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第五节关注人类遗传病课后篇巩固探究一、选择题1.下列有关遗传病的叙述,正确的是()A.子代患病,至少双亲之一携带致病基因B.21三体综合征为染色体结构变异引起的疾病C.基因或染色体异常引起的疾病D.先天性疾病就是遗传病解析:遗传病可能是基因异常也可能是染色体异常引起的;21三体综合征为染色体数目变异而引起的疾病;先天性疾病一般是指婴儿出生时就已经表现出来的疾病,而遗传病是遗传物质发生改变而引起的疾病。答案:C2.下列为某一遗传病的家系图,已知-1为携带者。可以准确判断的是()A.该病为常染色体隐性遗传B.-4是携带者C.-6是携带者的概率为1/2D.-8是正常纯合子的概率为1/2解析:本题遗传系谱中,只能根据-3、-4和-9判断为隐性遗传,但无法确定其具体的遗传方式,不管是常染色体遗传还是X染色体遗传,因-9患病,-4必是携带者。无法判断是常染色体遗传还是伴性遗传,也就无法推断-6是否是携带者和-8是正常纯合子的概率。答案:B3.优生,就是让每个家庭生育健康的孩子。下列措施与优生无关的是()A.适龄结婚,适龄生育B.遵守婚姻法,不近亲结婚C.进行遗传咨询,做好婚前检查D.产前诊断,以确定胎儿性别解析:优生就是让每一个家庭都生育出健康的孩子,而不是确定胎儿性别。答案:D4.对下图所示的遗传病进行分析,则一定携带致病基因的一组是()A.3号、5号、13号、15号B.3号、5号、11号、14号C.2号、3号、13号、14号D.2号、5号、9号、10号答案:B5.确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病,可采取的检测手段有()B超检查羊水检查孕妇血细胞检查绒毛细胞检查A.B.C.D.解析:产前诊断又叫出生前诊断,是指医生在胎儿出生前,用专门的检测手段对孕妇进行检查,以便确定胎儿是否患某种遗传病或先天性疾病,常用的检测手段有:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查、基因诊断等。其优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿出生,因此,产前诊断已成为优生的重要措施之一。答案:C6.下图是人类某些遗传病的系谱图,不涉及基因突变的情况下,下列根据图谱做出的判断中,错误的是()A.图谱肯定是显性遗传病B.图谱一定是常染色体隐性遗传病C.图谱一定不是细胞质遗传病D.图谱一定是X染色体隐性遗传病解析:图谱中父母双方正常、女儿有病,说明是隐性遗传病,而且控制病症的基因在常染色体上,因为若在X染色体上,“女病父必病”。图谱父母双方有病,儿子正常,说明是显性遗传病。图谱与相反,为隐性遗传病,但不能判断致病基因在什么染色体上,更不可能是细胞质遗传,因为细胞质遗传具有母系遗传的特征,而儿子没有遗传母亲的性状。图谱中母亲和儿子都有病,不能判断是显性遗传还是隐性遗传,因此不能进行进一步的分析。答案:D7.科研工作者对某种常见病进行调查,得到如下结果:同一地区发病率因环境因素的巨大变化而出现明显变化同卵双胞胎的发病情况高度一致在某些种族中发病率高不表现明显的孟德尔遗传方式发病有家族聚集现象迁徙人群与原住地人群的发病率存在差别由此推断该病最可能是()A.只由遗传物质改变引起的遗传病B.只由环境因素引起的一种常见病C.单基因和环境共同导致的遗传病D.多基因和环境共同导致的遗传病解析:由调查结果可知,此病可遗传、受环境影响比较大、具有家族聚集现象、不表现孟德尔的遗传方式,结合多基因遗传病的特点可以判断,此遗传病是由多基因和环境共同导致的遗传病。答案:D8.(2017江苏高考)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型解析:本题考查人类遗传病的类型、监测和预防。人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误。具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误。杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误。遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。答案:D9.某病是一种单基因控制的遗传病,某同学对一个女性患者的其他家系成员的情况进行调查后,记录如下(表格中“+”代表患病,“-”代表正常):祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟+-+-+-下列叙述错误的是()A.分析上表可知该病属于常染色体显性遗传病B.调查该病的发病率可在自然人群中随机取样调查计算C.该患病女性的父母再生一个孩子正常的概率为1/4D.这个家系中所有患者基因型相同的概率为4/9解析:分析该家系成员的患病情况,可综合分析出该病为常染色体显性遗传病,祖父、外祖父、父亲和母亲均为杂合子,而该患病女性是杂合子的概率为2/3,所以所有患者基因型相同的概率为2/31=2/3。答案:D10.货币状掌跖角化病是一种遗传病,患者脚掌部发病一般从幼儿学会走路时开始,随年龄增长患处损伤逐步加重;手掌发病多见于手工劳动者。下图为某家族中该病的遗传系谱,有关叙述不正确的是()A.由家系图判断此病最可能属于常染色体显性遗传病B.代中患者与正常人婚配生女儿可避免此病的遗传C.家系调查与群体调查相结合可推断此病的遗传特点D.此病的症状表现是基因与环境因素共同作用的结果解析:父亲正常,母亲患病,女儿患病,可以排除X染色体隐性遗传;父亲患病,母亲正常,女儿正常,可以排除X染色体显性遗传;再根据世代连续的发病特点,可以确定此遗传病最可能是常染色体显性遗传病,A项正确。常染色体显性遗传病,代中患者(杂合子)与正常人婚配,后代不论男女发病概率均为1/2,生女儿无法避免此病的遗传,B项错误。家系调查可以分析遗传病的遗传方式,群体调查可以调查发病率,两种调查方法结合可以推断此病的遗传特点,C项正确。环境会影响基因的表达,所以任何表现型都是基因与环境因素共同作用的结果,D项正确。答案:B11.导学号75604060对某先天性无汗症患者的家族进行遗传学调查后,得到了整个家族的遗传系谱图(见下图)。据此做出的判断正确的是()A.此家族中最初的致病基因是来自-2的基因突变B.对这一家族的调查可知该病在人群中的发病率C.此病最可能是由X染色体上的隐性基因控制的D.-1、-2生育一表现正常的男孩的概率是1/3解析:由系谱图可知,-1携带致病基因,此家族中最初的致病基因是来自-1。对该家族的调查可获得该遗传病的遗传特点,从而确定遗传方式,而不能获得该病在人群中的发病率。因该病患病者全为男性,且具有“有中生无”的特点,因此最可能是X染色体上的隐性基因控制的遗传病。因其遗传方式最可能是伴X染色体隐性遗传,-1患病,故-2的基因型为XAXa,-1的基因型为XAY,故他们生育一个正常男孩的概率是1/4。答案:C二、非选择题12.造成人类遗传病的原因有多种。在不考虑基因突变的情况下,回答下列问题。(1)21三体综合征一般是由于第21号染色体异常造成的。A和a是位于第21号染色体上的一对等位基因,某患者及其父、母的基因型依次为Aaa、AA和aa,据此可推断,该患者染色体异常是其的原始生殖细胞减数分裂异常造成的。(2)猫叫综合征是第5号同源染色体中的1条发生部分缺失造成的遗传病。某对表现型正常的夫妇(丈夫的基因型为BB,妻子的基因型为bb)生出了一个患有猫叫综合征的孩子,若这个孩子表现出基因b的性状,则其发生部分缺失的染色体来自于(填“父亲”或“母亲”)。(3)原发性高血压属于基因遗传病,这类遗传病容易受环境因素影响,在人群中发病率较高。(4)就血友病和镰刀型细胞贫血症来说,如果父母表现型均正常,则女儿有可能患,不可能患。这两种病的遗传方式都属于单基因遗传。解析:(1)21三体综合征是由21号染色体多一条导致的,属于染色体数目变异。由患者及父母双方的基因组成可判断,该患者染色体异常是其母亲产生生殖细胞时减数分裂异常造成的。(2)据题意分析可知,患有猫叫综合征的患儿表现b控制的性状,在不考虑基因突变的前提下,可能是父亲的精子中5号染色体缺失了带有B基因的一段导致的。(3)原发性高血压属于多基因遗传病,此类疾病在人群中发病率较高,往往受到环境的影响。(4)这两种病都属于单基因遗传病,血友病是伴X染色体隐性遗传病,父亲没有血友病,不能生出患该病的女儿;镰刀型细胞贫血症是常染色体隐性遗传病,不患该病的父母可能生出患有该病的女儿。答案:(1)数目母亲(2)父亲(3)多(4)镰刀型细胞贫血症血友病隐性13.导学号75604061人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。(1)甲病的遗传方式为,乙病最可能的遗传方式为。(2)若-3无乙病致病基因,请继续以下分析。-2的基因型为;-5的基因型为。如果-5与-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为。如果-7与-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为。如果-5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子,则儿子携带h基因的概率为。解析:(1)由-1、-2正常,-1、-2分别患乙病和甲病可知,甲病和乙病都属于隐性遗传病。由-1正常、-2患甲病可知,甲病是常染色体隐性遗传病;由该两个家系中乙病患者都是男性,并且不具有世代连续性(可否定伴Y遗传)可以看出,该隐性遗传病具有隔代遗传、男性患者多于女性患者的特点,所以该病是伴X隐性遗传病的可能性大。(2)由-2患甲病(基因型为hh)以及-2正常,可推知-2的有关基因型为Hh;由-1患乙病(基因型为XtY)以及-2 正常,可推知-2的有关基因型为XTXt,所以-2的基因型是HhXTXt。根据-2的基因型以及-1的表现型可推知-1的基因型是HhXTY,再结合-2的基因型(HhXTXt)以及-5 的表现型可推知-5的基因型是HHXTY或HhXTY。 -9患两种病,基因型为hhXtY,由此可推出-3和-4的基因型分别是HhXTY和HhXTXt,进一步推出-6的基因型为Hh的概率为2/3,基因型为XTXt的概率为1/2,-5与-6结婚,所生男孩患甲病的概率为2/32/31/4=1/9;所生男孩患乙病的概率为1/21/2=1/4;所以他们所生男孩同时患两种遗传病的概率为1/91/4=1/36。根据-3和-4的基因型可推知-7的基因型为Hh的概率为2/3,并且已知正常人群中Hh的基因型频率为10-4,所以-7与-8再生育一个女儿患甲病的概率为1/42/310-4=1/60 000。-5基因型为1/3HH、2/3Hh,与一个h基因携带者(基因型为Hh)结婚,生育的儿子的基因型为1/3HH、1/2Hh、1/6hh。所以正常儿子携带h基因(基因型为Hh)的概率为1/2/(1/2+1/3)=3/5。答案:(1)常染色体隐性遗传伴X染色体隐性遗传(2)HhXTXtHHXTY 或HhXTY1/361/60 0003/514.遗传病是威胁人类健康的一个重要因素。某校生物学习小组开展对当地几种遗传病的调查,请根据调查结果分析回答下列问题。(1)遗传性乳光牙是一种单基因遗传病,小组同学对一个乳光牙女性患者的家庭成员情况进行调查后,记录如下:祖父祖母外祖父外祖母父亲母亲姐姐弟弟女性患者注:表格中打“”的为乳光牙患者。根据上表绘制遗传系谱图。(用A、a表示等位基因)该病的遗传方式是,该女性患者的基因型是。若她与一个正常男性结婚后,生下一个正常男孩的概率为。同学们进一步查阅相关资料得知,遗传性乳光牙是由于正常基因第45位决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变,引起该基因编码的蛋白质合成终止而导致的。已知谷氨酰胺的密码子(CAA、CAG),终止密码子(UAA、UAG、UGA),那么,该病基因发生突变的情况是。与正常基因控制合成的蛋白质相比,乳光牙致病基因控制合成的蛋白质相对分子质量(填“增加”或“减少”),进而使该蛋白质的功能丧失。(2)21三体综合征是一种染色体异常遗传病,调查中发现随母亲生育年龄的增加,生出21三体综合征患儿的概率增大。经咨询了解到,医院常用21号染色体上的短串联重复序列STR(一段核苷酸序列)作为遗传标记(可理解为等位基因)对该病进行快速的诊断。若用“+”表示有该遗传标记,“-”表示无该遗传标记,现诊断出一个21三体综合征患儿,该遗传标记的基因型是“+-”,其父亲的基因型是“+-”,母亲的基因型是“-”,那么这名患者21三体形成的原因是。根据上述材料分析,为有效预防该遗传病的发生,可采取的主要措施是。解析:(1)由一对患病夫妇可以生出正常儿女,可以看出该病为常染色体显性遗传,且双亲基因型都为Aa,患病女儿的基因型为AA(1/3)或Aa(2/3),该女患者与正常男性(aa)婚配,生出正常男孩的概率为2/31/21/2=1/6。对照谷氨酰胺密码子和终止密码子可知,GC突变成AT,新合成的蛋白质也由于氨基酸的减少,相对分子质量减少。(2)父亲该遗传标记的基因型是“+-”,母亲该遗传标记的基因型是“-”,21三体综合征患者的基因型是“+-”,这说明患者是由异常的精子“+”和正常的卵子“-”结合的受精卵发育来的。异常精子“+”是减数第二次分裂后期“+”染色体没有移向两极造成的。答案:(1)如下图常染色体显性遗传AA或Aa1/6GC突变成AT减少(2)父亲的21号染色体在减数第二次分裂中没有分别移向两极适龄生育和产前胎儿细胞的染色体分析15.(2017全国高考理综)人血友病是伴X隐性遗传病。现有一对非血友病的夫妇生出了两个非双胞胎女儿。大女儿与一个非血友病的男子结婚并生出了一个患血友病的男孩。小女儿与一个非血友病的男子结婚,并已怀孕。回答下列问题。(1)用“”表示尚未出生的孩子,请画出该家系的系谱图,以表示该家系成员血友病的患病情况。(2)小女儿生出患血友病男孩的概率为;假如这两个女儿基因型相同,小女儿生出血友病基因携带者女孩的概率为。(3)已知一个群体中,血友病的基因频率和基因型频率保持不变,且男性群体和女性群体的该致病基因频率相等。假设男性群体中血友病患者的比例为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为;在女性群体中携带者的比例为。解析:(2)设控制血友病的相关基因为A、a,大女儿(XAX-)与一个非血友病的男子(XAY)结婚并生了一个患血友病的男孩(XaY),则大女儿的基因型为XAXa,由大女儿的基因型可推出该夫妇的基因型为XAXa、XAY,则小女儿的基因型为 1/2XAXA、1/2XAXa。小女儿与非血友病的男子(XAY)结婚,生出患血友病男孩的概率为1/21/4=1/8。假如两个女儿的基因型相同,则小女儿的基因型为XAXa,其生出血友病基因携带者女儿的概率为1/4。(3)血友病是伴X隐性遗传病,男性只要含有一个致病基因就表现为患病,所以在男性群体中,血友病的致病基因频率与血友病基因型频率相同。由题意可知,男性群体中血友病患者的比例为1%,即血友病基因型频率为1%,则该男性群体中血友病致病基因频率为0.01。由题意知,男性群体和女性群体中致病基因频率相等,则女性群体中血友病致病基因频率为0.01,非致病基因的基因频率为0.99,所以,女性群体中携带者的基因型频率为20.010.99100%=1.98%,即女性群体中携带者的比例为1.98%。答案:(1)(2)1/81/4(3)0.011.98%
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