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5.2染色体变异,猫叫综合征21三体综合征染 色体变异引起的性状改变大多是有害的,染色体变异与基因突变的最大区别,核型：46，XX 染色体组型正常,核型：47，XX，+21 唐氏综合征核型,综合征,白化病,能否用光学显微镜观察 21三体,染色体变异的类型,染色体结构变异,片段缺失,片段重复,片段颠倒,基因突变,片段移接(易位) 交叉互换,染色体结构变异类型及影响,不产生新基因 也有低频、多害、不定向性,染色体数目变异,正常,增多,减少,个别变异,整组变异,三体,单体,四倍体,单倍体,成倍增多或减少,染色体组的概念,非同源 非相同 全套,通常：配子中的 一组染色体,通常：生物 体细胞含两个 染色体组,染色体组 二倍体,染色体组数目的判定方法,1.选定某形态的染色体，数一数此形态(不管颜色) 的染色体共几条，就几个染色体组,根据细胞分裂曲线图判定（2N,4N,N） 选定基因型中某种字母，数一数此字母(不管大 小写)共几个，就几个染色体组 AAaa，AaBb，ABD，AAaBbb 4213,4,2,3,1,雌性,雌性,雄性,单倍体 二倍体,马铃薯是 四倍体,香蕉是 三倍体,普通小麦是 六倍体,植物的多倍体育种,染色体 复制,着丝点 分裂,无纺锤丝， 细胞不分裂,植物的单倍体育种,花药离体培养,秋水仙素处理,完全杂合子配子多样 花粉不可选 单倍体不可选 比杂交育种： 明显缩短 育种年限,二倍体兼优纯种,YR,yR,Yr,yr,黄色圆粒（YyRr）,花药 （配子）,单倍体植株,正常二倍体,（纯合体）,yyRR,YYRR 黄圆,绿圆,YYrr 黄皱,yyrr 绿皱,YRyRYr 秋水仙素处理幼苗,yr,离,体,培,养,低温诱导植物染色体加倍原理：抑制植物有丝分裂时纺锤体的形成,香蕉形成的可能途径,野生芭蕉 2n,有子香蕉 4n,加倍,野生芭蕉 2n,无子香蕉 3n,奇数倍体 减数分裂联会紊乱 无法形成配子 无种子,普通小麦的形成过程,14,14,一粒小麦,山羊草,14,另一种山羊草,7,7,77 杂交种 不育,配 子,配 子,14,7,配 子,配 子,28 14,42,加倍,异源 多倍体,二粒小麦,14 14,28,加倍,异源,多倍体,普通小麦,147 杂交种 不育,二倍体西 瓜幼苗,二倍体西 瓜幼苗,秋水仙素处理,二倍体西 瓜植株,四倍体西 瓜植株,三倍体西瓜种子,杂交,假 授粉,自然长成,二倍体西 瓜植株,第一年,第二年,联会 紊乱 无子西瓜,5.3人类遗传病,人类遗传病的定义和特征,配子或受精卵 多为先天、家族、罕见、终生 遗传因素占主要 传染病、损伤、营养不良、老年退化、癌症一般 不算遗传病,代代相传或突发,先 天 病,后 天 病,家族病,遗传病,人类遗传病的主要分类,定义分类举例,单基因 遗传病,多基因 遗传病,染色体 异常 遗传病,一对 等位基因 控制 种类最多,显,常多指,并指,软骨不全,性伴性抗维生素D佝偻病,隐,常,镰刀贫血,白化,苯丙酮尿症,性伴性红绿色盲，血友病,多对 等位基因 控制,群体中 较高发,原发高血压、冠心病 哮喘病、青少年糖尿,无致病基因 染色体异常,结构,猫叫综合征,数目,21三体综合征,减一异常,减二,正常,减一,减二异常,减二,异常,调查人群中的遗传病,易调查到患者 易分析遗传方式 数量足够多 调查发病率患者家系(系谱图) 调查遗传方式人群中随机抽样调查,女性有两个X,率是男性的平方,发病,判定遗传病遗传方式的思路,找特殊现象 限雄、母系、完全交叉、隔代交叉 无中生有病女，有中生无正女 判定显隐性 无中生有病女，有中生无正女 男女患病率 假设基因型 逐一反证,遗传病的监测和预防,遗传 咨询 产前 诊断,优生的 其他措施,禁止 近亲结婚,女性 适龄生育,基因诊断和染色体检查,基因 突变,染色体 变异,单基因 遗传病,染色体异常 遗传病,DNA分子 杂交技术,观察分析 有丝中期 染色体 形态数目,多基因 遗传病,人类基因组计划与人类健康,基因组染色体组 基因组测每对常染色体的一条，异型性染 色体的两条。人基因组测24个DNA全部序 列,2003年完成，中国参与了1% 基因决定论是错的，性状还与环境有关 科学是双刃剑,
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