高一生物必修2人类遗传病ppt

www. jkzyw. com第三节人类遗传病www. jkzyw. com1：感冒、SARS、爱滋病 2：白化病、红绿色盲、并指3：大脖子病、近视www. jkzyw. com一、人类常见遗传病的类型概念遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。r单基因遗传病遗传J多基因遗传病I染色体异常遗传病(-)单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现 6500多种.常染色体显性遗传病：并指、多指、软骨发育不全脸性普祛長.白化、镰刀型细胞贫血症、 隐性理传病先天性聋哑、苯丙酮尿症显性遗传病：抗维生素D佝偻病伴X染色体隐性遗传病:琴鹰醴礬&in（二）多基因遗传病1 概念：由多对等住基因控制。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如斥发性富血压无脑儿青少年型療尿病唇製2、特点：表现出家族性聚集现象源于遗传素质，易受环境影响 在群体中发病率较高（三）、:染色体异常遗传病概念:由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常 遗传病。常染色体由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征1性染色体由于性染色体变异而引起的遗传病。 如性腺发育不良特点:症状严重，甚至胚胎时期就自然流产资料:1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺 陷，其中7080%是由于遗传因素所致2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。www. jkzyw. com遗传病对人类的危害危害人类健康，降 低人口素质；JUJ给患者本人、家庭 和社会带来严重的经济 负担和精神负担；某些精神病患者给 社会治安带来危害。www. jkzyw. com环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。调查表 明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗 传病发病率明显升高。放射性污染化学污染2对策除重视对人类生存环境 弼医疗卫生条件的改善 外,最有效的方法：挺彳昌和女行优生优生运用遗传学原理 改善人类的遗传素质。 让每个家庭生育出健 康的孩子。优生的措施1、遗传咨询:2、产前诊断3、提倡“适龄生育”4、禁止近亲结婚；Anne Geddes irc|cddC5 corwww. jkzyw. com优生的主要措施禁止近亲结婚lib0我国婚姻法规定：直系血亲和三 代以内制旁系血亲禁止结婚。达尔文和表 妹爱玛生育6个子 女，3个夭折， 3个终生不育www. jkzyw. com祖父母叔伯姑的曾（外孙了 k血缘关系图叔伯姑的子女I-己1（外）孙子女叔伯姑的（外）孙（女外祖父母兄几姐妹兄弟姐妹的了女兄弟姐妹的（外）孙/女芳系血杀ga7J、姨1舅姨的了女舅姨的（外）孙子広舅姨的曾（外）孙kBACK遗传咨询检查、了解病史，作出遗传诊断一k 分析遗传病的传递方式 推断后磁病 提出建议通过遗传咨询可以让咨询 者预先了解如何逹免遗传病和 先夭性疾病恵儿的岀生，因此, 它是预防遗传病发生的主要手 段之一 C产前诊断又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出 生之前，医生用专门 的检测手段，如羊水 检查、B超检查、孕 妇血细胞检查和绒毛 细胞检查以及基因诊 断等手段对孕妇进行 检查，以便确定胎儿 是否患有某种遗传病 或先天性疾病。羊水羊木様诋汁意昭提倡“适龄生育适龄生育女子24-29岁生育 过晚生育由于体内积累的致突变因素增 多，生患病小孩的风险相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患 21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。过早生育对母子健康也不利，原因是一 般女子自生发育要到24-25岁才能完成。www. jkzyw. com三人类基因组计划与人体健康 人类基因组计划简 称: 启动时间: 完成时间: 目 的:参加国:结果：HGP (Human Genome Project)1990年2003年测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息美国，英国，德国，日本，法国, 中国（1%）人类基因组由大约31. 6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3. 0-3. 5万个www. jkzyw. com我国承担的具体内家:人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的 工作,由于这一区域约占基因组的1 %,所以又 称” 1%项目”，草图于2000年4月提前完成.我国科学家对被国际同行称为“北京区域” 的这一部分进行了详细分析，共测定3. 84亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定1 2 次以上，对人类基因组的实际贡献率为1 %左 右，所有指标达到了 “国际人类基因组计划” 协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交 到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免 费享用。www. jkzyw. comVW. COIL一、判断题1 先天性疾病都是遗传病。%）2 人类的遗代病与环境的污染没有 关系。（1=3 单基因病是取一个致病基因引起 遗传病。（乂二、选择题1、21三体综合征、并指、苯丙酮尿症 依次属于：a单基因病中的显性遗传病 b 单基因病中的隐性遗传病 c .常染色体病d .性染色体病A . bac C cabVW. COIL2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：A. 近亲结婚必然使后代患遗传病B. 近亲结婚使后代患遗传病的机会增加G.近亲结婚违反社会的伦理道德D.人类遗传病都是由隐性基因控制的3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子（屮丫）与正常女子屮屮结婚，为预 防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为 最有道理的是A.不要生育B.妊娠期多吃含钙食品C. 只生男孩只生女孩7W. CO Bi人类基因纽计划及共彩呛卜面的就斜阿举广勺您町能造威 的膨吶 以辰姑些观点.i花此氛础 匕 进一捎險 来付关HCW 廿則及J匸倉文的資料 2计对讨论 部分的I词遁肚占白己的见血礼正面效应及相应观点【：邂与缶疝二巒以貓.老年性痴呆. 宙皿LIK箸疾越有关的1|因，丄H nq堆以 治的瘗躺逊fr & IM fj效的慕I関诊说询治 疔.2 佑人M 纶旳 讹徒niij逹遇:传分靳ii咗彳了 迪餐战的MJ冷颓测fll预I站.3. 仃人悼叹：躬因就足我咧！ 帕乔 HCH叮场辿牡因外I：恢止保兀血“ YT巴 叶皋Ml的丰如上迟趴说娄I4忆类亍匕4. 2K AEN教科文纽织尸佯发左r &关于人类易蛋因擇L与人类权刊的匡I际1 cT, 提;12条站本I別小人熒的觀严与护等.科 学家的硏究白f 人类和苗.冈际讣作。员面故应及相应现点1. 越傅疾苗寥系、人 群和I.观 者的遡炸 材拠.足貝经济慈义的鹏冈资谏而拥疔 这资源的墅哄叩国家痕T农:国壕争夺躺 内的：珂措坊S 有人曾遠样扶怒地i兑占你 J曾怆走了找们的竝金，现林必耍来抢我们 的躬囚2 HGP叨加因之I硫实存：人料的 益対.蛍燃这种苑井不到T分之一。泉抠这 姿鬲 时 以制酒ILI 64刊吒妄选抒性空彻灭纶武3仃人也慈魂地预需叫3P空死先戒 N时.就足人类灭L二之LI! ”吐刘上的歧况 已经够多了.现在又仃厂_TE常皋内郭广与 “碘屈地闵红广的述佟叹稅！匕讨论:一人矣孙IM銀全部序列旳河定菽豁T呷 些 鮫和t茅L? 人.龚 矗凹幻l Mr研 兗耳匚那 了闻1 些劇进展？ 我国zf4的I % 吋 馬右勺具件-内 衽疑 H么？ 定我.苗况如阿7 我皿作光临一旳发按 中国專娶与】IGP冇哪些主大疹夂？2你品何靳关于人我：AM习釦匚人矣 叔朋r*i府立盲诒J糸备抿榜剤?九休认为hop湃对科学友展、人矣健丿J 在会冷瘦苛-方商产生那些辭咗I ? fit如何4平儕 这_些褊询？41学是一匕衣刃创. 誌可以为人吳宜 福可能吐版一些负面渺呦口为了保辽人是 也R hg斫兄廷入現U金臂“几为弟扌奔家与 帝迪 4 氏应谨介别茨如邮些衽会樹仕？www. jkzyw. com多指多指、并指：发生者的 突变基因位于2号染色体长臂 上，患者除手指畸形外，其 他情况与正常人相同。轶骨发育不全期。一种常染色体上显性遗 传病（显性致病基因A引起 的）。这种病的患者表现出 异常的体态：四肢短小畸 形，上臂和大腿表现得尤 为明显；腰椎过度前凸； 腹部明显隆起；臀部后凸； 患者身材短小。据研究， 软骨发育不全是由致病基 因A导致长骨端部软骨细胞 的形成出现障碍而引起的 一种侏儒症。这种病的纯 合子患者的病情严重，大 多数死于胎儿期或新生儿www.抗维生素D佝偻病 是由X染色体上显性 基因控制的 -种显性遗 传蒲。患者 对磷、钙吸 收不良而导 致骨发育障 碍。匂化病www. jkzyw. com苯丙酮尿症 智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。3?j：bn:.i:n苯丙氨酸_k酪氨酸（正常）苯丙酮尿症缺少基因P,正 常酶无法合成积累A苯丙酮酸（异常）一苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义 上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅 有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法 是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。 所以，让女孩延续生命的食物全是化学 产品，近些的在北京，远些的就在日本 和美国等地。进行性駅養界不k种由位于x染色体 上隐性致病基因控制 的一种遗传病。患儿 由于肌肉萎缩、无力 而导致行走困难，患 病后期双侧腓肠肌呈 假性肥大，患儿多于 4-5岁发病，20岁以 前死亡。唇裂 多基因遗传病21三体综合征属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人 多了一条。恵者智力低下，发育o 50%的恵者有 先夭性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。www. jkzyw. comwww. jkzyw. com性腺发育不良（特纳氏综合症）患者缺少了一条X 染色体。患者身体比 较矮小，肘常外翻， 颈部皮肤松弛为険颈。 外观虽然表现为妥性, 但是性腺发育不良， 乳房不发育，因而没 有生育能力。练习:1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型?www. jkzyw. com(1)(3)(4)(6)(7)苯丙酮尿症 21三体综合征 抗维生素D佝偻病 软骨发育不全 红绿色盲 青少年型糖尿病 性腺发育不良_A. 常显B. 常隐C. X显D. X隐E. 多基因遗传病F. 常染色体病G性染色体病www. jkzyw. comwww. jkzyw. comwww. jkzyw. com推断遗传类型 般步骤1IIin1 确定显、隐性关系无中生有为隐性基因决定; 有中生无为显性基因决定。2 确定基因位置假设一推论结论n-O Ot12341234：Im 1 1 A卫 d（!）-0in24www. jkzyw. com有时系谱中出现了伴X显性或伴X隐性遗传的特点，而没 有出现它们不可能出现的现象，此时可优先考虑是伴X显性 遗传或伴X隐性遗传，但必须用上“最可能是” 一词。如：www. jkzyw. com