医学遗传学本科课件七人类染色体与性染色质课件

欢迎来到医学课堂欢迎来到医学课堂 第九章第九章 人类染色体人类染色体 第一节第一节 人类染色体的基本特征人类染色体的基本特征一一、染色质和染色体染色质和染色体（一）染色质（一）染色质 1、常染色质和异染色质、常染色质和异染色质（1）X染色质染色质(X-chromatin)：X染色体数染色体数=X染色质数染色质数+1（2）Y染色质染色质(Y-chromatin)：（3）正常男性）正常男性X染色质阴性，染色质阴性，Y染色质染色质阳性；阳性；正常女性正常女性X染色质阳性，染色质阳性，Y染色染色质阴性。质阴性。2、性染色质、性染色质（一）染色质（一）染色质一一、染色质和染色体染色质和染色体（二）染色体（二）染色体二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态（一）人类染色体的（一）人类染色体的数目数目 不同的生物物种，其染色体不同的生物物种，其染色体数目是不相同的，而同一物种的数目是不相同的，而同一物种的染色体数目是恒定的，染色体数染色体数目是恒定的，染色体数目是物种鉴定的重要标志之一。目是物种鉴定的重要标志之一。正常人类的染色体数目为正常人类的染色体数目为4646条，条，2323对。对。二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态（二）人类染色体的（二）人类染色体的形态、结构形态、结构 1、形态、形态 2、结构、结构 人类染色体在正常情况下呈人类染色体在正常情况下呈杆状，在细胞分裂中期呈杆状，在细胞分裂中期呈“X”形，最为典型。形，最为典型。近中着丝粒染色体近中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体亚中着丝粒染色体近端着丝粒染色体近端着丝粒染色体 3 3、人类染色体的类型：、人类染色体的类型：二、人类染色体的数目、结构和形态二、人类染色体的数目、结构和形态（二）人类染色体的（二）人类染色体的形态、结构形态、结构第二节第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体分组、核型与显带技术1、核型（、核型（karyotpe）（1）核型的概念）核型的概念 将一个体细胞中的全部染色体将一个体细胞中的全部染色体按同源染色体的大小和结构，从大按同源染色体的大小和结构，从大到小，依次排列成对，并分组编号到小，依次排列成对，并分组编号所构成的图形，称为核型（又称组所构成的图形，称为核型（又称组型）型）。1、核型（组型）、核型（组型）（2）非显带染色体核）非显带染色体核型分析型分析 将待测细胞的将待测细胞的全 部 染 色 体 按 照全 部 染 色 体 按 照Denver（丹佛）体制丹佛）体制经配对、排列、进行经配对、排列、进行识别和判定的分析过识别和判定的分析过程称为核型分析。程称为核型分析。第二节第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体分组、核型与显带技术1、核型（、核型（karyotpe）（3）组型的特点）组型的特点第二节第二节 染色体分组、核型与显带技染色体分组、核型与显带技术术第二节第二节 染色体分组、核型与显带技术染色体分组、核型与显带技术1、核型（组型）、核型（组型）（4）人类正常核型的书写方法）人类正常核型的书写方法 正常核型的描述：正常核型的描述：染色体的总数染色体的总数+性染色体性染色体的组成的组成 女：女：46，XX 男：男：46，XY2、带型、带型（1 1）显带染色体）显带染色体 用特殊的染色方法可使染色体在其长轴用特殊的染色方法可使染色体在其长轴上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一上显示出一个个明暗交替或染色深浅不一的横纹，称染色体带的横纹，称染色体带(band)band)；具有这些带具有这些带纹的染色体称为显带染色体。所构成的图纹的染色体称为显带染色体。所构成的图型称带型型称带型(banding pattern)banding pattern)。几个概念几个概念 显带技术显带技术(banding banding techiquetechique)2、带型、带型(banding pattern)banding pattern)带型的识别带型的识别 a a、带、区、界标带、区、界标 b b、带型的书写方法带型的书写方法表表1-3 人类染色体编组和各组染色体的基本特征人类染色体编组和各组染色体的基本特征组别组别 序号序号 大小大小 着丝粒位置着丝粒位置 区别难易区别难易 备备 注注 A BC DE FG1345612+X1315161819202122+Y最大最大大大中中等等中等中等小小次小次小最最小小1中央中央2亚中亚中3中央中央亚中亚中亚中亚中近近端端16中央中央17亚中亚中18亚中亚中中央中央近近端端易易难难难难难难可以可以区别区别难难21、22难难区别，区别，Y可区分可区分 P比比2号染色体短些号染色体短些11号号P较长，较长，12号号P较短，较短，X染色体介于染色体介于7、8，有随体有随体18号号P很短很短Y染色体比染色体比21号大号大Y染色体无随体染色体无随体 赖昂（赖昂（Lyon）假说的要点：假说的要点：（1）正常女性的两条）正常女性的两条X染色体中，只有一条有转录染色体中，只有一条有转录活性，另一条无转录活性，活性，另一条无转录活性，在间期细胞核中呈异固缩在间期细胞核中呈异固缩状态，状态，结果形成一个大小约结果形成一个大小约1 微米、微米、紧贴核膜内缘的紧贴核膜内缘的浓染小体。浓染小体。（2）异固缩失活的）异固缩失活的X染色体可来自父亲，也可来自染色体可来自父亲，也可来自母亲，失活是随机发生的。母亲，失活是随机发生的。（3）异固缩）异固缩 最早最早 发生于发生于 胚胎胚胎 早期早期（人胚人胚 第第 16天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失天）。此后，分裂所产生的细胞中，将保持同样的失活特点。活特点。（4）正常男性的体细胞中只有一条）正常男性的体细胞中只有一条X染色体，它具染色体，它具有活性，但男性的有活性，但男性的Y染色体长臂的一部分（染色体长臂的一部分（Yq12）用用荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约荧光染料盐酸阿的平染色后可形成一个直径约0.3微米微米的强荧光小体为的强荧光小体为Y小体亦即是小体亦即是Y染色质。染色质。染色体（染色体（chromosme）（chromosme）短臂（短臂（P）长臂（长臂（q）着丝粒着丝粒（centromere）染色单体染色单体（chromatid）（Satellite）（secondary constriction）（primary constriction）端粒端粒（telomere）1/25/85/87/87/8末端末端 高分辨染色体高分辨染色体命名表示法：在原有的基础上，由于命名表示法：在原有的基础上，由于每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，每条带进行了细分，因此在带号数之后加一个小圆点，并写出每一亚带的号数。并写出每一亚带的号数。次亚带表示法次亚带表示法染色质染色质染色质纤丝染色质纤丝异染色质：染色较深，螺旋卷异染色质：染色较深，螺旋卷 曲紧密，颗粒状，曲紧密，颗粒状，直径直径25 nm，多分，多分 布在核周缘布在核周缘,紧靠核紧靠核 内膜，功能不活跃。内膜，功能不活跃。常染色质：染色较浅，螺旋卷常染色质：染色较浅，螺旋卷 曲疏松，一般位于曲疏松，一般位于 核的中央，直径为核的中央，直径为 10 nm，为伸展状，为伸展状 态的态的DNA分子，功分子，功 能活跃能活跃,可进行可进行DNA 的自我复制和的自我复制和RNA 的转录。的转录。进一步螺旋进一步螺旋，并，并反复折叠而成的棒状反复折叠而成的棒状结构为结构为染色体染色体痤疮痤疮