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第五节关注人类遗传病,一,二,三,一、人类基因遗传病1.单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。其可分为两类:一类是由显性致病基因引起的,如软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等;另一类是由隐性致病基因引起的,如黑尿症等。2.多基因遗传病是指由两对以上的等位基因控制的遗传病。目前已发现的多基因遗传病有100多种,如腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,一,二,三,二、人类染色体遗传病1.染色体遗传病是指由染色体异常而引起的遗传病。2.由常染色体异常引起的疾病叫常染色体遗传病,如21三体综合征;由性染色体异常引起的疾病叫性染色体遗传病,如性腺发育不全综合征,其染色体组成可表示为45、XO。自主思考性染色体组成为XYY的人表现为男性。这是一种什么病?原因是什么?提示:这是一种性染色体病。原因是该患者的父亲形成精子时,减数第二次分裂后期着丝点分裂,两条Y染色体没有移向细胞两极,而是移向一极,形成含2条Y染色体的异常精子,该精子与正常卵细胞受精。,一,二,三,三、遗传病的监测与预防1.禁止近亲结婚在近亲结婚的情况下,双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会会大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者。因此后代患遗传病的可能性会明显增加。2.监测与预防:临床诊断、遗传咨询、实验室诊断。,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,人类遗传病问题导引约翰和大卫曾在发生核泄漏事故电厂的附近生活过,最近发现约翰的儿子患有某种X染色体隐性遗传病甲,大卫的女儿患有某种X染色体显性遗传病乙,于是他们均向核电厂提出索赔。经法院调查,约翰和大卫本人及其妻子和四人的父母均未患过这类病。请问:约翰和大卫提出索赔,谁胜诉的可能性较大?为什么?提示:约翰的儿子患有X染色体隐性遗传病,其致病基因可能来自他的母亲(携带者)或者来自基因突变,大卫的女儿患有某种X染色体显性遗传病,如果其致病基因来自父母,则其父母肯定至少有一方是患者,但经调查,大卫本人及其妻子和他们的父母均未患过该病,所以很可能是基因突变导致的,故大卫胜诉的可能性较大。,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,名师精讲1.人类遗传病的类型与诊断,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,2.常见染色体异常遗传病的类型和表现,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,3.遗传病与先天性疾病、家族性疾病的比较,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,探究点一,探究点二,易错点排查,探究点三,当堂检测,典例剖析【例题1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是()A.单基因突变可能会导致遗传病B.染色体结构的改变可能会导致遗传病C.近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响解析:单基因突变可能会导致遗传病,如镰刀型细胞贫血症;染色体结构的改变可能会导致遗传病,如猫叫综合征;近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险,因为近亲婚配的双方从共同祖先那里继承同一种致病基因的机会较非近亲婚配的大大增加,结果双方很可能都是同一种致病基因的携带者,这使后代隐性遗传病发病风险大大增加;多基因遗传病易受环境因素的影响,而且有家族聚集现象。答案:D,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,遗传系谱图的解题方法问题导引下图是人类某种遗传病的系谱图(该病受一对基因控制),则其最可能是哪种遗传病?,提示:常染色体显性遗传病。由3、4患病,9不患病可判断是显性遗传病,由4患病,9不患病可排除伴X染色体遗传。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,名师精讲单基因遗传病类型的判断方法(1)首先确定是否为伴Y染色体遗传病。所有患者均为男性,无女性患者,代代遗传,则为伴Y染色体遗传。若不是伴Y染色体遗传病,则进行以下判断。(2)判断显隐性双亲正常,子代有患者,为隐性(即无中生有)。(图1)双亲患病,子代有正常,为显性(即有中生无)。(图2)亲子代都有患者,无法准确判断,可先假设,再推断。(图3),探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,(3)确定基因的位置隐性遗传病a.女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色体遗传。(图4、5)b.女性患者,其父和其子都患病,可能是伴X染色体遗传。(图6、7),探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,显性遗传病a.男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色体遗传。(图8)b.男性患者,其母和其女都患病,可能是伴X染色体遗传。(图9、10),探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,(4)若系谱图中无上述特征,只能从可能性大小推测若该病在代与代之间呈连续遗传,若该病在系谱图中隔代遗传,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,典型方法人类遗传病类型的判断(1)判断是否是伴性遗传的关键:发病情况在男女中是否一致;是否符合伴性遗传的特点。(2)人类遗传病判定口诀:无中生有为隐性,有中生无为显性;隐性遗传看女病,女病父正非伴性;显性遗传看男病,男病母正非伴性。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,典例剖析【例题2】某家系中有甲、乙两种单基因遗传病(如下图),其中一种是伴性遗传病。下列相关分析错误的是()A.甲病是常染色体显性遗传病,乙病是伴X染色体隐性遗传病B.-3的致病基因均来自于-2C.-2有一种基因型,-8基因型有四种可能D.若-4与-5结婚,生育一患两种病孩子的概率是5/12,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,解析:由题中图示系谱分析可得出,甲病为常染色体显性遗传病,乙病为隐性遗传病,结合题意可知乙病为伴X染色体隐性遗传病。假设甲病的相关基因用A、a表示,乙病的相关基因用B、b表示。-3的基因型为AaXbY,其中Xb来自-1。-2的基因型为aaXBXb。-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为AaXBY,所以-8的基因型有AAXBXB、AAXBXb、AaXBXB、AaXBXb四种可能。-4的基因型为AaXBXb,-5的基因型为1/3AAXbY或2/3AaXbY,两人结婚生育一患两种病孩子的概率是1/31/2+2/33/41/2=5/12。答案:B,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,人类遗传病的监测和预防问题导引假如你是一位五官科医生,一位患有红绿色盲的女青年走进你的科室看病。该女患者有哪些主要的临床症状?对于女患者的婚姻和生育问题,你会给出怎样的建议?提示:存在色觉障碍,无法分辨红色和绿色。女患者应选择色觉正常的男性为配偶,选择生女孩。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,名师精讲遗传病的监测和预防(1)遗传咨询含义:遗传咨询是指应用人类遗传学和临床医学的基本原理和技术,对遗传病进行确认,解答遗传病患者及其家属的各种疑难问题,并在权衡对于个人、家庭和社会各种利弊的基础上,对其婚姻、生育、治疗和护理等各方面给予医学指导,以求降低遗传病患儿的出生率。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,步骤医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断分析遗传病的传递方式推算出后代的再发风险率向咨询对象提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,(2)产前诊断产前诊断是在胎儿出生前,用专门的检测手段进行检查。检测手段:羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查及基因诊断等。意义:在妊娠早期就可以将有严重遗传病或严重畸形的胎儿及时检查出来,避免这种胎儿的出生,它是优生的重要措施之一。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,典例剖析【例题3】下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导,错误的是(),探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,解析:白化病是常染色体隐性遗传病,若夫妻都是致病基因的携带者,生育的孩子中男、女患病的概率相同。对于伴X染色体遗传病,可以通过控制性别来避免生出患病的孩子。对于并指等常染色体显性遗传病,则需要作产前诊断。答案:B反思领悟(1)单基因遗传病的遗传遵循基因分离定律。(2)单基因遗传病的致病基因可以位于常染色体上,也可以位于性染色体上。(3)常染色体上的基因控制的遗传病在人群中随机分布,发病率无男女之别,符合一般显、隐性性状的遗传特点。(4)性染色体上的基因控制的遗传病,符合伴性遗传的特点,而且不同于性染色体病,因为后者是由染色体异常引起的遗传病。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,判断正误(正确的画“”,错误的画“”)。1.先天性疾病不一定是遗传病。()提示:2.人体内不含有控制遗传病的基因就不会患遗传病。()提示:患染色体遗传病的患者体内不含有致病基因。3.采取各种监测和预防措施是防止遗传病发生的重要手段。()提示:4.禁止近亲结婚可有效防止各种遗传病的发生。()提示:禁止近亲结婚可降低隐性遗传病在群体中的发病率。,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,1.下列需要进行遗传咨询的是()A.亲属中有生过先天性畸形的待婚青年B.得过肝炎的夫妇C.父母中有因工伤造成残疾的待婚青年D.得过乙型脑炎的夫妇解析:进行遗传咨询的目的就是预防遗传病在后代中发生,而遗传病在后代中的发生,是由于亲代将决定遗传病的物质传给子代,因此,如果不是遗传物质控制的人类疾病则不需要进行遗传咨询。本题中,肝炎、乙型脑炎属于传染病,不属于遗传病;父母因工伤造成的残疾也不属于遗传物质控制的遗传病;而亲属中生过畸形孩子,就可能是由遗传物质改变造成的,因而需要进行遗传咨询。答案:A,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,2.下列关于人类遗传病的叙述,不正确的是()A.人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病B.人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体遗传病C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条D.单基因遗传病是指由一个基因控制的疾病解析:A项是遗传病的概念,正确。B项是人类遗传病的种类,正确。C项,21三体综合征是21号染色体多了一条造成的,所以患者体细胞内染色体数目为47条,正确。单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病,而不是由一个基因控制的遗传病,所以D项错误。答案:D,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,3.在下列人类生殖细胞中,哪两种生殖细胞结合会生出先天性智力障碍的男性患儿?()23+X22+X21+Y22+YA.和B.和C.和D.和答案:C4.近亲结婚会增加后代遗传病的发病率,主要原因在于()A.近亲结婚容易使后代产生新的致病原因B.近亲结婚的双方携带同一致病基因的概率较其他人大C.部分遗传病由隐性致病基因所控制D.部分遗传病由显性致病基因所控制答案:B,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,5.下表为某学校的研究性学习小组调查某种遗传病在四个家庭中发病的情况。据表推断最符合遗传规律的是(),A.甲家庭的情况说明,此病一定属于伴X染色体显性遗传病B.乙家庭的情况说明,此病一定属于常染色体隐性遗传病C.丙家庭的情况说明,此病一定属于显性遗传病D.丁家庭的情况说明,此病一定属于隐性遗传病,探究点一,探究点二,探究点三,易错点排查,当堂检测,解析:由于丁家庭中双亲均为正常,而后代出现患病儿子,可以推知该病必为隐性遗传病,但不能推断出是常染色体隐性遗传病,还是伴X染色体隐性遗传病。答案:D,
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