遗传性出血性毛细血管扩张症课件

呼吸困难伴反复鼻衄一例呼吸困难伴反复鼻衄一例 浅析遗传性出血性毛细血管扩张症浅析遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)病史病史o 李李XXXX，男，男，73岁岁o 主诉：呼吸困难主诉：呼吸困难2个月，加重伴双下肢浮肿个月，加重伴双下肢浮肿10天天o 查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张查体：双手及舌表面可见多个红色毛细血管扩张 斑点，压之褪色。斑点，压之褪色。睑结膜苍白睑结膜苍白 颈静脉怒张颈静脉怒张 心脏听诊：心脏听诊：P2亢进，胸骨左缘亢进，胸骨左缘5肋间可闻及肋间可闻及 3/6级收缩期吹风样杂音级收缩期吹风样杂音 双下肢浮肿双下肢浮肿 毛细血管扩张实验室检查o NT-proBNP：5100 ng/mlo 尿酸:510 umol/lo 肌钙蛋白I:0.1ng/mlo RBC 3.891012/L Hb 79 g/lo Plt 193 109/Lo 凝血常规正常 心电心电 胸片胸片心脏超声心脏超声o RA:4861mm RV:24mm o LA:40mm LV:51mm EF:0.62o PG:59mmHgo 三尖瓣重度返流三尖瓣重度返流 o 心包少心包少-中等量积液中等量积液 静脉注入静脉注入发泡剂，发泡剂，10个心动周期个心动周期后于后于LA、LV内可见气泡内可见气泡回声。回声。右心声学造影右心声学造影肝脏彩超追溯病史追溯病史o 既往：反复鼻衄既往：反复鼻衄10年年o 家族史：家族中多人有反复鼻衄病史家族史：家族中多人有反复鼻衄病史 父母为姨表亲父母为姨表亲 遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症 (hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)诊断诊断?遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准遗传性出血性毛细血管扩张症的诊断标准o 鼻衄鼻衄呈自发复发性呈自发复发性(夜间较多夜间较多)o 多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、口腔、指多个特征部位出现毛细血管扩张，如唇、口腔、指甲、鼻、皮肤等甲、鼻、皮肤等 o 脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝脏器病变：如胃肠道血管扩张、肺动静脉畸形、肝动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等动静脉畸形、脑动静脉畸形、脊髓动静脉畸形等 o 阳性家族史，直系亲属中至少有阳性家族史，直系亲属中至少有1人已被确诊为人已被确诊为HHT o 具备上述中的具备上述中的3项或以上可临床确诊项或以上可临床确诊。临床诊断临床诊断o 遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症o 遗传性肺动脉高压遗传性肺动脉高压o 右心功能不全（失代偿期）右心功能不全（失代偿期）家系中反复鼻衄者家系中反复鼻衄者 健康男女 男女患者 男女已死亡 先证者遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)o 是一种是一种常染色体显性常染色体显性遗传性血管发育异常型疾病遗传性血管发育异常型疾病o 本病的病理学基础是本病的病理学基础是毛细血管扩张毛细血管扩张和和动静脉畸形动静脉畸形。毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及毛细血管扩张多发生于口、鼻、胃肠道、皮肤及手指手指动静脉畸形多发生于胃肠道、动静脉畸形多发生于胃肠道、肺肺、脑及、脑及肝脏肝脏等部等部位位o 以以出血出血和和血管扩张血管扩张为主要表现。为主要表现。遗传性出血性毛细血管扩张症遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)呼吸困难呼吸困难o HHT相关相关肺动脉高压肺动脉高压主要发生于主要发生于1型，表现为肺型，表现为肺动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降动脉阻力增高，肺动脉压力增加，心输出量下降o 动动-静脉瘘的分流产生高动力循环状态，并产生静脉瘘的分流产生高动力循环状态，并产生 高排量充血性心力衰竭高排量充血性心力衰竭o 肺动静脉瘘引起肺动静脉瘘引起低氧血症低氧血症HHT治疗治疗p 本病是遗传性终身疾病本病是遗传性终身疾病p 目前尚无特效的治疗措施目前尚无特效的治疗措施p 针对针对HHT的治疗多为对症和支持治疗的治疗多为对症和支持治疗治疗经过治疗经过o 吸氧吸氧o 利尿剂利尿剂-速尿、安体舒通速尿、安体舒通o 强心剂强心剂-西地兰、地高辛西地兰、地高辛o 5型磷酸二酯酶抑制剂型磷酸二酯酶抑制剂-西地那非西地那非o 对症对症 患者呼吸困难明显减轻，浮肿消退，症状好转出院患者呼吸困难明显减轻，浮肿消退，症状好转出院启示启示o 病史的采集对临床诊断的重要性病史的采集对临床诊断的重要性o 加强对遗传性出血性毛细血管扩张症加强对遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)的认识的认识和学习，和学习，对治疗该疾病和预防严重并发症有很大益处