资源描述
遗传病及优生1.人类某遗传病受X染色体上的两对等位基因(A、a和B、b)控制,且只有A、B基因同时存在时个体才不患病。不考虑基因突变和染色体畸变。根据系谱图,下列分析错误的是() A.-1的基因型为XaBXab或XaBXaBB.-3的基因型一定为XAbXaBC.-1的致病基因一定来自于-1D.若-1的基因型为XABXaB,与-2生一个患病女孩的概率为1/4答案C根据题意首先分析-3的基因型为XAbX-B,由于X-B来自于-1(患病),所以可确定-3的基因型为XAbXaB,B项正确;进一步判断-1的基因型为XaBXa_,A项正确;分析图解知-1的基因型为XAbY或XaBY,致病基因a或b来自于-1或-2,C项错误;经分析知-2的基因型为Xa_Y,-1(XABXaB)和-2的后代中XABXaBXa_(患病女孩)XAB YXaB Y(患病男孩)=1111,D项正确。2.在伴X染色体显性遗传病的家系中,若双亲都不患病,所生的子女()A.表现型都正常B.患病概率为50%C.患者多为女性D.患者多为男性答案A在伴X染色体显性遗传病的家系中,若双亲都不患病,则双亲均不携带致病基因,所生的子女都正常。3.抗维生素D佝偻病是由X染色体上的显性基因控制的单基因遗传病,以下符合该病传递规律的图谱是()答案BX染色体上的显性基因控制的单基因遗传病,父亲患病,女儿必患病,B正确。4.由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的苯丙氨酸代谢障碍,是一种严重的单基因遗传病,称为苯丙酮尿症(PKU),正常人群中每70人有1人是该致病基因的携带者(显、隐性基因分别用A、a表示)。图1是某患者的家族系谱图,其中1、2、3及胎儿1(羊水细胞)的DNA经限制酶Msp消化,产生不同的片段(kb表示千碱基对),经电泳后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交,结果见图2。请回答下列问题:图1图2(1)1、1的基因型分别为。(2)依据cDNA探针杂交结果,胎儿1的基因型是。1长大后,若与正常异性婚配,生一个正常孩子的概率为。(3)若2和3生的第2个孩子表型正常,长大后与正常异性婚配,生下PKU患者的概率是正常人群中男女婚配生下PKU患者的倍。(4)已知人类红绿色盲症是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用b表示),2和3色觉正常,1是红绿色盲患者,则1两对基因的基因型是。若2和3再生一正常女孩,长大后与正常男性婚配,生一个红绿色盲且为PKU患者的概率为。答案(1)Aa、aa(2)Aa279/280(3)46.67(4)AaXbY1/3 360解析本题主要考查遗传病类型的判断及患病概率的计算。(1)根据1和2表现型正常,而其女儿1患病,可确定该病为常染色体隐性遗传病,所以1、 1的基因型分别为Aa和aa。(2)1基因型为aa,依据图2可知2、3、1的基因型均为Aa,1与正常异性(1/70Aa)婚配,生一个患病孩子的概率为1/701/4=1/280,正常孩子的概率为1-1/280=279/280。(3)2和3所生的表现型正常的孩子为1/3AA、2/3Aa,其与正常异性(1/70Aa)生下患病孩子的概率为2/31/701/4,正常人群中男女婚配生下患病孩子的概率为1/701/701/4,所以前者是后者的(2/31/701/4)/(1/701/701/4)=46.67(倍)。(4)1的基因型为AaXbY,2和3的基因型分别为AaXBY、AaXBXb,他们的正常女儿的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa、1/2XBXB、1/2XBXb,人群中正常男性的基因型及概率为1/70AaXBY,所以2、3的正常女儿与人群中正常男性婚配后子代患红绿色盲概率为1/21/4=1/8,子代患PKU的概率为2/31/701/4=1/420,两病皆患概率为1/81/420=1/3 360。
展开阅读全文