第八章--染色体病和遗传性代谢病学习教案

会计学1第八章第八章-染色体病和遗传性代谢染色体病和遗传性代谢(dixi)病病第一页，共50页。第1页/共50页第二页，共50页。第2页/共50页第三页，共50页。才能表现性状称隐性基因。才能表现性状称隐性基因。第3页/共50页第四页，共50页。第4页/共50页第五页，共50页。第5页/共50页第六页，共50页。第6页/共50页第七页，共50页。免高龄免高龄(golng)生育；普遍开生育；普遍开展生殖健康教育、遗传咨询。展生殖健康教育、遗传咨询。第7页/共50页第八页，共50页。第8页/共50页第九页，共50页。第9页/共50页第十页，共50页。n多发性先天畸形多发性先天畸形: :内脏畸形、内脏畸形、骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹骨胳畸形、特殊面容、皮肤纹理改变理改变第10页/共50页第十一页，共50页。第11页/共50页第十二页，共50页。第12页/共50页第十三页，共50页。有染色体畸变家族史有染色体畸变家族史第13页/共50页第十四页，共50页。第14页/共50页第十五页，共50页。第15页/共50页第十六页，共50页。第16页/共50页第十七页，共50页。白血病白血病第17页/共50页第十八页，共50页。第18页/共50页第十九页，共50页。第19页/共50页第二十页，共50页。标准型：标准型： 47 47，XYXY，2121第20页/共50页第二十一页，共50页。诊断：临床(ln chun)特点染色体核型分析确诊第21页/共50页第二十二页，共50页。第22页/共50页第二十三页，共50页。第23页/共50页第二十四页，共50页。第24页/共50页第二十五页，共50页。第25页/共50页第二十六页，共50页。第26页/共50页第二十七页，共50页。第27页/共50页第二十八页，共50页。第28页/共50页第二十九页，共50页。第29页/共50页第三十页，共50页。第30页/共50页第三十一页，共50页。第31页/共50页第三十二页，共50页。苯乙酸多巴DHPRPTPSGTP-CH第32页/共50页第三十三页，共50页。第33页/共50页第三十四页，共50页。第34页/共50页第三十五页，共50页。第35页/共50页第三十六页，共50页。第36页/共50页第三十七页，共50页。第37页/共50页第三十八页，共50页。第38页/共50页第三十九页，共50页。第39页/共50页第四十页，共50页。第40页/共50页第四十一页，共50页。第41页/共50页第四十二页，共50页。持 血持 血 P h e 浓 度 在浓 度 在 1 2 0 至至360mol/L第42页/共50页第四十三页，共50页。第43页/共50页第四十四页，共50页。第44页/共50页第四十五页，共50页。第45页/共50页第四十六页，共50页。第46页/共50页第四十七页，共50页。第47页/共50页第四十八页，共50页。第48页/共50页第四十九页，共50页。新生儿疾病筛查中心工作新生儿疾病筛查中心工作采血采血邮寄邮寄化验化验结果通知结果通知治疗治疗医医 院院信件信件实实 验验 室室如如 果果阳阳 性性通通 知知医医 院院和和家家 属属姓名姓名:出生日期出生日期:电话电话: DAYS治疗治疗第49页/共50页第五十页，共50页。