二第五章《人类遗传病》导学案

第五章第3节人类遗传病课前预习学案一、预习目标预习人类常见遗传病的类型，初步把握遗传病的概念及种类二、预习内容人类常见遗传病的类型遗传病的概念：由于 而引起的人类疾病。主要可以分为、和三大类。三、提出疑惑同学们，通过你的自主学习，你还有哪些疑惑，请把它填在下面的表格中疑惑点疑惑内容课内探究学案一、学习目标1、举例说出人类遗传病的主要类型;2、探讨人类遗传病的监测与预防；3、关注人类基因组计划及其意义。 重点：人类遗传病的主要类型。难点：(1 )多基因遗传病的概念。(2)近亲结婚的含义及禁止近亲结婚的原因二、学习过程(一) 、人类常见遗传病的类型1 单基因遗传病(1) 概念：受控制的遗传病。(2) 类型及实例 显性致病基因控制的疾病：多指、并指、软骨发育不全，抗维生素D佝偻病等。 隐性致病基因控制的疾病： 、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。2. 多基因遗传病(1) 概念：受控制的人类遗传病。(2) 实例：先天性发育异常、原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病等。(3) 特征：家庭聚集现象；易受环境影响；群体中发病率高3. 染色体异常遗传病(1) 概念：由染色体异常引起的遗传病。(2) 类型及实例 染色体结构变异，例如： 。 染色体数目变异，例如：。(二) 、遗传病的监测和预防1. 手段：主要包括和。2. 意义：在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。3. 遗传咨询的内容和步骤(1)医生对咨询对象进行身体检查，了解 ，对是否患有 作出诊断。(2)分析遗 传病的 ，推算出后代的 。向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行等。4. 产前诊断：指在胎儿出生前，医生用专门的检测手段，如以及等手段，确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。(三) 、人类基因组计划1内容：绘制的地图。2目的：测定 ，解读其中包含的遗传信息。3.意义：认识到人类基因的、及其相互之间的关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义。4 结果：人类基因组大约有三、反思总结人类单基因遗传病判定口诀 无中生有为，有中生无为； 隐性遗传找女患，父子都病是; 显性遗传找男患，母女都病是。四、当堂检测1. 下列有关遗传病的叙述中正31.6亿个碱基对，已发现的基因约为 frxHriA、先天性疾病都是遗传病B、遗传病一定是先天性疾病C、遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病D、遗传病都是由基因突变引起的2基因检测可以确定胎儿的基因型。有一对夫妇，其中一人为X染色体上的隐性基因决定的遗传病患者，另一方表现正常，妻子怀孕后，想知道胎儿是否携带致病基因，请回答：(1) 若丈夫为患者，胎儿是男性时，需要对胎儿进行基因检测吗？为什么？(2) 当妻子为患者时，表现正常胎儿的性别应该是男性还是女性？为什么？课后练习与提高1、 遗传咨询主要包括()医生对咨询对象进行身体检查，并详细了解家庭病史分析、判断遗传病的传递方式 推算后代患病的风险率向咨询对象提出防治这种遗传病的对策、方法和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等，并且解答咨询对象提出的各种问题A. B . C . D .2、 下列关于人类基因组计划的说法中不正确的是()A. 人类基因组计划测定的是人类DNA核苷酸序列B. 人类基因组计划是科学史上最伟大的工程计划C. 对于人类疾病的预防、诊断和治疗都会有全新的改变D. 测序工作完成于1990年，至此人类了解基因的历程已结束3、囊性纤维变性是一种常染色体遗传病, 如一对健康的夫妇有一患有此病的孩子， 子患该病的机会是多少在欧洲的人群中，每2500个人中就有一个患此病。 该妇女又与一健康的男子再婚， 再婚的双亲生一孩()A.1/25B.1/50C.1/100D.1/2504、人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率()A . 9/16B . 3/4 C. 3/16 D. 1/45、 下图是某家庭的遗传图谱，该病不可能的遗传方式是 ( )A.常染色体显性遗传B .常染色体隐性遗传C. X染色体显性遗传D . X染色体隐性遗传6、某男子的父亲患血友病，而他本人血凝时间正常。他与一个没有血友病家族史的正常女子结婚，一般情况下，他们的孩子患血友病的概率是()A. 1/2B. 1/4C. 0 D. 1/16n (Ta-pi i d 6 5 6 |S 9 SO 叫iSl九旦3IV14 15 16 17 为女、男患者当堂检测答案l.c 1 (l)需要.因为表现型正常的女性有可能是携带若，她与禺患者婚配时，禺性胎 儿可能带有致病基因.心)女性.女患看与正常男性婚配时，所有的女性胎儿都有来自父亲 的X染色郎上的正常的显性基因，因此表现正常.课后练习与提高答案l.D 2.D 3.C 4.B 5.C 6.C