病例随访肾上腺嗜铬细胞瘤ppt课件.ppt

随访CT0462623CT0485415BCT0491048李玉萍2014 嗜铬细胞瘤定义 phaeochromocytomas PHE0 2004年世界卫生组织将来源于肾上腺髓质分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为嗜铬细胞瘤 phaeochromocytomas PHE0 将来源于肾上腺外交感神经节 分泌儿茶酚胺的肿瘤定义为副神经节瘤 paragangliomas PGL 10 位于肾上腺外 90 位于肾上腺髓质10 发生在双侧肾上腺10 为恶性10 可伴发复杂的多发内分泌肿瘤综合征 嗜铬细胞瘤 phaeochromocytomas PHE0 10 肿瘤 临床特点 人群分布 无特征 典型体征 阵发性血压高 五 症状 疼痛 高血压 心悸 出汗和焦虑 实验室指标 24小时尿中儿茶酚胺代谢产物香草基户扁桃酸 vanillylmandelieacid VMA 明显高于正常值 2005年第1次嗜铬细胞瘤国际研讨会 血或尿中分次间甲肾上腺素 metanephrines 甲变肾上腺 normetanephrine NM 或两者联合进行检查作为PHEO的初始检查的通用方法 结果高于参考区间上限4倍时 PEHO准确诊断性接近100 实验室检查 基因及遗传学 基因突变 成人PHEO中有12 27 存在已知相关基因的突变 大约40 的儿童嗜铬细胞瘤患者有遗传基础 与PHE0发病有关的基因有4类6种 RET VHL NF1及SDH SDHB SDHC SDHD 与遗传可能相关的表现 有可疑的家族史 年龄小于35岁 多发PHEO 双侧肾上腺PHEO 肾上腺外PHEO 恶变PHEO易伴发PHEO的病变 多发性内分泌腺肿瘤病II型和III型 MENII MENIII 神经纤维瘤病 Vonhippel Lindau病 家族性嗜铬细胞瘤 恶性PHEO 不同定义 1 影像学检查无明显特殊表现 仅有当发生转移征象时 才可确定为恶性 2 恶性者有包膜侵犯并可发生淋巴结或脏器转移 高危因素 年龄小 肿瘤体积大 家族遗传病患者 肾上腺外 双侧性 病理特点 嗜铬细胞瘤富含水分 周围有丰富的血窦 呈丛状 腺泡状 肿瘤巢周支持细胞明显 常有出血坏死和囊变 影像检查方法 目前常用的B超 CT MRI和MIBG PETCT 存在因使用对比剂而引起高血压危象的风险 MRI 有较高的诊断率 但在区分PHEO和其他病变 如转移性肿瘤 上和界定PHEO病变的范围 单发 多发 肾上腺内还是肾上腺外 存在不足 功能性影像学检查 核医学扫描对于定性检查不能确定的肿瘤能提供精确的定位 研究表明 18F 氟多潘效果最好 形态 类圆形 直径 m 实性肿块密度 常不均 易发生出血 坏死 囊变 钙化 增强 快速而持久的强化 多数动脉期实质部分强化与大动脉同步 影像表现 皮质醇 醛固酮立卧位 NE E DA未见明显异常 CT0398854 男 阵发高血压 男 22岁 体检发现右肾上腺占位 74岁 女 血压高2年 难治性 血尿香草扁桃酸 多巴胺 肾上腺素 去甲肾上腺素未见明显异常 CT0300022A 21岁 男体检发现右肾上腺占位 女 46岁 体检发现右肾上腺占位CT0341881 304521 男 43岁 阵发性高血压2年 肾上腺皮质腺癌神经节细胞瘤转移瘤神经鞘瘤 鉴别诊断 皮质癌 CT0471179 男 69岁 右腰部刺痛15天 肾上腺皮质腺癌肿块大 出血坏死和钙化常见 瘤体较易突破包膜 侵犯邻近器官 节细胞神经瘤 少见出血 坏死 细点样钙化铸型生长乏血供 神经鞘瘤 53岁 男 神经鞘瘤伴囊性变 转移癌 肾上腺PHEO小结 典型的PHEO有特征的临床症状 特异实验室检查指标 典型的影像表现特征为快速 明显且持续的强化 有时坏死 出血表现明显 谢谢 多发性内分泌腺瘤综合征 multipleendocrineneoplasiasyndrome MENS 是一组有明显家族倾向的显性遗传性疾病 有多个内分泌腺发生肿瘤 且能产生多种与所在腺体相同或复环同的激素或激素样物质 因而引起极其复杂而且多变的内分泌征群 目前MENS分3型 型为甲状腺 垂体 腺系肿瘤为主 又称Wermerssyndrome 型以甲状腺髓样癌 嗜铬细胞瘤 甲状旁腺功能亢进三者并存为特点 又称Sipplessyndrome 型则以多发性神经瘤伴甲状腺髓样癌及 或 肾上腺嗜铬细胞瘤为特点 又称Khairisyndrome 希佩尔 林道综合征 VonHippel Lindaudisease VHL综合征 或译为希佩尔 林道病 是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病 表现为血管母细胞瘤累及小脑 脊髓 肾脏以及视网膜 其若干病变包括肾脏血管瘤 肾细胞癌以及嗜铬细胞瘤等 疾病是因位于染色体3P25 3的VHL抑癌基因发生突变所致