傅医遗十八PP

第十八章第十八章 遗传遗传病的治疗病的治疗 第一节第一节 手术治疗手术治疗一、手术矫正一、手术矫正 唇腭裂。唇腭裂。先天性心脏病。先天性心脏病。二、器官和组织移植二、器官和组织移植 家族性多囊肾、遗传性肾炎，肾移植。家族性多囊肾、遗传性肾炎，肾移植。重型地中海贫血重型地中海贫血，骨髓移植。，骨髓移植。第二节第二节 药物治疗药物治疗 补其所缺，去其所余。补其所缺，去其所余。补其所缺：补其所缺：垂体性侏儒，生长激素。垂体性侏儒，生长激素。血友病血友病A A，凝血因子，凝血因子。去其所余：去其所余：肝豆状核变性（肝豆状核变性（WilsonWilson病），铜代谢障碍，铜病），铜代谢障碍，铜在体内堆积，青霉胺。在体内堆积，青霉胺。家族性高胆固醇血症，消胆胺。家族性高胆固醇血症，消胆胺。第三节第三节 饮食疗法饮食疗法 禁禁其所其所忌。忌。苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食。苯丙酮尿症，低苯丙氨酸饮食。半乳糖血症，乳糖、半乳糖限制饮食。半乳糖血症，乳糖、半乳糖限制饮食。第四节第四节 基因治疗基因治疗 基因治疗（基因治疗（gene therapygene therapy）:是指运用是指运用DNADNA重组技重组技术设法修复患者细胞内有缺陷的基因术设法修复患者细胞内有缺陷的基因,使细胞恢复正使细胞恢复正常功能而达到治疗遗传病的目的。常功能而达到治疗遗传病的目的。一、基因治疗的策略一、基因治疗的策略 直接疗法的基因修正（直接疗法的基因修正（gene correctiongene correction）和间）和间接疗法的基因添加（接疗法的基因添加（gene augmentationgene augmentation）。）。基因修正基因修正:在原位定点导入外源正常基因在原位定点导入外源正常基因,代替有代替有缺陷的基因缺陷的基因,其目的是纠正有缺陷的基因其目的是纠正有缺陷的基因,进行精确的进行精确的原位修复而不涉及靶细胞基因组其它任何的改变。原位修复而不涉及靶细胞基因组其它任何的改变。基因添加基因添加:非定点导入外源正常基因非定点导入外源正常基因,因而没有去因而没有去除或修复有缺陷的基因除或修复有缺陷的基因,但外源正常基因导入体内后但外源正常基因导入体内后,可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质而发可代替有缺陷的基因表达具有正常功能的蛋白质而发挥治疗作用。挥治疗作用。生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。生殖细胞基因治疗和体细胞基因治疗。二、基因治疗的方法二、基因治疗的方法 （一）目的基因的转移（一）目的基因的转移1 1、物理方法、物理方法 直接注射法、电穿孔法和微粒子轰击法等。直接注射法、电穿孔法和微粒子轰击法等。2 2、化学法、化学法 DNA-DNA-磷酸钙共沉淀法等。磷酸钙共沉淀法等。3 3、膜融合法、膜融合法 脂质体法等。脂质体法等。4 4、受体载体转移法、受体载体转移法5 5、同源重组法、同源重组法6 6、病毒介导转移法、病毒介导转移法 逆转录病毒介导的基因转移法和逆转录病毒介导的基因转移法和DNADNA病毒介导的病毒介导的基因转移法等。基因转移法等。（二）靶细胞的选择（二）靶细胞的选择 （三）反义寡核苷酸技术（三）反义寡核苷酸技术（四）（四）“自杀基因自杀基因”疗法疗法（五）多抗药基因疗法（五）多抗药基因疗法（六）抑癌基因疗法（六）抑癌基因疗法 三、基因治疗的临床应用三、基因治疗的临床应用 ADAADA缺乏症。缺乏症。血友病血友病B B。四、基因治疗存在的问题及解决办法四、基因治疗存在的问题及解决办法