2018-2019年高中生物 第四章 生物的变异 第一节 生物变异的来源教学案 浙科版必修2.doc

第一节生物变异的来源1.生物的变异可分为不遗传的变异和可遗传的变异。2基因重组可以产生新的基因型，是生物变异的主要来源。3基因突变可以产生新的基因，是生物产生变异的根本原因。基因突变分为形态突变、生化突变和致死突变。基因突变主要表现为普遍性、多方向性、稀有性、可逆性和有害性等特点。4染色体畸变包括染色体结构变异和染色体数目变异。5由配子直接发育成的个体，不管有多少个染色体组，都是此物种的单倍体；由受精卵发育成的个体，其体细胞有几个染色体组，就是几倍体。6单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理幼苗等阶段，能明显缩短育种年限。考试内容必考加试生物变异的来源(1)基因重组(2)基因突变(3)染色体畸变(4)染色体组(5)二倍体、多倍体和单倍体a baaaa baaa生物变异的概述和基因重组1生物变异的概述(1)变异的种类：可遗传的变异和不遗传的变异。(2)变异的原因：环境条件的改变引起表现型的改变，其遗传物质不变； 基因重组；基因突变和染色体畸变。2基因重组(1)基因重组的概念：生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，导致后代产生不同于亲本类型的现象或过程。(2)基因重组的类型：类型发生时期实质自由组合型减数第一次分裂后期随着非同源染色体的自由组合，非等位基因自由组合交叉互换型减数第一次分裂前期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体交换而发生重组(3)基因重组的意义：基因重组是通过有性生殖过程实现的，能够产生子代基因型和表现型(性状)的多样化，为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础。1请判断下列两种现象产生的原因是否属于基因重组并分析原因。(1)紫花豌豆自交后代出现紫花和白花豌豆。提示：否。杂合紫花豌豆自交后代中出现白花豌豆，是控制同一性状的等位基因分离的结果。(2)黄色圆形豌豆自交后代中出现黄皱、绿圆和绿皱豌豆。提示：是。杂合黄色圆形豌豆自交后代出现黄皱、绿圆、绿皱豌豆，是两对非同源染色体上控制豌豆两种性状的非等位基因随非同源染色体的自由组合而重新组合的结果。2子代不同于亲代的性状，主要来自基因重组，下列图解中哪些过程可以发生基因重组？提示：。1对基因重组的理解(1)实质：在生物体有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合。(2)方式：有性生殖(减数分裂)。减数分裂过程中的基因重组有两种类型：减数第一次分裂前期，同源染色体中的非姐妹染色单体交叉互换(如图1)；减数第一次分裂后期中的非同源染色体上的非等位基因的自由组合(如图2)。(3)意义：产生了新的基因型，大大丰富了变异的来源，是形成生物多样性的原因之一，为生物变异提供丰富的来源，对生物的进化具有重要的意义。特别提醒基因重组产生了新的基因型，但未改变基因的“质”和“量”。2基因重组要素整合图解基 因 突 变1基因突变的实例(以镰刀形细胞贫血症为例)(1)镰刀形细胞贫血症的病因示意图： (2)致病原因：直接病因：血红蛋白多肽链上一个氨基酸被替换。根本原因：血红蛋白基因(DNA)上一个碱基对发生改变，由AT变为TA。2基因突变(1)概念：由于基因内部核酸分子上的特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。(2)基因突变机理： DNA分子(基因)中的核苷酸顺序(碱基对顺序)改变 (3)类型：形态突变：如果蝇的红眼突变为白眼。生化突变：如人类的苯丙酮尿症。致死突变：如镰刀型细胞贫血症。(4)特点：普遍性：在生物界中普遍存在。稀有性：在自然状况下，生物的基因一般突变频率很低。多方向性：可以产生一个以上的等位基因。可逆性：显性基因可以突变为隐性基因，而隐性基因也可以突变为显性基因。有害性：多数有害，少数有利，也有中性。(5)诱变因素：物理因素：如紫外线、X射线及其他辐射，损伤细胞内的DNA。化学因素：如亚硝酸、碱基类似物能改变核酸的碱基。生物因素：某些病毒毒素或代谢产物对DNA分子有诱变作用。(6)意义：基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源，是生物进化的原始材料。1基因突变导致基因结构的改变，这种改变具体表现在哪些方面？这种改变在光镜下能观察到吗？ 提示：脱氧核苷酸(碱基)的种类、数量、排列顺序的改变引起遗传信息的改变。这种改变在光镜下不能观察到。2基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？为什么？提示：不一定。因为第一，有些氨基酸可以对应多种密码子；第二，基因突变发生在终止密码子对应的基因碱基对中，变成其他的终止密码子；第三，基因突变发生在基因内部无效片段中。第四，突变成的隐性基因在杂合子中不引起性状的改变。1基因突变的图解概述 2基因突变对肽链的影响(1)发生碱基对的替换：由于基因中脱氧核苷酸数量没有改变，则控制合成的肽链长度也可能不会改变，但可导致mRNA中密码子发生变化，由于某些氨基酸可以由多种密码子决定，肽链氨基酸种类可能发生变化，也可能不发生变化。替换时，有可能会使mRNA上的终止密码子提前，从而使肽链变短。(2)发生碱基对的增加或缺失：由于密码子的阅读是连续的，除由突变部位开始所控制合成的mRNA发生连锁式的改变外，还会导致肽链中的氨基酸的序列改变。3基因突变对子代的影响(1)基因突变发生在有丝分裂过程中，一般不遗传，但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。(2)如果发生在减数分裂过程中，可以通过配子传递给后代。4基因突变要素整合图解5基因突变和基因重组的比较项目基因突变基因重组不同发生时间有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期减数第一次分裂发生原因在一定外界或内部因素作用下，DNA分子中发生碱基对的替换、增加和缺失，引起基因结构的改变减数第一次分裂过程中，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换，或非同源染色体上非等位基因的自由组合适用范围所有生物都可以发生只适用于真核生物有性生殖细胞核遗传种类基因自由组合染色体交叉互换结果产生新基因，控制新性状产生新的基因型，不产生新的基因意义是生物变异的根本来源，生物进化的原始材料生物变异的来源之一，有利于生物进化联系通过基因突变产生新基因，为基因重组提供组合的新基因，基因突变是基因重组的基础特别提醒(1)基因突变是DNA分子水平上某一个基因内部碱基对种类和数目的变化，染色体上基因的数目和位置并未改变。(2)基因突变可发生在任何生物的细胞中，一般易发生于DNA复制的时候(如有丝分裂的间期、减数第一次分裂前的间期)。(3)基因突变的多方向性图示分析： 图中基因A可以突变成a1、a2、a3，它们之间也可以相互突变，并互称为等位基因。染色体结构的变异1染色体畸变指生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。2染色体结构变异(1)概念：是指染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。(2)类型连线：(3)染色体结构变异的结果：染色体上基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。(4)举例：猫叫综合征，是由于人的第5号染色体部分缺失引起的遗传病。1基因突变和染色体结构变异都有“缺失”发生，它们有什么不同？提示：基因突变缺失的是碱基对，缺失后基因数量不变；染色体结构变异缺失的是染色体片段，缺失后基因数量发生改变。2如何区分染色体变异和基因突变？提示：染色体变异在显微镜下能观察到，而基因突变则观察不到。3交叉互换和易位有什么区别？提示：交叉互换发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间，属于基因重组；易位发生在非同源染色体之间，属于染色体结构变异。1染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别(如下图所示) 2易位与交叉互换的比较项目染色体易位交叉互换图解区别发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体间属于染色体结构变异属于基因重组可在显微镜下观察到在显微镜下观察不到特别提醒 染色体结构变异与基因突变的区别：染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。基因突变是基因结构的改变，包括DNA碱基对的增加、缺失或替换。基因突变导致新基因的产生，染色体结构变异未形成新的基因。染色体数目变异1染色体数目变异(1)概念：生物细胞中染色体数目的增加或减少。(2)结果：使基因的数量增加或减少。2整倍体变异体细胞的染色体数目是以染色体组的形式成倍增加或减少的。(1)染色体组： 组成：写出上图雄果蝇体细胞中一个染色体组所含的染色体：、X或、Y。组成特点：项目特点形态上细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同功能上控制生物生长、发育、遗传和变异的一组染色体(2)整倍体：生物体细胞中的染色体数目是染色体组的整倍数的个体就称为整倍体。(3)一倍体：只有一个染色体组的细胞或体细胞中含单个染色体组的个体称为一倍体。(4)二倍体：发育起点受精卵染色体组数体细胞中含有两染色体组实例几乎全部动物和过半数的高等植物 (5)多倍体：起点：受精卵。染色体组数：三个或三个以上染色体组。实例：三倍体香蕉、四倍体马铃薯。 (6)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体称为单倍体。如雄蜂、雄蚁等。3非整倍体变异体细胞中个别染色体的增加或减少。如特纳氏综合征、唐氏综合征等。1含有四个染色体组的个体一定是四倍体吗？单倍体一定含有一个染色体组吗？提示：不一定，如由八倍体生物的配子发育而来的单倍体含四个染色体组。2如何区分单倍体、二倍体、多倍体？提示：由受精卵发育而来的个体，其体细胞中含有两个染色体组就是二倍体；由受精卵发育而来，其体细胞超过两个染色体组的生物都叫做多倍体；由配子直接发育而成的个体，不管含有几个染色体组，都只能称为单倍体。1染色体组及其判断染色体组：是指细胞中形态和功能各不相同，但是携带着控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息的一组非同源染色体。要构成一个染色体组应具备以下几点：从本质上看，组成一个染色体组的所有染色体互为非同源染色体，即在一个染色体组中不含同源染色体。从形式上看，一个染色体组中所含的染色体形态、大小和功能各不相同，所以可通过观察各染色体的形态、大小来判断是否为一个染色体组。从功能上看，一个染色体组携带着一种生物生长发育的一整套基因，但不能重复。从生物类型上看，每种生物一个染色体组的染色体数目、大小、形态都是一定的，不同种生物染色体组的染色体大小、形态都是不同的，但数目有可能相同。2二倍体、多倍体和单倍体的比较项目二倍体多倍体单倍体来源受精卵发育受精卵发育配子发育概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体染色体组数两个三个或三个以上不确定(一至多个)发育过程特别提醒(1)不同种生物的一个染色体组中，所含有的染色体数目不一定相同，但同种生物的一个染色体组中所含有的染色体数目一定相同。(2)单倍体的体细胞染色体组数一般为奇数，当其进行减数分裂形成配子时，由于同源染色体无法正常配对或配对紊乱，不能产生正常的配子。(3)二倍体和多倍体均属于分类上的某个物种，单倍体不是独立的物种，只是某物种的单倍体。 基因重组的类型例1下列关于基因重组的说法不正确的是()A生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合属于基因重组B减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组C减数分裂过程中，随着非同源染色体上的基因自由组合可导致基因重组D一般情况下，水稻花药内可发生基因重组，而根尖则不能思路点拨精讲精析基因重组是在有性生殖中，控制不同性状的基因重新组合的过程；基因重组发生在减数分裂过程中，减前期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换和减后期非同源染色体上的非等位基因自由组合都会引起基因重组；花药内可发生减数分裂形成花粉粒，根尖分生区只进行有丝分裂。答案B 姐妹染色单体含有等位基因的原因分析 基因突变或交叉互换都会导致姐妹染色单体中含有等位基因(如图)。在确定变异类型时，可根据题意来确定，方法如下：(1)若为体细胞有丝分裂(如根尖分生区细胞、受精卵等)，则只能是基因突变造成的。(2)若为减数分裂，则原因是基因突变(间期)或基因重组(减数第一次分裂)。(3)若题目中问造成B、b不同的根本原因，应考虑可遗传变异中的最根本来源基因突变。(4)若题目中有“分裂时期”提示，如减前期造成的则考虑交叉互换，间期造成的则考虑基因突变。1下图中a、b、c、d表示在人的生殖周期中不同的生理过程。相关说法正确的是() A只有过程a、b能发生基因突变B基因重组主要是通过过程c和过程d来实现的C过程b和过程a的主要差异之一是有无同源染色体的配对D过程d和过程b的主要差异之一是姐妹染色单体是否分离解析：选C图中过程a表示有丝分裂，过程b表示减数分裂，过程c表示受精作用，过程d表示个体发育过程(细胞分裂和分化)。基因突变可发生在个体发育的任何时期，但主要发生在有丝分裂间期和减数第一次分裂前的间期，基因重组发生在减数分裂(b)过程中。减数分裂和有丝分裂的主要差异在于减数分裂过程发生同源染色体配对、分离及其非姐妹染色单体之间的交叉互换。以图示为载体，考查基因突变及其特点例2下图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列表述正确的是() A图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C图中染色体上基因的变化说明基因突变是随机和定向的D上述基因突变一定可以传给子代个体思路点拨精讲精析等位基因是指位于同源染色体的同一位置上，控制相对性状的一对基因，图中的突变基因不在同源染色体上，故为非等位基因，A错误；由图可知，结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果，B正确；基因突变具有随机性和不定向性，C错误；突变的基因能否传递给后代，要看发生基因突变的细胞是生殖细胞还是体细胞，倘若是生殖细胞突变，能够传递给后代，倘若是体细胞突变，就不能传递给后代，图示中的基因突变发生在体细胞中，不可能传给下一代个体，D错误。答案B基因突变对肽链的影响 碱基对影响范围对肽链的影响替换 小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸增加大插入位置前的氨基酸序列不受影响，影响插入位置后的氨基酸序列缺失大缺失位置前的氨基酸序列不受影响，影响缺失位置后的氨基酸序列2如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，下列后果中不可能出现的是()A没有蛋白质产物B翻译为蛋白质时在缺失位置终止C所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化解析：选A基因的中部若缺少1个核苷酸对，该基因仍然能表达，但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化，有可能出现下列三种情况：翻译为蛋白质时在缺失位置终止、所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸、缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。染色体结构的变异例3(2016浙江4月选考)果蝇X染色体上增加了某个相同片段，其复眼由椭圆形变成条形。这属于染色体变异的()A缺失B重复C倒位 D易位精讲精析染色体结构变异有四种：缺失(染色体中某一片段缺失)；重复(染色体中增加了相同的某一片段)；倒位(染色体中某一片段的位置颠倒)；易位(染色体中某一片段接到另一非同源染色体上)。答案B3(2014浙江6月学考)下图是某染色体结构变异的示意图，图中“17”表示染色体片段，“”表示着丝粒，则该变异类型为()A易位B缺失C倒位 D重复解析：选D由题图可知，变异后的染色体2、3片段重复出现，因此属于染色体结构变异中的重复，D正确。以图为媒介，辨析染色体组例4下图分别表示四个生物的体细胞，有关叙述正确的是() A图中是单倍体的细胞有三个B图中的丁一定是单倍体的体细胞C每个染色体组中含有三条染色体的是甲、乙、丁D与乙相对应的基因型可以是aaa、abc、AaaBBBcccDDd、aabbcc等思路点拨精讲精析判断染色体组是根据相同形态染色体的个数，如甲、乙、丙、丁中分别含有三、三、二、一个染色体组，其中丁图一定是单倍体，而甲、乙、丙可能分别是三、三、二倍体，也可能是单倍体，与乙图对应的应是每个性状都有三个等位基因控制，所以abc、aabbcc这两种基因型是不正确的。答案B染色体组数目的判断(1)据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。如下图所示的细胞中，a中形态相同的染色体有3条，b中两两相同，c中各不相同，则可判定它们分别含三个、二个、一个染色体组。(2)根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如：基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有四个染色体组。(3)根据染色体数目和染色体形态推算含有几个染色体组。染色体组数4如图表示细胞中所含的染色体，的基因型可以表示为()A：AABb：AAABBb：ABCD：AB：Aabb：AaBbCc：AAAaBBbb：ABC：AaBb：AaaBbb：AAaaBBbb：AbD：AABB：AaBbCc：AaBbCcDd：ABCD解析：选C根据细胞中所含的染色体的类型判断，含有两个染色体组，含有三个染色体组，含有四个染色体组，含有一个染色体组，等位基因或相同基因位于同源染色体上。课堂回扣练习1基因重组是指生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合，下列描述不正确的是()A基因重组有可能发生在减数第一次分裂的四分体时期B基因重组可能发生在减数第一次分裂的后期C基因重组是生物多样性的原因之一D基因重组有可能发生在有丝分裂的后期解析：选D有丝分裂过程中没有同源染色体的分离和非同源染色体的自由组合，因此不可能发生基因重组。2(2015浙江1月学考)基因A可突变为基因a1、a2、a3这说明基因突变具有()A稀有性B可逆性C多方向性 D有害性解析：选C基因A可突变为基因a1、a2、a3等，体现基因突变的多方向性；稀有性表明突变率低；可逆性表示A可以突变为a，a也可以突变回A；有害性表明大多数基因突变对生物是不利的。3(2015浙江10月学考)人类的特纳氏综合征是由于缺少一条性染色体引起的变异。该变异的类型是()A基因突变 B染色体数目变异C基因重组 D染色体结构变异解析：选B特纳氏综合征患者缺少了一条性染色体，属于染色体数目变异中的非整倍体变异，B正确。4下列情况引起的变异属于染色体畸变的是()A非同源染色体上非等位基因的自由组合B染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上C同源染色体的非姐妹染色单体之间发生局部交换DDNA分子中发生碱基对的增加、缺失或改变解析：选BA、C选项属于基因重组，B选项属于染色体结构变异，D选项属于基因突变。5图中字母表示真核细胞中所含有的基因，它们不在同一条染色体上。下列有关叙述中，错误的是() A对于A、b 基因来说，一定是纯合体 B个体一定是单倍体C可能是单倍体，也可能是多倍体 D可能是的单倍体解析：选B单倍体是体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。分别可能是八倍体、四倍体、六倍体、四倍体的单倍体。个体细胞中有多个染色体组，也可能是多倍体。个体可以产生基因型为Aa的配子，可能是的单倍体。课时跟踪检测一、选择题1(2016东阳中学高一期中)番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r)，r也可突变成R。这说明基因突变具有()A可逆性B稀有性C普遍性 D有害性解析：选A番茄果皮的红色基因(R)可以突变为黄色基因(r)，r也可突变成R，体现了基因突变的可逆性。2韭菜的体细胞中含有32条染色体，这32条染色体有8种形态结构，韭菜是()A二倍体 B四倍体B六倍体 D.八倍体解析：选B一个染色体组内的每条染色体大小形态各不相同，韭菜体细胞中含有8种形态的染色体，说明韭菜的一个染色体组有8条染色体，含有3284(个)染色体组。3据下图分析下列关于染色体交叉互换与染色体易位的叙述中，不正确的是() A图甲是交叉互换，图乙是染色体易位B交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间C交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异D交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到解析：选D图甲是非姐妹染色单体之间交叉互换，在四分体时期发生，属于基因重组；染色体易位指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起的变异，属于染色体结构变异；交叉互换在显微镜下观察不到，而染色体易位在显微镜下能观察到。4(2015浙江9月选考)某种染色体结构变异的示意图如下，图中字母表示不同的染色体片段。该变异类型为()A缺失 B易位C重复 D倒位解析：选B由图可知：由于两条染色体大小及所含片段不同，二者属于非同源染色体；第一条染色体的AB片段与第二条染色体的MNO片段之间发生了交换，非同源染色体之间交换片段属于易位。5下列有关基因突变的叙述，正确的是()A生物随环境改变而产生适应性的突变B由于细菌的数量多，繁殖周期短，因此其基因突变率高C有性生殖的个体，基因突变不一定遗传给子代D自然状态下的基因突变是不定向的，而人工诱导的基因突变是定向的解析：选C基因突变是遗传物质的改变，具有稀有性的特点，细菌数量多，只是提高突变的基因数量，而不会提高突变率；基因突变若发生在体细胞中，一般不会遗传给后代；人工诱变和自发突变都是不定向的。6下图分别表示不同的变异类型，其中图中的基因 2 由基因 1 变异而来。有关说法正确的是() A图都表示易位，发生在减数分裂的四分体时期B图中的变异属于染色体结构变异中的缺失C图中的变异属于染色体结构变异中的缺失或重复D图中 4 种变异能够遗传的是解析：选C图表示交叉互换，发生在减数分裂的四分体时期，图表示易位；图中的变异属于基因突变中的碱基对的缺失；图中，若染色体 3 正常，染色体 4 则发生染色体结构变异中的缺失，若 4 正常，染色体3则发生染色体结构变异中的重复；图中 4 种变异原因都是遗传物质的改变，都能够遗传。7下列有关基因重组的叙述中，正确的是()A基因型为Aa的个体自交，因基因重组而导致子代性状分离B基因A因替换、增加或缺失部分碱基而形成它的等位基因a，这属于基因重组CYyRr自交后代出现不同于亲本的新类型过程中发生了基因重组D造成同卵双生姐妹间性状差异的主要原因是基因重组解析：选CAa个体自交，后代的性状分离是由于等位基因的分离和配子之间随机结合而形成的；基因A中碱基对的替换、增加或缺失属于基因突变；YyRr自交后代出现不同于亲本的新类型，这属于基因重组；同卵双生是由同一受精卵发育而来的，所以细胞核中的遗传物质是一样的，其性状差异主要是由外界环境引起的。8下图中的甲、乙、丙、丁表示生物的几种变异类型，下列判断正确的是() A甲图是染色体结构变异中的易位B乙图是染色体结构变异中的重复C丙图表示生殖过程中的基因重组D丁图表示的是染色体的数目变异解析：选D相比变异前，甲图中变异后的染色体缺失了g基因，为染色体结构变异中的“缺失”；乙图中变异后的两条非同源染色体互换了部分基因片段，为染色体结构变异中的“易位”；丙图中变异后的染色体基因位置发生改变，为染色体结构变异中的“倒位”；丁图中姐妹染色单体移向同一极，为染色体数目变异。9下图表示人类镰刀形细胞贫血症的病因，已知谷氨酸的密码子是GAA，由此分析正确的是() A控制血红蛋白合成的一段基因任意一个碱基发生替换都会引起贫血症B过程是以链作模板，以脱氧核苷酸为原料，由ATP供能，在酶的作用下完成的C运载缬氨酸的tRNA一端裸露的三个碱基可能是CAUD人发生此贫血症的根本原因在于蛋白质中的一个谷氨酸被缬氨酸取代解析：选C控制血红蛋白合成的一段基因中任意一个碱基发生替换不一定引起贫血症；过程是以链作模板，合成mRNA的过程，所以原料是核糖核苷酸；根据缬氨酸的密码子GUA，可知对应的tRNA上的反密码子上碱基为CAU；人类镰刀形细胞贫血症的根本原因是基因中的碱基对被替换。10图甲为某哺乳动物体细胞中部分染色体及其上的基因示意图，图乙、丙、丁为该动物处于不同分裂时期的染色体示意图。下列叙述正确的是() A判断该动物是否为纯合子应选用另一雌性动物与其测交B乙细胞和丙细胞分裂时均可以发生基因重组C甲细胞产生的基因突变可通过卵细胞传递给子代D丁细胞产生的子细胞中的基因组成是aB和aB解析：选C由图丙可知，该动物为雌性动物，判断该动物是否为纯合子应选用雄性动物。乙细胞为有丝分裂后期，不能发生基因重组。基因突变可通过卵细胞传递给子代。根据图甲，丁细胞产生的子细胞基因组成为AB和aB。11【加试题】脆性X染色体是由于染色体上的FMR1基因出现过量的CGG/GCC重复序列，导致DNA与蛋白质结合异常，从而出现“缢沟”，染色体易从“缢沟”处断裂。下列分析错误的是()A脆性X染色体出现的根本原因是基因突变B脆性X染色体更易发生染色体的结构变异C男性与女性体细胞中出现X染色体“缢沟”的概率不同D由于存在较多的GC重复序列，脆性X染色体结构较稳定解析：选D根据题意，基因中出现过量的CGG/GCC重复序列，属于基因突变；脆性X染色体易从“缢沟”处断裂，故脆性X染色体更易发生染色体结构变异；男性只含有一条X染色体，而女性含有两条X染色体，故女性X染色体出现“缢沟”的概率大；据题意，脆性X染色体由于存在较多的CGG/GCC重复序列，从而易断裂，故其结构不稳定。12【加试题】(2015浙江10月选考)人类红细胞ABO血型的基因表达及血型的形成过程如图所示。下列叙述正确的是()AH基因正常表达时，一种血型对应一种基因型B若IA基因缺失一个碱基对，表达形成的多肽链就会发生一个氨基酸的改变CH基因正常表达时，IA基因以任一链为模板转录和翻译产生A酶，表现为A型DH酶缺乏者(罕见的O型)生育了一个AB型的子代，说明子代H基因表达形成了H酶解析：选DH基因正常表达时，一种血型不一定对应一种基因型，如IAi、IAIA都是A型，A错误；IA基因缺失一个碱基对，可能会引起对应肽链提前终止或者对应肽链多个氨基酸的改变，B错误；H基因正常表达时，IA基因以模板链为模板转录和翻译产生A酶，C错误；H酶缺乏者(hhIAIB)表现为O型，生育了一个AB型子代，说明该子代基因型为HhIAIB，其H基因表达形成H酶并合成了H物质，D正确。二、非选择题13如图为某植物种群(雌雄同花，自花授粉)中甲植株的A基因和乙植株的B基因发生突变的过程。已知A基因和B基因是独立遗传的，请分析该过程，回答下列问题：(1)简述上述两个基因发生突变的过程：_。(2)突变产生的 a基因与A基因、a基因与B基因分别是什么关系？_。(3)若a基因和b基因分别控制两种优良性状，则A基因发生突变的甲植株基因型为_，B基因发生突变的乙植株基因型为_。解析：(1)图甲中CG替换为GG，图乙中CG替换为AG，因此甲、乙都是碱基替换。(2)基因突变产生等位基因，A与a为等位基因，a与B为非等位基因。(3)由题干可知，基因a和b都是突变而来的，原亲本为纯合子，因此突变后的甲植株基因型为AaBB，乙植株基因型为AABb。答案：(1)DNA复制的过程中一个碱基被另一个碱基替换，导致基因的碱基序列发生了改变(2)等位基因、非等位基因(3)AaBBAABb14某高山植物开红花，偶然发现了一株开白花的。(1)请设计实验来探究这株植物的白花性状是受环境影响还是基因突变的结果。实验步骤：第一步：取该株植物茎尖利用植物组织培养技术，获得试管苗。第二步：_，观察并记录结果。预测结果及结论：若仍开白花，则_。(2)对该种植物进行了培养并记录如下表，据表回答问题：海拔(m)5 0005 0003 0003 0001 0001 000温度()192519251925突变率(1106)0.230.630.210.620.220.63本实验中共涉及哪些自变量？实验结果说明了什么问题？_。在相同海拔，25 的突变率大于19 的突变率，从植物体本身来说，最可能是与其体内的_(物质)有关。解析：若要探究白花的出现是环境改变还是基因突变引起的，设计实验的原理是看该性状能否遗传，可通过杂交的方法或无性繁殖技术，由题干信息可知，该题利用的是无性繁殖(植物组织培养)技术。答案：(1)在相同培养环境且适宜条件下培养白花性状的出现为基因突变的结果(2)海拔、温度两个自变量。这说明植株的突变与培养温度有关，与所选海拔关系不大酶15【加试题】果蝇的卵原细胞在减数分裂形成卵细胞过程中常常发生染色体不分开的现象，因此常出现性染色体异常的果蝇，并产生不同的表现型，如表所示：受精卵中异常的性染色体组成方式表现型XXX在胚胎期致死，不能发育为成虫YO(体细胞中只有一条Y染色体，没有X染色体)在胚胎期致死，不能发育为成虫XXY表现为雌性可育XYY表现为雄性可育XO (体细胞中只有一条X染色体，没有Y染色体)表现为雄性不育(1)经分析出现异常受精卵XXY的原因，可能是由于雌果蝇次级卵母细胞减数第二次分裂后期着丝点分裂后，两条XX没有平均分配到细胞两极，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY；还可能是_(答出一种即可)。(2)在探究果蝇控制眼色的基因是否位于X染色体上的实验中，蒂更斯在摩尔根实验的基础上，用白眼雌果蝇与红眼雄果蝇交配，子代大多数雄果蝇都是白眼，雌果蝇都是红眼，但有少数例外，大约每2 000个子代个体中，有一个白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)。根据上表信息，我们可以判断出实验中出现的少数例外的白眼雌蝇或红眼雄蝇(不育)的基因型为_、_(控制眼色的基因用B、b表示)，这种性状的出现是由于_(变异方式)引起的。上述少数例外个体产生的原因，可利用光学显微镜，通过实验观察的方法来进一步得到验证，请写出简单思路，并预测结果。解析：(1)出现受精卵异常的原因是形成该受精卵的雌配子或雄配子异常引起的。例如，XXY的受精卵可能是XX的雌配子和Y的雄配子受精而来，也可能是X的雌配子和XY的雄配子受精而来。XX的雌配子可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，也可能是减数第二次分裂姐妹染色单体形成的染色体未分到两个子细胞中，而XY的雄配子是由于减数第一次分裂后期同源染色体未分开。出现题干中这些异常受精卵是染色体(数目)变异引起的。(2)由题意可知，控制白眼的基因在X染色体上，则由XbXbY的异常受精卵发育而来的个体就会表现为白眼雌蝇，而由XbO的异常受精卵发育而来的个体就会表现为红眼雄蝇(不育)。可用光学显微镜观察果蝇有丝分裂中期的染色体组成确定例外个体产生的原因。答案：(1)雌果蝇初级卵母细胞减数第一次分裂后期同源染色体XX没有分离，产生异常卵细胞XX，与正常精子Y结合后形成异常受精卵XXY(或雄果蝇初级精母细胞减数第一次分裂后期同源染色体XY没有分离，产生异常精子XY，与正常卵细胞X结合后形成异常受精卵XXY)(2)XbXbYXbO染色体(数目)变异取例外的果蝇分裂期的体细胞，制作有丝分裂装片，在光学显微镜下观察，找出有丝分裂中期的性染色体。在白眼雌蝇装片中可观察到XXY的性染色体组成，在红眼雄蝇装片中只能观察到一条X染色体。