2019年高考生物 高频考点解密 专题16 伴性遗传和人类遗传病.doc

解密16 伴性遗传和人类遗传病高考考点考查内容三年高考探源考查频率性染色体与性别决定1通过对减数分裂中同源染色体的行为分析，理解XY型（或ZW型）生物的配子种类及比例；2通过实例分析，掌握伴性遗传病的类型及特点；3归纳遗传病的特点，并据此学会分析判断基因是在常染色体上、X染色体上还是在Y染色体上；4了解人类遗传病的类型及监测和预防方法；5调查人群中的遗传病，培养获取、分析数据的能力；6阅读有关基因组计划的研究资料。2018全国卷322018天津卷42018江苏卷332018海南卷162018江苏卷122018浙江卷152017新课标卷322017江苏卷62017海南卷222016新课标卷62016新课标卷62016新课标卷32X、Y染色体上基因的遗传方式分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）人类遗传病的判定、监测和预防“四步法”分析遗传系谱图调查人群中的遗传病（实验探究）考点1 性染色体与性别决定1性别决定的概念雌、雄异体的生物决定性别的方式。2性染色体决定性别（1）染色体种类 （2）XY型与ZW型性别决定的比较 类型项目XY型性别决定ZW型性别决定雄性个体XYZZ雄配子X、Y两种，比例为11一种，含Z雌性个体XXZW雌配子一种，含XZ、W两种，比例为113染色体组数决定性别4环境因子决定性别：有些生物性别完全由环境决定。调研1 下列关于人类性别决定与伴性遗传的叙述正确的是A性染色体上的基因都与性别决定有关B性染色体上的基因都伴随性染色体遗传C生殖细胞中只表达性染色体上的基因D位于性染色体上的基因不遵循孟德尔遗传定律【答案】B 考点2 X、Y染色体上基因的遗传方式1X、Y染色体同源区段的基因的遗传（1）X、Y染色体上不同区段图析：X染色体和Y染色体有一部分是同源的（图中片段），该部分基因互为等位基因；另一部分是非同源的（图中1、2片段），该部分基因不互为等位基因：（2）基因所在区段位置与相应基因型对应关系基因所在区段基因型（隐性遗传病）男正常男患者女正常女患者XBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXb1（伴Y遗传）XYBXYb2（伴X遗传）XBYXbYXBXB、XBXbXbXb（3）X、Y染色体同源区段的基因遗传X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：因此区段上的基因控制的性状遗传与性别仍有关。2X、Y染色体非同源区段的基因的遗传基因的位置Y染色体非同源区段基因的传递规律X染色体非同源区段基因的传递规律隐性基因显性基因模型图解判断依据父传子、子传孙，具有世代连续性双亲正常子病；母病子必病，女病父必病子正常双亲病；父病女必病，子病母必病规律没有显隐性之分，患者全为男性，女性全部正常男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遗传现象女性患者多于男性患者；具有连续遗传现象举例人类外耳道多毛症人类红绿色盲症、血友病抗维生素D佝偻病调研1 人的X染色体和Y染色体的大小、形态不完全相同，存在着同源区段（）和非同源区段（、），如图所示。下列有关叙述错误的是A若某病是由位于非同源区段（）上的致病基因控制的，则患者均为男性B若X、Y染色体上存在一对等位基因，则该对等位基因位于同源区段（）上C若某病是由位于非同源区段（）上的显性基因控制的，则男性患者的儿子一定患病D若某病是由位于非同源区段（）上的隐性基因控制的，则患病女性的儿子一定是患者【答案】C【解析】片段位于Y染色体上，其上的基因控制的遗传病患者全为男性，A正确；等位基因是指位于同源染色体上相同位置控制相对性状的基因，只有在同源区段上存在等位基因，B正确；非同源区段位于X染色体上，则男性患者的基因型可用XAY表示，该男性的X染色体只能遗传给女儿，儿子是否患病看母亲，C错误。若该病是由位于非同源区上的隐性基因控制的，则患病女性的基因型可表示为XaXa，儿子的X染色体只能来自母亲，因此儿子肯定患病，D正确。调研2 某多年生植物的性别是由性染色体XY决定的，现有一对相对性状高茎（A）与矮茎（a）。但不知道其基因在常染色体是还是在性染色体上，于是进行探究实验。可供选择的杂交实验材料有：纯合雌性高茎、雌性矮茎、纯合雄性高茎、雄性矮茎。（1）若通过一次杂交实验分析控制该性状的基因是位于常染色体上还是位于片段上，应选择的杂交组合是雌性_，雄性_。若子代雌性表现_，雄性表现_，表明控制该性状的基因位于片段上。（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌性、雄性都表现为高茎，_（填“能”或“不能”）确定其基因的位置，理由是_。为了进一步探究，最简便的办法是选择F1的雄性高茎个体与_（基因型）雌性，再进行杂交，若F2中雌性表现全为_，雄性表现全为_，表明控制该性状的基因位于片段上。（3）从题干所给的材料分析，控制该性状的基因_（填“会”或“不会”）位于片段上，原因是_。若控制生物一对性状的基因位于片段上，则一个比较大的种群中其基因型最多有_种。（4）若是人类遗传病，则片段上的单基因遗传病，男性患病率高于女性患者的是_（填“显性”或“隐性”）遗传病。【答案】（1）矮茎纯合高茎高茎矮茎（2）不能位于常染色体和XY同源区段上子代雌雄都表现为显性XaXa或aa矮茎高茎（3）不会若在片段上，雌性个体不可能有该性状的表现7（4）隐性【解析】（1）由图可知是X染色体特有的片段，如果要鉴定是在常染色体还是X染色体上可以用隐性的雌性和显性的纯合雄性杂交，如果子一代结果只有一种表现型，应是在常染色体上，如果子代雌性全部是高茎、雄性全部是矮茎，则在X染色体片段上。（2）若选择雌性矮茎与纯合雄性高茎杂交，子代雌、雄性都表现为高茎，不能判断基因位置，因为有可能位于常染色体，也有可能位于XY同源区段，如XaXa和XAYA，子代雌雄都为高茎，F1雄性个体应是杂合子XaYA或Aa，与XaXa或aa杂交，如果F2雌性全部表现为矮茎，雄性全部为高茎说明位于片段上。（3）由材料分析，该基因不会位于片段上。片段是Y染色体上特有的，如果位于片段上，雌性中不会有该性状。在X染色体和Y染色体同源区段（）基因型最多有7种，雌性3种，雄性4种。（4）伴X染色体隐性遗传病男性患者高于女性患者。考点3 分析基因的位置与判断生物性别的实验设计（实验探究）1实验法分析基因的位置（2）在X、Y染色体的同源区段还是只位于X染色体上2实验法判断生物性别伴X隐性遗传中，隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，在子代中雌性个体都表现为显性性状，雄性个体都表现为隐性性状，图解如下：（1）之所以选择隐性性状的雌性个体与显性性状的雄性个体杂交，是因为显性雄性个体（XAY）和隐性雌性个体（XaXa）都可以通过性状直接确定基因型。（2）对于ZW型性别决定的生物，由于雄性个体含有ZZ染色体，雌性个体含有ZW染色体，故设计根据性状判断生物性别的实验时，应该选用显性的雌性个体和隐性的雄性个体杂交。调研1 摩尔根在果蝇杂交实验中发现了伴性遗传，在果蝇野生型与白眼突变体杂交实验中，最早能够判断白眼基因位于X染色体上的最关键实验结果是A白眼突变体与野生型杂交，F1全部表现为野生型，雌雄比例11BF1雌雄个体相互交配，后代出现性状分离，白眼全部是雄性CF1雌性与白眼雄性杂交，后代出现白眼，且雌雄比例11D白眼雌性与野生型雄性杂交，后代白眼全部为雄性，野生型全部为雌性【答案】B调研2 如图甲中表示X和Y染色体的同源区段，在该区段上基因成对存在，和是非同源区段，在和上分别含有X和Y染色体所特有的基因，在果蝇的X和Y染色体上分别含有图乙所示的基因，其中B和b分别控制果蝇的刚毛和截毛性状，R和r分别控制果蝇的红眼和白眼性状。请据图分析回答下列相关问题：（1）果蝇的B和b基因位于图甲中的_(填序号)区段，R和r基因位于图甲中的_(填序号)区段。（2）在减数分裂时，图甲中的X和Y染色体之间有交叉互换现象的是_(填序号)区段。（3）红眼雄果蝇和红眼雌果蝇的基因型分别为_和_。（4）已知某一刚毛雄果蝇的体细胞中有B和b两种基因，请写出该果蝇可能的基因型，并设计实验探究基因B和b在性染色体上的位置情况。可能的基因型：_。设计实验：_。预测结果：如果后代中雌性个体全为刚毛，雄性个体全为截毛，说明_；如果后代中雌性个体全为截毛，雄性个体全为刚毛，说明_。【答案】（1） （2）（3）XRY XRXR或XRXr（4）XBYb或XbYB 让该果蝇与截毛雌果蝇杂交，分析后代的表现型 B和b分别位于X和Y染色体上 B和b分别位于Y和X染色体上考点4 人类遗传病的判定、监测和预防1先天性疾病、后天性疾病、家庭性疾病的区别项目先天性疾病后天性疾病家庭性疾病含义出生前已形成的畸形或疾病在后天发育过程中形成的疾病指一个家庭中多个成员都表现出来的同一种病病因由遗传物质改变引起的人类疾病为遗传病从共同祖先继承相同致病基因的疾病为遗传病由环境因素引起的人类疾病为非遗传病联系先天性疾病、家庭性疾病不一定是遗传病后天性疾病不一定不是遗传病2人类遗传病的监测和预防措施具体内容禁止近亲结婚直系血亲及三代以内旁系血亲禁止结婚，有效预防隐性遗传病的发生进行遗传咨询体检，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病做出诊断；分析遗传病的传递方式；推算后代发病的概率；提出防治对策和建议（如终止妊娠、进行产前诊断等）提倡适龄生育生殖医学研究表明女子生育的最适年龄为2529岁。过早生育，由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高；过晚生育，则由于体内积累的致突变因素增多，子女患病的风险也相应增大开展产前诊断B超检查（外观、性别检查）；羊水检查（染色体异常遗传病检查）；孕妇血细胞检查（筛查遗传性地中海贫血）；基因诊断（检测基因异常病）【特别提醒】（1）禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施，但不是唯一措施。（2）禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率。（3）B超是在个体水平上的检查，基因诊断是在分子水平上的检查。调研1 下列关于遗传病的叙述，错误的是A父母正常，子女患病，是由于致病基因自由组合所致B21三体综合征是细胞内染色体数目异常引起的C产前诊断包括羊水检查、B超检查等手段，可以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病D遗传病患者不一定含有致病基因【答案】A调研2 下列遗传咨询的基本程序，正确的是医生对咨询对象和有关的家庭成员进行身体检查并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式推算后代患病风险率提出防治疾病的对策、方法和建议ABCD【答案】D【名师点睛】注意用口诀法区分常见的遗传病类型考点5 “四步法”分析遗传系谱图1分析遗传系谱图时必须有清晰的思路，最常见的步骤是先判断是否为伴Y染色体遗传，若不是，再判断显隐性，然后定基因位置，如表所示：步骤现象及结论的口诀记忆图解表示第一，排除或确定伴Y遗传若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上双亲有病儿子正常父病女必病，子病母必病伴X显性遗传双亲有病女儿正常父病女不病或者子病母不病常染色体显性遗传父亲正常儿子有病母病子必病，女病父必病伴X隐性遗传双亲正常女儿有病母病子不病或女病父不病常染色体隐性遗传第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测若该病在代与代间连续遗传若该病在系谱图中隔代遗传2用集合论的方法解决两病概率计算问题（1）当两种遗传病之间具有“自由组合”关系时，各种患病情况的概率分析如下：（2）根据序号所示进行相乘得出相应概率再进一步拓展如下表：类型计算公式已知患甲病的概率m患乙病的概率n则不患甲病概率为1m则不患乙病概率为1n同时患两病概率mn只患甲病概率m（1n）只患乙病概率n（1m）不患病概率（1m）（1n）拓展求解患病概率或1只患一种病概率或1（）（3）上表各情况可概括如下图：【易混易错】混淆“患病男孩”和“男孩患病”（1）由常染色体上的基因控制的遗传病男孩患病概率女孩患病概率患病孩子概率。患病男孩概率患病女孩概率患病孩子概率1/2。（2）由性染色体上的基因控制的遗传病若病名在前、性别在后，则从全部后代中找出患病男（女），即可求得患病男（女）的概率。若性别在前、病名在后，求概率时只考虑相应性别中的发病情况，如男孩患病概率则是指在所有男孩中患病的男孩所占的比例。调研1 某单基因遗传病，人群中正常人的概率为25/36。下图为该单基因遗传病的系谱图，若图中7号与某男性患者婚配，他们生一个正常孩子的概率为A1/9B5/33C3/4D5/108【答案】B【解析】由患病的3号和4号生出正常的8号可知，该病由显性基因控制，再由患病的4号的母亲2号是正常的可以判断，该病的致病基因位于常染色体上。若用A/a表示等位基因，则7号的基因型及比例为1/3AA、2/3Aa。人群中正常人的概率为25/36，则a的基因频率为5/6，A的基因频率为1/6，某男性患者的基因型可能是AA或Aa，则AAAa（1/36）2（1/6）（5/6）110，7号与该男性患者婚配生育正常后代，则亲本组合为2/3Aa10/11Aa，生一个正常孩子的概率为（2/3）（10/11）（1/4）5/33。调研2 人类遗传病调查中发现某家系中有甲病（基因为A、a）和乙病（基因为B、b）两种单基因遗传病，系谱图如下，5无乙病致病基因。（1）甲病的遗传方式为_，乙病的遗传方式为_。（2）2的基因型为_；5的基因型为_。（3）以往研究表明，人群中正常女性不携带乙病致病基因的概率是9/11，如果3与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子的概率是_。（4）3与8近亲结婚，生育只患一种病孩子的概率是_。若3与8生了一个患乙病的性染色体为XXY的孩子，则出现的原因是_。【答案】（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传（2）aaXBXb AAXbY或AaXbY（3）1/22（4）5/8 8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成染色体组成为XbXb的卵细胞（3）以往研究表明，人群中正常女性不携带乙病致病基因的概率是9/11，所以表现型正常的女性为9/11XBXB、2/11XBXb。因此如果3XBY与非近亲表现型正常的个体结婚，则生育患病孩子XbY的概率是2/111/21/2=1/22。（4）根据分析：3的基因型为aaXBY，8的基因型为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb，3与8近亲结婚，后代患甲病的概率为12/31/2=2/3，患乙病的概率为1/21/4=1/8。因此，生育只患一种病孩子的概率是2/37/8+1/31/8=5/8；若3与8生了一个患乙病的性染色体组成为XXY的孩子，则出现的原因是8减数第二次分裂时，姐妹染色单体未分开，形成XbXb卵细胞。考点6 调查人群中的遗传病（实验探究）1调查原理（1）人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。（2）可以通过社会调查和家系调查的方式了解遗传病发病情况。2调查流程图3数据处理（1）某种遗传病的发病率100%。（2）调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。【易混易错】（1）遗传病发病率与遗传方式的调查范围不同项目内容调查对象及范围注意事项结果计算及分析遗传病发病率广大人群随机抽样考虑年龄、性别等因素，群体足够大患病人数占所调查的总人数的百分比遗传病遗传方式患者家系正常情况与患病情况分析致病基因的显隐性及所在的染色体类型（2）并非所有遗传病都可进行发病率和遗传方式的调查遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。调研1 为调查可变性红斑角化症遗传方式并绘制遗传系谱图，下列说法正确的是A在人群中随机抽样调查并统计B先调查基因型频率，再确定遗传方式C通常建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性D先调查该基因的频率，再计算出发病率【答案】C【解析】调查遗传病的遗传方式需要在患者家系中进行。遗传病是显性还是隐性，是在常染色体上还是在X染色体上需要从系谱图中进行推导，故建立系谱图必需的信息不包括遗传病是显性还是隐性。1从某种性状全为野生型的自然果蝇中，选用一对野生型雌雄果蝇交配，后代中出现了一只突变型雄果蝇。研究发现，突变型雄果蝇的出现是由于其中一个亲本的一个基因发生了基因突变。下列分析正确的是A由于基因表达的异常导致突变型雄果蝇产生B若该基因位于常染色体上，不能判断显隐性C若该基因仅位于X染色体上，能判断显隐性D突变型雄果蝇的突变基因不一定来源于母本【答案】D 2现有翅型为裂翅的果蝇新品系，已知果蝇裂翅（A）对非裂翅（a）为显性，杂交实验如下表：亲本F1裂翅非裂翅裂翅（）非裂翅（）1029298109下列相关叙述中，不正确的是A裂翅亲本果蝇为纯合子B决定翅型的等位基因可能位于常染色体上C决定翅型的等位基因可能位于X染色体上D可利用非裂翅（）裂翅（）杂交组合，来确定该等位基因位于常染色体还是X染色体上【答案】A3鸡的性别决定方式为ZW型。已知鸡羽毛的显色需要基因C存在，此时才能表现出芦花或非芦花（芦花、非芦花分别由ZB、Zb控制）；基因型为cc时表现为白色。现有基因型为ccZbW的白羽母鸡与一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花。下列叙述错误的是A亲本芦花公鸡基因型是CCZBZBB子一代基因型是CcZBW和CcZBZbC子一代个体相互交配，后代芦花鸡中雌雄之比为2lD子一代个体相互交配，后代公鸡中芦花和白羽之比为3l【答案】C 【解析】由基因型为ccZbW的白羽母鸡与一只芦花公鸡交配，子一代都是芦花，可知亲本芦花公鸡基因型是CCZBZB，A正确；子一代中雄鸡的基因型是CcZBZb，雌鸡的基因型是CcZBW，B正确；子二代群体中芦花鸡的基因型有6种，分别为CCZBZB、CCZBZb、CCZBW、CcZBZB、CcZBZb、CcZBW，其中雌雄之比为 24=12，C错误；子一代个体相互交配，后代公鸡中芦花和白羽之比为3l，D正确。4如图为果蝇性染色体结构简图，要判断果蝇某伴性遗传基因位于片段上还是片段1上，现用一只隐性雌蝇与一只显性雄蝇杂交，不考虑突变。下列根据子代的性状表现对该基因的位置判断，说法正确的是A若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段上B若后代雌性为显性，雄性为隐性，则该基因位于片段1上C若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段上D若后代雌性为隐性，雄性为显性，则该基因位于片段1上【答案】C5果蝇的眼色由基因A/a控制，体色由基因B/b控制。科研人员将褐眼黑体雌果蝇与红眼灰体雄果蝇杂交，F1中雌性均为红眼灰体，雄性均为褐眼灰体，F1雌雄相互交配产生F2，其性状和比例如下表：眼色体色雄性雌性褐色黑体2031褐色灰体7073红色黑体2825红色灰体7671下列说法不正确的是A眼色基因位于X染色体上，体色基因位于常染色体上B亲本的基因型分别是bbXaXa和BBXAYCF2中红眼灰体雌果蝇可产生4种基因型的配子DF2中红眼灰体雌果蝇与褐眼灰体雄果蝇杂交后代出现1/36褐眼黑体果蝇【答案】D【解析】褐眼黑体雌果蝇与红眼灰体雄果蝇杂交，F1中雌性均为红眼，雄性均为褐眼，且雌雄个体均为灰体，据此可判断眼色基因位于X染色体上，且红眼为显性，体色基因位于常染色体上，且灰体为显性，亲本的基因型分别是bbXaXa和BBXAY，A项、B项正确；F1中雌雄个体的基因型为BbXAXa和BbXaY，F2中红眼灰体雌果蝇基因型为BBXAXa或BbXAXa，BBXAXa可产生2种配子，BbXAXa可产生4种基因型的配子，C项正确；只考虑体色，F2中灰体果蝇基因型为1/3BB、2/3Bb，灰体果蝇杂交后代出现黑体果蝇的概率为（2/3）（2/3）（1/4）=1/9，只考虑眼色，F2中红眼雌果蝇基因型为XAXa，褐眼雄果蝇基因型为XaY，二者杂交后代中出现褐眼果蝇的概率为1/2，综合分析，F2中红眼灰体雌果蝇与褐眼灰体雄果蝇杂交，后代出现褐眼黑体果蝇的概率为（1/9）（1/2）=1/18，D项错误。6一个家庭中，父亲是色觉正常的多指(由常染色体上的显性基因控制)患者，母亲的表现型正常，他们却生了一个手指正常但患红绿色盲的孩子。下列叙述正确的是A该孩子的色盲基因来自外祖母B这对夫妇再生一个男孩，其只患红绿色盲的概率是1/2C这对夫妇再生一个正常女儿的概率是1/4D父亲的精子不携带致病基因的概率是1/3【答案】C 7某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为子课题，下列调查的遗传病与选择的方法最合理的是A研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病，在患者家系中调查C研究白化病的遗传方式，在全市中随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查【答案】D【解析】研究遗传病的遗传方式，不能在人群中随机抽样调查，而应在该遗传病的家系中调查。青少年型糖尿病为多基因遗传病，影响因素多，调查难度大，应选单基因遗传病。8人的红绿色盲（b）属于伴性遗传，而先天性聋哑（a）属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇，生了一个既患聋哑又患色盲的男孩。请推测这对夫妇再生一个正常男孩的基因型及其概率分别是AAAXBY，9/16 BAAXBY，3/16CAAXBY，1/16或AaXBY，1/8DAAXBY，3/16或AaXBY，3/8【答案】C 9下图是具有两种遗传病的家族系谱图，设甲病显性基因为A，隐性基因为a；乙病显性基因为B，隐性基因为b。若7为纯合子，下列叙述正确的是A甲病为常染色体显性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B5的基因型为aaBBC10是纯合子的概率是1/2D9与10结婚生下正常男孩的概率是5/12【答案】D【解析】系谱图显示，1与2均患甲病，其女儿5正常，据此可推知：甲病为常染色体显性遗传病，1与2均不患乙病，其女儿4为乙病患者，说明乙病为常染色体隐性遗传病，A错误；1与2的基因型均为AaBb，进而推知5的基因型为aaBB或aaBb，B错误；若7为纯合子，则7的基因型为aaBB，而6的基因型为1/3aaBB、2/3aaBb，所以10是纯合子的概率是12/31/22/3，C错误；9的基因型为aabb，10的基因型为1/3aaBb、2/3aaBB，二者结婚生下正常男孩的概率是（11/31/2aabb）1/2XY5/12，D正确。10如图是患甲病（等位基因用A、a表示）和乙病（等位基因用B、b表示）的遗传系谱图，3号和8号的家庭中无乙病史。下列叙述与该家系遗传特性不相符合的是A甲病是常染色体显性遗传病，乙病是伴X染色体隐性遗传病B如果只考虑甲病的遗传，12号是杂合体的概率为1/2C正常情况下5号个体的儿子可能患乙病，但不能肯定是否患甲病D如果11号与无病史的男子结婚生育，无须进行产前诊断【答案】B11某种昆虫的性染色体组成为XY型，其体色(A、a)有灰身和黑身两种，眼色(B、b)有红眼和白眼两种，两对基因位于不同对的染色体上。与雄虫不同，雌虫体色的基因型无论为哪种，体色均为黑身。下表是两个杂交实验结果，请分析回答下列问题：组别子代性别子代表现型及比例灰身、红眼灰身、白眼黑身、红眼黑身、白眼甲1/81/81/81/8001/20乙03/801/8001/20（1）根据_组的杂交结果，既可判断控制_的基因位于X染色体上，又可判断体色性状的显隐性关系。（2）若甲组两亲本的体色均为黑色，则亲本体色和眼色基因型是：()_()_。（3）乙组两亲本的表现型分别是：()_()_。（4）若只考虑体色遗传，在乙组产生的子代黑身个体中，纯合子占的比例为_。（5）若只考虑眼色的遗传，另有一组两亲本杂交，F1雌雄个体均有两种眼色。让F1雌雄个体自由交配，则F2中白眼个体所占的比例为_。【答案】（1）乙 眼色(或B、b)（2）aaXBY AaXBXb（3）灰身红眼 黑身白眼（4）3/5（5）9/16（4）乙组产生的子代黑身为aa，黑身为AA2Aaaa，因此纯合子的比例为3/5。（5）F1雌雄个体均有两种眼色，则推出亲本为XBXbXbY，F1为XBXbXbXbXBYXbY。F1雌雄个体自由交配，F2为：精子卵子XBXb2YXBXBXBXBXb2XBY3Xb3XBXb3XbXb6XbY故F2中白眼个体比例为。12某种蚕是二倍体生物，性别决定为ZW型。已知其体色由位于常染色体上的等位基因（A、a）控制；正常蚕（D）对油质蚕（d）为显性，该等位基因只位于Z染色体上。分析回答下列问题：（1）丝腺是蚕合成蚕丝的器官，丝腺细胞相对于表皮细胞，内质网和高尔基体含量较多，这体现了生物学_观点。（2）选取黑色个体与白色个体杂交，F1均表现为灰色，F1雌雄个体随机交配，F2中黑色:灰色:白色=1:2:1，选取F2中灰色个体与白色个体杂交，子代表现型及比例为_，选取F2中非白色个体随机交配，子代中灰色个体占_。（3）上述两对等位基因是否遵循自由组合定律并说明原因_，选取黑色正常雌蚕与灰色油质雄蚕杂交，F1中雌雄个体随机交配，F2中个体共有_种基因型，其中白色油质雌蚕所占比例为_。【答案】 （1）结构与功能相适应（2）灰色白色=11 4/9（3）遵循，两对等位基因位于非同源染色体上 12 1/64子代中灰色个体（Aa）所占比例为2/3A（配子）1/3a（配子）2/3A（配子）1/3a（配子）4/9。（3）依题意可知：A和a位于常染色体上，D和d位于Z染色体上，即上述两对等位基因位于非同源染色体上，因此遵循基因的自由组合定律。选取黑色正常雌蚕（AAZDW）与灰色油质雄蚕（AaZdZd）杂交，F1的基因型及其比例为AAZdWAaZdWAAZDZdAaZDZd1111。F1中雌雄个体随机交配，F2中个体共有基因型的种类数3种（AA、Aa、aa）4种（ZDW、ZdW、ZDZd、ZdZd）12种。F1雌性的基因型为1/2AAZdW、1/2AaZdW，产生的基因型为aW的雌配子的概率为1/8，F1雄性的基因型为1/2AAZDZd、1/2AaZDZd，产生基因型为aZd的雄配子的概率为1/8，所以F2中白色油质雌蚕所占比例为1/8aW1/8aZd1/64aaZdW。13现有栗羽、黄羽和白羽三个纯系品种的鹌鹑（性别决定方式为ZW型，ZZ为雄性，ZW为雌性），已知三种羽色与Z染色体上的基因B/b和Y/y有关，B/b与色素的合成有关，显性基因B为有色基因，b为白化基因；显性基因Y决定栗羽，y决定黄羽。（1）为探究羽色遗传的特点，科研人员进行了如下实验。组别亲本（纯系）子一代实验一白羽雄性栗羽雌性栗羽雄性白羽雌性11实验二黄羽雄性栗羽雌性栗羽雄性黄羽雌性11实验三黄羽雄性白羽雌性栗羽雄性黄羽雌性11实验四白羽雄性黄羽雌性栗羽雄性白羽雌性11实验一和实验二中，亲本中栗羽雌性的基因型为ZBYW，黄羽雄性的基因型为_。实验三和实验_互为正反交实验，由实验结果出现栗羽雄性推测亲本中白羽雌性的基因型为_。（2）科研人员从栗羽纯系中得到一种黑羽纯系突变体，并对其基因遗传进行研究。将纯系的栗羽和黑羽进行杂交，F1均为不完全黑羽。随机选取若干F1雌雄个体相互交配，F2羽色类型及比例如表所示（表中结果均为雏鸟的统计结果）。F2羽色类型及个体数目栗羽不完全黑羽黑羽雄性雌性雄性雌性雄性雌性5735471 0901 104554566依据_，推测黑羽性状的遗传由一对等位基因控制。依据_，推测黑羽性状遗传与性别不相关联。杂交结果说明，F2羽色类型符合_（填“完全显性”“不完全显性”或“隐性”）遗传的特点。若控制黑羽性状的等位基因为H/h，纯系的栗羽基因型为HHZBYZBY或HHZBYW，推测黑羽的基因型为_，上述实验中F2基因型有_种。根据F2的实验结果推测，H/h与Z染色体上的B/b和Y/y基因存在相互作用，黑羽与不完全黑羽出现是在_基因存在的条件下，h基因影响_基因功能的结果。（3）根据上述实验，以黑羽雌性和白羽雄性杂交，可直接选择后代羽色为_的雏鸟进行培养，作为蛋用鹌鹑。【答案】（1）ZByZBy四ZbYW（2）F2栗羽不完全黑羽黑羽121每一性状的雌雄比例相同 不完全显性hhZBYZBY或hhZBYW6BY（3）白羽【解析】（1）B/b和Y/y两对等位基因位于Z染色体上，B决定有色，y决定黄色，且实验中的个体都是纯合子，故亲本中黄羽雄性的基因型为ZByZBy。实验三和实验四互为正反交实验。由于实验三亲本中的黄羽雄性基因型为ZByZBy，而子代有栗羽雄性出现，说明亲本中白羽雌性基因型为ZbYW。（2）根据F2中栗羽不完全黑羽黑羽121，推测黑羽性状的遗传受一对等位基因控制，而三种性状的雌雄比11，说明黑羽性状遗传与性别无关，推测这对基因位于常染色体上。F2表现型比例为121，说明羽色类型的遗传属于不完全显性遗传。已知纯系栗羽基因型为HHZBYZBY或者HHZBYW，推测纯系黑羽基因型为hhZBYZBY或hhZBYW。F1基因型为HhZBYZBY、HhZBYW，所以F2基因型种类为326（种）。黑羽和不完全黑羽的出现首先需有基因B的存在，黑羽基因型为hh，不完全黑羽基因型为Hh，栗羽基因型为HH，三者都有Y基因的存在，所以猜测在B基因存在的条件下，h基因会影响Y基因的表达。（3）白羽雄性基因型为ZbZb，产生的后代中雌性基因型为ZbW，故表现型是白羽即可作为蛋用鹌鹑。14人类秃顶基因位于常染色体上，但表达受性别影响，基因型与性状的关系如表。某家庭有关秃顶(相关基因用A、a表示)和红绿色盲(相关基因用B、b表示)的遗传系谱如图。请回答下列问题：基因型AAAaaa表现型男非秃顶秃顶秃顶女非秃顶非秃顶秃顶（1）研究发现秃顶遗传在性别中的差异与雄性激素的水平有关。合理的推测是雄性激素通过_方式进入靶细胞，与靶细胞内的受体结合后会抑制_基因的表达。（2）图中-1与-2的基因型分别是_、_。（3）-1患秃顶的概率是_，同时患秃顶和红绿色盲的概率是_。（4）若-1与-2再生一个小孩，为降低发病风险，你会建议他们生_(填“男孩”或“女孩”)；为确保子代正常，怀孕后还应进行_(填“基因诊断”或“羊水检查”)。【答案】（1）自由扩散 A或非秃顶（2）AaXBXb AaXBY（3）3/4 3/8（4）女孩 基因诊断【解析】（1）雄性激素的化学本质是固醇类，因此雄性激素可通过自由扩散进入靶细胞。由表中信息可知，男性含a基因就表现秃顶，而只含A基因则表现非秃顶，这说明雄性激素与靶细胞内的受体结合后会抑制A基因或非秃顶基因的表达。（2）-1是秃顶女性，则-1必含有a基因，-2是红绿色盲男性，则-1必是红绿色盲携带者，因此-1的基因型是AaXBXb；-4是非秃顶男性，则-2必含A基因，-2是秃顶男性，则其基因型是AaXBY。（3）由第（2）小题分析可知，-1的基因型是AaXBXb，-2的基因型是AaXBY，-1是男性，其基因型可能是1/4AA或1/2Aa或1/4aa，因此其患秃顶（Aa+aa）的概率为3/4；-1与红绿色盲相关的基因型是1/2XBY或1/2XbY，因此-1同时患秃顶和红绿色盲的概率为3/41/2=3/8。（4）秃顶是常染色体遗传，在-1与-2后代中男女患病率相当，无法选择性别进行是否秃顶的优生措施；-1与-2后代的女儿视觉正常，而儿子有一半患红绿色盲，因此建议他们生女孩。因为子代男孩的基因型可能是XBY或XbY，所以为保证后代正常，怀孕时需对胎儿进行基因诊断。15如图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：（1）甲病的遗传方式是_，乙病的遗传方式是_，丙病的遗传方式是_，6的基因型是_。（2）13患两种遗传病的原因是_。（3）假如15为乙病致病基因的杂合子、为丙病致病基因携带者的概率是1/100，15和16结婚，所生的子女只患一种病的概率是_，患丙病的女孩的概率是_。（4）有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致_缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。【答案】（1）伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传常染色体隐性遗传DDXABXab或DdXABXab（2）6的初级卵母细胞在减数第一次分裂，前期两条X染色体的非姐妹染色单体之间发生交叉互换，产生了XAb配子（3）301/1 2001/1 200（4）RNA聚合酶16图中两个家系都有血友病患者（相关基因为H、h），2和3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病的儿子(2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。请分析回答问题：（1）血友病的遗传方式与人类红绿色盲的遗传方式相同，即为_。若要调查人群中血友病的发病率，则首先应注意的是_，以确保调查结果的准确性。（2）图示家系中，1的基因型是_，3的基因型是_。（3）若1和正常男子结婚，所生育的子女中患血友病的概率是_。（4）2性染色体异常的原因是_。（5）若3已怀孕的3是女儿，则其患血友病的概率为_，为避免产下患病女儿，可通过基因检测对该胎儿进行产前诊断，进行此操作应使用由基因_（填“H”或“h”）的核苷酸序列制成的基因探针。【答案】（1）伴X染色体上隐性遗传 随机确定足够多的人进行调查（2）XHXh XHXH或XHXh （3）1/4 （4）2在形成配子时XY没有分开或者是3在形成配子时XX没有分开 （5）1/4 H17（2018天津卷4）果蝇的生物钟基因位于X染色体上，有节律（XB）对无节律（Xb）为显性；体色基因位于常染色体上，灰身（A）对黑身（a）为显性。在基因型为AaXBY的雄蝇减数分裂过程中，若出现一个AAXBXb类型的变异组胞，有关分析正确的是A该细胞是初级精母细胞B该细胞的核DNA数是体细胞的一半C形成该细胞过程中，A和a随姐妹染色单体分开发生了分离D形成该细胞过程中，有节律基因发生了突变【答案】D【解析】亲本雄果蝇的基因型为AaXBY，进行减数分裂时，由于染色体复制导致染色体上的基因也复制，即初级精母细胞的基因型是AAaaXBXBYY，而基因型为AAXBXb的细胞基因数目是初级精母细胞的一半，说明其经过了减数第一次分裂，即该细胞不是初级精母细胞，而属于次级精母细胞，A错误；该细胞为次级精母细胞，经过了间期的DNA复制（核DNA加倍）和减一后同源染色体的分离（核DNA减半），该细胞内DNA的含量与体细胞相同，B错误；形成该细胞的过程中，A与a随同源染色体的分开而分离，C错误；该细胞的亲本AaXBY没有无节律的基因，而该细胞却出现了无节律的基因，说明在形成该细胞的过程中，节律的基因发生了突变，D正确。18（2018海南卷16）一对表现型正常的夫妻，夫妻双方的父亲都是红绿色盲。这对夫妻如果生育后代，则理论上A女儿正常，儿子中患红绿色盲的概率为1B儿子和女儿中患红绿色盲的概率都为1/2C女儿正常，儿子中患红绿色育的概率为1/2D儿子正常，女儿中患红绿色盲的概率为1/2【答案】C【解析】由题意可知，该对夫妻的基因型为XBY和XBXb，他们所生的儿子基因型为XBY、XbY，患红绿色盲的概率为1/2；他们所生的女儿基因型为XBXB、XBXb，全部表现正常，C正确。19（2018江苏卷12）通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查，是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是A孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B夫妇中有核型异常者C夫妇中有先天性代谢异常者D夫妇中有明显先天性肢体畸形者【答案】A20（2018浙江卷15）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A缺乏古洛糖酸内酯氧化酶基因的人，均衡饮食条件下不会患坏血病B先天愚型患者第五号染色体上缺失一段染色体片段，患儿哭声似猫叫C苯丙酮尿症患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致不能生成苯丙氨酸而患病D先天性心脏病是多基因遗传病，个体是否患病与基因有关与环境因素无关【答案】A21（2017海南卷22）甲、乙、丙、丁4个系谱图依次反映了a、b、c、d四种遗传病的发病情况，若不考虑基因突变和染色体变异，那么，根据系谱图判断，可排除由X染色体上隐性基因决定的遗传病是AaBbCcDd【答案】D【解析】X染色体上隐性基因决定的遗传病，如果女儿患病，父亲一定患病，故D可以排除。【考点定位】人类遗传病【名师点睛】伴X隐性遗传病特点：母病子必病，女病父必病22（2017江苏卷6）下列关于人类遗传病的叙述，正确的是A遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型【答案】D【解析】遗传病是指遗传物质改变引起的疾病，可能是基因结构改变引起的，也可能是由染色体异常引起的，A错误；具有先天性和家族性特点的疾病不一定都是遗传病，可能是环境污染引起的疾病，B错误；杂合子筛查用于检测基因异常引起的遗传病，而染色体遗传病属于染色体异常引起的遗传病，不能用杂合子筛查法筛选，C错误；不同遗传病类型的再发风险率不同，所以遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型，D正确。【考点定位】人类遗传病，先天性疾病，家族性疾病。【名师点睛】本题主要考查人类遗传病的相关知识，要求学生理解遗传病的概念，理解染色体病是染色体结构或数目改变引起的，不存在致病基因。23（2016新课标卷6）果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌雄21，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中A这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死【答案】D24（2016新课标卷6）理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】D【解析】理论上，若常染色体隐性遗传病的致病基因频率为p，则男性和女性中的发病率均为p2，A错误；若常染色体显性遗传病的致病基因频率为q，则正常基因频率为1q，男性和女性中正常的概率均为（1q）2，患病概率均为1（1q）22qq2，B错误；若X染色体隐性遗传病的致病基因频率为n，则男性（XY）中的发病率为n，D正确；若X染色体显性遗传病的致病基因频率为m，则正常基因频率为1m，女性中正常的概率为（1m）2，患病概率为1（1m）22mm2，C错误。25（2018全国卷32）某种家禽的豁眼和正常眼是一对相对性状，豁眼雌禽产蛋能力强。已知这种家禽的性别决定方式与鸡相同，豁眼性状由Z染色体上的隐性基因a控制，且在W染色体上没有其等位基因。回答下列问题：（1）用纯合体正常眼雄禽与豁眼雌禽杂交，杂交亲本的基因型为_。理论上F1个体的基因型和表现型为_，F2雌禽中豁眼禽所占的比例为_。（2）为了给饲养场提供产蛋能力强的该种家禽，请确定一个合适的杂交组合，使其子代中雌禽均为豁眼，雄禽均为正常眼。写出杂交组合和预期结果，要求标明亲本和子代的表现型、基因型：_。（3）假设M/m基因位于常染色体上，m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。以此推测，在考虑M/m基因的情况下，若两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，则亲本雌禽的基因型为_，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括_。【答案】（1）ZAZA、ZaWZAW、ZAZa，雌雄均为正常眼1/2（2）杂交组合：豁眼雄禽（ZaZa）正常眼雌禽（ZAW）预期结果：子代雌禽为豁眼（ZaW），雄禽为正常眼（ZAZa）（3）ZaWmmZaZaMm，ZaZamm雄禽均为正常眼（ZAZa）。（3）依题意可知：m基因纯合时可使部分应表现为豁眼的个体表现为正常眼，而MM和Mm对个体眼的表现型无影响。两只表现型均为正常眼的亲本交配，其子代中出现豁眼雄禽，这说明子代中还存在正常眼雄禽（ZAZ_）；因子代出现的豁眼雄禽的基因型为ZaZa，所以亲本雌禽必然含有Za，进而推知该亲本雌禽的基因型为ZaWmm，亲本雄禽的基因型为ZAZaMM或ZAZaMm或ZAZamm，子代中豁眼雄禽可能的基因型包括ZaZaMm、ZaZamm。26（20