认识结节性硬化综合症在腹部表现课件

影像医学部放射科 Case1Case1女，25岁影像医学部放射科 认识结节性硬化综合症在腹部表现课件影像医学部放射科 Case 2男，20岁Case 2男，20岁影像医学部放射科 认识结节性硬化综合症在腹部表现课件WWW(我是医生)结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis Complex，TSC）梁长虹结节性硬化综合征（Tuberous Sclerosis C影像医学部放射科 TSC概述分子学研究诊断标准胸腹部异常表现TSC概述影像医学部放射科 TSC概述常染色体显性多系统遗传性疾病，以不同器官的多种错构瘤样病变为特征TSC可以累及男女及所有人种；估计发病率在1/6000-1/12000，约2/3的病例为散发TSC预后很差，约40%死于35岁以前TSC概述常染色体显性多系统遗传性疾病，以不同器官的多种错构影像医学部放射科 不同年龄阶段主要死亡原因Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)不同年龄阶段主要死亡原因Umeoka S,et al.R影像医学部放射科 分子学研究TSC是TSC1和TSC2两种基因的突变导致的TSC1基因位于9号染色体的长臂（9q34），编码错构瘤蛋白；TSC2基因位于16号染色体的短臂（16p13），编码马铃薯蛋白TSC1和TSC2是肿瘤抑制基因，如果它们因突变发生变化，会导致在身体多处形成肿瘤TSC病人中有15-20%没有基因突变，这些病人通常临床症状较轻微 分子学研究TSC是TSC1和TSC2两种基因的突变导致的影像医学部放射科 血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的发病机制Crino PB,et al.N Engl J Med.2006;355:1345-56.血管平滑肌脂肪瘤和淋巴管平滑肌瘤病的发病机制Crino PB影像医学部放射科 诊断标准典型三联征（Vogt三联征）智力低下癫痫皮质腺瘤约有一半的TSC智力正常，约1/4的TSC没有癫痫诊断标准典型三联征（Vogt三联征）影像医学部放射科 主要特征次要特征1.面部的纤维血管瘤或额部纤维斑块1.多发的、随机分布的牙釉质小凹2.非创伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤2.错构瘤性直肠息肉3.色素脱失斑（3块或3块以上）3.骨囊肿4.鲨鱼皮样斑4.大脑白质放射状移行线5.多发性视网膜结节状错构瘤5.牙龈纤维瘤6.皮质结节6.非肾性错构瘤7.室管膜下结节7.视网膜无色性斑块8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤8.“咖啡”牛奶斑9.单发或多发的心脏横纹肌瘤9.多囊肾10.淋巴血管肌瘤病11.肾血管平滑肌脂肪瘤肯定性诊断：两个主要特征或一个主要特征加上两个次要特征可能性诊断：一个主要特征加上一个次要特征怀疑性诊断：一个主要特征或两个、两个以上次要特征Roach ES,et al.J Child Neurol.1998;13(12):624-628.1998年全美TS协会制定的诊断标准主要特征次要特征1.面部的纤维血管瘤或额部纤维斑块1.多发的影像医学部放射科 2012年更新的TSC诊断标准Northrup H,et al.Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.2012年更新的TSC诊断标准Northrup H,et 影像医学部放射科 A.基因诊断标准发现TSC1或TSC2致病性突变即可作出肯定性诊断10-25%TSC患者传统基因测定中没有发现突变，一个正常的结果并不能排除TSC，也不能对使用临床诊断标准诊断TSC产生任何影响A.基因诊断标准影像医学部放射科 B.临床诊断标准主要特征次要特征1.皮肤脱色斑（3，至少5mm直径）1.“咖啡”牛奶斑2.纤维血管瘤（3）或纤维性头部斑块2.牙釉质小凹（3）3.指甲纤维瘤（2）3.口腔内纤维瘤（2）4.鲨革斑4.视网膜色素缺失斑5.多发视网膜错构瘤5.多发肾囊肿6.皮质发育不良*6.非肾性错构瘤7.室管膜下结节8.室管膜下巨细胞星形细胞瘤9.心脏横纹肌瘤10.淋巴管平滑肌瘤病（LAM）+11.血管平滑肌脂肪瘤（2）+肯定性诊断：两个主要特征或一个主要特征与2个次要特征怀疑性诊断：一个主要诊断或2个次要特征*包括结节和脑白质放射状迁移线+LAM和血管平滑肌脂肪瘤两个主要特征结合而没有其它特征，不能满足肯定诊断的标准B.临床诊断标准主要特征次要特征1.皮肤脱色斑（3，至少影像医学部放射科 Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)Northrup H,et al.Pediatr Neurol.2013;49(4):243-254.Umeoka S,et al.Radiographics影像医学部放射科 胸腹部异常表现心脏横纹肌瘤肺淋巴管肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）错构瘤结节（Multifocal Micronodular Pneumocyte Hyperplasia，MMPH）透明细胞糖瘤（Clear Cell“Sugar”Tumor,CCST）肾脏血管平滑肌脂肪瘤（Angiomyolipoma，AML）囊肿肾癌、嗜酸细胞腺瘤腹膜后淋巴管肌瘤病（LAM）肝血管平滑肌脂肪瘤（AML）消化道息肉胸腹部异常表现心脏影像医学部放射科 心脏异常心脏横纹肌瘤常是此病的首发表现，TSC中发生率约50-65%；反之，40-80%心脏横纹肌瘤的病人存在TSC肿瘤常在胎儿期发现，生后肿瘤常退化，通常不引起严重的临床症状可多发或单发，常位于心室心脏异常心脏横纹肌瘤影像医学部放射科 男 2岁 确诊TSC男 2岁 确诊TSC影像医学部放射科 肺部异常LAM几乎均发生于女性，平均年龄37岁，约见于26-39%的女性TSC病人以弥漫性间质平滑肌细胞增生和肺实质囊性变为特征常见症状是劳力性呼吸困难或复发性气胸典型CT表现散布于双肺的不同大小和轮廓的薄壁囊肿，可与气道相通有时可见网格状阴影，代表淋巴血管阻塞引起的间质水肿气胸或乳糜胸Johnson SR，et al Eur Respir J.2010;35:14肺部异常LAMJohnson SR，et al Eur R影像医学部放射科 女，37岁女，37岁影像医学部放射科 女，25岁女，25岁影像医学部放射科 肺部异常MMPH是一种可与TSC相伴的少见的肺部异常，发病率不清多中心、边界清楚、II型肺泡细胞沿肺泡间隔结节样增生为特征没有性别差异，可出现在有或没有LAM的TSC病人中通常不需治疗，不致命也不进展在薄层CT上，表现为肺内弥漫随机分布的多发小结节（直径1-8mm）肺部异常MMPH影像医学部放射科 女，18岁Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)男，19岁女，18岁Umeoka S,et al.Radiogra影像医学部放射科 男，20岁男，20岁影像医学部放射科 肺部异常透明细胞瘤（CCST）由于CCST细胞胞质内富含糖原颗粒，使胞质丰富、透明，又称为糖瘤或透明细胞糖瘤男女发病基本相等，好发于40-60岁肺周边，边界清楚的圆形或卵圆形结节影，边缘光滑锐利，密度均匀增强扫描强化明显，时间密度曲线为速升速降型肺部异常透明细胞瘤（CCST）影像医学部放射科 Kim WJ,et al.J Korean Med Sci.2008;23(6):1121-1124.男，64岁Kim WJ,et al.J Korean Med Sc影像医学部放射科 肾脏病变AML是TSC最常见的肾脏异常TSC中的发生率约55-75%约20%的肾AML病人伴有TSC是成人TSC的首要致死因素与散发性病变相比，在TSC病人中的AML倾向于年龄较轻、多发、较大、双侧和生长较快发现瘤内脂肪和异常血管可对其作出特异性诊断肾脏病变AML影像医学部放射科 女，30岁女，30岁影像医学部放射科 肾脏病变肾囊肿或多囊肾是TSC第二常见的肾脏改变，发生率在18-53%TSC2和PKD1基因紧密相邻典型CT表现为在年轻病人中双肾多发的囊性病变 Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)女，10个月肾脏病变肾囊肿或多囊肾Umeoka S,et al.Ra影像医学部放射科 女，25岁 女，25岁影像医学部放射科 肾脏病变肾细胞癌是TSC较罕见的肾脏表现发病率在TSC中与在总体人群中相似；但TSC中的肾细胞癌会出现在比较年轻的病人，并且生长较慢肾细胞癌的多种亚型均可出现在TSC中，CT表现与肾细胞癌的亚型有关Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)肾脏病变肾细胞癌Umeoka S,et al.Radio影像医学部放射科 腹膜后病变腹膜后LAM组织学上与肺LAM相同，可出现在20%的有肺部LAM的病人中相关症状包括腹胀不适、下肢淋巴水肿或感觉异常等腹膜后发现厚或薄壁的囊性病变梗阻导致的淋巴血管扩张可伴有淋巴结肿大、腹水和胸水Umeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)腹膜后病变腹膜后LAMUmeoka S,et al.Ra影像医学部放射科 肝脏病变肝AML肝脏AML多为散发5.8%肝脏AML合并TSCTSC中出现率约13%多见于女性肝脏病变肝AML影像医学部放射科 胃肠道表现TSC病人中，胃肠道表现相当罕见最常见表现为息肉，常多发，可见于从食道到直肠的任何部位发病率不清通常较小，直径5mmUmeoka S,et al.Radiographics.2008;28(7)胃肠道表现TSC病人中，胃肠道表现相当罕见Umeoka S,影像医学部放射科 SummaryTSC是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起诊断标准基因诊断标准临床诊断标准多个胸腹部器官可出现异常表现SummaryTSC是一种常染色体显性遗传病，由TSC1或T