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主页：http:/analysis.bio- site analysis 二.Pair-loci D/r2 value三.Haplotype analysis 一：Single site analysis 1.对每个位点进行分析，基因型频率的统计。 2.针对等位基因和基因型分别进行case组和control组的卡方检测和odds ratio的计算。 3.对case组和control组进行HWE的检测。Single site analysis输出结果：二：Pair-loci D/r2 value 软件会对输入的所有位点进行两两的D和r2的计算。D和r2都是用来对位点间LD紧密程度进行度量的两个值 比如：说输入了3个位点的数据，那么就会进行12，13和23这三种组合的计算。D和r2都是用来对位点间LD紧密程度进行度量的两个值。Pair-loci D/r2 value结果输出形式：三：Haplotype analysis 选择了这个选项的话，就可以对单倍型进行分析了。分析结果包括这些位点形成了哪些单倍型，每个单倍型的频率，以及单倍型频率在case和control中的分布是否有差异。这时候软件会为每种单倍型都给出一个p值，这个值代表这种单倍型是否在分组中有差异，另外还会给出一个总的p值，这个值是对所有单倍型综合考察后得出的。最后也会给出odds ratio的值。Haplotype analysis 结果输出：四：Number of sites 输入你所需要分析的位点数五：Selected sites for haplotype analysis 在这里你可以通过输入一个字符串来选择对哪些位点进行单倍型分析。 比如：你输入了4个位点的数据，但是你只想分析第一，第二，第四个位点形成的单倍型的情况，那么你可以输入1 1 0 1，这样的话第三个位点就不会被分析了。如果不输入，默认是所有位点都分析。六：Calculate linkage disequilibrium in 这个下拉菜单可以让你选择在计算LD的时候，是只在case中或者control中计算还是全都计算： both case and control Just case Just control 七：Lowest frequency threshold (LFT) for haplotype analysis 在进行单倍型分析的时候，有些单倍型的频率非常低，这样的话有可能只在case或者只在control中存在，这时候这种单倍型的频率分布在分组中的差异就非常大，这样的话可能本身你所分析的位点在分组中并没有差异，但是由于这个单倍型的存在而导致分析结果产生偏差。所以我们可以在这个选项中输入数值，比如输入0.03，那么所有频率低于0.03的单倍型就不分析其分布的差异了。如果空白，默认值是0.03八：Marker names 这一栏可以输入位点的名称，比如说你所分析的位点的rs号。每个rs号之间用空格隔开，也可以空白，这样的话，默认的命名就是site1,site2等等。数据输入 shesis软件所能接受的数据输入格式如下所示Excel保存形式： 第一列是每个样本的ID，这可以是数字也可以是字母，不能输入中文。从第二列开始每2列代表一个位点，也就是说2，3列是第一个位点的2个等位基因，4，5列是第二个位点的2个等位基因，等位基因型可以用字母ATCG表示，也可以用12等数字来表示。如果有些样本没有成功分型，那么它的等位基因就需要用0 0来表示(也需要分成2列)。说明： Excel中：左边红色部分为control组，右边为case组，第一、二列为第一个位点的等位基因（T,C.），必须先分裂。如TC,分成T C，一列变成二列，同时等位基因也随之分开。值得注意的是，同个基因的多个位点（rs）必须按上游到下游的顺序从左到右排列。Excel数字保存形式：结束结束
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