甲状旁腺功能减退病例讨论课件

甲状旁腺功能减退症诊断和治疗甲状旁腺功能减退症诊断和治疗 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）1 1 甲状旁腺功能减退症诊断和治疗1临床病例临床病例病史摘要：病史摘要：病史摘要：病史摘要：1 1、患者男性，、患者男性，2828岁，文员岁，文员2 2、主诉：发作性四肢抽搐、主诉：发作性四肢抽搐1212年，加重年，加重2 2月月 3 3、现病史：患者现病史：患者1212年前跑步时突发手足肌肉强直性收缩，拇指内收，年前跑步时突发手足肌肉强直性收缩，拇指内收，其他手指指间关节伸直，掌指关节及腕关节屈曲，休息及按摩后症状其他手指指间关节伸直，掌指关节及腕关节屈曲，休息及按摩后症状缓解，此后多次发作，劳累受凉后为著，无意识障碍，无大小便失禁、缓解，此后多次发作，劳累受凉后为著，无意识障碍，无大小便失禁、腹痛及呼吸困难。于当地医院检查电解质腹痛及呼吸困难。于当地医院检查电解质CaCa2+2+：1.22mmol/L1.22mmol/L（2 2.15-.15-2.25mmol/L2.25mmol/L）、）、K K+：3 3.5mmol/L.5mmol/L、P:2.13mmol/L(0.80-1.45P:2.13mmol/L(0.80-1.45mmol/Lmmol/L)、MgMg2+:2+:0.87mmol/L,0.87mmol/L,碱性磷酸酶碱性磷酸酶 77U/L,PTH0.77pmol/L,77U/L,PTH0.77pmol/L,肾功能、血气未肾功能、血气未见正常。经钙尔奇见正常。经钙尔奇D 600mg/dD 600mg/d，a-a-骨化三醇骨化三醇0.25ug tid0.25ug tid口服治疗后，患口服治疗后，患者症状好转，后患者未规律治疗，上述症状间断发作，入院前者症状好转，后患者未规律治疗，上述症状间断发作，入院前2 2个月上个月上述症状频繁发作述症状频繁发作4 4次，自觉记忆力、注意力下降、无定向障碍、视物模次，自觉记忆力、注意力下降、无定向障碍、视物模糊、毛发粗糙和指甲发育异常，无恶心、呕吐、皮肤色素沉着、骨关糊、毛发粗糙和指甲发育异常，无恶心、呕吐、皮肤色素沉着、骨关节疼痛和行走困难以及心前区不适，为进一步诊治入我院。节疼痛和行走困难以及心前区不适，为进一步诊治入我院。2 2临床病例病史摘要：2临床病例临床病例病史摘要：病史摘要：病史摘要：病史摘要：4 4、一般情况及既往无特殊疾病史。无家族遗传病史。、一般情况及既往无特殊疾病史。无家族遗传病史。5 5、查体：、查体：T T：36.5 P:92bpm R:18bpm BP:130/80mmHg,BMI 36.5 P:92bpm R:18bpm BP:130/80mmHg,BMI 22.1kg/m22.1kg/m2 2,神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、色素沉着，浅表淋巴神志清楚，查体合作，全身皮肤黏膜无黄染、皮疹、色素沉着，浅表淋巴结无肿大，头颅五官未见异常，粗测视野、视力无异常。颈软，甲状腺不结无肿大，头颅五官未见异常，粗测视野、视力无异常。颈软，甲状腺不大。肋骨无压痛，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，心大。肋骨无压痛，听诊双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，心率率92bpm92bpm，律齐。双下肢肌力，律齐。双下肢肌力5 5级，无水肿及畸形，面神经叩击征和束臂加级，无水肿及畸形，面神经叩击征和束臂加压实验阳性，生理反射存在，病理发射未引出。压实验阳性，生理反射存在，病理发射未引出。3 3临床病例病史摘要：31 1、what is the diagnosis for this patient?what is the diagnosis for this patient?2 2、how to check to establish this diagnsis?how to check to establish this diagnsis?3 3、how to care it?how to care it?4 41、what is the diagnosis for th1 1、what is diagnosis for this patient?what is diagnosis for this patient?特发性甲状旁腺功能减退症特发性甲状旁腺功能减退症 （idiopathic hypoparathyroidismidiopathic hypoparathyroidism）5 51、what is diagnosis for this p 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）（一）概念：（一）概念：甲状旁腺功能减退症简称甲旁亢，由于各种原因导致的甲甲状旁腺功能减退症简称甲旁亢，由于各种原因导致的甲状旁腺激素（状旁腺激素（PTHPTH）分泌不足或（和）分泌不足或（和)作用缺陷引起的一组临床综合征。表现为作用缺陷引起的一组临床综合征。表现为神经肌肉兴奋性增高、神经精神症状、椎体外系症状、异位钙化和白内障等。神经肌肉兴奋性增高、神经精神症状、椎体外系症状、异位钙化和白内障等。（二）分类（二）分类：1 1、继发性、继发性甲旁减甲旁减：甲状（旁）腺手术、外伤、颈部放化疗病史。：甲状（旁）腺手术、外伤、颈部放化疗病史。2 2、特发性、特发性甲旁减：儿童多见，与自身免疫相关，可出现甲状旁腺抗体阳性，甲旁减：儿童多见，与自身免疫相关，可出现甲状旁腺抗体阳性，可伴有恶性贫血、可伴有恶性贫血、AddisonAddison病，部分患者具有家族史。病，部分患者具有家族史。3 3、遗传性、遗传性甲旁减：家族聚集现象，甲旁减：家族聚集现象，X X隐形遗传或显性遗传。隐形遗传或显性遗传。4 4、低血镁性、低血镁性甲旁减：严重低血镁可抑制甲旁减：严重低血镁可抑制PTHPTH分泌，一般可逆性甲旁减。分泌，一般可逆性甲旁减。5 5、新生儿甲旁减：多伴有家族史，部分患者产伤、宫内缺氧有关。、新生儿甲旁减：多伴有家族史，部分患者产伤、宫内缺氧有关。6 6、假性、假性甲旁减甲旁减：PTHPTH受体或受体后缺陷，表现为受体或受体后缺陷，表现为PTHPTH对其靶器官（骨对其靶器官（骨 肾）作肾）作用受阻从而导致用受阻从而导致PTHPTH抵抗导致甲旁减，抵抗导致甲旁减，PTHPTH，甲状旁腺增生，具有遗传性。，甲状旁腺增生，具有遗传性。6 6 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗6钙磷代谢生理机制钙磷代谢生理机制7 7钙磷代谢生理机制7（三）（三）病理生理病理生理形成机制形成机制 肾小管重吸收钙肾小管重吸收钙破骨作用减弱破骨作用减弱肾脏排泄磷肾脏排泄磷血磷升高血磷升高心血管系统改变心血管系统改变神经兴奋性增高神经兴奋性增高癫痫样发作癫痫样发作手足抽搐、惊厥手足抽搐、惊厥椎体外系反应椎体外系反应外胚层病变（皮肤、毛发、指外胚层病变（皮肤、毛发、指甲）甲）白内障、基底神经节钙化白内障、基底神经节钙化甲状旁腺功能减退甲状旁腺功能减退甲状旁腺功能减退甲状旁腺功能减退血钙减低血钙减低1 1、25-25-（OHOH）2 2D D3 3 8 8（三）病理生理形成机制肾小管重吸收钙破骨作用减弱肾脏排泄 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）（四）诊断：（四）诊断：、病史；、病史；手足抽搐、惊厥手足抽搐、惊厥、体征：、体征：ChvostekChvostek征、征、TrousseauTrousseau征征、实验室检查：低钙、高磷，排出肾功能不全、实验室检查：低钙、高磷，排出肾功能不全、其他：血清低、其他：血清低PTHPTH，尿钙升高、尿磷降低，尿钙升高、尿磷降低（五）鉴别诊断（五）鉴别诊断：手足抽搐鉴别：手足抽搐鉴别：1 1、甲状旁腺功能减退症、甲状旁腺功能减退症 2 2、维生素、维生素D D缺乏或代谢性骨软化病缺乏或代谢性骨软化病 3 3、肾性骨病、肾性骨病 4 4、应用特殊药物：双膦酸盐、降钙素、应用特殊药物：双膦酸盐、降钙素 5 5、其他疾病：碱中毒、癫痫发作、其他疾病：碱中毒、癫痫发作 9 9 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗9 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗 （hypoparathyroidismhypoparathyroidism）（六）治疗：（六）治疗：治疗目的：控制症状，减少并发症，避免维生素治疗目的：控制症状，减少并发症，避免维生素D D中毒中毒 1 1、静脉补钙：静脉补钙：10%10%葡萄糖酸钙静脉滴注（每小时小于葡萄糖酸钙静脉滴注（每小时小于4mg/h4mg/h）,每小时检测每小时检测血钙血钙1 1次，近期使用洋地黄，应维持较低水平。次，近期使用洋地黄，应维持较低水平。2 2、口服补钙：不推荐超大剂量补钙，一般推荐、口服补钙：不推荐超大剂量补钙，一般推荐3g/d3g/d 3 3、适当补充维生素、适当补充维生素D3D3，一般，一般3 3万万-10-10万万U/dU/d，也可选择，也可选择a-a-骨化三醇。骨化三醇。4 4、补充、补充PTHPTH治疗：剂量一般为：治疗：剂量一般为：25-75ug/d25-75ug/d 5 5、甲状旁腺移植治疗。、甲状旁腺移植治疗。（七）随访（七）随访：1 1、2-42-4周监测血常规、离子、肾功能，肌酐清除率；周监测血常规、离子、肾功能，肌酐清除率；2 2、2424小时尿钙控制在小时尿钙控制在350mg350mg以内，以内，适当调整治疗方案。适当调整治疗方案。1010 甲状旁腺功能减退症的诊断和治疗10 2 2、how to check to establish this diagnsis?how to check to establish this diagnsis?一、测血钙并校准：测定一、测血钙并校准：测定CaCa2+2+：1.22mmol/L1.22mmol/L（2 2.15-2.25mmol/L.15-2.25mmol/L），离子钙：），离子钙：0.58mmol/L0.58mmol/L，血浆白蛋白：，血浆白蛋白：42g/L42g/L。：1 1、通常以血清白蛋白、通常以血清白蛋白40g/L40g/L为基数，每升高或降低为基数，每升高或降低10g/L,10g/L,离子钙就降离子钙就降低或者增加低或者增加0.2mmol/L0.2mmol/L。2 2、血、血PHPH也会影响钙浓度，酸中毒，钙离子浓度增加，碱中毒，钙离子浓也会影响钙浓度，酸中毒，钙离子浓度增加，碱中毒，钙离子浓度降低。度降低。3 3、高磷血症也可加重低钙血症。、高磷血症也可加重低钙血症。血钙血磷定值血钙血磷定值 4 4、健康人表现血钙和血、健康人表现血钙和血PTHPTH昼夜节律，怀疑甲旁减患者，应该检测夜间昼夜节律，怀疑甲旁减患者，应该检测夜间血钙和血钙和PTHPTH水平。水平。二、复查二、复查PTHPTH小于小于0.7pmol/L,0.7pmol/L,血磷：血磷：2.08mmol/L2.08mmol/L（增高）（增高）三、三、2424小时尿钙：小时尿钙：19mg19mg（150-250mg150-250mg）尿磷：尿磷：355mg355mg（750-1500mg750-1500mg），肾小），肾小管磷吸收率管磷吸收率90%90%（84-96%84-96%）四、头颅四、头颅X X线检查：顶骨小片状钙化影，骨盆、腰椎、四肢未见明显异常。线检查：顶骨小片状钙化影，骨盆、腰椎、四肢未见明显异常。五、骨密度检查：五、骨密度检查：L2-L4L2-L4骨密度增高骨密度增高，股骨颈骨密度增高。股骨颈骨密度增高。1111 2、how to check to establish t其他检查其他检查:血常规、肝、肾功能、凝血功能均未见异常，肾上腺功能、甲状腺功血常规、肝、肾功能、凝血功能均未见异常，肾上腺功能、甲状腺功能、性腺功能、风湿全项、免疫全项、甲状腺相关抗体胰岛细胞抗体均阴能、性腺功能、风湿全项、免疫全项、甲状腺相关抗体胰岛细胞抗体均阴性，甲状腺功能未见异常。性，甲状腺功能未见异常。心电图提示：间期延长心电图提示：间期延长 头颅检查：双侧尾状核、豆状核钙化灶。脑电图检查：阵发性慢头颅检查：双侧尾状核、豆状核钙化灶。脑电图检查：阵发性慢波、单一或多发性棘波。波、单一或多发性棘波。病史+体征+实验室检查+影像学检查+治疗特发性甲状旁腺功能减退症1212病史+体征+实验室检查特发性甲状旁腺功能减退症123 3、how to care it?how to care it?1 1、静脉补钙：静脉补钙：10%10%葡萄糖酸钙葡萄糖酸钙40ml40ml稀释至稀释至500Ml 500Ml 静脉滴注静脉滴注 2 2、钙尔奇、钙尔奇D D：600mg 600mg 口服口服 2/2/日日 3 3、骨化三醇、骨化三醇 0.25ug 0.25ug 口服口服 3/3/日日 复查血钙复查血钙1.8mmol/L,1.8mmol/L,将骨化三醇调将骨化三醇调整为整为0.5ug 0.5ug 口服口服 3/3/日日 复查血钙维持在复查血钙维持在2.1-2.2mmol/l2.1-2.2mmol/l，2424小时尿钙小时尿钙215mg215mg 13133、how to care it?13临床容易出现二大误区临床容易出现二大误区误区误区1：甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持血钙区间为为为为2.25-22.25-2.63mmol/L.63mmol/L，使用大剂量额钙剂和活性维生素，使用大剂量额钙剂和活性维生素，使用大剂量额钙剂和活性维生素，使用大剂量额钙剂和活性维生素D3D3，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此，容易出现高尿钙，从而导致肾结石、肾功能不全，因此治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维治疗目标不是维持正常的血钙，而是最小的剂量钙剂和维生素生素生素生素D3D3使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该使症状缓解而不出现高尿钙，因此治疗期间应该检测检测检测检测2424小时尿钙，不易超过小时尿钙，不易超过小时尿钙，不易超过小时尿钙，不易超过250mg250mg。误区误区2：常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易常染色体显性遗传的甲状旁腺功能减退症更易发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须发生高尿钙血症，而传统的治疗方案更易出现，因此必须在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充在检测尿钙的基础上进行，也可采取补充PTHPTH或者甲状旁或者甲状旁或者甲状旁或者甲状旁腺移植等治疗。腺移植等治疗。腺移植等治疗。腺移植等治疗。1414临床容易出现二大误区误区1：甲状旁腺功能减退治疗误区在于维持 甲状旁腺功能减退症临床诊治路径甲状旁腺功能减退症临床诊治路径影像学检查佝偻影像学检查佝偻病、骨软化病、骨软化肾功能正常肾功能正常血钙正常血钙正常钙剂钙剂+维生素维生素D3D3查血磷查血磷假性甲旁减假性甲旁减血总钙低血总钙低查离子钙查离子钙典型抽搐表现或低钙实验（典型抽搐表现或低钙实验（+）受试人群受试人群查血白蛋白查血白蛋白离子钙低离子钙低纠正后血钙正常纠正后血钙正常纠正后血钙低纠正后血钙低查血磷查血磷低血磷低血磷高血磷高血磷低低PTHPTH肾功能异常肾功能异常有有AHOAHO放射或浸润放射或浸润病变病变手手术术自身免疫多自身免疫多腺体综合征腺体综合征无无手手术术手手术术后后甲甲旁旁减减特特发发性性甲甲旁旁减减PTHPTH不低不低 PTHPTH刺刺激物激物反应反应低低1 1、2525二羟二羟基维生素基维生素D3D3查骨查骨X X线线骨甲旁亢骨甲旁亢X X线骨软化线骨软化肾性骨病肾性骨病血气分析血气分析查血镁查血镁低血磷低血磷佝偻病佝偻病碱中毒碱中毒低血镁低血镁1515 甲状旁腺功能减退症临床诊治路径影像学检查佝 谢谢聆听谢谢聆听 1616 谢谢聆听16