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儿科遗传病评估的一线检测手段染色体微阵列分析俗话说“孩子是祖国的花朵，是每个家庭的希望”，而当孩子出现不明原因 的智力落后和（或）发育迟缓时，当孩子出现多发畸形时，当孩子出现自闭症（孤 独症）时，或当孩子出现身材矮小、语言发育延迟、癫痫或其他精神神经发育障 碍时，不仅给患儿身心健康带来严重的危害，也给社会和家庭带来了沉重的经济 和精神负担。随着二胎政策的全面放开，很多父母想再要一个孩子，可是头胎患 病孩子带来的精神压力可能会让父母犹豫，担心下一个孩子还是同样的情况怎么 办？而近两年出现的一项 最新诊断技术染色体微阵列分析（chromosomalmicroarray analysis, CMA）,给解决患儿父母的忧虑带来了希望。什么是CMA?该技术又称为“基因芯片”是基于核酸互补杂交原理对全基 因组进行检测,可检测基因组拷贝数变异（ copy number variations, CNVs ）, 主要针对微缺失或微重复、单亲源二体等。与传统染色体核型相比,它具有更高 的分辨率,可提供更为准确和全面的细胞分子遗传学诊断。继2010年10月美国 医学遗传学与基因组学学会（American College of Medical Genetics and Genomics, ACMG）专家委员会CMA指南发布后，2016年我国中国医师协会医学遗传学分 会、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组、中华医学会儿科学分会 内分泌遗传代谢学组组织专家，对CMA技术各个环节展开交流讨论，形成了专 家共识，对该技术临床应用进行规范指导。根据我国多中心临床研究数据表明：针对智力落后和（或）发育迟缓疾病患 儿阳性率约为 19.2%，针对多发畸形患儿阳性率约32.6%。此结果与国外研究数 据基本一致（13%20%）。因此共识中指出对以下临床表型的疾病，建议将 CMA 作为一线检测手段，将 CMA 作为一线检测手段，作为一线检测手段（重要的 事说三遍!）：CMA 国内专家共识临床推荐指征：1. 不明原因的智力落后和（或）发育迟缓。2. 非已知综合征的多发畸形。3. 自闭症谱系障碍。4. 其他：身材矮小、肥胖、语言发育延迟、癫痫及其他精神神经发育障碍那么，如果您还在为孩子的病因焦虑，为是否选择二胎纠结的父母想要进一 步诊断时，可以通过我们医院官方网站或微信进行预约挂号。(温馨提示：就诊 时记得带上患儿以往的检查资料哦！)参考文献：1. Miller DT, Adam MP, Aradhya S, et al. Consensus statement: chromosomal microarray is a first-tier clinical diagnostic test for individuals with developmental disabilities or congenital anomalies J. Am J Hum Genet, 2010;86(5):749-764.2. Kearney HM, Thorland EC, Brown KK, et al. American College of Medical Genetics standards and guidelines for interpretation and reporting of postnatal constitutional copy number variants J. Genet Med, 2011;13(7):680-685.3. 余永国，沈亦平，等.染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识J.中华儿科杂志, 2016, 54(6): 410-441
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