山东省沂水县高中生物 第五章 基因突变及其他变异 5.3 遗传病课件 新人教版必修2.ppt

人类遗传病 一 人类遗传病的概述 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病 各种遗传病的发病率 分类 1 单基因遗传病 1 定义 受一对等位基因控制的遗传病 2 分类 显性遗传病 由显性基因控制的遗传病 如软骨发育不全 多指 并指 抗维生素 佝偻病 多毛耳等 由隐性基因控制的遗传病 如白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良等 隐性遗传病 单基因显性遗传病 软骨发育不全 并指 多指 常染色体 苯丙酮尿症 白化病 单基因隐性遗传病 进行性肌营养不良 X染色体 常染色体 常染色体 原发性高血压 动脉粥样性硬化 糖尿病 无脑儿 兔唇 颚裂等 多基因遗传病 染色体异常遗传病 性染色体异常遗传病 Turner综合症 性腺发育不良 原因 患者缺少一条X染色体 常染色体异常遗传病 21三体综合征 先天性愚型 原因 患者比正常人多了一条21号染色体 症状 患者智力低下 身体发育缓慢 常表现出特殊的面容 眼间距宽 外眼角上斜 口常半张 舌常伸出口外 又叫伸舌样痴呆 先天性愚型 21三体 染色体异常遗传病 常染色体异常 预防的措施 我国婚姻法规定 直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚 1 选择好对象 禁止近亲结婚 达尔文和表妹爱玛生育6个子女 3个夭折 3个终生不育 所有活下来的子女 没有一位在科学上有成就 都属低能 科学家的悲剧 直系血亲 与自己有血缘关系的上下各级 三代以内的旁系血亲 与祖父母 外祖父母 同源而生 上下三代 直系血亲指生育自己跟自己所生养的高低各代亲属 如父母与子女 祖父母与孙子女 外曾祖父母与外曾孙子女等 直系亲属不管代数多远 均不得结婚 旁系血亲是指除直系血亲外 其余所有在血缘上同出一源的支属 如生于同一父母的同胞兄弟姐妹 生于同一父亲的同父异母的兄弟姐妹 生于同一外祖父母的表兄弟姐妹等 法律并不制止所有的旁系亲属结婚 只禁止三代以内的旁系亲属结婚 代的盘算方式是 以自己为一代 以父母为第二代 以祖父母 外祖父母为第三代 以此类推 因而 三代以内的旁系血亲就是指与本人出于统一祖父母 外祖父母的旁系血亲 详细来说 禁止结婚的旁系血亲包括 1 兄弟姐妹 包括同胞兄弟姐妹 同父异母或同母异父的兄弟姐妹 但不包含并无血统关联或异母异父的兄弟姐妹等 2 伯 叔与侄女 站与侄 舅与外甥女 姨与外甥 3 堂兄弟姐妹 表兄弟姐妹 请大家指出下列遗传病各属于何种类型 1 苯丙酮尿症A 常显 2 21三体综合征B 常隐 3 抗维生素D佝偻病C X显 4 软骨发育不全D X隐 5 进行性肌营养不良E 多基因遗传病 6 青少年型糖尿病F 常染色体异常病 7 性腺发育不良G 性染色体异常病 遗传病的监测和预防遗传咨询产前诊断的手段 提倡适龄生育 1 遗传咨询 对咨询对象进行体检 了解家庭病史 对是否患有某种遗传病作出诊断 推算患病率 并提出防治对策和建议 2 产前诊断 能诊断的疾病 染色体疾病先天性畸形先天性代谢缺陷病伴性遗传病 检测手段 1 羊水检查2 B超检查3 孕妇血细胞检查4 绒毛细胞检查5 基因诊断 1 概念 由于 改变而引起的人类疾病 二 遗传病的检测和预防1 手段 主要包括遗传咨询和 2 意义 在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展 3 遗传咨询的内容和步骤 1 医生对咨询对象进行身体检查 了解 对是否患有某种遗传病作出诊断 2 分析 3 推算出后代的 4 向咨询对象提出防治对策和建议 如 进行 等 4 产前诊断 指在胎儿 医生用专门的检测手段 如 孕妇血细胞检查以及 等手段 确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病 5 优生措施 禁止 结婚 提倡 生育 三 人类基因组计划与人类健康1 人类基因组 人体DNA所携带的全部 2 人类基因组计划 指绘制人类 图 目的是测定人类基因组的 解读其中包含的 3 参加人类基因组计划的国家 美国 英国 德国 日本 法国和中国 中国承担 的测序任务 4 有关人类基因组计划的几个时间正式启动时间 年 人类基因组工作草图公开发表时间 2001年2月 人类基因组的测序任务完成时间 2003年 5 已获数据 人类基因组由大约 亿个碱基对组成 已发现的基因约为3 3 5万个 6 人类基因组计划的影响 2 人类遗传病比较 3 优生的措施 应用指南1 上述三类遗传病只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律 2 携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病 如Aa不是白化病患者 不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病 如染色体异常遗传病 3 先天性疾病 后天性疾病 家族性疾病的区别 用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下 例1 2009 江苏卷 下列关于人类遗传病的叙述 错误的是 一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 携带遗传病基因的个体会患遗传病 不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A B C D 答案 D 对点训练1 2010 临沂模拟 有关人类遗传病的叙述正确的是 都是由于遗传物质改变引起的 都是由一对等位基因控制的 都是先天性疾病 近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加 线粒体基因异常不会导致遗传病 性染色体增加或缺失都不是遗传病A B C D 解析 人类遗传病都是由于遗传物质的改变而引起的 遗传病分为单基因遗传病 多基因遗传病以及染色体异常遗传病等 有些遗传病是由环境条件而诱发的 近亲结婚会导致隐性遗传病的发病机会大大增加 线粒体异常 性染色体增加或缺失都会导致遗传病的发生 答案 A 考点2单基因遗传病的判定 应用指南1 色盲 血友病 抗维生素D佝偻病 进行性肌营养不良等伴X染色体病属于单基因遗传病而不是性染色体变异 2 细胞质遗传病 母病子女必患病 父病子女均正常 3 伴性遗传与常染色体遗传的比较 伴性遗传与常染色体遗传的共性 隐性遗传 隔代遗传 显性遗传 连续遗传 伴性遗传与常染色体遗传的区别 伴性遗传 与性别相关联 常染色体遗传 与性别无关 在雌 雄 男女 中表现概率相同 例2 2010 汕头质检 以下家系图中属于常染色体隐性遗传病 Y染色体遗传病 X染色体上显性遗传病 X染色体上隐性遗传病的依次是 A B C D 解析 中出现 无中生有 为隐性遗传病 中女性患者的父亲表现正常 属于常染色体隐性遗传病 中女性患者后代中男性全部患病 女性正常 女性患者的父亲患病 可以判断为伴X染色体隐性遗传病 中患者全部为男性 为伴Y染色体遗传病 中男性患者的女儿全部为患者 可以判断为伴X染色体显性遗传病 答案 C 对点训练2 2010 无锡一模 下列为某一遗传病的家系图 已知I 1为携带者 可以准确判断的是 A 该病为常染色体隐性遗传B 4是携带者C 6是携带者的概率为1 2D 8是正常纯合子的概率为1 2 解析 由家系图判断 可知该遗传病为隐性遗传病 常染色体隐性或X染色体隐性都有可能 因此 不管是常染色体隐性 还是X染色体隐性 4一下携带者 答案 B 考点3实验 调查人群中的遗传病1 实验原理 1 人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病 2 遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况 3 某种遗传病的发病率 某种遗传病的患病人数 某种遗传病的被调查人数 100 2 实验流程 应用指南1 要以常见单基因遗传病为研究对象 2 调查的群体要足够大 3 调查 遗传病发病率 与 遗传方式 的区别