资源描述
白化病,氨基酸代谢障碍所致疾病,简介,白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。,Page 2,目录,致病机理,01,症状体征,02,治疗方法,04,疾病预防,05,06,疾病诊断,03,Page 3,致病机理,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙氨酸羧化酶,多巴,酪氨酸酶,多巴醌,氧化,吲哚醌,脱羧,聚合,黑色素,Page 4,症状体征,全身皮肤呈乳白或粉红色，柔嫩发干。 毛发变为淡白或淡黄。 患者皮肤对光线高度敏感，日晒后易发生晒斑和各种光感性皮炎，皮肤晒后不变黑。 常发生光照性唇炎、毛细血管扩张，有的发生日光性角化，并可发生基底细胞癌或鳞状细胞癌。 眼部由于色素缺乏，虹膜为粉红或淡蓝色，常有畏光、流泪、眼球震颤及散光等症状。 大多数白化病患者体力及智力发育较差。,Page 5,分类,白化病是依据临床表型特征分为三大类别： (1)眼白化病(ocular albinism，OA)， 病人仅眼色素减少或缺乏，具有不同程度的视力低下，畏光等症状。(2) 眼皮肤白化病(oculocutaneous albi-nism，OCA)，除眼色素缺乏和视力低下、畏光等症状外，病人皮肤和毛发均有明显色素缺乏，(3)白化病相关综合症，病人除具有一定程度的眼皮肤白化病表现外，还有其他特定异常，如同时具有免疫功能低下的Chediak-Higashi综合征（谢迪亚克-东综合征）和具有出血素质的Hermansky-Pudlak 综合征（海-普综合征），这类疾病较为罕见。,Page 6,疾病诊断,根据症状表现和实验室检查可诊断。症状表现 出生即有纯白或粉红色斑，日晒后易发生皮炎。 虹膜粉红色，瞳孔发红，畏光。 毛发变白或淡黄。实验室检查：基因检查、组织病理检查等。 组织病理为基底层有透明细胞，数量及外观正常。 银染色证明表皮内黑色素缺乏 酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断,Page 7,治疗方法,目前药物治疗无效，物理方法，如遮光等以减轻患者不适症状。使用光敏性药物、激素等治疗，使白斑减弱甚至消失。,Page 8,疾病预防,通过遗传咨询，禁止近亲结婚是重要的预防措施之一同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。,Page 9,谢谢！,10,
展开阅读全文