糖尿病分型课件

糖尿病的分型糖尿病的分型糖尿病的分型6/28/20241 13 31型糖尿病型糖尿病2型糖尿病型糖尿病其他特殊类型糖尿病其他特殊类型糖尿病妊娠期糖尿病妊娠期糖尿病自身免疫性自身免疫性特发性特发性胰岛胰岛细胞功能的基因缺陷细胞功能的基因缺陷胰岛素作用的基因缺陷胰岛素作用的基因缺陷胰腺外分泌疾病胰腺外分泌疾病内分泌疾病内分泌疾病不常见的免疫介导糖尿病不常见的免疫介导糖尿病其他其他急急发发型型缓发缓发型（型（LADA)暴暴发发型（型（2000年首年首报报道，未道，未进进入指南）入指南）分型分型药物或者化学物药物或者化学物2131型糖尿病2型糖尿病其他特殊类型糖尿病妊娠期糖尿病自身免自身免疫型1型糖尿病急急发型占自身免疫型的约80%；儿童及青少年多见，男女比例相似；临床表现：起病急，常常以酮症酸中毒起病或半年内出现，血糖高，多饮、多尿、多食、消瘦为主要表现。辅助检查：1.C肽释放试验：水平下降甚至消失，曲线低平；2.自身抗体检查：抗体滴度高，发病后可 下降，数年后可转阴。治疗：依赖胰岛素。3自身免疫型1型糖尿病急发型占自身免疫型的约80%；3自身免疫型1型糖尿病缓缓发型又名成人隐匿性自身免疫型糖尿病（LADA)占自身免疫性糖尿病20%，约占初诊的2型糖尿病10%，成人（30岁多见）起病，男性女性；胰岛细细胞遭受胞遭受缓缓慢的自身免疫破坏慢的自身免疫破坏；常伴随其他自身免疫病：Graves病，桥本病，Addison病，重症肌无力，恶性贫血等；4自身免疫型1型糖尿病缓发型又名成人隐匿性自身免疫型糖尿病（自身免疫型1型糖尿病暴暴发型各个年龄均可发病，妊娠妇女多见；起病前两周多有前驱感染病史；病程极短，“三多一少”出现不超过1周就发展为酮症酸中毒；随机血糖在30mmol/L以上，HbA1C8.5%，空腹C肽100pmol/L以内，胰酶升高，胰腺超声正常；自身免疫抗体多阴性治疗：胰岛素，用量大5自身免疫型1型糖尿病暴发型各个年龄均可发病，妊娠妇女多见；特发型明显家族遗传性，黑人及印度人常见，发病年龄早自身免疫抗体阴性自身免疫抗体阴性初发时可有酮症或酮症酸中毒细细胞不一是胞不一是进进行性破坏，开始需胰行性破坏，开始需胰岛岛素治素治疗疗，数月或数，数月或数年后常常不需胰年后常常不需胰岛岛素治素治疗疗，用量明，用量明显显少于自身免疫性少于自身免疫性1 1型型糖尿病糖尿病。6特发型明显家族遗传性，黑人及印度人常见，发病年龄早62型糖尿病特点：可发生在任何年龄，但多见于成年人，常在特点：可发生在任何年龄，但多见于成年人，常在40岁后起病；多数发病缓慢，岁后起病；多数发病缓慢，症状相对较轻，半数以上无任何症状；不少患者因慢性并发症、伴发病或健康症状相对较轻，半数以上无任何症状；不少患者因慢性并发症、伴发病或健康体检时发现。很少自发性发生体检时发现。很少自发性发生DKA，但在感染等应激情况下也可发生，但在感染等应激情况下也可发生DKA。常。常有家族史。临床上肥胖症、血脂异常、脂肪肝、高血压、冠心病、有家族史。临床上肥胖症、血脂异常、脂肪肝、高血压、冠心病、IGT或或T2DM等疾病常同时或先后发生，常伴有高胰岛素血症，有的患者早期进食后胰岛素分等疾病常同时或先后发生，常伴有高胰岛素血症，有的患者早期进食后胰岛素分泌高峰延迟，餐后泌高峰延迟，餐后35小时血浆胰岛素水平不适当的升高，引起反应性低血糖，可小时血浆胰岛素水平不适当的升高，引起反应性低血糖，可成为这些患者的首发症状。成为这些患者的首发症状。72型糖尿病特点：可发生在任何年龄，但多见于成年人，常在40岁胰岛细胞功能缺陷1.该型糖尿病具有常染色体显性遗传病特征,常三代或三代以上发病,是胰岛B细胞功能基因异常所致,临床表现及血管并发症与一般的2型糖尿病相似,肥胖较同龄人为多,血糖多在8.8mmol/L以上,葡萄糖刺激后胰岛素分泌延迟和(或)减低,与HLA抗原无关联,ICA阴性。诊断标准:诊断糖尿病的年龄35岁,至少5年内不需用胰岛素,无酮症出现,C肽0.3nmol/L,葡萄糖刺激后0.6nmol/L,有三代或三代以上显性遗传家族史。主要诊断指标是、两条。尤其是区别2型糖尿病和年青人中的2型糖尿病的关键。胰岛细胞功能缺陷其他线粒体基因突变糖尿病成年发病型糖尿病（MODY）8胰岛细胞功能缺陷该型糖尿病具有常染色体显性遗传病特征,常A A型胰岛素抵抗综合征型胰岛素抵抗综合征A型型胰胰岛岛素素抵抵抗抗综综合合征征(type A insulinresistance syndrome,TAIRS)就就是是由由于于胰胰岛岛素素受受体体突突变变或或受受体体后后异异常常导导致致的的一一种种极极度度胰胰岛岛素素抵抵抗抗状状态态,继继而而引引发发一一系系列列生生理理和和病病理理异异常常最最终终产产生生疾疾病病,主主要要表表现现为为高高雄雄激激素素血血症症、严严重重胰胰岛岛素抵抗和黑棘皮素抵抗和黑棘皮样变样变。诊诊断断：对对具具有有高高雄雄激激素素血血症症、严严重重胰胰岛岛素素抵抵抗抗和和黑黑棘棘皮皮样样变变典典型型临临床床表表现现的的青青少少年年女女性性患患者者,无无肥肥胖胖或或脂脂肪肪萎萎缩缩,伴伴或或不不伴伴糖糖尿尿病病及及多多囊囊卵卵巢巢,可可初初步步诊诊断断TAIRS。血血清清学学检检查查要要排排除除胰胰岛岛素素受受体体抗抗体体和和其其他他自自身身免免疫疫异异常常;糖糖尿尿病病患患者者普普通通胰胰岛岛素素和和口口服服降降糖糖药药治治疗疗无无效效。进进行行基基因因突突变变筛筛查查,明明确确胰胰岛岛素素受受体体基基因因序序列列是是否否存存在在纯纯合合或或杂杂合合突突变变。常常用用有有PCR扩扩增增直直接接测测序序、聚聚合合酶酶链链反反应应2单单链链构构型型多多态态性性技技术术或或cDNA探探针杂针杂交等方法。最后交等方法。最后,确定突确定突变变基因后基因后,进进行胰行胰岛岛素受体功能的素受体功能的测测定定已明确。已明确。9A型胰岛素抵抗综合征A型胰岛素抵抗综合征(type A in胰岛素作用的基因缺陷妖妖精精貌貌综综合合征征：矮矮妖妖综综合合征征的的发发生生与与胰胰岛岛素素受受体体功功能能缺缺陷陷有有关关。胰胰岛岛素素受受体体是是一一种种跨跨膜膜蛋蛋白白，由由2个个亚亚单单位位和和2个个亚亚单单位位组组成成。亚亚单单位位是是与与胰胰岛岛素素结结合合的的部部位位，位位于于细细胞胞外外；亚亚单单位位镶镶嵌嵌于于细细胞胞膜膜上上，具具有有酪酪氨氨酸酸激激酶酶的的活活性性。无无论论亚亚单单位位还还是是亚亚单单位位异异常常均均可可影影响响胰胰岛岛素素受受体体的的功功能能。矮矮妖妖综综合合征征的的患患者者INSR发发生生突突变变，使使得得受受体体的的结结构构和和功功能能出出现现异异常常，影影响响胰胰岛岛素素生生物物学学效效应应的的发发挥挥。作作为为一一种种常常染染色色体体隐隐性性遗遗传传病病，矮矮妖妖综综合合征征的的发发病病也也有有其其特特点点。只只有有当当患患者者具具有有一一个个纯纯合合突突变变或或同同时时具具有有2个个杂杂合合突突变变时时才才会会发发病病。那那些些只只有有1个个杂杂合合突突变变的的患患者者通通常常只只表表现现为为糖糖尿尿病或糖耐量减退，有些甚至可以没有糖代病或糖耐量减退，有些甚至可以没有糖代谢谢受受损损的表的表现现患者常有明患者常有明显显的的宫宫内及出生后内及出生后发发育育迟缓迟缓、类类似小妖精的特殊面容，如眼似小妖精的特殊面容，如眼距距宽宽、低低位位耳耳、厚厚唇唇、塌塌鼻鼻等等，同同时时还还伴伴有有糖糖调调节节受受损损、高高胰胰岛岛素素血血症症以以及及消消瘦瘦、皮皮下下脂脂肪肪菲菲薄薄、多多毛毛等等表表现现，对对其其诊诊断断一一般般并并不不困困难难。部部分分患患者者早早期期可可出出现现空空腹腹低低血血糖糖和和餐餐后后高高血血糖糖。随随着着病病情情的的不不断断发发展展，患患者者胰胰岛岛细细胞功能逐胞功能逐渐渐衰竭，最衰竭，最终终出出现酮现酮症酸中毒或各种并症酸中毒或各种并发发症而症而导导致死亡致死亡。10胰岛素作用的基因缺陷妖精貌综合征：矮妖综合征的发生与胰岛素受胰岛素作用的基因缺陷Rabson-Mendenhall综综合合征征：胰胰岛岛素素受受体体基基因因的的突突变变使使得得RMS患患者者体体内内胰胰岛岛素素无无法法与与其其受受体体结结合合并并发发挥挥正正常常生生理理作作用用，从从而而造造成成严严重重的的胰胰岛岛素素抵抵抗抗。在在发发病病初初期期，细细胞胞代代偿偿性性分分泌泌亢亢进进，同同时时由由于于存存在在胰胰岛岛素素清清除除障障碍碍，血血胰胰岛岛素素水水平平极极度度升升高高。而而其其空空腹腹血血糖糖往往往往较较低低，目目前前认认为为与与肝肝糖糖输输出出受受到到抑抑制制有有关关。胰胰岛岛素素刺刺激激的的外外周周组组织织对对葡葡萄萄糖糖的的利利用用明明显显受受阻阻，因因此此患患者者早早期期即即存存在在餐餐后后高高血血糖糖。随随病病程程进进展展，血血胰胰岛岛素素水水平平进进行行性性下下降降，这这与与胰胰岛岛素素信信号号转转导导障障碍碍造造成成的的细细胞胞分分泌泌功功能能缺缺陷陷有有关关，慢慢性性的的高高血血糖糖状状态态也也使使细细胞胞功功能能受受损损。胰胰岛岛素素水水平平的的迅迅速速下下降降使使其其对对肝肝糖糖释释放放及及脂脂肪肪酸酸氧氧化化的的抑抑制制能能力力减减弱弱，导导致致持持续续的的高高血血糖糖以以及及顽顽固固的的酮酮症症。患患者者对对内内源源性性或或外外源源性性的的胰胰岛岛素素均均缺缺乏乏反反应应，多多在在青青春春期期死死于于糖糖尿尿病病诱诱发发的的酮酮症症酸酸中中毒和反复并毒和反复并发发的的感染。感染。诊诊断断：(1)首首先先对对于于临临床床上上表表现现为为：高高胰胰岛岛素素血血症症伴伴或或不不伴伴糖糖耐耐量量受受损损；黑黑棘棘皮皮症症、高高雄雄激激素素血血症症、多多囊囊卵卵巢巢、不不伴伴有有肥肥胖胖；血血清清学学检检查查未未发发现现胰胰岛岛素素受受体体抗抗体体或或其其它它特特异异性性循循环环标标记记物物；胰胰岛岛素素及及口口服服降降糖糖药药治治疗疗无无效效的的患患者者应应考考虑虑为为胰胰岛岛素素受受体体基基因因突突变变病病，若若同同时时伴伴有有儿儿童童期期发发病病、面面部部皮皮肤肤粗粗糙糙、松松果果体体肥肥大大、牙牙发发育育异异常常、生生长长发发育育迟迟滞滞、生生殖殖器器肥肥大大、腹腹部部膨膨隆隆等等抛抛1则则可可考考虑虑为为RMS，尤尤其其牙牙齿齿，松松果果体体异异常常以以及及生生长长发发育育障障碍碍有有助助于于该该病病诊诊断断。(2)与与此此同同时时，确确诊诊本本病病还还需需要要基基因因水水平平的的诊诊断断。可可通通过过PCR扩扩增增一一直直接接测测序序法法对对患者胰患者胰岛岛素受体基因素受体基因进进行突行突变筛查变筛查11胰岛素作用的基因缺陷Rabson-Mendenhall综合征几种胰岛素抵抗综合征的鉴别12几种胰岛素抵抗综合征的鉴别12胰腺的功能1.其重量的其重量的98%99%由外分泌部分由外分泌部分组组成成,主要功能主要功能为为分分泌胰液泌胰液,而而约约一百一百万万个的胰个的胰岛岛广泛分布于全胰腺广泛分布于全胰腺,构成胰构成胰腺的内分泌部分腺的内分泌部分,主要分泌胰主要分泌胰岛岛素素调节调节血糖。胰液血糖。胰液为为碱碱性性,含含HCO-3、Cl-Na+K+及大量的胰及大量的胰酶酶,正常情况下正常情况下,胰胰液的分泌受神液的分泌受神经经体液因素的体液因素的调节调节,在机体众多平衡因在机体众多平衡因素素的作用下的作用下,既要使胰液既要使胰液处处于分泌最佳状于分泌最佳状态态,又要保又要保证证胰腺胰腺结结构和功能的正常构和功能的正常,不受胰不受胰酶酶的破坏的破坏,从而从而发挥发挥正常的胰正常的胰腺外分泌和内分泌功能。在上述腺外分泌和内分泌功能。在上述调节调节因素失因素失调时调时含攻含攻击击潜能的胰潜能的胰酶酶则则破坏胰腺自身破坏胰腺自身,导导致胰腺内、外分泌功能受致胰腺内、外分泌功能受损损,出出现现程度不同的胰腺炎表程度不同的胰腺炎表现现及糖代及糖代谢谢异常。异常。13胰腺的功能其重量的98%99%由外分泌部分组成,主要功能6/28/20241 13 3胰腺外分泌疾病胰腺外分泌疾病胰腺炎胰腺炎急性胰腺炎糖代急性胰腺炎糖代谢紊乱的紊乱的严重性和持重性和持续时间与胰腺与胰腺损伤的的程度有关程度有关,约50%的急性胰腺炎患者可出的急性胰腺炎患者可出现一一过性的高血糖性的高血糖,但随着胰腺炎的康复但随着胰腺炎的康复,2 6周内多数患者高血糖消失周内多数患者高血糖消失,仅1%5%的患者的患者遗留永久性的留永久性的DM,需要短效胰需要短效胰岛素治素治疗。胰腺肿瘤胰腺肿瘤胰腺癌患者中约一半发生显性DM,另1/3存在糖耐量低减,因为胰腺的肿瘤可产生一种特异性的致DM因子:胰淀素(amylin)。超生理剂量的胰淀素能阻止胰岛素的分泌,诱导胰岛素抵抗(尤其是肌肉组织),当胰腺肿瘤切除后胰岛素抵抗减轻,DM缓解。胰腺癌晚期大量的B细胞受损也是DM发生或加重的重要原因。在新近发生的DM患者,一旦出现未明原因的体重下降、恶心、腹痛、黄疸时,应引起高度重视,及时行CT、MRI 或ERCP检查,以免漏诊胰腺癌。胰腺切除胰腺切除胰腺切除是治胰腺切除是治疗疗慢性胰腺炎及胰腺慢性胰腺炎及胰腺恶恶性性肿肿瘤的瘤的重要手段重要手段,其其对对糖代糖代谢谢的影响主要取决于胰腺切除的影响主要取决于胰腺切除的范的范围围和部位。全胰腺切除无一例外均和部位。全胰腺切除无一例外均发发生生DM,胰腺切除胰腺切除80%以上者以上者发发生生DM的机会大于的机会大于60%,切除切除40%80%者者约约40%发发生生DM。因此慢性胰腺炎在。因此慢性胰腺炎在选择选择保守治保守治疗还疗还是手是手术术治治疗时疗时,应权应权衡利弊。胰腺切除衡利弊。胰腺切除后后DM的的临临床表床表现现与慢性胰腺炎相似与慢性胰腺炎相似,血糖波血糖波动动幅度大幅度大,易于易于发发生生严严重而重而难难以以纠纠正的低血糖正的低血糖,较较少少发发生生酮酮症酸中症酸中毒及其毒及其DM并并发发症是其特点。尤其需要症是其特点。尤其需要强强调调的是致命的是致命的低血糖的低血糖,除了与胰高糖素缺乏除了与胰高糖素缺乏,对对儿茶酚胺的反儿茶酚胺的反应应减弱等主要原因外减弱等主要原因外,还还与吸收不良、脂肪痢、低体与吸收不良、脂肪痢、低体重、重、饮饮酒及慢性肝酒及慢性肝损损害等因素相关。害等因素相关。血色病血色病血色病是由于血色病是由于铁铁在体内在体内贮贮存异常增多存异常增多,肝肝脏脏、胰、胰腺、心腺、心脏脏等器官等器官铁过铁过度沉度沉积积造成的疾病。血色病患造成的疾病。血色病患者者铁铁在胰腺沉在胰腺沉积导积导致胰腺浸致胰腺浸润润也是也是DM发发生的重生的重要原因。要原因。临临床表床表现现:男性多男性多见见,常先常先发发生生DM,后出后出现现血色病的表血色病的表现现如青如青铜铜色皮肤、肝色皮肤、肝脏肿脏肿大、心肌受大、心肌受损损、关、关节节病病变变和性腺功能低下等和性腺功能低下等,血清血清铁铁、铁铁蛋白、蛋白、转转铁铁蛋白蛋白饱饱和度和度测测定及肝、胰定及肝、胰CT、MRT 检查检查有助有助诊诊断断,肝活肝活检检可确可确诊诊。治。治疗疗上上,由于本病有由于本病有严严重的肝重的肝脏脏损损害害,且胰且胰岛岛素缺乏与抵抗共存素缺乏与抵抗共存,故不宜使用口服故不宜使用口服药药,应应予胰予胰岛岛素治素治疗疗。其它治。其它治疗还疗还有放血有放血疗疗法和螯法和螯和和剂剂去去铁铁胺等。血色病患者一旦合并胺等。血色病患者一旦合并DM或肝硬或肝硬化化,提示提示预预后差后差其他胰腺疾病其他胰腺疾病胰腺囊性胰腺囊性纤维纤维化患者化患者DM的患病率比普通人的患病率比普通人群高群高20倍。好倍。好发发年年龄为龄为15 25岁岁,该该病起始表病起始表现现为为胰腺外分泌功能障碍胰腺外分泌功能障碍,但到晚期但到晚期则则影响内分泌功影响内分泌功能能导导致致DM。磺。磺脲类药脲类药物可在治物可在治疗疗初期使用初期使用,但多但多数患者最数患者最终终需使用胰需使用胰岛岛素治素治疗疗。胰腺。胰腺纤维钙纤维钙化性化性DM(FCPD)常常常常发发生于非洲、南美洲和生于非洲、南美洲和亚亚洲一些洲一些热热带带国家国家,DM的的发发生常生常继发继发于于热带钙热带钙化性胰腺炎之化性胰腺炎之后后,其可能的其可能的发发病机理有病机理有:(1)营营养不良养不良;(2)食物中食物中富含木薯富含木薯;(3)氧化氧化应应激激;(4)能防止能防止钙盐钙盐沉沉积积在胰液在胰液中的中的结结石石稳稳定素定素(lithostatine)分泌异常分泌异常;(5)胰液中胰液中钙浓钙浓度度过过高高;(6)遗传遗传因素因素:在在FCPD家族中家族中,HLA-DQBT2 频频率增加。胰管内多率增加。胰管内多发发大量的大量的结结石是石是该该病的特征性表病的特征性表现现。FCPD的的临临床表床表现变现变异异较较大大,主主要要为营为营养不良养不良,反复反复发发作的上腹痛及胰腺外分泌障作的上腹痛及胰腺外分泌障碍碍导导致的症状。致的症状。FCPD的早期可表的早期可表现为现为糖耐量低糖耐量低减减,发发生生DM后常需胰后常需胰岛岛素治素治疗疗,但但较较少少发发生生酮酮症症酸中毒。酸中毒。1413胰腺外分泌疾病胰腺炎急性胰腺炎糖代谢紊乱的严重性和持续时药物或化学物质诱致糖尿病15药物或化学物质诱致糖尿病15不常见的免疫介导糖尿病1、抗抗胰胰岛岛素素受受体体抗抗体体病病：又又称称-型型胰胰岛岛素素抵抵抗抗，系系一一种种伴伴血血中中胰胰岛岛素素受受体体抗抗体体（INSR-Ab）增增高高的的自自身身免免疫疫病病，此此种种受受体体抗抗体体阻阻断断了了胰胰岛岛素素与与受受体体的的结结合合。特特点点：发发病病年年龄龄4060岁岁，男男：女女=1:2；临临床床变变现现为为胰胰岛岛素素耐耐药药性性糖糖尿尿病病；有有的的抗抗胰胰岛岛素素受受体体抗抗体体阳阳性性；高高INS血血症症及及严严重重INS抵抵抗抗（血血中中INSR-Ab升升高高）；黑黑棘棘皮皮病病（约约80%，且且比比较较严严重重）、高高雄雄激激素素血血症症等等似似A型型综综合合征征；常常伴伴其其他他自自身身免免疫疫病病（约约1/3伴伴SLE或或Sjogren综综合合征征，相相关关免免疫疫指指标标异异常常，ESR增增快快，-球球蛋蛋白升高、白升高、ANA（+）及相关疾病的自身免疫抗体）。）及相关疾病的自身免疫抗体）。2.僵人综合征（僵人综合征（stiffman）：为累及脊索的自身免疫病。其发病机制为体内存在）：为累及脊索的自身免疫病。其发病机制为体内存在主要针对中枢神经系统的谷氨酸脱羧酶（主要针对中枢神经系统的谷氨酸脱羧酶（GAD）抗体，致中枢神经）抗体，致中枢神经-氨基丁氨基丁酸能神经传导障碍。本病酸能神经传导障碍。本病GAD抗体抗原决定簇与抗体抗原决定簇与1型糖尿病有所不同。特点：型糖尿病有所不同。特点：成年成年起病；起病；无家族史；无家族史；初起时为在惊恐、声音刺激或运动后成一过性躯干、颈肩肌发初起时为在惊恐、声音刺激或运动后成一过性躯干、颈肩肌发作性痉挛，腰背可成板样僵硬伴肌痛；作性痉挛，腰背可成板样僵硬伴肌痛；肌电图动作电位持续；肌电图动作电位持续；无感觉障碍或锥体无感觉障碍或锥体束征；束征；初报道的初报道的14例中例中4例伴糖尿病例伴糖尿病16不常见的免疫介导糖尿病1、抗胰岛素受体抗体病：又称-型其他与糖尿病相关的遗传性综合征染色体畸变病染色体畸变病（生殖细胞在减数分（生殖细胞在减数分裂中产生差错所致）裂中产生差错所致）Downs综合征：综合征：21三体综合征三体综合征Klinefelter综合征：先天性睾丸发育不全综合征：先天性睾丸发育不全Turner综合征：先天性卵巢发育不全综合征：先天性卵巢发育不全运动神经元病运动神经元病（三核苷酸重复序（三核苷酸重复序列动态扩张突变所致）列动态扩张突变所致）Friedreich共济失调共济失调强直性肌营养不良：肌无力、肌萎缩、肌强直强直性肌营养不良：肌无力、肌萎缩、肌强直Huntington舞蹈病：舞蹈手足徐动症，最初出舞蹈病：舞蹈手足徐动症，最初出现动作笨拙，挤眉弄眼，摇头耸肩，随后出现四现动作笨拙，挤眉弄眼，摇头耸肩，随后出现四肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张肢和躯干快速多变的舞蹈样动作，并因情绪紧张而加重而加重间歇性卟啉病间歇性卟啉病（由于红细胞尿（由于红细胞尿卟啉原合成的啉原合成的酶I基因基因突突变所致所致）Wolfram综合征：尿崩症（中枢性）、视神经萎缩、糖尿病综合征：尿崩症（中枢性）、视神经萎缩、糖尿病 （1型）、耳聋型）、耳聋Prader-willi综合征：肌张力低下、性功能低下、智力低下综合征：肌张力低下、性功能低下、智力低下 肥胖肥胖Laurence-Moon-Biedl综合征：视网膜色素变性、性功能综合征：视网膜色素变性、性功能 不全、智力低下、肥胖、多指趾畸形不全、智力低下、肥胖、多指趾畸形17其他与糖尿病相关的遗传性综合征染色体畸变病Downs综合征Friedreich共济失调诊诊断断标标准：准：青春期青春期发发病病,一一 般多在般多在20岁岁前起病前起病;进进行性躯干及四肢共行性躯干及四肢共济济失失调调;膝膝踝反射消失踝反射消失;晚期逐晚期逐渐渐出出现现 构音障碍、构音障碍、锥锥体束征、震体束征、震动觉动觉及关及关节节位置位置觉觉明明显显减退和减退和四肢无力四肢无力;2/3患者出患者出现现脊脊 柱柱侧侧凸和弓形足等骨骼畸形，以及肥厚性心肌病凸和弓形足等骨骼畸形，以及肥厚性心肌病;少数少数患者出患者出现远现远端肌萎端肌萎缩缩、视视神神 经经萎萎缩缩、白内障和眼震等、白内障和眼震等;10%患者可伴患者可伴发发糖尿病。其糖尿病。其中中,为为必要必要诊诊断条件断条件,为为次要次要诊诊断条件。断条件。18Friedreich共济失调18妊娠期糖尿病妊娠期胎儿从母体获得葡萄糖增加，孕期肾血浆流量及肾小球滤过率妊娠期胎儿从母体获得葡萄糖增加，孕期肾血浆流量及肾小球滤过率均增加，但肾小管对葡萄糖的再吸收率不能相应增加，导致部分孕妇均增加，但肾小管对葡萄糖的再吸收率不能相应增加，导致部分孕妇排糖量增加，此外，雌孕激素增加母体对葡萄糖的利用。因此，空腹时排糖量增加，此外，雌孕激素增加母体对葡萄糖的利用。因此，空腹时孕妇清除葡萄糖的能力较非孕期强。孕妇空腹血糖较非孕妇低，这也孕妇清除葡萄糖的能力较非孕期强。孕妇空腹血糖较非孕妇低，这也是孕妇长时间空腹易发生低血糖及酮症酸中毒的病理基础。是孕妇长时间空腹易发生低血糖及酮症酸中毒的病理基础。诊断：诊断：具有糖尿病高危因素，包括糖尿病家族史、年龄具有糖尿病高危因素，包括糖尿病家族史、年龄30岁、肥胖、巨大儿分娩岁、肥胖、巨大儿分娩史、无原因反复流产、足月新生儿呼吸窘迫综合征儿分娩史；史、无原因反复流产、足月新生儿呼吸窘迫综合征儿分娩史；临床表现为三多症状，临床表现为三多症状，或外阴引道假丝酵母菌感染反复发作，孕妇体重或外阴引道假丝酵母菌感染反复发作，孕妇体重90Kg，本次妊娠并发羊水过多或，本次妊娠并发羊水过多或巨大胎儿者，警惕合并糖尿病的可能。巨大胎儿者，警惕合并糖尿病的可能。实验室检查：实验室检查：尿糖测定：阳性者不要仅考虑妊娠期生理性糖尿，应进一步做空腹尿糖测定：阳性者不要仅考虑妊娠期生理性糖尿，应进一步做空腹血糖检查及糖筛查实验。血糖检查及糖筛查实验。糖糖筛查实验：我国学者建：我国学者建议在妊娠在妊娠2428周周进行行GDM筛查，50g葡萄葡萄糖粉溶于糖粉溶于200ml水中，水中，5分分钟内服完，其后内服完，其后1小小时血糖血糖值7.8mmol/L为糖糖筛查阳性，阳性，应检查空腹血糖，空腹血糖空腹血糖，空腹血糖检查异常可异常可诊断断为糖尿病，空腹血糖正常者再行糖尿病，空腹血糖正常者再行OGTT。空腹血糖空腹血糖测定：两次或两次以上空腹血糖定：两次或两次以上空腹血糖5.8mmol/L者，可者，可诊断断为糖尿病。糖尿病。OGTT：空腹：空腹12小时，口服葡萄糖小时，口服葡萄糖75g，其正常上限为：空腹，其正常上限为：空腹5.3mmol/L,1小时小时10.0mmol/L，2小小时8.6mmol/L，3小小时7.8mmol/L。其中有两。其中有两项或或两两项以上达到或者超以上达到或者超过正常，可正常，可诊断断为糖尿病。糖尿病。仅一一项高于正常，高于正常，诊断断为糖耐量异常。糖耐量异常。19妊娠期糖尿病妊娠期胎儿从母体获得葡萄糖增加，孕期肾血浆流量及 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