佝偻病62679

维生素维生素D D缺乏性缺乏性佝偻病佝偻病Rickets of vitamin D deficiency 定定 义义：本病是由于维生素不足导致机体内钙磷代谢失常,临床上以生长中的骨骼和骨样组织钙化不良为特征。多见于2岁以下婴幼儿。维生素维生素D D的来源的来源1、母体-胎儿的转运：通过胎盘2、内源性：皮肤中7-脱氢胆固醇经日光中紫外线照射转变为胆骨化醇，称为内源性维生素D33、外源性：食物中维生素D经胃肠道吸收。内源性维生素D3是人类维生素D的主要来源。维生素维生素D D的转化的转化 VitD无生物活性，需经在体内转化才能成为有生物活性的维生素，转化过程如下：VitD325-羟化酶1-羟化酶VitD3蛋白质25-（OH）D31,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3的主要生理功能的主要生理功能 促进小肠粘膜对钙磷的吸收有利于新骨的骨盐沉着促进旧骨溶解，增加细胞外液钙浓度1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3的主要生理功能的主要生理功能21,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3的主要生理功能的主要生理功能 促进肾小管对钙磷的重吸收1,25-(OH)1,25-(OH)2 2D D3 3的主要生理功能的主要生理功能n参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的参与多种细胞的增殖、分化和免疫功能的调控调控病病 因因/1、日光照射不足；/2、维生素D摄入不足；/3、食物中钙磷含量过低或比例不/当；/4、生长发育过快；/5、疾病及药物影响。1 1、日光照射不足、日光照射不足2 2、维生素、维生素D D摄入不足摄入不足/天然食物中维生素D含量较低/牛乳中含维生素D 3-40IU/L/人乳中含维生素D 4-100IU/L3 3、食物中钙磷含量过低或比例不当、食物中钙磷含量过低或比例不当/人乳中钙磷比例为2：1/牛乳中钙磷比例为1.2:14 4、生长发育过快、生长发育过快1.早产及双胎2.婴儿早期5 5、疾病及药物影响、疾病及药物影响1）胃肠肝胆疾病2）肝肾严重损害3）抗惊厥药、糖皮质激 素发病机制发病机制n n机体为维持血钙水平而对骨骼造成的损害n n长期、严重VD缺乏，致肠道钙磷吸收减少，低血钙低血钙n n甲状旁腺功能代偿性亢进，PTH分泌增加n n动员骨钙释放，维持血钙，同时抑制肾小管对磷的吸收n n继发机体严重钙、磷代谢失调，低血磷低血磷发病机制发病机制n n细胞外液钙磷浓度不足，破坏了软骨细胞正常增殖、分化和凋亡的程序n n钙化管排列紊乱，长骨钙化带消失，骺板参差不齐n n骨基质不能正常矿化，成骨细胞代偿增生，骨样组织堆积，骺端增厚，向外膨出，形成手足镯发病机制发病机制n n骨膜下骨矿化不全，骨皮质被骨样组织替代，骨膜增厚，骨皮质变薄，骨质疏松，负重出现弯曲n n颅骨骨化障碍，颅骨软化，骨样组织堆积，形成方颅n n下肢长骨弯曲维生素维生素D D缺乏缺乏 吸收钙、磷减少吸收钙、磷减少 血钙下降血钙下降 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 低血磷低血磷 破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 细胞外液钙磷浓度不足细胞外液钙磷浓度不足 骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症 钙正常或偏低钙正常或偏低 骨矿化受阻骨矿化受阻 佝偻病佝偻病 维生素维生素D D缺乏缺乏 吸收钙、磷减少吸收钙、磷减少 血钙下降血钙下降 甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 低血磷低血磷 破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 细胞外液钙磷浓度不足细胞外液钙磷浓度不足 骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症 钙正常或偏低钙正常或偏低 骨矿化受阻骨矿化受阻 佝偻病佝偻病 维生素维生素维生素维生素D D缺乏缺乏缺乏缺乏 吸收钙、磷减少吸收钙、磷减少吸收钙、磷减少吸收钙、磷减少 血钙下降血钙下降血钙下降血钙下降 甲状旁腺甲状旁腺 肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少肾小管重吸收磷减少 PTHPTH分泌增加分泌增加 PTHPTH分泌不足分泌不足 低血磷低血磷低血磷低血磷 破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强破骨细胞作用加强 血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常血钙不能恢复正常 细胞外液钙磷浓度不足细胞外液钙磷浓度不足细胞外液钙磷浓度不足细胞外液钙磷浓度不足 骨重吸收增加骨重吸收增加骨重吸收增加骨重吸收增加 手足搐搦症手足搐搦症手足搐搦症手足搐搦症 钙正常或偏低钙正常或偏低钙正常或偏低钙正常或偏低 骨矿化受阻骨矿化受阻骨矿化受阻骨矿化受阻 佝偻病佝偻病佝偻病佝偻病 临床表现临床表现n n多见于婴幼儿，特别是小婴儿n n主要表现为生长最快部位的骨骼改变n n并可影响肌肉发育及神经兴奋性的改变n n因年龄不同，表现不同临床分期临床分期n n初期（早期）：多见6个月以内，特别是3个月以内n n活动期（激期）：6个月以后n n恢复期：经治疗后，症状、体征减轻或消失n n后遗症期：多见于2岁以后儿童临床表现临床表现一、初期：多为神经兴奋性增高表现，易激惹、哭闹、烦躁、夜惊、多汗、枕秃 骨骼X线：正常或钙化带稍模糊 血生化：25-（OH）D3 PTH 钙、磷 碱磷酶 正常或稍高 临床表现临床表现二、活动期（激期）6个月：颅骨改变为主，软、薄，兵乓球样感觉7-8个月：方颅、肋骨串珠、手足镯 1岁：鸡胸、肋膈沟（郝氏沟）、膝内翻（O 形）、膝外翻（X形、K形）会坐或站立后：脊柱畸形低血磷：肌肉松弛、肌张力降低和肌力减弱临床表现临床表现血生化：钙稍低，其余指标改变显著 X 线：钙化带消失 干骺端毛刷样、杯口状改变 骨骺软骨盘增宽 骨质疏松、皮质变薄 骨干弯曲或青枝骨折临床表现临床表现骨骼改变颅骨软化方颅n n方颅临床表现临床表现前囟闭合晚出牙延迟临床表现临床表现胸部表现串珠肋赫氏沟n n肋骨串珠临床表现临床表现胸部表现鸡胸漏斗胸临床表现临床表现四肢骨骼表现手镯X型腿O型腿临床表现临床表现三、恢复期：经治疗后症状及体征减轻或消失 钙磷恢复正常 碱磷酶1-2月降至正常 治疗 2-3周X线逐渐改善临床表现临床表现四、后遗症期 残留不同程度骨骼畸形 临床症状、血生化、X线恢复正常实验室检查实验室检查/血钙9mg/dl/血磷4mg/dl/钙磷乘积213U/L/25-(OH)D3和1,25-(OH)2D3下降X-X-线检查线检查诊诊 断断n根据年龄、季节、喂养史、临床表现及化验综合诊断。体征相同的鉴别体征相同的鉴别n n粘多糖病:粘多糖代谢异常，尿中粘多糖增多n n软骨营养不良：遗传性，特殊体态短肢型矮小n n脑积水：头围前囟增大，颅压增高不同病因鉴别诊断不同病因鉴别诊断1.1.低血磷抗维生素低血磷抗维生素D D佝偻病佝偻病 多为性连锁、亦可常染色体显性或隐形多为性连锁、亦可常染色体显性或隐形 肾小管、肠道吸收磷的原发缺陷所致。肾小管、肠道吸收磷的原发缺陷所致。2.2.远端肾小管性酸中毒远端肾小管性酸中毒 泌氢不足，丢失钠、钾、钙泌氢不足，丢失钠、钾、钙 骨骼畸形、身材矮小骨骼畸形、身材矮小3.3.维生素维生素D D依赖性佝偻病依赖性佝偻病 常隐遗传常隐遗传 型：高氨基酸尿症型：高氨基酸尿症 型：脱发型：脱发 不同病因鉴别诊断不同病因鉴别诊断4.肾性佝偻病 先天或后天原因所致慢性肾功能障碍，形成侏儒。5.感性佝偻病：肝功能不良预预 防防1、孕母及婴儿晒太阳；2、补充维生素D至2岁 早产儿、低出生体重儿、双胎生后1周补充 800IU/天，3个月后改预防量400IU/天 足月儿生后2周补充400IU/天 夏季、户外活动可暂停或减少用量3、一般不加钙剂，营养不足时加用微量元素或钙剂治治 疗疗n n普通疗法：口服维生素D 0.5-2万IU/天，一月后改为预防量。n n突击疗法：重症或不能口服患儿给予肌肉注射维生素D 20-30万IU 1次，3月后改为口服预防量。n n加强营养，坚持户外活动n n注意：大剂量VD治疗与效果无正比关系缺乏可靠指标评价复习思考题：复习思考题：n n1.维生素D缺乏的最常见病是什么？n n2.VitD缺乏性佝偻病的常见临床表现是什么？n n 3.VitD缺乏性佝偻病的预防治疗原则？外语词汇：rickets of vitamin D deficiency，tetany of vitamin D deficiency