人类遗传病学案答案

第3节 人类遗传病参考答案【自学教材，探究目标】一、人类常见遗传病的类型1. 遗传物质改变 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 思考1： 1.遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病，否则就不是遗传病。2.先天性疾病和家庭性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家庭性疾病都是遗传病。3.遗传病不一定是一生下来就表现出来，有的是后天性疾病。4.显性遗传病往往表现出家庭倾向，而隐性遗传病难以表现出家庭倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。二. 单基因遗传病1一对等位基因 2.（1）. 常 多指、并指、软骨发育不全 X 抗维生素D佝偻病（2）. 常 白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症 X ：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良思考2：1. 在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低 2. 苯丙氨酸 苯丙氨酸正常代谢 苯丙氨酸异常代谢 代谢途径转变成酪氨酸 转变为有害的苯丙酮酸 合成酶能合成某种酶 不能合成某种酶 基因型 PP或Pa pp （正常） （患者）三. 多基因遗传病(1) 两对以上的等位基因 (3) 家庭聚集现象 易受环境影响 群体中发病率高四. 染色体异常遗传病1. 染色体异常 2. 猫叫综合征 21三体综合征 性腺发育不良 思考3: 减数第一次分裂后期同源染色体不分离;减数第二次分裂后期姐妹染色单体不分离3 遗传物质改变较大，病症较严重，甚至胚胎时就自然流产。四. 遗传病的监测和预防1 遗传咨询 产前诊断 (1). 身体检查 传递方式 妊娠 产前诊断 (2). 羊水检查 B超检查 孕妇血细胞检查 绒毛细胞检查 基因诊断 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 2 在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。思考4: 在近亲结婚的情况下，双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会大大提高 ，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。五、人类基因组计划与人类健康1.人体DNA所携带的全部遗传信息 2. 人类基因组的全部DNA 序列 3、24条（22条常染色体+XY） 思考5:(1).对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义(2) .对进一步了解基因表达的调控机制，细胞的生长、分化、个体的发育的机制及生物的进化 等具有重要意义。(3).推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益。【师生互动, 教材释疑】教材答案和提示（一）问题探讨 P901.提示：人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。2.提示：有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物体的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体所表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。（二）练习基础题 P941.（1）；（2）；（3）。2.列表总结遗传病的类型和实例。 人类遗传病的类型定义 实例单基因遗传病显性遗传病由显性致病基因引起的遗传病 多指、并指等隐性遗传病由隐性致病基因引起的遗传病 白化病、苯丙酮尿症等多基因遗传病受两对以上的等位基因控制的遗传病 原发性高血压等染色体异常遗传病由染色体异常引起的遗传病 21三体综合征等拓展题提示：该女性不一定携带白化病基因；她未出生的孩子可能患白化病。 由该女性的弟弟是白化病的事实可知其弟弟的基因型为aa，因而推测其父母的基因型为Aa，则该女性的基因型有两种可能：AA和Aa，AA的概率为1/3，Aa的概率为2/3。该女性携带白化病基因的概率为2/3，根据她丈夫携带白化病基因的情况，其后代携带白化病基因和患白化病的可能性分为三种可能：（1）丈夫不含有白化病基因；（2）丈夫含有一个白化病基因；（3）丈夫是白化病患者。遗传咨询师需要根据该女性的丈夫是否是白化病患者，或者是否有家族遗传病史来作出判断，提供遗传咨询。自我检测的答案和提示P96一、概念检测判断题 1. 2. 3. 4. 5. 6. 选择题 B 识图作答题 1. 雌 含有两条染色体 2. 4 2 二、知识迁移由女方X染色体上携带一对隐性致病基因患有某种遗传病可知，该女性的基因型为XaXa 。由男方表现型正常可知其基因型为XAY。该夫妇生下患病胎儿的概率为1/2，如果生下的是男孩，则100%患有这种遗传病，如果生下的是女孩，则100%携带有这种遗传病的致病基因。三、技能应用提示：野生型链孢霉能在基本培养基上生长，用X射线照射后的链孢霉不能在基本培养基上生长，说明X射线照射后的链孢霉产生了基因突变，有可能不能合成某种物质，所以不能在基本培养基上生长。在基本培养基中添加某种维生素后，X射线照射后的链孢霉又能生长，说明经X射线照射后的链孢霉不能合成该种维生素。四、思维拓展 1. 酶或酶 2. 酶 3.提示：由这个例子可以看出，白化病等遗传病是由某些缺陷基因引起的，这些基因的产物可能是参与代谢途径的重要的酶。基因可以通过控制酶的合成调控生物体内物质的代谢途径，从而控制生物体的性状。【课堂检验，达成目标】例: 1. C 2. D 3. B 4. D 5. D例6. (1) 隐 (2) Aa Aa (3) 0 2/3 (4) 1/4 (5) 1/12 3/4【课后达标, 巩固训练】一. 选择题123456789101112AACCBDDBCACC二. 简答题13. （1）需要。因为表现型正常的女性有可能是携带者，她与男患者婚配，男性胎儿可能带有致病基因。（2）女性。因为女患者与正常男性婚配，所有的女性胎儿都带有来自父亲的X染色体上的正常显性基因，因此表现型正常。14(1)常染色体显性 (2)X染色体隐性 (3) D 因为11的基因型为aaXBXB，与正常男性婚配所生孩子都正常。 C或B 因为9的基因型可能为aaXBXb 或 aaXBXB ，与正常男性婚配，所生女孩均正常，男孩有可能患病，故应进行胎儿的性别检测（或基因检测）。 (4)15/24