人类遗传病 ppt课件

上传人:钟*** 文档编号:397731 上传时间:2018-07-26 格式:PPT 页数:47 大小:6.17MB
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第3节 人类遗传病 The Hereditary Disease Of The Human,1,人的胖瘦是由基因决定的吗? 人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的,有的可能是后天营养过多造成的,但大多数情况下,肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。,讨论:,2,人类常见的遗传病的类型,1.单基因遗传病2.多基因遗传病3.染色体异常遗传病,人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。,3,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,各种遗传病的发病率,4,一、 单基因遗传病,、定义:是指受一对等位基因控制的遗传病。,、类型,常染色体显性遗传病,如:并指、多指、软骨发育不全等,常染色体隐性遗传病,如:先天性聋哑、白化病、黑尿症、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症等,特点:无性别差异;发病率高。,特点:无性别差异;隐性纯合才发病;发病率低,5,伴X隐性遗传病,伴X显性遗传病,如:抗维生素D佝偻病等,如:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良等,伴Y染色体,如:外耳道多毛症,特点:女性患者多于男性患者,,特点:男性患者多于女性患者,常出现隔代交叉遗传现象。(母病儿全病),特点:具有“男性代代传”,常出现连续遗传现象。,(父病女全病),6,多指,常染色体显性遗传病,7,8,并指,9,软骨发育不全 软骨发育不全(achondroplasia)也称软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarf),是侏儒畸形中最常见的一种。其特征是患者肢体短小,但躯干和头发育正常,智力很少受影响。,10,11,白化病,常染色体隐性遗传病,12,苯丙酮尿症智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,13,苯 丙 酮 尿 症,PP或Pp(正常),p p (患者),合成某种酶,不能合成某种酶,苯丙氨酸,酪氨酸,苯丙酮酸(有害),西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症,是真正意义上的不食“人间烟火”,能吃的食物仅有西红柿。目前,低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以,让女孩延续生命的食物全是化学产品,近些的在北京,远些的就在日本和美国等地。,苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害,14,伴X染色体显性遗传病,15,进行性肌营养不良,伴X染色体隐性遗传病,16,17,男人毛耳,伴Y染色体遗传,18,二、 多基因遗传病,、定义:是指由多对等位基因控制的人类遗传病。,(多对基因+环境),特点,表现出家族聚集现象,群体中发病率高,唇裂,19,20,无脑儿,21,三、人类染色体遗传病,、定义:染色体异常引起的遗传病。,、类型,如:猫叫综合征、 21三体综合征等,如:性腺发育不良等,(45+XX或45+XY),(44+X),22,猫叫综合征,原因:第5号染色体部分缺失。,症状:两眼距离较远,耳位低下,生长发育缓慢,存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻,音调高,很像猫叫。,23,21三体综合征(先天性愚型),原因:患者比正常人多了一条21号 染色体。,症状:患者智力低下,身体发育缓慢,常表现出特殊的面容:眼间距宽,外眼角上斜,口常半张,舌常伸出口外,又叫伸舌样痴呆。,24,25,三、遗传病的检测和预防,资料: 1、我国每年出生的儿童中,1.3%有先天性缺陷,其中7080%是由于遗传因素所致, 2、15岁以下死亡的儿童中,40%为各种遗传病所致 3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害: (1)危害人类健康,降低人口素质 (2)给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担 (3)某些精神病患者给社会治安带来危害 环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,26,优 生,优生,就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。,措施,禁止近亲结婚,进行遗传咨询,提倡“适龄生育”,产前诊断,27,案例二:木石前盟与金玉良缘,28,案例三:甜蜜的婚姻苦涩的果,曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根,有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后,科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”,从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。,生物进化论的创始人,英国的伟大科学家达尔文(Charles arwin),不顾亲朋友好友的劝告反对,跟他舅父的女儿埃玛(ALMA)结了婚,婚后,他们共生育6子4女。但他们的子女,没有一位在科学上有成就。,29,达尔文,表姐艾玛,女儿,女儿,女儿,女儿,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,儿子,夭折,夭折,终身不育,终身不育,终身不育,病魔缠身,智力低下,夭折,科学家的悲剧,30,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,舅、姨,父 、 母,叔伯姑的子女,自 己,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,舅姨的 (外)孙子女,舅姨的子女,叔伯姑的 (外)孙子女,兄弟姐妹的(外)孙子女,(外)孙子女,子女,叔伯姑的曾 (外)孙子女,舅姨的曾 (外)孙子女,血缘关系图,“旁系血亲”指由兄弟姐妹关系形成的亲属。 “三代以内旁系血亲”包括有共同父母的亲兄弟姐妹、有共同祖父母的堂兄弟姐妹、有共同外祖父母的表兄弟姐妹。,31,近亲结婚的危害?,在近亲结婚的情况下,双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加,双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。,因此,禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。,我国婚姻法规定:直系血亲和三代以内的旁系血亲之间禁止结婚,32,遗传咨询的内容和步骤为-,一个患抗维生素D性佝偻病(X上显性遗传)的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚,为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询,你认为最有道理的是 A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品C 只生男孩 D 只生女孩,C,33,提倡“适龄生育”,要优选怀孕年龄,女方以2429岁,男方以2535为佳;,34,产前诊断,(1)、羊水检查、B超检查; (2)、孕妇血细胞检查; (3)、绒毛细胞检查、基因诊断。,优点:及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿,是优生的重要措施之一,方法:,提倡适龄生育,35,四、人类基因组计划及其意义,为什么要测24条?人类有22对常染色体和1对性染色体,在常染色体中,每对同源染色体的两条染色体,从根本上说,性质是相同或相似的。因此,对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体和有较多的非同源部分,不能由性质推测。因此,人类基因组研究就是22条常染色体、1条染色体和1条染色体,共24条染色体上DNA的总和。,测定人类基因组的遗传图和物理图,确定人类DNA的全部核苷酸(或者说碱基)的序列, 解读其中包含的遗传信息。,36,人类遗传病分为五种类型:常染色体显性遗传 常染色体隐性遗传 伴X染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传 伴Y染色体遗传,37,人类遗传病的遗传方式的判断 方法,38,1.下列需要进行遗传咨询的是: A.亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B.得过肝炎的夫妇 C.父母中有残疾的待婚青年 D.得过乙型脑炎的夫妇 2.下列疾病属于单基因遗传病的是: A.并指症 B.唇裂 C.21三体综合征 D.特纳氏综合征,39,3、下列属于“自已”的“直系血亲”的是?,A、同胞兄妹 B、表兄妹C、外祖父母 D、叔侄,40,3.多基因遗传病的特点 由多对基因控制 常表现家族聚集 易受环境因素影响 发病率很低 A. B. C. D. 4.苯丙酮尿症是一种发病率较高的隐性遗传病,其发病的根本原因是 A.患者常染色体缺少正常基因 B.体细胞中缺少一种酶 C.体内的苯丙氨酸转变成了酪氨酸 D.缺少正常基因,41,5.我国婚姻法规定,禁止近亲结婚的理论根据是 A.近亲结婚必然使后代患遗传病 B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加 C.近亲结婚违反社会的伦理道德 D.人类遗传病都是由隐性基因控制的 6.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中,第21号染色体没有分离。若女患者与正常人婚后可以生育,其子女患该病的概率是 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1,7.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的,这种遗传病的类型是: A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传病 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 8.关于21三体综合征的叙述,错误的是: A.21三体综合征是常染色体变异引起的遗传病 B.21三体综合征患者智力低下,身体发育缓慢 C.21三体综合征又叫先天性愚型或伸舌样痴呆 D.21三体综合征体细胞比正常人体细胞少一条X染色体,43,9.目前已知人类有3000多种遗传病,这些疾病产生的根本原因是 基因突变 基因重组 环境的影响 染色体变异 A. B. C. D. 10.性腺发育不良的性染色体类型是: A.XY B.XX C.XO D.XXY,44,11.一对正常夫妻生了一个进行肌营养不良的患病孩子,该孩子的性别是男孩还是女?遵循什么规律 A.男,分离定律 B.男,自由组合定律 C.女,伴性遗传规律 D.女,单基因突变规律 12.父亲正常,母亲患红绿色盲,生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子,此染色体畸变发生在什么之中?如果父亲色盲,母亲正常,生了一个性染色体为XXY的不色盲的儿子,此染色体畸变发生在什么之中父亲正常,母亲患红绿色盲,生了一个性染色体为XXY的色盲的儿子 A.精子、卵、不确定 B.精子、不确定、卵 C.卵、精子、不确定 D.卵、不确定、精子,45,Entertainment in Mathematics,your name,谢谢!,
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