伴性遗传与人类遗传病PPT演示课件

,第3讲伴性遗传与人类遗传病,考点突破题型透析,第五单元 遗传的传递规律,实验探究素能提升,考点二 伴性遗传与人类遗传病,调查常见的人类遗传病,1.伴性遗传()2.人类遗传病的类型()3.人类遗传病的监测和预防()4.人类基因组计划及其意义(),F1的结果说明_是显性性状。F2的比例关系说明果蝇眼色的遗传符合_ ，红眼和白眼受_等位基因控制。F2白眼果蝇只有_ ，说明白眼性状的表现与_相联系。,红眼,分离定律,一对,雄性,性别,(1)过程及分析P红眼()白眼()F1_(、) 雌雄交配F2红眼(、)白眼()_,31,红眼,2实验证据摩尔根的果蝇眼色实验,1萨顿假说：(1)内容：基因是由_携带着从亲代传递给下一代的，即基因在_上。(2)依据：基因和染色体行为存在着明显的_关系。(3)方法：_。,染色体,平行,类比推理法,染色体,考点一基因在染色体上,(3)实验结论：控制白眼的基因在_上。(4)基因与染色体的关系：一条染色体上有_基因，基因在染色体上_。,X染色体,多个,呈线性排列,(2)实验假说假说要点：假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上，而Y染色体上不含有它的等位基因。用遗传图解写出假设推理过程,列表类比基因与染色体的平行关系,1基因发生突变而染色体没有发生变化不能说明核基因和染色体行为存在平行关系。 (2010高考海南卷)( )2性染色体上的基因都与性别决定有关。(2012高考江苏卷)( )3生殖细胞中只表达性染色体上的基因。(2012高考江苏卷)( )4白眼残翅雌果蝇(bbxrxr)能形成bbxrxr类型的次级卵母细胞。 (2012高考天津卷)( ),考点一基因在染色体上,2(2015徐州一检)在探索遗传本质的过程中，下列科学发现与研究方法相一致的是()孟德尔进行豌豆杂交实验，提出遗传规律萨顿研究蝗虫的减数分裂，提出假说“基因在染色体上”摩尔根进行果蝇杂交实验，证明基因位于染色体上A假说演绎法假说演绎法类比推理法B假说演绎法类比推理法类比推理法C假说演绎法类比推理法假说演绎法D类比推理法假说演绎法类比推理法,孟德尔通过实验提出遗传规律和摩尔根通过实验证明基因位于染色体上都运用了假说演绎法，萨顿利用类比推理法提出“基因在染色体上”的假说。,答案,题组一基因与染色体的关系分析,C,3(2015河南名校模拟)下列关于性染色体及其基因的遗传方式和特点的说法中，正确的是 ()A具有同型性染色体的生物，发育成雌性个体，具有异型性染色体的生物发育成雄性个体BX、Y染色体在减数第一次分裂后期分离，X、X染色体在减数第一次分裂后期或减数第二次分裂后期分离C伴X染色体隐性遗传，男性发病率高，且女性患者的母亲和儿子均为患者D性染色体上的基因只符合伴性遗传的特点，而不遵循孟德尔定律,ZW型性别决定与XY型性别决定不同，ZW型性别决定中，ZW个体为雌性，ZZ个体为雄性，A错误；伴X染色体隐性遗传中，女性患者的父亲和儿子均为患者，C错误；性染色体上的基因遵循孟德尔遗传定律，D错误。,答案,题组二性染色体及其基因的传递特点,B,4一种鱼的雄性个体不但生长快，而且肉质好，具有比雌鱼高得多的经济价值。科学家发现这种鱼X染色体上存在一对等位基因Dd，含有D的精子失去活力。若要使杂交子代全是雄鱼，可以选择的杂交组合为 ()AXDXDXDYBXDXDXdYCXDXdXdY DXdXdXDY,由于含有D的精子失去受精能力，所以雌鱼中不可能出现基因型为XDXD的个体，淘汰A、B两个选项；XdY的两种类型的精子都具有受精能力，不符合题意，故选D。,答案,题组一基因与染色体的关系分析,D,5(2013高考山东卷)家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫。下列说法正确的是 ()A玳瑁猫互交的后代中有25%的雄性黄猫B玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫,家猫的体色由X染色体上的一对等位基因控制，只含B基因的个体(XBXB、XBY)为黑猫，只含b基因的个体(XbXb、XbY)为黄猫，其他个体(XBXb)为玳瑁猫。由题意可知，玳瑁猫全部为雌性，不能互相交配产生后代，A项错。玳瑁猫(XBXb)与黄猫(XbY)杂交，后代有1/4的黑猫(XBY)、1/2的黄猫(XbXb、XbY)、1/4的玳瑁猫(XBXb)，B项错。用黑色雌猫(XBXB)和黄色雄猫(XbY)或用黑色雄猫(XBY)与黄色雌猫(XbXb)杂交，获得的玳瑁猫的比例为50%，D项对。玳瑁猫全部为雌性，不能用逐代淘汰其他体色猫的方法持续高效地繁育玳瑁猫，C项错。,答案,题组一基因与染色体的关系分析,D,(2016全国卷II)6. 果蝇的某对相对性状由等位基因G、g控制，且对于这对性状的表现型而言，G对g完全显性。受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致死。用一对表现型不同的果蝇进行交配，得到的子一代果蝇中雌：雄2:1，且雌蝇有两种表现型。据此可推测：雌蝇中A. 这对等位基因位于常染色体上，G基因纯合时致死B. 这对等位基因位于常染色体上，g基因纯合时致死C. 这对等位基因位于X染色体上，g基因纯合时致死D. 这对等位基因位于X染色体上，G基因纯合时致死,【答案】D【解析】由题意“子一代果蝇中雌:雄2:1”可知,该对相对性状的遗传与性别相关联，为伴性遗传，G、g这对等位基因位于X染色体上；由题意“子一代雌蝇有两种表现型且双亲的表现型不同”可推知：双亲的基因型分别为XGXg 和XgY；再结合题意“受精卵中不存在G、g中的某个特定基因时会致使”，可进一步推测：雌蝇中G基因纯合时致死。综上分析，A、B、C三项均错误，D项正确。考点：本题考查伴性遗传、基因的分离定律的相关知识，意在考查学生能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。,考点一基因在染色体上,3性染色体与性别决定(1)染色体类型,萨顿假说运用了类比推理法；摩尔根的科学发现运用了假说演绎法；摩尔根的发现又为萨顿的假说提供了科学证据。 性别决定后，受环境(如激素等)的影响性别会发生改变，称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变，基因型并不变，如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。,X、Y染色体的来源及传递规律(1)X1Y中X1来自母亲，Y来自父亲，向下一代传递时，X1只能传给女儿，Y则只能传给儿子。(2)X2X3中X2、X3一条来自父亲，一条来自母亲。向下一代传递时，X2、X3任何一条既可传给女儿，又可传给儿子。(3)一对染色体组成为X1Y、X2X3的夫妇生两个女儿，则女儿中来自父亲的都为X1，且是相同的；但来自母亲的可能为X2，也可能为X3，不一定相同。,题组一基因与染色体的关系分析,(1)X、Y染色体上也存在等位基因X和Y染色体有一部分不同源，但也有一部分是同源的。二者关系如图所示：由图可知，在X、Y的同源区段，基因是成对的，存在等位基因，而非同源区段则相互不存在等位基因。,考点二伴性遗传与人类遗传病,(2)误认为X、Y同源区段上的遗传与性别无关X、Y染色体同源区段基因的遗传与常染色体上基因的遗传相似，但也有差别，如：XaXaXaYAXaXaXAYa XaYAXaXaXAYaXaYa(全为显性)(全为隐性)(全为显性)(全为隐性),考点二伴性遗传与人类遗传病,遗传系谱图的判断1首先确定是否为伴Y遗传(1)若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：(2)若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。,题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,2其次确定是显性遗传还是隐性遗传(1)“无中生有”是隐性遗传病，如图1。(2)“有中生无”是显性遗传病，如图2。3确定是常染色体遗传还是伴X遗传(1)在已确定是隐性遗传的系谱中：若女患者的父亲和儿子都患病，则最大可能为伴X隐性遗传。(如下图1),题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,若女患者的父亲和儿子中有正常的，则一定为常染色体隐性遗传。(如下图2),题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,(2)在已确定是显性遗传的系谱中：若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。(如下图1)若男患者的母亲和女儿中有正常的，则一定为常染色体显性遗传。(如下图2),题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,4. 若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小推测(1)若该病在代与代之间呈连续遗传，则最可能为显性遗传病；再根据患者性别比例进一步确定，如下：,题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,(2)如下图最可能为伴X显性遗传。,题组一借助遗传系谱图判断遗传方式,遗传概率求解范围的确定方法在解概率计算题时，需要注意所求对象是在哪一个范围内所占的比例。(1)在所有后代中求概率：不考虑性别归属，凡后代均属于求解范围。(2)只在某一性别中求概率：需要避开另一性别，只看所求性别中的概率。(3)连同性别一起求概率：此种情况性别本身也属于求解范围，因而应先将该性别的出生率(1/2)列入计算范围，再在该性别中求概率。(4)常染色体遗传病求概率：后代性状与性别无关，因此，其在女性或男性中的概率与其在子代中的概率相等。(5)性染色体遗传病求概率：需要将性状与性别结合在一起考虑。,(2016全国卷1)6. 理论上，下列关于人类单基因遗传病的叙述，正确的是A. 常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B. 常染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率C. X染色体隐性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率D. X染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率,基因位置的判断1.在常染色体上还是在X染色体上(1)若已知性状的显隐性：(2)若未知性状的显隐性,题组三基因所在位置的判断,1下图是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 ()A该病是显性遗传病，4是杂合子B7与正常男性结婚，子女都不患病C8与正常女性结婚，儿子都不患病D该病在男性人群中的发病率高于女性人群,答案,D,由题干可知该病为伴性遗传病，4患病，6正常可知不是伴X隐性，因此可以判断，该病为X染色体上的显性遗传病。这样4应是杂合子；7是正常的纯合子，其与正常男性结婚，子女都不患病；8患病，其与正常女性结婚，只能把致病基因遗传给女儿，儿子不可能患病；该病在女性人群中的发病率高于男性人群。,图显/隐,3(2014高考新课标卷)山羊性别决定方式为XY型。下面的系谱图表示了山羊某种性状的遗传，图中深色表示该种性状的表现者。已知该性状受一对等位基因控制，在不考虑染色体变异和基因突变的条件下，回答下列问题：(1)据系谱图推测，该性状为_(“隐性”或“显性”)性状。,(1)在遗传系谱图中，无中生有为隐性，本题图中1和2不表现该性状，生出1表现该性状，可推断该性状为隐性性状。,(2)假设控制该性状的基因仅位于Y染色体上，依照Y染色体上基因的遗传规律，在第代中表现型不符合该基因遗传规律的个体是_(编号)。(3)若控制该性状的基因仅位于X染色体上，则系谱图中一定是杂合子的个体是_(填个体编号)，可能是杂合子的个体是_(填编号)。,(2)Y染色体上基因的遗传特点是子代的性状均随父，雌性皆无该性状。若控制该性状的基因仅位于Y染色体上，因为1不表现该性状，其雄性后代1应该不表现该性状；3为雌性，应该不表现该性状；3表现该性状，其雄性后代4应该表现该性状。(3)若控制该隐性性状的基因仅位于X染色体上，未表现该性状的母羊的父、母、子或女中若有一个表现该性状，则该母羊一定是杂合子；由1不表现该性状、2为杂合子可推知，2可以是纯合子也可以是杂合子；综合以上所述，一定是杂合子的个体是2、2、4，可能是杂合子的个体是2。,答案,(1)隐性(2)1、3和4(3)2、2、42,两种遗传病概率的计算只患甲病的概率是m(1n)；只患乙病的概率是n(1m)；甲、乙两病均患的概率是mn；甲、乙两病均不患的概率是(1m)(1n)。,题组四两种遗传病概率的计算,（2016江苏卷）24.人类ABO血型由9号染色体上的3个复等位基因（IA ，IB和i）决定，血型的基因型组成见下表。若一AB型血红绿色盲男性和一O型血红绿色盲携带者的女性婚配，下列叙述正确的是（多选） 血型 ABABO 基因型IAIA，IAiIBIB，IBiIAIBiiA他们生A型血色盲男孩的概率为1/8B他们生的女儿色觉应该全部正常C他们A型血色盲儿子和A型血色盲正常女性婚配，有可能生O型血色盲女儿D他们B型血色盲女儿和AB型血色觉正常男性婚配，生B型血色盲男孩的概率为1/4,【答案】ACD【解析】该夫妇的基因型分别是IAIBXbY和iiXBXb，他们生A型血色盲男孩（IAiXbY）的概率为1/21/4=1/8，A正确。他们的女儿色觉基因型为XBXb、XbXb，错误。他们A型血色盲儿子（IAiXbY）和A型血色盲正常女性（IAIA、IAi）（XBXB、XBXb）婚配，有可能生O型血色盲女儿（iiXbXb），C正确。他们B型血色盲女儿（IBiXbXb）和AB型血色觉正常男性（IAIBXBY）婚配，生B型血色盲男孩（IBIB、IBiXbY）的概率为1/2/1/2=1/4，D正确。,9人的色觉正常(B)对红绿色盲(b)是显性，为伴性遗传；褐眼(A)对蓝眼(a)是显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼患红绿色盲的男孩，这对夫妇生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率和再生出的男孩为蓝眼患红绿色盲的概率分别是 ()A1/4和1/4 B1/8和1/8C1/8和1/4 D1/4和1/8,根据题意可推得双亲基因型分别为aaXBXb、AaXBY，因此他们生出蓝眼孩子的概率为1/2，生出色盲男孩(全部后代中患红绿色盲的男孩)的概率为1/4，故他们生出蓝眼患红绿色盲男孩的概率为(1/2) (1/4)1/8；而该夫妇再生的男孩患红绿色盲的概率为1/2，所以该男孩为蓝眼患红绿色盲的概率为(1/2)(1/2)1/4。,答案,题组四两种遗传病概率的计算,C,1比较人类常见遗传病的种类及特点,相等,相等,一定,一定,患者只有男性,女患者多于男患者,男患者多于女患者,考点二伴性遗传与人类遗传病,相等,相等,3三类易混的人类遗传病家族性疾病不一定是遗传病，如传染病。大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。,4某班同学对一种单基因遗传病进行调查，绘制并分析了其中一个家系的系谱图(如下图)。下列说法正确的是 ()A该病为常染色体显性遗传病B5是该病致病基因的携带者C5和6再生患病男孩的概率为1/2D9与正常女性结婚，建议生女孩,5和6正常却生了一个患病的儿子，所以该遗传病为隐性遗传病。该遗传病可能是常染色体隐性遗传病，也可能是伴X染色体隐性遗传病，但无论是哪一种遗传病，5均为杂合体。如果是常染色体隐性遗传病，则5和6再生一个患病男孩的概率为1/41/21/8；如果是伴X染色体隐性遗传病，则再生一个患病男孩的概率为1 /4。9与正常女性结婚，如果正常女性不携带该致病基因。他们所生孩子均不患该病，生男生女都一样；如果该女性为携带者，则他们的子女患病概率也一样。,答案,B,图显/隐,521三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是 ()适龄生育基因诊断染色体分析B超检查ABC D,21三体综合征是由于第21号染色体多了一条而引起的遗传病。在产前诊断时，要对胎儿进行染色体分析。从题中所给图示分析，当母亲年龄大于30岁后，随着母亲年龄的增大，21三体综合征患儿的发病率迅速增大，所以预防此遗传病要适龄生育。,答案,题组二人类遗传病的分析与预防,A,图显/隐,6下列有关人类遗传病的叙述正确的是 ()A人类遗传病是指由于遗传物质结构和功能发生改变且生下来就有的疾病B多基因遗传病如青少年型糖尿病、21三体综合征不遵循孟德尔遗传定律C人们常常采取遗传咨询、产前诊断和禁止近亲结婚等措施达到优生目的D人类基因组计划是要测定人类基因组的全部46条DNA中碱基对的序列,人类遗传病是指遗传物质发生改变而引起的疾病，有的遗传病生来就有，有的遗传病要到身体发育到一定阶段才发病，A错误；21三体综合征是染色体异常遗传病，不是多基因遗传病，B错误；人类基因组计划是要测定22条常染色体X、Y染色体24条染色体的DNA中碱基对序列，D错误。,答案,题组二人类遗传病的分析与预防,C,2.遗传病的监测和预防(1)手段：主要包括_和_等。(2)遗传咨询的内容和步骤：,考点二伴性遗传与人类遗传病,遗传咨询,产前诊断,3人类基因组计划(1)目的：测定人类基因组的_，解读其中包含的遗传信息。(2)意义：认识人类基因的_及相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。,考点二伴性遗传与人类遗传病,全部DNA序列,组成、结构、功能,性染色体与不同生物的基因组测序,调查常见的人类遗传病,实验原理(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。实验步骤,实验归纳1调查对象的选择宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。宜选取“可操作性强”的调查类型，如：红绿色盲、多(并)指、高度近视等(本类遗传病只需通过观察、问卷、调查、访谈等方式即可进行，不必做复杂的化验、基因检测等),调查常见的人类遗传病,2调查“遗传方式”与“发病率”的区别,调查常见的人类遗传病,（2016江苏卷）30.（7分）镰刀型细胞贫血症（SCD）是一种单基因遗传疾病，下图为20世纪中叶非洲地区HbS基因与疟疾的分布图，基因型为HbSHbS的患者几乎都死于儿童期。请回答下列问题：（1）SCD患者血红蛋白的2条肽链上第6为氨基酸由谷氨酸变为缬氨酸，而2条肽链正常。HbS基因携带者（HbAHbS）一对等位基因都能表达，那么其体内一个血红蛋白分子中最多有 条异常肽链，最少有 条异常肽链。（2）由图可知，非洲中部HbS基因和疟疾的分布基本吻合。与基因型为HbAHbA的个体相比，HbAHbS个体对疟疾病原体抵抗力较强，因此疟疾疫区比非疫区的 基因频率高。在疫区使用青蒿素治疗疟疾患者后，人群中基因型为 的个体比例上升。（3）在疟疾疫区，基因型为HbAHbS个体比HbAHbA和HbSHbS个体死亡率都低，体现了遗传学上的 现象。（4）为了调查SCD发病率及其遗传方式，调查方法可分别选择为_(填序号)。在人群中随机抽样调查在患者家系中调查在疟疾疫区人群中随机抽样调查对同卵和异卵双胞胎进行分析对比（5）若一对夫妇中男性来自Hbs基因频率为1%5%的地区，其父母都是携带者；女性来自HbS基因频率为10%20%的地区，她的妹妹是患者。请预测这对夫妇生下患病男孩的概率为_。,【答案】（1）2 0 （2）HbS HbAHbA （3）杂种（合）优势 （4） （5）1/18,1(2015厦门质检)下列关于调查人群中白化病发病率的叙述，正确的是 ()A调查前收集相关的遗传学知识B对患者家系成员进行随机调查C先调查白化病基因的基因频率，再计算发病率D白化病发病率(患者人数携带者人数)/被调查的总人数100%,调查前要收集相关资料，包括遗传学知识；调查人类遗传病的发病率应在人群中随机取样，调查遗传病的遗传方式应在患者家系中进行；发病率是患病人数占所有被调查人数的比例。,答案,题组人类发病率与遗传方式调查的分析,A,2某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是 ()A研究猫叫综合征的遗传方式：在学校内随机抽样调查B研究青少年型糖尿病：在患者家系中调查C研究艾滋病的遗传方式：在全市随机抽样调查D研究红绿色盲的遗传方式：在患者家系中调查,研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。,答案,题组人类发病率与遗传方式调查的分析,D,3下图是对某种遗传病在双胞胎中共同发病率的调查结果。a、b分别代表异卵双胞胎和同卵双胞胎中两者均发病的百分比。据图判断下列叙述中错误的是 ()A同卵双胞胎比异卵双胞胎更易同时发病B同卵双胞胎同时发病的概率受非遗传因素影响C异卵双胞胎中一方患病时，另一方可能患病D同卵双胞胎中一方患病时，另一方也患病,图示的调查结果表明，同卵双胞胎中两者均发病的百分比较高，但也并不是百分百地同时发病。同卵双胞胎的基因型相同，当一方发病而另一方正常，即表现型不同，是由于环境因素的影响；异卵双胞胎中两者均发病的比例很小，一方患病时，另一方可能患病也可能正常。,答案,D,图显/隐,4某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市，研究这种现象是否由遗传因素引起，方法不包括()A对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究B对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析C对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析D对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究，采用了基因诊断的方法；如果是遗传因素引起患病，双胞胎共同患病的可能性就增大；调查患者的发病率应在患者家系中统计分析；血型和这种遗传病无关。,答案,题组人类发病率与遗传方式调查的分析,C,调查人类遗传病避免两个误区(1)若调查红绿色盲的遗传方式，不能在班级中进行调查，应在患者家系中调查。(2)不能用调查法来调查青少年型糖尿病的遗传方式。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，遗传特点和方式复杂，难以操作计算，不适宜作为调查对象。,题组人类发病率与遗传方式调查的分析,