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人类遗传病基础达标1.(2017江苏卷)下列关于人类遗传病的叙述,正确的是()A.遗传病是指基因结构改变而引发的疾病B.具有先天性和家族性特点的疾病都是遗传病C.杂合子筛查对预防各类遗传病具有重要意义D.遗传病再发风险率估算需要确定遗传病类型答案 D解析 人类遗传病是指遗传物质发生改变而引发的疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,A项错误;具有先天性和家族性特点的疾病不一定是遗传病,B项错误;杂合子筛查对预防隐性遗传病具有重要意义,防止杂合子双亲将同一种隐性致病基因同时传给子代,C项错误;遗传病再发风险率估算需要先确定遗传病类型,然后确定婚配双方的基因型,再计算后代的发病率,D项正确。2.某遗传病由两对独立遗传的等位基因控制,两对基因都为隐性纯合时表现患病。下列有关说法错误的是()A.正常男、女婚配生出患此病孩子的最大概率是1/4B.禁止近亲结婚可降低该遗传病在群体中的发病率C.产前诊断能一定程度上预防该遗传病患儿的出生D.该遗传病的发病与环境因素无关答案 D解析 两对基因都为隐性纯合时表现患病,基因型为aaBb与Aabb的男女婚配时,生出基因型为aabb的患病孩子的概率最大,是1/4,A项正确;禁止近亲结婚可降低隐性遗传病的发病率,B项正确;产前诊断是预防遗传病患儿出生的有效方法之一,C项正确;遗传病的发病与遗传因素有关,也与环境因素有关,D项错误。3.(2018江苏卷)通过羊膜穿刺术等对胎儿细胞进行检查,是产前诊断的有效方法。下列情形一般不需要进行细胞检查的是()A.孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热B.夫妇中有核型异常者C.夫妇中有先天性代谢异常者D.夫妇中有明显先天性肢体畸形者答案 A解析 产前诊断用于检测遗传病或先天性疾病。孕妇妊娠初期因细菌感染引起发热,不需要进行细胞检查,A项符合题意;夫妇中有核型异常者,子代中核型可能异常,需进行细胞检查,B项不符合题意;夫妇中有先天性代谢异常者,子代可能出现先天性代谢异常,需进行细胞检查,C项不符合题意;夫妇中有明显先天性肢体畸形者,子代可能出现先天性肢体畸形,需进行细胞检查,D项不符合题意。4.(2018辽宁六校协作体期初考试)下图为某遗传病的遗传系谱图,据图可以判断()A.该病为常染色体显性遗传病B.1的基因型为XAXa,2的基因型为XaYC.如果该病为隐性遗传病,则1为杂合子D.如果该病为显性遗传病,则2为杂合子答案 C解析 由图无法判断该病是常染色体显性遗传病。由于不能判断该病的遗传方式,基因型也就无法推知。如果该病是隐性遗传病,由于4是患者,无论该病是常染色体隐性遗传病还是伴X染色体隐性遗传病,4都有两个致病基因,并分别来自其双亲,因此1为杂合子。如果该病是显性遗传病,分两种情况,当为常染色体显性遗传病时,2可表示为Aa,是杂合子;当为伴X染色体显性遗传病时,2可表示为XAY,是纯合子。5.某城市青少年型糖尿病发病率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素造成的方法不包括()A.对正常个体与患病个体进行基因组比较研究B.对该城市青少年型糖尿病患者的血型进行调查统计分析C.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析D.对青少年型糖尿病患者家系进行调查统计分析答案 B解析 青少年型糖尿病是多基因遗传病,患者体内的遗传物质发生改变,如基因的数量和种类等与正常个体有明显差别。由此可知与遗传物质改变无关的调查无法得出该病的遗传是否由遗传因素引起,B项符合题意。6.某调查人类遗传病的研究小组,调查了一个家族的某单基因遗传病情况,并绘制出如下图所示的图谱,下列相关分析正确的是()A.该病的遗传方式是伴X染色体隐性遗传B.个体3与4婚配后代子女不会患病C.个体3携带致病基因的概率为2/3或1/2D.该遗传病的发病率是20%答案 C解析 根据遗传图谱可知,这种遗传病有可能是常染色体隐性或伴X染色体隐性遗传病,A项错误;个体3可能是携带者,个体4基因型不确定,有可能是携带者,所以后代有可能患病,B项错误;若为常染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是2/3,若为伴X染色体隐性遗传病,个体3是携带者的概率是1/2,C项正确;这对夫妇(1、2)的后代该遗传病的发病率是25%,D项错误。7.下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是()选项遗传病遗传方式夫妻基因型优生指导A地中海贫血病常染色体隐性遗传AaAa产前诊断B血友病伴X染色体隐性遗传XhXhXHY选择生女孩C白化病常染色体隐性遗传BbBb选择生男孩D抗维生素D佝偻病伴X染色体显性遗传XdXdXDY选择生男孩答案 C解析 地中海贫血病是常染色体隐性遗传病,AaAa后代正常的基因型为Aa或AA,aa是患者,因此可以通过产前诊断指导优生;血友病是伴X染色体隐性遗传病,XhXhXHY后代女性都不患病,男性都是患者,因此可以选择生女孩;白化病是常染色体隐性遗传病,不能通过选择生男孩或女孩降低后代的发病率;抗维生素D佝偻病是伴X染色体显性遗传病,XdXdXDY后代的女性都患病,男性都正常,因此可以选择生男孩避免该遗传病的发生。8.下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是()A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响答案 A解析 人类的许多疾病与基因有关,该计划的实施对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义;该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;该计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列;该计划表明基因之间确实存在人种的差异,有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。9.下图是某遗传系谱图,1、7、9患有甲遗传病,2、8患有乙遗传病(甲病基因用A、a表示,乙病基因用B、b表示),已知6不携带两病的致病基因。下列说法错误的是()A.甲病是伴X染色体隐性遗传病,乙病是常染色体隐性遗传病B.7的甲病基因来自1C.4的基因型是BbXAXa,7的基因型是BbXaY或BBXaYD.如果8与9近亲结婚,则他们所生子女中同时患有甲、乙两种遗传病的概率为3/16答案 D解析 由3、4和7、8可知,甲遗传病、乙遗传病都是隐性遗传病,乙为常染色体隐性遗传病,由6不携带致病基因,所以甲遗传病为伴X染色体隐性遗传病,A项正确;7的基因型为XaY,Xa来自4,4的Xa只能来自1,B项正确;由于2是乙遗传病的患者,所以4的基因型为BbXAXa,3的基因型为BbXAY,可知7的基因型为BbXaY或BBXaY,C项正确;8的基因型为bbXAX-(1/2bbXAXA,1/2bbXAXa),9的基因型为B_XaY(1/2BBXaY,1/2BbXaY),子代患甲病的概率为1/21/2=1/4,患乙病的概率为1/21/2=1/4,同时患两病的概率为1/16,D项错误。能力提升1.戈谢病是患者由于缺乏-葡糖苷酶-葡糖脑苷脂酶从而引起不正常的葡萄糖脑苷脂在细胞内积聚所致,患者肝脾肿大。下图是用凝胶电泳的方法得到的某患者家系带谱,据图分析下列推断错误的是()A.该病为常染色体隐性遗传病B.2号为该病携带者,5号为杂合子的概率是2/3C.1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/8D.该病可通过测羊水中酶的活性和B超检查来进行产前诊断答案 B解析 根据图可以看出,1号和2号都正常,生的孩子4号是患者,故该病是隐性遗传病,基因带谱中短条带代表隐性基因,又因为4号的父亲1号有致病基因但表现正常,所以该病不是伴X染色体隐性遗传而是常染色体隐性遗传;故1号、2号、5号都是杂合子,3号是显性纯合子,5号为杂合子的概率是100%;1号和2号再生一个正常男孩的概率是3/41/2=3/8;该遗传病可以通过测羊水中酶的活性来判断,又因为患者肝脾肿大,也可以通过B超检查进行产前诊断。2.美国国家人类基因组研究院确认了X染色体上有1 098个蛋白质编码基因,有趣的是,这1 098个基因中只有54个在对应的Y染色体上有相应功能的等位基因,而Y染色体上仅有大约78个基因。这些基因的异常会导致伴性遗传病,下列有关叙述正确的是()A.人类基因组研究的是24条染色体上基因中的脱氧核苷酸序列B.X、Y染色体上等位基因的遗传与性别无关C.次级精母细胞中可能含有0条、1条或2条X染色体D.伴X染色体遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点答案 C解析 人类基因组研究的是24条染色体上DNA分子中的脱氧核苷酸序列,而不是基因中的脱氧核苷酸序列,A项错误。X、Y染色体上等位基因的遗传与性别相关联,B项错误。次级精母细胞中,X染色体的数目可能为0条(含有Y染色体的次级精母细胞)、1条(减前、中期)或2条(减后期),C项正确。伴X染色体遗传病包括伴X染色体隐性遗传病和伴X染色体显性遗传病,其中伴X染色体隐性遗传病具有交叉遗传、男性发病率大于女性的特点,D项错误。3.(2018河南新乡调研)下图是某家族中一种遗传病(基因用E、e表示)的遗传系谱图。下列推断正确的是()A.该遗传病是伴X染色体隐性遗传病B.假设2含有e基因,则该基因来自1的概率为0或1/2C.若要了解6是否携带致病基因,只需到医院进行遗传咨询即可D.最好观察处于减数第一次分裂中期的细胞,以准确统计分析2的染色体的数目和特征答案 B解析 图中1与2都没有病,但是2患病,说明该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传病,也可能是伴X染色体隐性遗传病,A项错误。假设2含有e基因,若该基因在X染色体上,则其一定来自2,而2的X染色体上的致病基因只能来自2,来自1的概率为0;若该基因在常染色体上,则其可能来自1,也可能来自2,来自1的概率为1/2,B项正确。若要了解6是否携带致病基因,需进行产前诊断或基因检测,C项错误。有丝分裂中期染色体形态数目最清晰,要确定2的染色体数目和形态特征的全貌,最好对处于有丝分裂中期的染色体进行分析,D项错误。4.人类的性染色体为X和Y,两者所含基因不完全相同,存在同源区段和非同源区段(如右图所示)。某兴趣小组对性染色体上由基因突变引起的疾病进行调查,从中选出5类遗传病的各一个独生子女家庭,相关系谱图如下所示。下列叙述错误的是()A.1号家庭所患遗传病可能是红绿色盲,该病在自然人群中男性患者多于女性患者B.2号家庭和3号家庭遗传病都是由区上基因所控制的C.考虑优生,建议4号家庭的患病儿子结婚后,选择生女孩不生男孩D.5号家庭的患病女儿一定为杂合子,该遗传病男性与女性的患病率相同答案 D解析 1号家庭双亲均不患病,却生出一个患病男孩,可判断该病为隐性遗传病,可能为红绿色盲,该病在男性中的发病率高于女性。2号家庭父母均患病,可排除致病基因在2上的可能性,若在1上,又由于该病为显性遗传病,女儿必患病,但实际上女儿不患病,可知控制该病的基因存在于区段上;3号家庭的遗传病为隐性,若在1上,父亲不患病就没有致病基因,这样女儿就不会患病,据此可判断该遗传病的致病基因也存在于区段上。4号家庭的遗传病很可能为伴Y染色体遗传病,考虑优生,建议婚后选择生女孩。5号家庭的遗传病若为伴X染色体显性遗传病,患病女儿一定为杂合子,该病在女性中的发病率高于男性,若为伴X染色体隐性遗传病,患病女儿一定是纯合子。5.下图为某家族中两种遗传病的系谱图,甲病由A和a控制,乙病由B和b控制,其中一种遗传病为伴性遗传。据图回答下列问题。(1)甲病的遗传方式为。(2)5的基因型为,7的基因型为。(3)2和3婚配,生育一个正常男孩的概率为。(4)若人群中甲病发病率为1/100,且1为该人群中一员,则1和2的子女患甲病的概率为。答案 (1)常染色体隐性遗传病(2)AaXBYAaXbY(3)3/16(4)1/33解析 (1)根据遗传系谱图中1和2无病,生了一个患有甲病的女孩1,可知甲病为常染色体隐性遗传病。(2)4和5生了一个患甲病的孩子5,可知5是甲病的携带者,且不患乙病,根据题干提示:其中一种遗传病为伴性遗传,证明乙病为伴性遗传,又因6和7生了一个患乙病的孩子7,说明乙病为伴X染色体隐性遗传病。5的基因型为AaXBY;6是甲病患者,7不患甲病,故是Aa,7的基因型为AaXbY。(3)2和3生育了3,可知2的基因型为AaXBY,3 的基因型为AaXBXb,生育一个正常男孩的概率为3/41/4=3/16。(4)2的基因型为2/3Aa、1/3AA,人群中甲病发病率为1/100aa,a的基因频率为1/10,即A的基因频率为9/10,1的基因型为(9/10)227/33AA 、29/101/106/33Aa,1 和2的子女患甲病的概率为2/36/331/4=1/33。6.某两岁男孩(5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。(1)根据已知信息判断,该病最可能为染色体上基因控制的遗传病。(2)5患者的致病基因来自第代中的号个体。(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别如下。父亲:TGGACTTTCAGGTAT母亲:TGGACTTTCAGGTAT患者:TGGACTTAGGTATGA可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是,是由DNA碱基对的造成的。(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病。其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的中,进而影响多种组织细胞的正常功能。(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第代中的(填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的。答案 (1)X隐性(2)3(3)基因突变缺失(4)溶酶体(5)2、4、6致病基因(或相关酶的活性)解析 (1)从系谱图分析,无黏多糖贮积症的1和2生出的4患黏多糖贮积症,黏多糖贮积症为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。(2)5患者的致病基因来自3,而3的致病基因又来自3。(3)由碱基序列可知,产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析可知,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。
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