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遗传性耳聋基因检测的临床实践,1,概述,什么是遗传性耳聋？遗传性耳聋基因检测内容是什么？如何检测？,2,遗传性耳聋指的是由于基因和染色体异常所致的耳聋。这种疾病是由父母的遗传物质（包括染色体及位于其中的基因）发生了改变传给后代而引起的耳聋，并且在于孙后代中以一定数量出现。遗传性耳聋分为综合征性遗传性聋及非综合征性遗传性聋两大类。前者指除了耳聋以外，同时存在眼、骨、肾、皮肤等部位的病变，这类耳聋占遗传性聋的30%；后者只出现耳聋的症状，在遗传性聋中占70%。,遗传性耳聋,3,我国听力残疾者2780万,第二次全国残疾人抽样调查统计公报2006.12,0-7岁听障儿童80万,每年新生聋儿3.5万,（NTD:8-10万/唐氏2-3万/地贫7500/DMD3000）,为什么要关注耳聋？,4,4,耳聋离我们有多远？,5,5,目前孩子耳聋能治疗吗？,无药可治，听力损失不可逆人工耳蜗植入价格昂贵由聋至哑存在再生育风险,6,每出生一个先天性聋儿，国家及家庭要花费70万人民币（不包含人工耳蜗和语言康复训练）,6,无法在产前预测遗传性耳聋风险-家庭不幸新生儿普通听力筛查存在漏检迟发性耳聋、药物性耳聋-引发纠纷,7,目前耳聋能预防吗？,7,我们的疑问？,为什么听力正常的夫妇会生育出一个聋孩子？,为什么有的孩子，出生时听力正常，幼年或成年的时候，听力就迅速下降？,为什么有的人打针吃药都没事，有的人，打了一针聋了？,8,8,耳聋的原因是什么？,9,9,耳聋,非综合征型（70%）,遗传因素(约60%),常染色体隐性（77%）,环境因素（约20%）,综合征型（30%）,Alport综合征Pendred综合征Waardenburg综合征BOR综合征Usher综合征等四百余种,细菌感染病毒感染耳毒性药物外伤磕碰声损伤,常染色体显性（22%）,X连锁（1%）,线粒体(G杂合,IVS7-2AG杂合,IVS7-2AG纯合,36,36,37,耳聋基因在药物性耳聋预防中的应用,在中国聋儿康复中心，照片中的小女孩被检测出药物性耳聋，在专家的建议下，小女孩的母亲、阿姨、舅舅都进行了耳聋基因检测，都被诊断为药物性耳聋易感基因携带者，他们将终身禁用所有氨基糖甙类药物。,1555突变探针,线粒体A1555G均质突变,37,37,常规新生儿听力筛查无法查出药物性耳聋,邰丽华：湖北宜昌人，2岁时因高烧注射链霉素而失去了听力，现任中国残疾人艺术团团长、艺术总监、中国特殊艺术协会副主席。,38,现有常规新生儿听力筛查尚无法检出此类耳聋高危个体，而通过新生儿基因筛查及早发现致病风险一针致聋完全可以预防。,38,39,所有被诊断为药物性耳聋基因突变的携带者，都将终身禁用上面所列所有的氨基糖甙类药物，避免“一针致聋”的发生。,药物性耳聋可以主动预防,39,39,预防耳聋出生缺陷全社会共同努力,40,40,三级预防阻断遗传聋,41,41,谢谢！,42,
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