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第3节人类遗传病知识点一人类遗传病的常见类型1.2018福建三明月考 下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A.单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病B.先天性愚型是一种染色体异常遗传病C.人类所有的遗传病都是基因病D.青少年型糖尿病、苯丙酮尿症都是多基因遗传病2.2018兰州期中 人类遗传病中的唇裂、苯丙酮尿症、21三体综合征、抗维生素D佝偻病分别属于()染色体异常遗传病多基因遗传病常染色体上的单基因遗传病性染色体上的单基因遗传病 A.B.C.D.3.染色体平衡易位是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”,所以平衡易位患者的外貌、智力和发育等通常都是正常的。下列有关判断正确的是()A.染色体平衡易位属于基因重组B.在光学显微镜下观察不到染色体平衡易位 C.染色体平衡易位导致染色体上基因排列顺序改变D.染色体平衡易位携带者与正常人婚配,子代全部正常知识点二人类遗传病的监测和预防4.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇5.优生优育关系到国家人口的整体质量,也是每个家庭的自身需求,下列采取的优生措施正确的是()A.胎儿所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定B.杜绝有先天性缺陷的胎儿的根本措施是禁止近亲结婚C.产前诊断可以初步确定胎儿是否患有21三体综合征D.通过遗传咨询可以确定胎儿是否患有猫叫综合征知识点三人类基因组计划6.中国生物学家参与了“人类基因组计划”,承担了其中1%的草图测序工作,生物学家测定的是()A.DNA的碱基序列B.mRNA的碱基序列C.tRNA的碱基序列D.rRNA的碱基序列7.我国遗传科学家率先绘制了世界上第一张水稻基因遗传图,为水稻基因组计划做出了重要贡献。水稻体细胞含有24条染色体,那么水稻基因组计划要研究的DNA分子数为()A.25个 B.24个 C.13个D.12个知识点四人类遗传病的调查8.下列是生物兴趣小组开展人类遗传病调查的基本步骤:确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;汇总结果,统计分析;设计记录表格及调查要点;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据。其正确的顺序是()A. B.C. D.9.2018石家庄期中 在调查人群中某遗传病的遗传方式时,有许多注意事项。下列说法中错误的是()A.要调查群体发病率较低的单基因遗传病B.调查的人群基数要大,基数不能太小C.应在患者家系中调查D.要调查患者至少三代之内的所有家庭成员的性状10.2018汕头期中 欧洲某医院在一次为该国王室成员体检时发现,某个家庭父亲正常,母亲患色盲,生了一个性染色体组成为XXY的正常儿子,则该儿子多出的X染色体来自 ()A.卵细胞 B.精子C.精子或卵细胞 D.精于和卵细胞11.图L5-3-1是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断,下列叙述中错误的是()图L5-3-1A.同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B.同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素的影响C.异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病D.同卵双胞胎中一方患病时,另一方也患病12.2018榆林期中 如图L5-3-2为某种遗传病的家族系谱图。以下是对该系谱图分析得出的结论,其中错误的是()图L5-3-2A.由8912可知,该致病基因位于常染色体上B.8和9属于近亲结婚,其后代患隐性遗传病的概率大大增加C.1号个体可能是携带者D.若家族中14号个体与一个携带者结婚,则他们生患病孩子的概率为1/313.某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括()A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析14.图L5-3-3代表人体内苯丙氨酸的部分代谢途径。人群中有很多遗传病与其代谢的遗传有关,如苯丙酮尿症(缺乏显性基因A导致体内苯丙氨酸羧化酶缺乏,苯丙酮酸积累伤害神经系统)、白化病(缺乏显性基因B、缺乏黑色素)等,请据图回答问题。图L5-3-3(1)只患苯丙酮尿症的病人缺乏的酶是,只患白化病的病人缺乏的酶是。(2)某人是苯丙酮尿症患者,但是肤色正常,其原因是图中的是非必需氨基酸。(3)防止苯丙酮尿症的有效方法是食疗,即尽量减少饮食中的的量。(4)一对正常夫妇生育了一个既患苯丙酮尿症又患白化病的女儿和一个正常的儿子,这个正常儿子的基因型是。15.某校高二年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,见下表:双亲全为双眼皮()仅父亲为双眼皮()仅母亲为双眼皮()双亲全为单眼皮()性别男女男女男女男女双眼皮人数59613129303000单眼皮人数3836282827295653请分析表中情况,回答下列问题:(1)根据表中第组调查情况,你就能判断出显性性状为。(2)根据表中第组调查情况,能判断人的眼皮遗传是染色体遗传。(3)第组双亲基因型的所有组合为(等位基因用A、a表示)。(4)图L5-3-4是4所在家庭的眼皮遗传图谱,则4与其妻子生一个双眼皮孩子的概率为。图L5-3-4(5)第组中的数据与性状分离比(31)有较大差别,请说出可能的原因:。(6)第组某家庭中母亲去美容院将单眼皮变成双眼皮后,其再生一个双眼皮女儿的概率为。16.如图L5-3-5所示是一对近亲结婚的青年夫妇的遗传分析图,其中白化病由基因a控制,色盲由基因b控制(图中与本题无关的染色体略),请回答下列有关问题:图L5-3-5(1)图中E细胞的核DNA数目是个,含有个染色体组。(2)从理论上分析,图中H(白化色盲患者)为男性的概率是。(3)该对夫妇所生子女中,患病的概率为。(4)若该对夫妇生下了一个患21三体综合征的孩子G(21号染色体多了一条),请你运用减数分裂有关知识简要说明孩子G患21三体综合征的可能原因。 。(5)请你从优生优育的观点出发,解释近亲不能结婚的原因。 。第3节人类遗传病1.B解析 单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。先天性愚型(21三体综合征)是一种染色体数目异常遗传病。人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。青少年型糖尿病是多基因遗传病,但苯丙酮尿症是单基因遗传病。2.D解析 唇裂属于多基因遗传病,苯丙酮尿症属于常染色体上的单基因遗传病,21三体综合征属于染色体异常遗传病,抗维生素D佝偻病属于伴X染色体显性遗传病,且为单基因遗传病。3.C解析 染色体平衡易位是染色体结构变异中的易位。基因重组中的交叉互换发生在同源染色体联会时的非姐妹染色单体之间,易位发生在非同源染色体之间。在光学显微镜下可以观察到染色体结构变异。染色体平衡易位的结果就是使基因的排列顺序改变,但基因数目不变。染色体平衡易位携带者减数分裂产生配子时,配子中有部分含有变异的染色体,所以子代有可能是携带者。4.A解析 肝炎、身体残疾、乙型脑炎都不属于遗传病,不需要进行遗传咨询。5.C解析 产前诊断只能确定某种遗传病或先天性疾病,而不是所有先天性疾病都可通过产前诊断来确定;禁止近亲结婚只是降低遗传病的发病率,而不能杜绝;遗传咨询只能推算发病风险,向咨询对象提出防治对策和建议,不能确定胎儿是否患有猫叫综合征,应通过产前诊断来确定胎儿是否患猫叫综合征。6.A解析 人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。7.D解析 水稻是二倍体,含有24条染色体,每个染色体组含有12条染色体,同时水稻是雌雄同株植物,水稻基因组计划要研究的DNA分子为一个染色体组中的12条DNA分子。8.C解析 人类遗传病调查的基本步骤为确定要调查的遗传病,掌握其症状及表现;设计记录表格及调查要点;分多个小组调查,获得足够大的群体调查数据;汇总结果,统计分析。9.A解析 在调查人群中某遗传病的遗传方式时,要调查群体发病率较高的单基因遗传病。调查的人群基数要大,基数不能太小,以减少误差。调查某遗传病的遗传方式时,应在患者家系中进行调查;调查某遗传病的发病率时,应在人群中随机进行调查。为判断某遗传病的遗传方式,除绘制出遗传系谱图外,还需要调查患者至少三代之内的所有家庭成员的性状。10.B解析 色盲是伴X染色体隐性遗传病(设相关基因用B、b表示)。父亲正常,母亲患色盲,生了一个性染色体组成为XXY的正常儿子,则这对夫妇的基因型分别为XBY、XbXb,儿子的基因型为XBXbY。根据儿子的基因型可知,他是由含XBY的精子和含Xb的卵细胞结合形成的受精卵发育而来的,而含XBY的精子是由于减数第一次分裂后期,XB和Y染色体移向了同一极而形成的,故该儿子多出的染色体来自精子。11.D解析 由题图可知,异卵双胞胎同时发病率小于25%,而同卵双胞胎同时发病率高于75%,A项正确,D项错误;因同卵双胞胎的基因型相同,但并非100%同时发病,因此同时发病与否也受非遗传因素的影响,B项正确;异卵双胞胎中一方患病时,另一方可能患病,也可能不患病,C项正确。12.D解析 父母正常而女儿患病,则该病(设相关基因用A、a表示)的遗传方式为常染色体隐性遗传,所以由8912可知该致病基因位于常染色体上。8和9属于近亲结婚,携带相同的致病基因,所以其后代患隐性遗传病的概率大大增加。由于1号个体正常且后代不患病,故不能确定其基因型,所以1号个体可能是携带者。14号个体的基因型及概率为1/3AA、2/3Aa,若他与一个携带者(Aa)结婚,则他们生患病孩子的概率为2/31/4=1/6。13.C解析 A项中是对基因组进行研究,紧扣了遗传因素这一要点,故其符合研究要求;双胞胎有同卵双生和异卵双生两种,一般同卵双生的双胞胎的基因型相同,表现型相同的部分是由相同的遗传物质决定的,表现型不同的部分是由环境条件引起的,故B项中通过研究双胞胎是否共同发病,来判断该病的发病是否与遗传因素相关;C项中调查患者的血型,血型直接取决于红细胞表面凝集原的种类,因此调查血型不能推知患者相应的遗传因素;D项中调查患者家系,了解其发病情况,再与整个人群中的发病情况作比较,可以判断该病是否是遗传因素引起的。14.(1)酶1酶2(2)酪氨酸(3)苯丙氨酸(4)AABB或AABb或AaBB或AaBb答案 (1)苯丙酮酸的积累会导致苯丙酮尿症,其原因是病人缺乏酶1,苯丙氨酸无法转化为酪氨酸而大量形成苯丙酮酸。(2)从题图中看,苯丙酮尿症患者无法形成酪氨酸,没有了黑色素合成的原料,但是酪氨酸是非必需氨基酸,除图中途径外,还可由其他途径获得。(3)苯丙氨酸是合成苯丙酮酸的原料,为防止苯丙酮尿症的发生,可减少原料苯丙氨酸的摄入。(4)从题中判断,丈夫的基因型为AaBb,妻子的基因型为AaBb,则正常儿子的基因型为A-B-,包括AABB、AABb、AaBB和AaBb。15.(1)双眼皮(2)(或)常(3)AAAA、AAAa、AaAa(4)2/3(5)调查的群体太少,误差增大,且只有在双亲全为杂合子时理论比例为31(6)016.(1)231(2)100%(3)716(4)在减数第一次分裂后期,21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期,21号染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体未分开),进入同一个生殖细胞中,该细胞经受精作用成为受精卵,受精卵发育成的孩子G患21三体综合征(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加,即后代患隐性遗传病的概率增加解析 (1)人类正常体细胞中DNA数为46个,染色体组为2个,生殖细胞中为23个DNA、1个染色体组。(2)由这对青年夫妇的基因型,结合白化色盲的遗传图可知,F中含有a、b基因,与D同时产生的次级精母细胞中含有a、Y,所以白化色盲患者一定为男孩。(3)该对夫妇所生子女中,患病的概率为1414+1434+1434=716。(4)孩子G患21三体综合征可能的原因是在减数第一次分裂后期,21号同源染色体未分开(或在减数第二次分裂后期,21号染色体的姐妹染色单体分开后形成的两条子染色体未分开),进入同一个生殖细胞中,该细胞经受精作用成为受精卵,受精卵发育成的孩子G患21三体综合征。(5)近亲结婚导致隐性致病基因纯合的概率大大增加,即后代患隐性遗传病的概率增加,所以近亲不能结婚。
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