，母乳喂养，正常，母乳喂养，5个月后智个月后智能能渐落后，落后，头发变黄，肤色黄，肤色变白，有白，有时发生抽搐，生抽搐，肌肌张力力较高高,尿有霉臭味。尿有霉臭味。1、临床上首先考床上首先考虑是什么病可能？是什么病可能？2、进一步行什么一步行什么实验室室检查来帮助来帮助诊断？断？3、最重要治、最重要治疗措施是？措施是？科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社病例13-2男孩，2岁，出生时正常，母乳喂养，5个月31v苯丙苯丙酮尿症尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色）是常染色体体隐性性遗传疾病，是一种常疾病，是一种常见的氨基的氨基酸代酸代谢病，是由于苯丙氨酸代病，是由于苯丙氨酸代谢途径途径中的中的酶缺陷，缺陷，导致苯丙氨酸及其致苯丙氨酸及其酮酸酸蓄蓄积，使尿液中排出大量苯丙，使尿液中排出大量苯丙酮酸代酸代谢物而得名。我国物而得名。我国发病率病率约为116500。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社苯丙酮尿症（phenylketonuria,PKU）是常染色32（一）病因v本病病因主要是苯丙氨酸本病病因主要是苯丙氨酸羟化化酶活性减低或活性减低或无活性。是由控制苯丙氨酸无活性。是由控制苯丙氨酸羟化化酶的相关基因的相关基因发生突生突变所致。所致。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（一）病因本病病因主要是苯丙氨酸羟化酶活性减低或无活性33（二）临床表现：1 1、发病时间：、发病时间：出生时：正常出生时：正常 症状出现：症状出现：3-63-6个月个月 症状明显：症状明显：1 1岁岁 2 2、智力低下、智力低下 科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（二）临床表现：1、发病时间：科学出版社卫生职业教育出343 3、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤发变黄，皮肤白皙和虹膜色泽变浅。皮肤常伴湿疹常伴湿疹4 4其他其他 由于有些代谢产物从汗、尿中排出，由于有些代谢产物从汗、尿中排出，所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。所以汗、尿液中特殊难闻的鼠味和霉臭味。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社3、外貌因黑色素合成不足，在生后数月毛发变黄，皮肤白皙和虹35（三）实验室检查1新生儿期筛查新生儿期筛查采取采取Guthrie细菌生长抑制试验细菌生长抑制试验法。法。2血液中苯丙氨酸测定血液中苯丙氨酸测定3尿三氯化铁试验和尿三氯化铁试验和2，4一二硝基苯肼试验一二硝基苯肼试验4尿蝶呤图谱分析尿蝶呤图谱分析5DNA分析分析科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（三）实验室检查1新生儿期筛查采取Guthrie细菌生36（四）诊断v本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。诊断与治疗，以避免神经系统的不可逆损伤。v由于患儿在早期不出现症状，因此早期必须借助由于患儿在早期不出现症状，因此早期必须借助实验室检测。实验室检测。v其典型病例根据智力低下、色素脱失和鼠气味和其典型病例根据智力低下、色素脱失和鼠气味和血苯丙氨酸升高可以确诊。血苯丙氨酸升高可以确诊。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（四）诊断本病为少数可治性遗传代谢病之一，应力求早期诊断与治37（五）治疗诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗诊断一旦肯定，应立即给予积极治疗，治疗开始时年龄愈小，效果愈好。开始时年龄愈小，效果愈好。1低苯丙氨酸饮食低苯丙氨酸饮食治疗持续时间：治疗持续时间：青春期后青春期后2BH4缺乏型苯丙酮尿症患儿尚应给予缺乏型苯丙酮尿症患儿尚应给予BH4、5羟色氨酸和羟色氨酸和L-DOPA。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（五）治疗诊断一旦肯定，应立即给予积极38（六）预防v避免近亲结婚。避免近亲结婚。v开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。v对有本病族史孕妇必须采用对有本病族史孕妇必须采用DNA分析或检测羊水分析或检测羊水中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。中蝶呤等方法对其胎儿进行产前诊断。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（六）预防避免近亲结婚。科学出版社卫生职业教育出版分社39 糖 尿 病DiabeteMellitus，DM科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社糖尿病DiabeteMellitus，DM40概 念v由于胰岛-细胞受损，胰岛素缺乏，糖，蛋白，脂肪代谢紊乱，使血糖升高，尿糖升高，出现多饮，多尿，多食，消瘦。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社概念由于胰岛-细胞受损，胰岛素缺乏，糖，蛋白，脂41v分为原发性和继发性两类。分为原发性和继发性两类。v原发性糖尿病又可分为：原发性糖尿病又可分为：型糖尿病：以胰岛型糖尿病：以胰岛细胞破坏，胰岛素分泌绝细胞破坏，胰岛素分泌绝对不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰对不足所造成，必须使用胰岛素治疗，故又称胰岛素依赖性糖尿病（岛素依赖性糖尿病（insulindependentdiabetesmellitus，IDDM）；）；2型糖尿病：由于胰岛型糖尿病：由于胰岛细胞分泌胰岛素不足或细胞分泌胰岛素不足或靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致，亦靶细胞对胰岛素不敏感（胰岛素抵抗）所致，亦称非胰岛素依赖性糖尿病（称非胰岛素依赖性糖尿病（noninsulin-dependentdiabetesmellitus，NIDDM）；）；青年成熟期发病型（青年成熟期发病型（maturity-onsetdiabetesofyouth，MODY）科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社分为原发性和继发性两类。科学出版社卫生职业教育出版分社42（一）病因v遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双亲中有一人患糖尿病，子代的发病率为亲中有一人患糖尿病，子代的发病率为3%7%;双亲均为糖尿病者，子代发病率可达双亲均为糖尿病者，子代发病率可达30%50%。v此外，环境因素、免疫因素与糖尿病发病密切相此外，环境因素、免疫因素与糖尿病发病密切相关关科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（一）病因遗传是小儿得糖尿病的重要原因。有人统计，双亲中有43（二）临床表现1型糖尿病患者起病较急，多有感型糖尿病患者起病较急，多有感染或饮食不当等诱因。染或饮食不当等诱因。2典型症状为多饮、多尿、多食和体重典型症状为多饮、多尿、多食和体重减轻（即减轻（即“三多一少三多一少”）。）。夜尿增多夜尿增多可发生遗尿可发生遗尿科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（二）临床表现1型糖尿病患者起病较急，多有感染或饮食44酮症酸中毒：酮症酸中毒：v这类患儿常因急性感染、患儿常因急性感染、过食、食、诊断延断延误、突然、突然中断胰中断胰岛素治素治疗等因素等因素诱发，多表，多表现为起病急，起病急，进食减少，食减少，恶心，呕吐，腹痛，关心，呕吐，腹痛，关节或肌肉疼痛，或肌肉疼痛，皮肤黏膜干燥，呼吸深皮肤黏膜干燥，呼吸深长，呼气中，呼气中带有有酮味味科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社酮症酸中毒：这类患儿常因急性感染、过食、诊断延误、突然中45病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落后、智能发育迟缓、肝大，称为后、智能发育迟缓、肝大，称为Mauriac综合征。综合征。晚期可出现蛋白尿、高血压等糖尿病肾病表现，晚期可出现蛋白尿、高血压等糖尿病肾病表现，最后致肾衰竭，还可出现白内障、视力障碍、视最后致肾衰竭，还可出现白内障、视力障碍、视网膜病变，甚至双目失明。网膜病变，甚至双目失明。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社病程较久，对糖尿病控制不良时可发生生长落后、智能发育迟缓46（四）实验室检查1血液检查血液检查（1）血糖）血糖1）餐后任意时刻血糖水平）餐后任意时刻血糖水平11.1mmol/L。2）空腹全血（）空腹全血（IFG）7.0mmol/L。3）糖耐量试验（）糖耐量试验（OGTT）2小时糖耐量试验血糖小时糖耐量试验血糖水平水平11.1mmol/L。（2）糖化血红蛋白（）糖化血红蛋白（HbA1c）科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（四）实验室检查1血液检查科学出版社卫生职业教育出版分社47（3）血气分析：当血气分析显示患儿血）血气分析：当血气分析显示患儿血pH7.30，HCO315mmol/L时，即有代谢性酸中毒存在。时，即有代谢性酸中毒存在。（4）血脂：血清胆固醇、三酸甘油酯和游离脂肪酸）血脂：血清胆固醇、三酸甘油酯和游离脂肪酸明显增加。明显增加。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（3）血气分析：当血气分析显示患儿血pH7.30，HCO3482尿液检查尿液检查（1）尿糖：尿糖定性一般阳性。）尿糖：尿糖定性一般阳性。（2）尿酮体：糖尿病伴有酮症酸中毒时呈阳性。）尿酮体：糖尿病伴有酮症酸中毒时呈阳性。（3）尿微量白蛋白：监测尿微量白蛋白排泄率若持）尿微量白蛋白：监测尿微量白蛋白排泄率若持续续200g/min。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社2尿液检查科学出版社卫生职业教育出版分社49（五）诊断（五）诊断v典型的病例根据患儿出现明显多饮，多尿、多食和消瘦，空腹血糖7.0mmol/L和餐后任意时刻血糖水平11.1mmol/L，可诊断1型糖尿病。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（五）诊断典型的病例根据患儿出现明显多饮，多尿、多食和消瘦，50（六）治疗（六）治疗v糖尿病治疗是综合性的，包括胰岛素治疗、饮食糖尿病治疗是综合性的，包括胰岛素治疗、饮食管理、运动及精神心理治疗。管理、运动及精神心理治疗。v治疗目的是：治疗目的是：控制血糖；控制血糖；积极预防并及时纠正酮症酸中毒；积极预防并及时纠正酮症酸中毒；保证患儿正常生长发育；保证患儿正常生长发育；预防及早期诊断和治疗并发症。预防及早期诊断和治疗并发症。科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社（六）治疗糖尿病治疗是综合性的，包括胰岛素治疗、饮食管理、运511糖尿病酮症酸中毒的治疗2长期治疗措施长期治疗措施（1）饮食管理）饮食管理（2）胰岛素治疗）胰岛素治疗（3）运动治疗）运动治疗（4）宣教和管理）宣教和管理科学出版社卫生职业教育出版分社科学出版社卫生职业教育出版分社1糖尿病酮症酸中毒的治疗2长期治疗措施科学出版社卫生职52p经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量pStudyConstantly,AndYouWillKnowEverything.TheMoreYouKnow,TheMorePowerfulYouWillBe写在最后经常不断地学习,你就什么都知道。你知道得越多,你就越有力量写53谢谢你的到来学习并没有结束，希望大家继续努力Learning Is Not Over.I Hope You Will Continue To Work Hard演讲人：XXXXXX 时 间：XX年XX月XX日 谢谢你的到来演讲人：XXXXXX 54