遗传学6基因突变学习教案

会计学1第一页，共52页。第五章 基因突变(j yn t bin) 第1页/共52页第二页，共52页。第一节第一节 基因突变的概念与意义基因突变的概念与意义 一、基因突变的概念一、基因突变的概念基因突变基因突变: :染色体上某一基因位点内染色体上某一基因位点内部发生了化学性质的变化部发生了化学性质的变化(binhu)(binhu)，与原来基因形成对性关系，与原来基因形成对性关系例如，高秆基因例如，高秆基因D D 矮秆基因矮秆基因d d 突变体突变体( (型型):):由于基因突变而表现突由于基因突变而表现突变性状的细胞或个体变性状的细胞或个体第2页/共52页第三页，共52页。突变频率：突变体出现的频率突变频率：突变体出现的频率突变率：基因发生突变的频率突变率：基因发生突变的频率自发突变自发突变: : 在自然条件下发生的突变在自然条件下发生的突变 机率非常低，不能满足遗传研究机率非常低，不能满足遗传研究 与育种工作的需要与育种工作的需要(xyo) (xyo) 诱发突变诱发突变: : 人为利用物理、化学因素人为利用物理、化学因素 处理诱发基因突变处理诱发基因突变二、基因突变的意义二、基因突变的意义 遗传变异的主要来源之一遗传变异的主要来源之一第3页/共52页第四页，共52页。第二节第二节 基因突变的一般特征基因突变的一般特征 一、基因突变的重演性一、基因突变的重演性 重演性：同一突变可以重演性：同一突变可以(ky)(ky)在同种在同种生物的不同个体间重复发生生物的不同个体间重复发生第4页/共52页第五页，共52页。二、基因突变的可逆性二、基因突变的可逆性 基因突变是可逆的：基因突变是可逆的： 正突变正突变 u u A a A a 反突变反突变 v v在多数在多数(dush)(dush)情况下，即情况下，即u uv v 第5页/共52页第六页，共52页。隐性突变：由显性基因产生隐性基因隐性突变：由显性基因产生隐性基因显性突变：由隐性基因产生显性基因显性突变：由隐性基因产生显性基因无效突变：突变可能导致野生型基因无效突变：突变可能导致野生型基因 功能完全丧失功能完全丧失功能获得性突变：如果功能获得性突变：如果(rgu)(rgu)一个基一个基因突变因突变 后产生了新的功能后产生了新的功能第6页/共52页第七页，共52页。三、基因突变的多方向性三、基因突变的多方向性 基因突变的方向是不定的，可以多方向发基因突变的方向是不定的，可以多方向发生。例如，基因生。例如，基因A A可以突变为可以突变为a1a1、a2a2、a3a3、等等 AA AA a1a1 a1a1 a1a1 a1a1 a2a2 a2a2 Aa1 a1a2 Aa1 a1a2 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2 1AA:2Aa1:1a1a1 1a1a1:2a1a2:1a2a2复等位基因复等位基因: :位于位于(wiy)(wiy)同一基因位点上同一基因位点上的各个等位基因的各个等位基因第7页/共52页第八页，共52页。第8页/共52页第九页，共52页。例例 人的人的ABOABO血型就是由血型就是由IAIA、IBIB、IO 3IO 3个个复等位基因决定复等位基因决定例例 普通烟草为自花授粉植物；在烟草普通烟草为自花授粉植物；在烟草属中有两个野生种属中有两个野生种(N. forgationa (N. forgationa 和和N. alata)N. alata)表现为自交不亲和性，在这表现为自交不亲和性，在这些烟草中发现些烟草中发现(fxin)15(fxin)15个自交不亲和个自交不亲和的复等位基因的复等位基因S1S1、S2S2、S3S3、S4S4等，控制等，控制自花授粉的不结实性。具有某一基因的自花授粉的不结实性。具有某一基因的花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发花粉不能在具有同一基因的柱头上萌发，好象同一基因之间存在一种颉颃作用，好象同一基因之间存在一种颉颃作用。 第9页/共52页第十页，共52页。图图 5 52 2 烟草烟草(ynco)(ynco)属自交不亲和与异交属自交不亲和与异交可孕可孕 第10页/共52页第十一页，共52页。复等位基因的特点：复等位基因的特点：任何一个成员都是由突变产生的任何一个成员都是由突变产生的任何一个成员都可以发生正反两个任何一个成员都可以发生正反两个(lin )(lin )方向的突变方向的突变不同位点的复等位基因的数目不等不同位点的复等位基因的数目不等复等位基因的每个成员都有自已的突复等位基因的每个成员都有自已的突变率变率在二倍体生物体内，只能占有复等位在二倍体生物体内，只能占有复等位基因中的两个基因中的两个(lin )(lin )成员成员一组复等位基因的成员影响到同一性一组复等位基因的成员影响到同一性状，表现出多效应的现象状，表现出多效应的现象第11页/共52页第十二页，共52页。四、基因突变的有害性和有利性四、基因突变的有害性和有利性 大多数基因的突变，对生物大多数基因的突变，对生物的生长和发育往往是有害的。的生长和发育往往是有害的。致死突变：导致个体死亡的突变致死突变：导致个体死亡的突变伴性致死：致死突变发生在性染色体上伴性致死：致死突变发生在性染色体上 中性突变：有些基因仅控制一些次要性中性突变：有些基因仅控制一些次要性 状，即使发生突变，也不会影响生状，即使发生突变，也不会影响生 物的正常生理活动物的正常生理活动有利突变：少数有利突变：少数(shosh)(shosh)突变不仅对突变不仅对生物的生命生物的生命 活动无害，反而对它本身有利，例活动无害，反而对它本身有利，例 如抗病性，优质，早熟性等如抗病性，优质，早熟性等第12页/共52页第十三页，共52页。为什么有害的基因突变为什么有害的基因突变(j yn t (j yn t bin)bin)多？多？为什么基因突变为什么基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的有的有利或有害是相对的？利或有害是相对的？第13页/共52页第十四页，共52页。五、基因突变的平行性五、基因突变的平行性 亲缘关系相近的物种因遗传亲缘关系相近的物种因遗传(ychun)(ychun)基础比较近似，往往发生基础比较近似，往往发生相似的基因突变。这种现象称为突相似的基因突变。这种现象称为突变的平行性变的平行性 根据一个物种或属内具有的变异类根据一个物种或属内具有的变异类型，就能预见到近缘的其他物种或型，就能预见到近缘的其他物种或属也同样存在相似的变异类型属也同样存在相似的变异类型 第14页/共52页第十五页，共52页。第三节基因突变第三节基因突变(j yn t (j yn t bin)bin)与性状表现与性状表现 一、基因突变一、基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的性状变异类型的性状变异类型形态突变：形态突变：生化突变：生化突变：致死突变：致死突变：条件致死突变：条件致死突变：抗性突变：抗性突变：第15页/共52页第十六页，共52页。二、显性突变二、显性突变(tbin)(tbin)和隐性突变和隐性突变(tbin)(tbin)的表现的表现 显性突变显性突变(tbin) (tbin) 隐隐性突变性突变(tbin)(tbin) dd DD dd DD 突 变突 变 ( t b i n ) ( t b i n ) 突变突变(tbin)(tbin)M1 Dd DdM1 Dd Dd M2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1ddM2 1DD 2Dd 1dd 1DD 2Dd 1dd M3 DD 1DD:2Dd:1dd ddM3 DD 1DD:2Dd:1dd dd显性突变显性突变(tbin)(tbin)表现的早而纯合的表现的早而纯合的慢，隐性突变慢，隐性突变(tbin)(tbin)表现的晚而纯表现的晚而纯合的快合的快 第16页/共52页第十七页，共52页。三、体细胞突变和性细胞突变三、体细胞突变和性细胞突变 突变可以发生在生物个体发育的任何时突变可以发生在生物个体发育的任何时期，即体细胞和性细胞都能发生突变期，即体细胞和性细胞都能发生突变性细胞发生的突变可通过受精过程直接性细胞发生的突变可通过受精过程直接传递给后代传递给后代体细胞则不能，要保留体细胞的突变，体细胞则不能，要保留体细胞的突变，需将它从母体上及时地分割下来加以无需将它从母体上及时地分割下来加以无性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再性繁殖，或者设法让它产生性细胞，再通过有性通过有性(yu xn)(yu xn)繁殖传递给后代，繁殖传递给后代，“芽变芽变”第17页/共52页第十八页，共52页。基因突变通常是独立发生的，某一基因基因突变通常是独立发生的，某一基因位点的这一等位基因发生突变时，不影位点的这一等位基因发生突变时，不影响其它等位基因：响其它等位基因： AA Aa AA Aa aa Aa aa Aa 在体细胞中，如果隐在体细胞中，如果隐性基因发生显性突变，性基因发生显性突变，当代就会表现出来，同原来当代就会表现出来，同原来(yunli)(yunli)性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体性状并存，形成镶嵌现象或称嵌合体第18页/共52页第十九页，共52页。四、大突变和微突变四、大突变和微突变 大突变：有些突变效应表现明显，容易识大突变：有些突变效应表现明显，容易识别。控制质量性状的基因突变大都属于大别。控制质量性状的基因突变大都属于大突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉突变，例如，豌豆籽粒的圆形和皱形，玉米籽粒的糯性和非糯性等。米籽粒的糯性和非糯性等。微突变：有些突变效应表现微小，较难察微突变：有些突变效应表现微小，较难察觉。控制数量性状的基因突变大都属于微觉。控制数量性状的基因突变大都属于微突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小突变，例如，玉米的长果穗和短果穗，小麦的大粒和小粒等。麦的大粒和小粒等。在微突变中出现在微突变中出现(chxin)(chxin)的有利突变率高的有利突变率高于大突变，所以在育种工作中要特别注意于大突变，所以在育种工作中要特别注意微突变的分析和选择。微突变的分析和选择。 第19页/共52页第二十页，共52页。五、外显率和表现度五、外显率和表现度 外显率：在具有特定基因型的一个群外显率：在具有特定基因型的一个群体中，表现该基因所决定性状的个体体中，表现该基因所决定性状的个体所占比率所占比率(bl)(bl)称称表现度：在具有特定基因而又表现其表现度：在具有特定基因而又表现其所决定性状的个体中，对该性状所显所决定性状的个体中，对该性状所显现的程度称现的程度称 第20页/共52页第二十一页，共52页。第四节第四节 基因突变基因突变(j yn t bin)的的筛选与鉴定筛选与鉴定 鉴定鉴定:(1)变异是否属于真实的基因变异是否属于真实的基因突变突变(j yn t bin) (2)显性突变还是隐性突变显性突变还是隐性突变 (3)突变频率突变频率第21页/共52页第二十二页，共52页。一、植物基因突变的筛选与鉴定一、植物基因突变的筛选与鉴定 某种高秆植物经理化因素处理，在其后某种高秆植物经理化因素处理，在其后代中发现个别矮秆植株代中发现个别矮秆植株(zhzh)(zhzh)，这种，这种变异体究竟是基因突变的结果，还是因变异体究竟是基因突变的结果，还是因土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的土壤瘠薄或遭受病虫为害而生长不良的缘故？缘故？ 第22页/共52页第二十三页，共52页。1 1、是否是真正的突变、是否是真正的突变将变异体与原始亲本一起，种植在土将变异体与原始亲本一起，种植在土 壤和栽培条件基本均匀一致壤和栽培条件基本均匀一致(yzh)(yzh)的的条件下条件下 ，仔细观察比较两者的表现。，仔细观察比较两者的表现。若变异体跟原始亲本都是高秆，说明若变异体跟原始亲本都是高秆，说明 它是不遗传的变异它是不遗传的变异若变异体与原始亲本不同，仍然表现若变异体与原始亲本不同，仍然表现 为矮秆，说明它是可遗传的，是基因为矮秆，说明它是可遗传的，是基因 发生了突变发生了突变 第23页/共52页第二十四页，共52页。2 2、显、隐性的鉴定、显、隐性的鉴定(jindng) (jindng) 原高秆突变体矮秆原高秆突变体矮秆 原高秆突变原高秆突变体矮秆体矮秆 F1 F1 高秆高秆 全矮秆全矮秆 高秆、矮秆分高秆、矮秆分离离 F2 F2 高秆、矮秆高秆、矮秆 不分离不分离 高矮高矮分离分离 隐性突变隐性突变 显性突变显性突变第24页/共52页第二十五页，共52页。3 3、突变频率的测定、突变频率的测定 一般测定突变频率的方法是根据一般测定突变频率的方法是根据M2M2出出现的突变体占观察总个体数的比例现的突变体占观察总个体数的比例(bl)(bl)来估算的来估算的如，在如，在M2M2的的1010万个观察个体数中出现万个观察个体数中出现5 5个突变体，表示突变频率为个突变体，表示突变频率为0.5/100000.5/10000利用花粉直感现象利用花粉直感现象 X X susu susu SuSu SuSu 2/20000 2/20000为甜粒为甜粒第25页/共52页第二十六页，共52页。稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过稻、麦等谷类作物有分蘖存在，经过种子处理后生长的植株种子处理后生长的植株(zhzh)(zhzh)，其，其体细胞突变往往只发生于一个分蘖的体细胞突变往往只发生于一个分蘖的幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个幼芽或幼穗原始体，因而只影响一个穗子，甚至其中少数籽粒穗子，甚至其中少数籽粒应分株、分应分株、分穗收获，应穗收获，应以单穗或籽以单穗或籽粒作为估算粒作为估算单位单位 第26页/共52页第二十七页，共52页。二、动物基因突变二、动物基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的筛的筛选与鉴定选与鉴定动物基因突变动物基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的鉴定应的鉴定应用交配的方法来鉴定。用交配的方法来鉴定。 人类基因突变人类基因突变(j yn t bin)(j yn t bin)的检出是的检出是比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系比较复杂的，而且不易鉴定，主要靠家系分析和出生调查。分析和出生调查。 图56 一个上睑下垂显性突变(tbin)的家系分析 第27页/共52页第二十八页，共52页。 第五节第五节 基因突变的分子机制基因突变的分子机制(jzh) 基因相当于染色体上的一点称为基因相当于染色体上的一点称为座座 位位 (locus)位点内每个核苷酸对所在位置称位点内每个核苷酸对所在位置称为位点为位点(site)第28页/共52页第二十九页，共52页。一、基因突变的方式一、基因突变的方式 碱基替换：碱基替换：DNADNA分子单链（双链）中某个分子单链（双链）中某个碱基（对）被另一种碱基（对）代替碱基（对）被另一种碱基（对）代替。DNADNA链上一个链上一个(y )(y )嘌呤被另一种嘌呤被另一种嘌呤替换，或一个嘌呤替换，或一个(y )(y )嘧啶被另嘧啶被另一种嘧啶替换称为转换。一个一种嘧啶替换称为转换。一个(y (y )嘧啶被一个嘧啶被一个(y )(y )嘌呤替换，或嘌呤替换，或一个一个(y )(y )嘌呤被一个嘌呤被一个(y )(y )嘧啶嘧啶替换称为颠换替换称为颠换2.2.缺失突变：缺失突变：DNADNA分子缺失了一个分子缺失了一个(y (y )或多个碱基（对）或多个碱基（对） 3.3.插入突变：插入突变：DNADNA分子增加了一个分子增加了一个(y (y )或多个碱基（对）或多个碱基（对）第29页/共52页第三十页，共52页。 表 21-2 点突变的类型(以 Tyr 的密码子为例) 无义突变同义突变错义突变DNA TACTAA , TAG RNA UAC UAA UAG aa Tyr Och AmbTAC TAT UAC UAU Tyr TyrTAC TCC UAC UCC Tyr Ser第30页/共52页第三十一页，共52页。第31页/共52页第三十二页，共52页。当缺失或插入碱基数不等于当缺失或插入碱基数不等于3 3或或3 3的倍数的倍数(bish)(bish)时，突变效应将不限于缺失时，突变效应将不限于缺失与插入碱基本身，还会导致下游阅读与插入碱基本身，还会导致下游阅读框改变框改变移码，也称移码突变或整移码，也称移码突变或整批突变批突变例如，碱基的缺失、插入例如，碱基的缺失、插入 GAA GAA GAA GAA GAA GAA GAA GAA谷谷 GGA AGA AGA AGA A GGA AGA AGA AGA A 甘甘 精精第32页/共52页第三十三页，共52页。二、二、DNA修复与差错修复与差错 细胞具有多重、复杂的细胞具有多重、复杂的DNA修复修复系统系统(xtng)，分为错配修复、直，分为错配修复、直接修复、切除修复、双链断裂修接修复、切除修复、双链断裂修复、重组修复等类型。复、重组修复等类型。如果修复过程既恢复了如果修复过程既恢复了DNA分子分子结构的完整性，也恢复了其碱基结构的完整性，也恢复了其碱基序列，就成功地避免了基因突变序列，就成功地避免了基因突变发生。但有些修复途径为了尽可发生。但有些修复途径为了尽可能地保证能地保证DNA分子结构完整性，分子结构完整性，并不恢复碱基序列（产生了修复并不恢复碱基序列（产生了修复差错），实际上导致了基因突变差错），实际上导致了基因突变的发生。的发生。 第33页/共52页第三十四页，共52页。1、直接修复、直接修复直接将直接将DNA分子分子中的损伤碱基恢中的损伤碱基恢复正常复正常(zhngchng)结构。由结构。由于没有切除碱基，于没有切除碱基，因此不需要因此不需要DNA聚合酶参与聚合酶参与 光修复光修复第34页/共52页第三十五页，共52页。2、切除修复、切除修复通过移除通过移除DNA分子中分子中损伤部分来进行修损伤部分来进行修复。与光修复相比，复。与光修复相比，这类修复途径并不这类修复途径并不依赖于光照依赖于光照(gungzho)，所以，所以也称暗修复也称暗修复 碱基切除修复碱基切除修复第35页/共52页第三十六页，共52页。核苷酸切除修复核苷酸切除修复替代一个核苷酸片替代一个核苷酸片段段例如：切除一小段例如：切除一小段含胸腺嘧啶含胸腺嘧啶(m dn)二聚体二聚体的寡核苷酸链，并的寡核苷酸链，并修补之修补之 大肠杆菌大肠杆菌UvrABC系统修复系统修复第36页/共52页第三十七页，共52页。3、复制后修复、复制后修复发生在发生在DNA复制失败，复制失败，产生产生(chnshng)缺口之后的修缺口之后的修复复，称为复制后修复。，称为复制后修复。由于所用的许多酶与由于所用的许多酶与重组相同，过程也与重组相同，过程也与重组相似，也被称为重组相似，也被称为重组修复重组修复大肠杆菌复制后修复大肠杆菌复制后修复 第37页/共52页第三十八页，共52页。4 4、SOSSOS修复修复(xif) (xif) SOS SOS修复修复(xif)(xif)属于后复制修属于后复制修复复(xif)(xif)体系体系 SOS SOS反应是反应是DNADNA受到损伤或受到损伤或DNADNA复复制受阻时的一种诱导反应制受阻时的一种诱导反应 SOS SOS 反应发生时，可造成损伤反应发生时，可造成损伤修复修复(xif)(xif)功能的增强功能的增强 第38页/共52页第三十九页，共52页。三、三、DNA的防护机制的防护机制 密码简并性密码简并性 回复突变回复突变 抑制抑制(yzh)突变突变 多倍体多倍体 致死突变致死突变 第39页/共52页第四十页，共52页。第六节第六节 基因突变的诱发基因突变的诱发 一、物理诱变一、物理诱变1、电离辐射、电离辐射 粒子辐射粒子辐射- 、中子中子 电磁辐射电磁辐射-、X电离作用电离作用基因分子结构改组基因分子结构改组基基因突变因突变辐射剂量：单位质量被照射辐射剂量：单位质量被照射(zhosh)的物质所吸收的能量数的物质所吸收的能量数值。基因突变频率与辐射剂量成正值。基因突变频率与辐射剂量成正比，但不受辐射强度的影响比，但不受辐射强度的影响第40页/共52页第四十一页，共52页。第41页/共52页第四十二页，共52页。第42页/共52页第四十三页，共52页。第43页/共52页第四十四页，共52页。第44页/共52页第四十五页，共52页。 CK Mutant第45页/共52页第四十六页，共52页。2 2、非电离辐射、非电离辐射 UV,UV,形成形成(xngchng) (xngchng) 紫外线诱变的最紫外线诱变的最有效的波长为有效的波长为260nm260nm左右，而左右，而这个波长正是这个波长正是DNADNA所吸收的紫外线所吸收的紫外线波长波长 第46页/共52页第四十七页，共52页。二、化学二、化学(huxu)(huxu)诱变诱变 电离辐射的诱变作用是随机的，是不存电离辐射的诱变作用是随机的，是不存在特异性的在特异性的化学化学(huxu)(huxu)药物的诱变作用与电离辐药物的诱变作用与电离辐射不同，某些化学射不同，某些化学(huxu)(huxu)药物的诱变药物的诱变作用有特异性：碱基类似物、碱基修饰作用有特异性：碱基类似物、碱基修饰物、物、DNADNA插入剂插入剂 第47页/共52页第四十八页，共52页。1 1、碱基类似物、碱基类似物能替换能替换DNADNA分子分子(fnz)(fnz)中原有碱基的中原有碱基的碱基类似物：碱基类似物：55溴尿嘧啶溴尿嘧啶(5-BU)(5-BU)、22氨基嘌呤氨基嘌呤(2-AP/AP)(2-AP/AP)这些碱基类似物常能参入到这些碱基类似物常能参入到DNADNA分子分子(fnz)(fnz)中去，好像是它的正常组成中去，好像是它的正常组成成分。它们对成分。它们对DNADNA的复制影响不大，的复制影响不大，而是在而是在DNADNA复制时引起碱基配对上的复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。突变。 第48页/共52页第四十九页，共52页。5BU5BU与与T T基本相同基本相同以酮式状态以酮式状态(zhungti)(zhungti)和和腺嘌呤配对：腺嘌呤配对：A5BUkA5BUk酮式结构常转酮式结构常转移成烯醇式与移成烯醇式与G G配对配对:G5BUe :G5BUe APAP与与T T配对，配对，有时与有时与C C配对配对 第49页/共52页第五十页，共52页。2 2、碱基修饰物、碱基修饰物 直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，直接修饰碱基化学结构改变其配对特性，引起损伤和复制错误。属于引起损伤和复制错误。属于(shy)(shy)这类这类诱变剂的有烷化剂类、亚硝酸和羟胺等诱变剂的有烷化剂类、亚硝酸和羟胺等 烷化剂烷化剂(EMS(EMS、MMS)MMS) 烷化作用烷化作用 碱基水解缺失碱基水解缺失 转换与颠换转换与颠换第50页/共52页第五十一页，共52页。3 3、DNADNA插入剂插入剂 有些化合物分子可插入到有些化合物分子可插入到DNADNA链碱基之间，链碱基之间，称为称为DNADNA插入剂插入剂, ,主要是吖啶类染料，这类主要是吖啶类染料，这类化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，化合物都含有吖啶环，呈平面分子形态，其大小与碱基对大小差不多。其大小与碱基对大小差不多。插入剂在插入剂在DNADNA复制时插入到模板链碱基之间复制时插入到模板链碱基之间，新合成单链对应位置上将随机，新合成单链对应位置上将随机(su j)(su j)增加一个碱基；取代一个碱基插入到新合增加一个碱基；取代一个碱基插入到新合成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。成单链中，新合成单链将缺失一个碱基。因此，因此，DNADNA嵌入剂作为化学诱变剂，可以导嵌入剂作为化学诱变剂，可以导致致DNADNA复制过程产生单个碱基的插入或缺失复制过程产生单个碱基的插入或缺失突变突变第51页/共52页第五十二页，共52页。