医学遗传学试题.doc

一、名词解释1、遗传病2、遗传印记3、易患性4、遗传异质性5、染色体畸变6、延迟显性7、动态突变8、外显率9、表现度二、选择题1.人类l号染色体长臂分为4个区，靠近着丝粒的为( )。A4区 B1区 C2区 D3区 2、46，XY，t(2；5)(Q21；q31)表示( )。 A一女性体内发生了染色体的插入 B一男性体内发生了染色体的易位 C一女性个体带有易位型的畸变染色体 D一男性个体含有缺失型的畸变染色体 3、慢性进行性舞蹈病属常染色体显性遗传病，如果外显率为90，一个杂合型患者与正常人结婚生下患者的概率为( )。 A50 B45 C75 D25 E1004、10嵌合体形成的原因可能是( )。 A卵裂过程中发生了同源染色体的错误配对 B卵裂过程中发生了联会的同源染色体不分离 C生殖细胞形成过程中发生了染色体的丢失 D生殖细胞形成过程中发生了染色体的不分离 E卵裂过程中发生了染色体丢失5、关于X连锁臆性遗传，下列错误的说法是( )。 A系谱中往往只有男性患者 B女儿有病，父亲也一定是同病患者 C双亲无病时，子女均不会患病 D有交叉遗传现象 E母亲有病，父亲正常，儿子都是患者，女儿都是携带者6、如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成( )。 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型7、染色体不分离( ) A只是指姊妹染色单体不分离 B只是指同源染色体不分离 C只发生在有丝分裂过程中 D只发生在减数分裂过程中 E可以是姊妹染色单体不分离或同源染色体不分离 8、基因中插入或丢失一或两个碱基会导致( ) A变化点所在密码子改变 B变化点以前的密码子改变 C变化点及其以后的密码子改变 D变化点前后的几个密码子改变 E基因的全部密码子改变9、21三体型（完全型先天愚型）最常见的病因是A父亲年龄大，精子减数分裂发生不分离B母亲年龄大，卵子减数分裂发生不分离C受精卵分裂发生不分离D母亲妊娠期间有病毒感染E以上都不是10、染色体病在临床上的最常见的表现是A染色体数目改变 B染色体结构畸变 C皮纹改变 D不生育 E多发畸形和身体及智力发育迟缓11、人类结构基因属于A高度重复顺序 B小卫星DNA C微卫星DNA D单一顺序 E中度重复顺序12、下列哪中疾病是多基因遗传病A猫叫综合征 B白化病 C血友病 D精神分裂症E脆性X综合征13、下列核型中，哪种是易位型先天愚型携带者的核型A47，XX（XY），+21 B46，XX（XY）/47，XX（XY），+21C46，XX（XY），-14，+t（14q，21q）D45，XX（XY），-14，-21，+t（14q，21q）14染色体整倍体异常形成的原因以下哪种不正确？A、双雄受精 B、双雌受精 C、核内复制 D、染色体不分离和丢失 E、核内有丝分裂15、遗传病是、先天性疾病、家族性疾病、遗传物质改变引起的疾病、不可医治的疾病、罕见的疾病16、 引起猫叫综合症的突变方式是、缺失、易位、倒位、重复、环状染色体17、属于母系遗传的遗传病是、单基因病、多基因病、染色体病、线粒体病、体细胞病18、由于突变使编码密码子形成终止密码，此突变为、同义突变、错义突变、无义突变、终止密码突变、移码突变19、家庭中患者严重程度决定生育患儿风险度的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传D. X连锁显形遗传E. 多基因遗传20、父亲为AB血型，母亲为B血型，其女儿为A血型，如果再生育，孩子的血型仅可能有A. A和BB. B和ABC. A、B和ABD. A和ABE. A、B、AB和O21、亲属级别相同的个体发病率相同的遗传病是A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E. 多基因遗传22、患者同胞发病率为1%10%的遗传病为A. 常染色体隐性遗传B. 常染色体显性遗传C. X连锁隐形遗传ARD. X连锁显形遗传E多基因遗传23、下面对线粒体不正确的描述是A. 线粒体为母系遗传B. 细胞内线粒体的遗传背景完全一致C. 多数细胞的线粒体具有多拷贝的mtDNAD. 在有丝分裂时，线粒体不均等分离E. 线粒体DNA具有与细胞核DNA不同的特殊密码子24、子女发病率为1/4的遗传病为A染色体显性遗传B常染色体隐性遗传CX连锁显性遗传DX连锁隐性遗传EY连锁遗传25、48，XXXY个体有、一个X染色质、两个X染色质、一个X染色质和一个Y染色质、两个X染色质和一个Y染色质、一个Y染色质26、如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成( )A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E部分三体型27、若某一个体核型为46，XX/47，XX，+21则表明该个体为( )A常染色体结构异常的嵌合体 B常染色体数目异常的嵌合体C性染色体结构异常的嵌合体 D性染色体数目异常的嵌合体 E以上都不是28、染色体结构畸变的基础是( )A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制C染色体断裂 D染色体不分离E染色体丢失29、Down综合征属于染色体畸形变中的( )A三体型数目畸变 B三倍体数目畸变C单体型数目畸变 D单倍体数目畸变 E多倍体数目畸变30、白化病是常染色体隐性遗传病，一对表现型正常的夫妇，生有一白化病患儿，再生子女患病风险为-。 A1/2 B1/3 C1/4 D2/331、一个血型为A型的男子与一个血型为AB型的女性结婚，子女中不可能有的血型是-。 AA型 B. B型 CAB型 DO型32、近亲结婚可以显著提高_的发病率。 AAD BAR CXD DXR33、下列突变不导致氨基酸序列改变的是_。 A同义突变 B. 错义突变 C. 无义突变 D. 移码突变34、DMD为XR遗传病，有一男性DMD患者，他的下列哪位亲属通常不会患此病_?A. 同胞兄弟 B. 姨表兄弟 C. 舅舅 D.姑姑35、人类染色体不包括_。 A中央着丝粒染色体 B亚中着丝粒染色体 C近端着丝粒染色体 D端着丝粒染色体36、核型为47，XXY的细胞中可见到_个X染色质。 A0 B1 C2 D337、染色体长臂紧靠着丝粒的带描述为_。 AQ11 BP11 Cq11 Dp1138、先天性卵巢发育不全(Turner综合征)的最常见核型是_。A45，X B47，XXY C47，XYY D47，XXX39、一条染色体的长短臂分别发生断裂，带有着丝粒的短臂与长臂重接称()。A臂内倒位；B臂间倒位；C罗伯逊易位；D重复；E环状染色体。40、把群体某数量性状变异的分布绘成曲线，可以看到（）。A曲线存在两个峰；B曲线存在三个峰；C曲线存在两个或三个峰；D曲线只有一个峰；E曲线存在一个或两个峰。41、Klinefelter综合征的核型是()。A47，XXX；B46，XY/46，XX；C45，X；D47，XXY；E47，XY，+21。42、先天性髋关节脱位是一种多基因病，男性的发病率是女性的5倍，下列哪种情况发病风险最高（）。A女性患者的儿子；B女性患者的女儿；C男性患者的儿子；D男性患者的女儿；E以上都不是。43、一个母亲患甲型血友病的男子，与一位父亲患甲型血友病的女子结婚，问二人婚后子女则()。A女儿发病；B儿子发病；C子女各1/2发病；D儿1/2发病，女儿无病；E女儿1/2发病，儿无病。44、有些遗传病家系看不到垂直传递的现象，这是因为（）该遗传病是体细胞遗传病；该遗传病是线粒体病；该遗传病是性连锁遗传病；该遗传病的患者活不到生育年龄或不育45、突变的（ ）是复等位基因产生的基础。多方向性； 可重复性； 可逆性； 时间差异； 后果不同46、遗传异质性是指（ ）表型与基因型一致的个体； 表型与基因型不一致的个体； 表型一致的个体，但基因型不同； 基因型一致的个体，但表型不同； 以上都不对47、无义突变引起（ ）肽链缩短；肽链延长；编码的氨基酸不变； 编码的氨基酸性质改变； 都不对48、一红绿色盲的男性与正常女性婚配后，他们所生的后代中患病情况为（）女儿全部为红绿色盲患者；儿子全部为红绿色盲患者；儿子全部为红绿色盲携带者；女儿全部为红绿色盲携带者；都不对49、人类的指关节僵直症是由一个显性基因引起的，外显率是75%。如果杂合个体之间结婚，子女有此病症的比例是多大？（ ）3/16； 5/8；3/8；9/16；5/1650、父母都是A血型，生育了一个O血型的孩子，这对夫妇再生育孩子的血型可能是（ ） 只能是A血型 ； 只能是O血型 ； A型或O型 ； AB型 ；B型或O型51、下列哪一条不符合常染色体显性遗传的特征（） 男女发病机会均等 ； 系谱中呈连续传递现象 ； 患者都是纯合体； 双亲无病时，子女一般不会发病 ；经常是连续几代都有患者52、视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病，如果外显率为90%，一个杂合型患者与正常人结婚，生下患者的概率为（） 50%； 45%； 75% ； 100% ； 25%53、唇腭裂是一种（） 单基因病； 多基因病；染色体病； 受体病； 转运病54、在一个随机杂交的群体中，多基因遗传的变异范围广泛，大多数个体接近于中间类型，极端变异的个体很少。这些变异产生是由（ ） 多基因遗传基础和环境因素共同作用的结果； 遗传基础的作用大小决定的； 环境因素的作用大小决定的； 多对基因的分离和自由组合的作用的结果；多对基因的连锁互换作用的结果55、有些多基因遗传病的群体发病率有性别差异，发病率低的性别（）发病阈值高，其子女的复发风险也相对较高；发病阈值低，其子女的复发风险也相对较低；发病阈值高，但其子女的复发风险相对较低；发病阈值低，但其子女的复发风险相对较高；都不对56、一种多基因遗传病的复发风险与（ ）该病的遗传率的大小有关，而与一般群体的发病率的大小无关；一般群体的发病率的大小有关，而与该病的遗传率的大小无关；该病的遗传率和一般群体的发病率的大小都有关；亲缘关系的远近无关；都不对57、外显子(exon)是指_;A. 基因中的增强序列; B. 结构基因中的编码序列;C. 调控基因; D. 结构基因中的间隔序列;58、12q21的含义是_;A. 12号染色体短臂上有21条带; B. 12号染色体长臂上有21条带;C. 12号染色体长臂的2区1带; D. 12号染色体共有21条带;59、某多基因病的群体发病率为1%，遗传度为80%，患者一级亲属发病率为_。 A. 1% B. 2% C. 1/4 D. 1/1060、46，XX/47，XX，+21嵌合体产生的原因是_。 A减数第一次分裂染色体不分离 B减数第二次分裂染色体不分离 C有丝分裂染色体不分离 D双雄受精61、有两个唇腭裂患者家系，其中A家系有三个患者，B家系有两个患者，这两个家系的再发风险-。 AA家系大于B家系 BB家系大于A家系 CA家系等于B家系 D等于群体发病率62、某基因表达的多肽中，发现一个氨基酸异常，该基因突变的方式是（）。A 移码突变 B 整码突变 C 无义突变 D 同义突变 E 错义突变63、应用Edward公式估计多基因遗传病复发风险，要求群体发病率为（）。A 1/10000 B 1/4 C 1/1000 D 1%10% E 0.1164、不规则显性是指（）。A 隐性致病基因在杂合状态时不表现出相应的性状B 杂合子的表现型介于纯合显性和纯合隐性之间C 由于环境因素和遗传背景的作用，杂合体中的显性基因未能形成相应的表现型D 致病基因突变成正常基因E 致病基因丢失，因而表现正常65、某人核型为46，XX，del（1）（pterq21;）则表明在其体内的染色体发生了（）。A 缺失 B 倒位 C 易位 D 插入 E 重复66、在多基因病中由多基因基础决定的发生某种遗传病风险的高低称为。 (分值：1分)A.遗传度B.易感性C.易患性D.阈值E.风险度67、有关常染色体隐性遗传病系谱特点叙述不正确的是（C）A.男女发病机会均等B.系谱中往往只有一个患者C.双亲无病，子女一定无病D.近亲婚配，后代发病风险增高68、血友病的遗传属于伴性遗传。某男孩为血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。该家系致病基因传递顺序的最大可能是（B ）A.外祖父母亲男孩 B.外祖母母亲男孩C.祖父父亲男孩 D.祖母父亲男孩69、精神分裂症的群体发病率为1，遗传率为 80，患者一级亲属的发病率应为（B ）。A、1 B、10 C、25 D、5070、在多基因遗传中，两个极端变异的个体婚配后，子代（ D）。A、都是中间类型 B、都是极端类型 C、变异范围广泛 D、绝大多数是中间类型，但也存在一定范围的变异71、多基因遗传病的遗传度越高，则表示该种多基因病_。 A是遗传因素的作用 B主要是遗传因素的作用，环境因素作用较小 C是环境因素的作用 D主要是环境因素的作用，遗传因素作用较小 E遗传因素和遗传因素的作用各一半 72、体细胞中染色体数目为45，称为_。 A单倍体 B三倍体 C单体型 D三体型 E超二倍体73、染色体整倍性改变的机制可能有_。 A染色体断裂及断裂之后的异常重排 B染色体易位 C染色体倒位 D染色体核内复制E姐妹染色单体交换 74、染色体结构畸变的基础是_。 A姐妹染色单体交换 B染色体核内复制 C染色体不分离D染色体断裂及断裂之后的异常重排 E染色体丢失 75、经检查，某患者的核型为46，XY，del(6)p11-ter，说明其为_患者。 A染色体丢失 B染色体部分丢失 C环状染色体 D染色体倒位 E嵌合体三、判断题1、（ ）先天性疾病是指出生前就已形成的疾病，因此都属于遗传病。2、（ ）染色质和染色体是同种物质在细胞周期不同时期的两种表现形式。3、（ ）不完全显性是指杂合子可以表现出临床症状，也可以表现正常。4、（ ）染色体病是指染色体数目或结构发生改变引起的疾病。5、（ ）染色体的断裂和重接是形成各种染色体结构畸变的基础。6、（ ）一对听觉正常的夫妇可能生出先天聋哑的孩子。7、（ ）无义突变指终止密码突变为编码氨基酸的密码8、多倍体细胞就是指细胞内染色体多了一条或数条. （ ）9、基因的外显率就是基因的表现度。 （ ）三、简答题1、根据显性性状的表现特点，常染色体显性遗传分为哪五种类型?在何种类型中会出现隔代遗传的现象?(7分)2、何谓基因突变?有哪些主要类型?3、在估计多基因遗传病的发病风险时，除了该病的遗传率和一般群体的发病率的大小与之密切相关外，还应考虑哪些情况？答：家庭中患病人数越多，发病风险愈高；病情愈严重，发病风险愈高；群体发病率低的性别阈值高，其子女的发病风险高。