现代遗传学2孟德尔定律

第 二 章 孟 德 尔 定 律Chapter 2. Mendelian Laws 遗 传 因 子 假 说 、 遗 传 因 子 分 离与 自 由 组 合 规 律 及 其 发 展 2 孟 德 尔 (Gregor J. Mendel,1822-1884)及 其杂 交 试 验n 从 1856-1871年 进 行 了 大 量 植 物 杂 交 试 验 研 究 ；n 其 中 对 豌 豆 (严 格 自 花 授 粉 /闭 花 授 粉 )差 别 明 显 的 7对 简 单 性 状 进 行 了 长 达 8年 研 究 ， 提 出 遗 传 因 子 假说 及 其 分 离 与 自 由 组 合 规 律 (后 称 Mendels Laws)；n 1865年 2月 8日 和 3月 8日 先 后 两 次 在 布 尔 诺 自 然 科学 会 例 会 上 宣 读 发 表 ；n 1866年 整 理 成 长 达 45页 的 植 物 杂 交 试 验 一 文 ，发 表 在 布 隆 自 然 科 学 会 志 第 4卷 上 。奥 地 利 布 隆 (Brnn):现 捷 克 布 尔 诺 (Bruo) 第 一 节 分 离 规 律Section 2.1 The Law of Segregation一 、 一 对 相 对 性 状 的 分 离 现 象二 、 分 离 现 象 的 解 释三 、 基 因 型 与 表 现 型四 、 分 离 规 律 的 验 证五 、 基 因 分 离 的 细 胞 学 基 础六 、 分 离 规 律 的 意 义 与 应 用 一 、 一 对 相 对 性 状 的 分 离 现 象相 关 背 景 知 识单 位 性 状 与 相 对 性 状豌 豆 的 7个 单 位 性 状 及 其 相 对 性 状孟 德 尔 的 豌 豆 杂 交 试 验(一 )、 豌 豆 花 色 杂 交 试 验(二 )、 七 对 相 对 性 状 杂 交 试 验 结 果(三 )、 性 状 分 离 现 象 5 单 位 性 状 与 相 对 性 状n 生 物 体 或 其 组 成 部 分 所表 现 的 形 态 特 征 和 生 理特 征 称 为 性 状(character/trait)。n 最 初 人 们 在 研 究 生 物 遗传 时 往 往 把 所 观 察 到 的生 物 所 有 特 征 或 某 一 类特 征 作 为 一 个 整 体 看 待 。 n 孟 德 尔 把 植 株 性 状 总 体 区 分 为各 个 单 位 ， 称 为 单 位 性 状 (unit character)， 即 ： 生 物 某 一 方 面的 特 征 特 性 。n 不 同 生 物 个 体 在 单 位 性 状 上 存在 不 同 的 表 现 ， 这 种 同 一 单 位性 状 的 相 对 差 异 称 为 相 对 性 状(contrasting character)。 6 豌 豆 的 7个 单 位 性 状 及 其 相 对 性 状 7 豌 豆 的 7个 单 位 性 状 及 其 相 对 性 状 8 孟 德 尔 的 豌 豆 杂 交 试 验n 所 选 择 的 七 个 单 位 性 状 的相 对 性 状 间 都 存 在 明 显 差异 ， 后 代 个 体 间 表 现 明 显的 类 别 差 异 ；n 按 杂 交 后 代 的 系 谱 进 行 的记 载 和 分 析 ， 对 杂 交 后 代性 状 表 现 进 行 归 类 统 计 、并 分 析 了 各 种 类 型 之 间 的比 例 关 系 。 9 (一 )、 豌 豆 花 色 杂 交 试 验n1. 试 验 方 法 10 植 物 杂 交 试 验 的 符 号 表 示 P： 亲 本 (parent)， 杂 交 亲 本 ； ： 作 为 母 本 ， 提 供 胚 囊 的 亲 本 ； ： 作 为 父 本 ， 提 供 花 粉 粒 的 杂 交 亲 本 。 ： 表 示 人 工 杂 交 过 程 ；F1： 表 示 杂 种 第 一 代 (first filial generation)；： 表 示 自 交 ， 采 用 自 花 授 粉 方 式 传 粉 受 精 产 生 后 代 。F 2： F1代 自 交 得 到 的 种 子 及 其 所 发 育 形 成 的 的 生 物 个 体 称 为杂 种 二 代 ， 即 F2。 由 于 F2总 是 由 F1自 交 得 到 的 所 以 在 类 似的 过 程 中 符 号 往 往 可 以 不 标 明 。 11/14 豌 豆 杂 交 操 作 方 法 12 2. 试 验 结 果n F1(杂 种 一 代 )的 花 色 全 部为 红 色 ；n F2(杂 种 二 代 )有 两 种 类 型的 植 株 ， 一 种 开 红 花 ， 一种 开 白 花 ； 并 且 红 花 植 株与 白 花 植 株 的 比 例 接 近 3:1。 P 红 花 ( ) 白 花 ( ) F1 红 花 F 2 红 花 白 花株 数 705 224比 例 3.15 1? 13 3. 反 交 (reciprocal cross)试 验 及其 结 果n 孟 德 尔 后 来 用 白 花 亲 本 作 为 母 本 、 红 花 亲 本 作 为 父 本 进 行杂 交 试 验 ， 即 ： 白 花 ( ) 红 花 ( )。通 常 人 们 将 这 两 种 杂 交 组 合 方 式 之 一 称 为 正 交 ， 另 一 种 则是 反 交 (reciprocal cross)。n 反 交 试 验 结 果 ：F1植 株 的 花 色 仍 然 全 部 为 红 色 ；F 2红 花 植 株 与 白 花 植 株 的 比 例 也 接 近 3:1。n 反 交 试 验 结 果 与 正 交 完 全 一 致 ， 表 明 ： F1、 F2的 性 状 表 现不 受 亲 本 组 合 方 式 的 影 响 ， 与 哪 一 个 亲 本 作 母 本 无 关 。 14 3. 反 交 (reciprocal cross)试 验 及其 结 果 15 (二 )、 七 对 相 对 性 状 杂 交 试 验 结 果 16 (二 )、 七 对 相 对 性 状 杂 交 试 验 结 果 17 (三 )、 性 状 分 离 现 象1. F1代 个 体 (植 株 )均 只 表 现 亲 本 之 一 的 性 状 ， 而 另 一 个 亲本 的 性 状 隐 藏 不 表 现 。 相 对 性 状 中 ， 在 F1代 表 现 出 来 的 相 对 性 状 称 为 显 性 性状 (dominant character)， 而 在 F1中 未 表 现 出 来 的 相 对性 状 称 为 隐 性 性 状 (recessive character)。2. F2有 两 种 性 状 表 现 类 型 的 植 株 ， 一 种 表 现 为 显 性 性 状 ，另 种 表 现 为 隐 性 性 状 ； 并 且 表 现 显 性 性 状 的 植 株 数 与 隐性 性 状 个 体 数 之 比 接 近 3:1。 隐 性 性 状 在 F 1中 并 没 有 消 失 ， 只 是 被 掩 盖 了 ， 在 F2代显 性 性 状 和 隐 性 性 状 都 会 表 现 出 来 ， 这 就 是 性 状 分 离(character segregation)现 象 。 二 、 分 离 现 象 的 解 释(一 )、 遗 传 因 子 假 说(二 )、 遗 传 因 子 的 分 离 规 律(三 )、 豌 豆 花 色 分 离 现 象 解 释(四 )、 豌 豆 子 叶 颜 色 遗 传 因 子 的 分 离 与 组 合 19 (一 )、 遗 传 因 子 假 说孟 德 尔 在 试 验 结 果 分 析 基 础 上 提 出 了 遗 传 因 子 (inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概 念 ， 认 为 ：n 生 物 性 状 是 由 遗 传 因 子 决 定 ， 且 每 对 相 对 性 状 由 一 对 遗 传 因子 控 制 ；n 显 性 性 状 受 显 性 因 子 (dominant )控 制 ， 而 隐 性 性 状 由 隐 性因 子 (recessive )控 制 ； 只 要 成 对 遗 传 因 子 中 有 一 个 显 性 因子 ， 生 物 个 体 就 表 现 显 性 性 状 ；n 遗 传 因 子 在 体 细 胞 内 成 对 存 在 ， 而 在 配 子 中 成 单 存 在 。 体 细胞 中 成 对 遗 传 因 子 分 别 来 自 父 本 和 母 本 。 20 (二 )、 遗 传 因 子 的 分 离 规 律遗 传 因 子 在 世 代 间 的 传 递 遵 循 分 离 规 律 (the law of segregation)：n (性 母 细 胞 中 )成 对 的 遗 传 因 子 在 形 成 配 子 时 彼 此 分 离 、 分 配到 配 子 中 ， 配 子 只 含 有 成 对 因 子 中 的 一 个 。而 杂 种 体 细 胞 中 ， 分 别 来 自 父 母 本 的 成 对 遗 传 因 子 也 各 自 独立 ， 互 不 混 杂 ； 在 形 成 配 子 时 彼 此 分 离 、 互 不 影 响 。n 杂 种 产 生 含 两 种 不 同 因 子 (分 别 来 自 父 母 本 )的 配 子 ， 并 且 数目 相 等 ； 各 种 雌 雄 配 子 受 精 结 合 是 随 机 的 ， 即 两 种 遗 传 因 子是 随 机 结 合 到 子 代 中 。 21 (三 )、 豌 豆 花 色 分 离 现 象 解 释n 孟 德 尔 利 用 其 遗 传 因 子 假 说 、 分 离 规 律 对 性 状 分 离 现象 进 行 解 释 ， 认 为 ：F2产 生 性 状 分 离 现 象 是 由 于 遗 传 因 子 的 分 离 与 组 合 22 (四 )、 豌 豆 子 叶 颜 色 遗 传 因 子 的 分离 与 组 合 三 、 基 因 型 (genotype)和 表 现 型 (phenotype)基 本 概 念(一 )、 基 因 型 与 表 现 型 的 相 互 关 系(二 )、 纯 合 (homozygous)与 杂 合 (heterozygous)(三 )、 生 物 个 体 基 因 型 的 推 断 24 基 因 型 (genotype)和 表 现 型(phenotype)n 根 据 遗 传 因 子 假 说 ， 生 物 世 代 间所 传 递 的 是 遗 传 因 子 ， 而 不 是 性状 本 身 ； 生 物 个 体 的 性 状 由 细 胞内 遗 传 因 子 组 成 决 定 ； 因 此 ， 对生 物 个 体 而 言 就 存 在 遗 传 因 子 组成 和 性 状 表 现 两 方 面 特 征 。n 1909年 约 翰 生 提 出 用 基 因 (gene)代 替 遗 传 因 子 ， 成 对 遗 传 因 子 互为 等 位 基 因 (allele)。 在 此 基 础 上形 成 了 基 因 型 和 表 现 型 两 个 概 念 。 n 基 因 型 (genotype)指 生 物 个 体 基 因 组 合 ，表 示 生 物 个 体 的 遗 传组 成 ， 又 称 遗 传 型 ；n 表 现 型 (phenotype)指 生 物 个 体 的 性 状 表现 ， 简 称 表 型 。 25 (一 )、 基 因 型 与 表 现 型 的 相 互 关 系n 基 因 型 是 生 物 性 状 表 现 的 内 在 决 定 因 素 ， 基 因 型 决 定 表 现型 。如 一 株 豌 豆 的 基 因 型 是 CC或 Cc， 则 该 植 株 会 开 红 花 ，而 基 因 型 为 cc的 植 株 才 会 开 白 花 。n 表 现 型 是 基 因 型 与 环 境 条 件 共 同 作 用 下 的 外 在 表 现 ， 往 往可 以 直 接 观 察 、 测 定 ， 而 基 因 型 往 往 只 能 根 据 生 物 性 状 表现 来 进 行 推 断 。 26 (二 )、 纯 合 与 杂 合n 具 有 一 对 相 同 基 因 的 基 因 型 称 为 纯 合 基 因 型 (homozygous genotype)， 如 CC和 cc； 这 类 生 物 个 体 称 为 纯 合 体 (homozygote)。显 性 纯 合 体 (dominant homozygote), 如 ： CC.隐 性 纯 合 体 (recessive homozygote), 如 ： cc.n 具 有 一 对 不 同 基 因 的 基 因 型 称 为 杂 合 基 因 型 (heterozygous genotype)， 如 Cc； 这 类 生 物 个 体 称 为 杂 合 体 (heterozygote)。n 由 于 纯 合 体 与 杂 合 体 的 基 因 组 成 不 同 ， 所 以 它 们 所 产 生 的 配 子 及自 交 后 代 的 遗 传 稳 定 性 均 有 所 不 同 ： (1).产 生 配 子 上 的 差 异 ；(2).自 交 后 代 的 遗 传 稳 定 性 。 27 (二 )、 纯 合 与 杂 合 28 (二 )、 纯 合 与 杂 合 29 (三 )、 生 物 个 体 基 因 型 的 推 断n 基 因 型 和 表 现 型 的 概 念 是 建立 在 单 位 性 状 上 ， 所 以 当 我们 谈 到 生 物 个 体 的 基 因 型 或表 现 型 时 ， 往 往 都 是 针 对 所研 究 的 一 个 或 几 个 单 位 性 状而 言 ， 而 不 考 虑 其 它 性 状 和基 因 的 差 异 。 n 通 常 可 以 根 据 生 物 的 表 现型 来 对 一 个 生 物 的 基 因 型作 出 推 断 ， 尤 其 是 推 断 表现 为 显 性 性 状 的 生 物 个 体的 基 因 型 是 纯 合 的 ， 还 是杂 合 的 。例 ： 有 一 株 豌 豆 A开 红花 ， 如 何 判 断 它 的 基 因型 ？ 30 如 何 判 定 ? 31 例 : 红 花 植 株 基 因 型 推 断n 因 为 表 现 型 为 红 花 ， 所 以 至 少 含 有 一 个 显 性 基 因 C；n 判 断 A植 株 是 纯 合 体 (CC)还 是 杂 合 体 (Cc)， 要 看 它 所 产 生配 子 的 类 型 、 比 例 或 者 自 交 后 代 是 否 出 现 性 状 分 离 现 象 。用 A植 株 进 行 自 交 ， 如 果 自 交 后 代 都 开 红 花 ， 则 A植 株是 纯 合 体 ， 其 基 因 型 是 CC；如 果 自 交 后 代 有 红 花 和 白 花 两 种 ： 且 两 种 个 体 的 比 例为 3:1， 则 A植 株 是 杂 合 体 Cc。 32 四 、 分 离 规 律 的 验 证n 遗 传 因 子 仅 是 一 个 理 论 的 、 抽 象 的 概 念 。当 时 孟 德 尔 不 知 道 遗 传 因 子 的 物 质 实 体 是什 么 ， 如 何 实 现 分 离 。n 遗 传 因 子 分 离 行 为 仅 仅 是 孟 德 尔 基 于 豌 豆 7对 相 对 性 状 杂 交 试 验 中 所 观 察 到 的 F1 、 F2个 体 表 现 型 及 F 2性 状 分 离 现 象 作 出 的 一 种假 设 。n 正 因 为 如 此 ， 从 孟 德 尔 杂 交 试 验 到 遗 传 因子 假 说 是 一 个 高 度 理 论 抽 象 过 程 。 所 以 当时 几 乎 没 有 人 能 够 理 解 。 如 何 对 这 一 假 说进 行 验 证 呢 ？ n 一 个 正 确 的 理 论 ，它 首 先 要 能 解 释 已知 的 现 象 ；其 次 要 能 够 对 未 知事 物 作 出 理 论 推 断(预 测 未 知 )， 并 通过 试 验 来 检 验 推 断结 果 。n 这 是 科 学 理 论 的 一般 验 证 过 程 。遗 传 因 子 假 说 及其 分 离 能 够 解 释豌 豆 杂 交 试 验 中观 察 到 的 性 状 分离 现 象 。 分 离 规 律 的 验 证 方 法(一 )、 测 交 法(二 )、 自 交 法(三 )、 F1花 粉 鉴 定 法(四 )、 红 色 面 包 霉 杂 交 法 34 测 交 (test cross)的 概 念 与 作 用n 测 交 法 ， 是 把 被 测 验 的 个体 与 隐 性 纯 合 的 亲 本 杂 交 。根 据 测 交 子 代 Ft所 出 现 的表 现 型 种 类 和 比 例 ， 可 以确 定 被 测 个 体 的 基 因 型 。 n 被 测 个 体 不 仅 仅 是 F1， 可以 是 任 一 需 要 确 定 基 因 型的 生 物 个 体 。 n 因 为 隐 性 纯 合 体 只 能 产 生 一 种含 隐 性 基 因 的 配 子 ， 它 们 和 含有 任 何 基 因 的 某 一 种 配 子 结 合 ，其 子 代 将 只 能 表 现 出 那 一 种 配子 所 含 基 因 的 表 现 型 。 所 以 测交 子 代 的 表 现 型 的 种 类 和 比 例正 好 反 映 了 被 测 个 体 所 产 生 的配 子 种 类 和 比 例 。 35 (一 )、 测 交 法1. 杂 种 F1的 基 因 型 及 其 测 交 结 果 的 推 测1) 杂 种 F1的 表 现 型 与 红 花 亲 本 (CC)一 致 ， 但 根 据 孟 德 尔的 解 释 ， 其 基 因 型 是 杂 合 的 ， 即 为 Cc；因 此 杂 种 F1减 数 分 裂 应 该 产 生 两 种 类 型 的 配 子 ， 分 别含 C和 c， 并 且 比 例 为 1:1。2) 白 花 植 株 的 基 因 型 是 cc， 只 产 生 含 c的 一 种 配 子 。 推 测 ： 如 果 用 杂 种 F 1与 白 花 植 株 (cc)杂 交 ， 后 代 应 该有 两 种 基 因 型 (Cc和 cc)， 分 别 表 现 为 红 花 和 白 花 ， 且比 例 为 1:1。 36 红 花 F1的 测 交 结 果 推 测 37 2. 测 交 试 验 结 果Mendel用 杂 种 F1与 白 花 亲 本 测 交 ， 结 果 表 明 ：n 在 166株 测 交 后 代 中 ：85株 开 红 花 ， 81株 开 白 花 ；其 比 例 接 近 1:1。n 结 论 ： 分 离 规 律 对 杂 种 F1基 因 型 (Cc)及 其 分 离 行 为 的 推 测是 正 确 的 。 38 (二 )、 自 交 法n 纯 合 体 (如 CC)只 产 生一 种 类 型 的 配 子 ， 其自 交 后 代 也 都 是 纯 合体 ， 不 会 发 生 性 状 分离 现 象 ；n 杂 合 体 (如 Cc)产 生 两种 配 子 ， 其 自 交 后 代会 产 生 3:1的 显 性 :隐性 性 状 分 离 现 象 。 1. F2基 因 型 及 其 自 交 后 代 表 现 推 测1) (1/4)表 现 隐 性 性 状 F2个 体 基 因 型 为隐 性 纯 合 ， 如 白 花 F2为 cc；2) (3/4)表 现 显 性 性 状 F2个 体 中 ： 1/3是纯 合 体 (CC)、 2/3是 杂 合 体 (Cc)； 推 测 ： 在 显 性 (红 花 )F 2中 ：n 1/3自 交 后 代 不 发 生 性 状 分 离 ，其 F3均 开 红 花 ；n 2/3自 交 后 代 将 发 生 性 状 分 离 。 39 F2基 因 型 及 其 自 交 后 代 表 现 推 测 40 F2自 交 试 验 结 果n 孟 德 尔 将 F2代 显 性 (红 花 )植 株 按 单 株 收 获 、 分 装 。由 一 个 植 株 自 交 产 生 的 所 有 后 代 群 体 称 为 一 个 株 系(line)。n 将 各 株 系 分 别 种 植 ， 考 察 其 性 状 分 离 情 况 。 所 有 7对 性 状试 验 结 果 均 列 于 表 2-2中 。发 生 性 状 分 离 现 象 的 株 系 数 与 没 有 发 生 性 状 分 离 现 象 的株 系 数 之 比 总 体 上 是 趋 向 于 2 ： 1。表 现 出 性 状 分 离 现 象 的 株 系 来 自 杂 合 (Cc)F 2个 体 ；未 表 现 性 状 分 离 现 象 的 株 系 来 自 纯 合 (CC)F2个 体 。n 结 论 ： F2自 交 结 果 证 明 根 据 分 离 规 律 对 F2代 基 因 型 的 推 测是 正 确 的 。 41 豌 豆 7对 相 对 性 状 显 性 F2自 交 后代 表 现 42 (三 )、 F1花 粉 鉴 定 法n 测 交 法 是 根 据 测 交 后 代 表 现 型 类 型 和 比 例 来 测 定 F1产 生 配子 类 型 和 比 例 ， 并 进 而 推 测 F1基 因 型 ， 即 ：Ft表 现 型 类 型 和 比 例 F1配 子 类 型 和 比 例 F1基 因 型n 性 状 是 在 生 物 生 长 发 育 特 定 阶 段 表 现 ， 大 多 数 性 状 不 会 在配 子 (体 )上 表 现 ， 因 此 无 法 通 过 配 子 (体 )鉴 定 配 子 类 型 ，如 花 色 、 籽 粒 形 状 等 。n 也 有 一 些 基 因 在 二 倍 孢 子 体 水 平 和 配 子 体 水 平 都 会 表 现 。例 如 玉 米 、 水 稻 、 高 粱 、 谷 子 等 禾 谷 类 Wx(非 糯 性 )对wx(糯 性 )为 显 性 ， 它 不 仅 控 制 籽 粒 淀 粉 粒 性 状 ， 而 且 控 制 花 粉 粒 淀 粉 粒 性 状 。 43 n 含 Wx基 因 的 花 粉 粒 具 有 直 链 淀 粉 ， 而 含 wx基 因 的 花 粉 粒 具有 支 链 淀 粉 ， 用 稀 碘 液 对 花 粉 粒 进 行 染 色 ， 就 可 以 判 断 花 粉粒 的 基 因 型 ， 推 测 ：1/2 Wx 直 链 淀 粉 (稀 碘 液 ) 蓝 黑 色1/2 wx 支 链 淀 粉 (稀 碘 液 ) 红 棕 色n 用 稀 碘 液 处 理 玉 米 (糯 性 非 糯 性 )F1(Wxwx)植 株 花 粉 ， 在 显微 镜 下 观 察 ， 结 果 表 明 ：花 粉 粒 呈 两 种 不 同 颜 色 的 反 应 ；蓝 黑 色 : 红 棕 色 1 : 1。 n 结 论 ： 分 离 规 律 对 F1基 因 型 及 基 因 分 离 行 为 的 推 测 是 正 确 的 。 44 45 五 、 分 离 比 例 实 现 的 条 件1. 研 究 的 生 物 体 必 须 是 二 倍 体 (体 内 染 色 体 成 对 存 在 )， 并且 所 研 究 的 相 对 性 状 差 异 明 显 。2. 在 减 数 分 裂 过 程 中 ， 形 成 的 各 种 配 子 数 目 相 等 ， 或 接 近相 等 ； 不 同 类 型 的 配 子 具 有 同 等 的 生 活 力 ； 受 精 时 各 种雌 雄 配 子 均 能 以 均 等 的 机 会 相 互 自 由 结 合 。3. 受 精 后 不 同 基 因 型 的 合 子 及 由 合 子 发 育 的 个 体 具 有 同 样或 大 致 同 样 的 存 活 率 。 4. 杂 种 后 代 都 处 于 相 对 一 致 的 条 件 下 ， 而 且 试 验 分 析 的 群体 比 较 大 。 *六 分 离 规 律 的 意 义与 应 用(一 )、 分 离 规 律 的 理 论 意 义(二 )、 在 遗 传 育 种 工 作 中 的 应 用 47 (一 )、 分 离 规 律 的 理 论 意 义n 基 因 分 离 规 律 及 后 面 将 要 介 绍 自 由 组 合 规 律 都 是 建 立 在 遗传 因 子 假 说 的 基 础 之 上 。n 遗 传 因 子 假 说 及 基 因 分 离 规 律 对 以 后 遗 传 和 生 物 进 化 研 究具 有 非 常 重 要 的 理 论 意 义 。1. 形 成 了 颗 粒 遗 传 的 正 确 遗 传 观 念 ；2. 指 出 了 区 分 基 因 型 与 表 现 型 的 重 要 性 ；3. 解 释 了 生 物 变 异 产 生 的 部 分 原 因 ；4. 建 立 了 遗 传 研 究 的 基 本 方 法 。 48 1. 形 成 了 颗 粒 遗 传 的 正 确 遗 传 观 念n 分 离 规 律 表 明 ： 体 细 胞 中 成 对 的 遗 传 因 子 并 不 相 互 融合 ， 而 是 保 持 相 对 稳 定 ， 并 且 相 对 独 立 地 传 递 给 后 代 ；父 本 性 状 和 母 本 性 状 在 后 代 中 还 会 分 离 出 来 。n 它 否 定 了 融 合 (混 合 )遗 传 (blending inheritance)观 念 ，确 立 了 颗 粒 遗 传 (particulate inheritance)的 观 念 。n 在 遗 传 学 史 上 是 一 个 非 常 重 要 的 理 论 进 步 ， 促 进 了 人们 对 遗 传 物 质 的 本 质 的 研 究 。 49 2. 指 出 了 区 分 基 因 型 与 表 现 型 的 重 要 性n 早 期 的 遗 传 研 究 与 育 种 工 作 在 考 察 生 物 个 体 之 间 的 差 异 时 ，所 考 虑 的 就 是 可 以 直 接 观 察 到 的 性 状 表 现 (表 现 型 )的 差 异 。n 遗 传 因 子 假 说 指 出 ， 生 物 性 状 只 是 其 遗 传 因 子 组 成 (基 因型 )的 外 在 表 现 。n 在 遗 传 研 究 和 育 种 工 作 中 ， 仅 仅 考 虑 生 物 的 表 现 型 是 不 适当 的 ； 必 须 对 生 物 的 基 因 型 和 表 现 型 加 以 区 分 ， 重 视 表 现型 与 基 因 型 间 的 联 系 与 区 别 。 50 3. 解 释 了 生 物 变 异 产 生 的 部 分 原 因n 遗 传 变 异 是 生 物 种 类 间 和个 体 间 性 状 差 异 的 根 本 原因 ， 是 生 物 进 化 过 程 中 进行 自 然 选 择 的 基 础 ， 也 是遗 传 研 究 与 育 种 工 作 的 物质 基 础 .n 因 此 解 释 遗 传 变 异 产 生 的 原因 是 遗 传 学 的 重 要 任 务 之 一 。 n 分 离 规 律 表 明 ： 生 物 的 变异 可 能 产 生 于 等 位 基 因 分离 。n 由 于 杂 合 基 因 的 分 离 ， 可能 会 在 亲 子 代 之 间 产 生 明显 的 差 异 。 这 就 是 变 异 产生 的 一 个 方 面 的 原 因 。 51 4. 建 立 了 遗 传 研 究 的 基 本 方 法n 孟 德 尔 所 采 用 的 一 系 列 遗 传 研究 和 杂 交 后 代 观 察 、 资 料 分 析方 法 ， 对 1900年 重 新 发 现 孟 德尔 遗 传 规 律 的 三 人 有 重 要 启 示 ，并 在 很 长 时 期 内 成 为 遗 传 研 究工 作 最 基 本 的 准 则 。n 即 使 今 天 遗 传 研 究 方 法 得 到 了极 大 丰 富 ， 从 各 种 方 法 之 中 仍然 可 以 找 到 这 些 基 本 准 则 的 影子 。 n 1900年 以 后 ， 人 们 采 用 这 些 方法 ， 进 行 了 大 量 类 似 的 遗 传 研究 ， 并 最 终 证 明 了 孟 德 尔 遗 传规 律 的 普 遍 适 用 性 。n 同 时 也 发 现 了 许 多 用 孟 德 尔 遗传 规 律 不 能 够 解 释 的 遗 传 现 象 。但 例 外 现 象 ， 正 是 遗 传 学 新 的生 长 点 。 n 一 种 独 特 的 例 外 现 象 的 发 现 往往 导 致 新 研 究 领 域 的 产 生 。 52 (二 )、 在 遗 传 育 种 工 作 中 的 应 用n 遗 传 因 子 假 说 及 其 分 离 规 律 不 仅 具 有 重 要 的 理 论 意 义 ， 而且 对 生 物 遗 传 改 良 工 作 有 重 要 的 指 导 意 义 。1. 在 杂 交 育 种 工 作 中 的 应 用2. 在 良 种 繁 育 及 遗 传 材 料 繁 殖 保 存 工 作 中 的 应 用3. 在 杂 种 优 势 利 用 工 作 中 的 应 用 4. 为 单 倍 体 育 种 提 供 理 论 可 能 性 53 1. 在 杂 交 育 种 工 作 中 的 应 用n 杂 交 育 种 就 是 用 不 同亲 本 材 料 杂 交 ， 从 后代 中 选 择 更 为 优 良 的个 体 加 以 繁 殖 作 为 生产 品 种 。n 在 杂 交 育 种 中 ， 常 常要 多 代 选 择 和 自 交 ，以 得 到 所 需 基 因 型 纯合 类 型 。 v 亲 本 选 择 ： 纯 合 与 否v 后 代 选 择 ：后 代 连 续 自 交 繁 殖 、 纯 合 才 能 得到 遗 传 稳 定 的 个 体 。v 显 性 纯 合 体 的 选 择 ： 要 鉴 定 显性 个 体 是 否 纯 合 ， 可 以 进 行 自交 ， 如 果 后 代 发 生 性 状 分 离 表明 它 是 杂 合 体 ； 如 果 不 分 离 则是 纯 合 体 。v 隐 性 纯 合 体 的 选 择 ： 不 能 根 据杂 种 F 1表 现 取 舍 ， 而 要 将 F1继续 进 行 自 交 ， 在 F2进 行 选 择 。 54 2. 在 良 种 繁 育 工 作 中 的 应 用n 良 种 繁 育 工 作 就 是 大 田 栽培 品 种 种 子 的 繁 殖 ， 而 遗传 材 料 的 繁 殖 保 存 是 通 过栽 培 繁 殖 遗 传 研 究 材 料 。n 两 者 有 一 个 共 同 要 求 就 是 ：繁 殖 得 到 的 后 代 要 与 亲 代遗 传 组 成 一 致 (保 纯 )， 保持 其 优 良 的 生 产 性 能 或 独特 性 状 的 稳 定 。 采 用 纯 合 的 材 料 进 行繁 殖 ； 在 繁 殖 的 过 程 中 注 意防 杂 、 去 杂 工 作 ； 必 要 时 要 采 取 相 应 的隔 离 措 施 。 55 3. 在 杂 种 优 势 利 用 工 作 中 的 应 用n 杂 种 优 势 利 用 是 将 杂 种 F1作 为 大 田 生 产 品 种 。n 大 田 生 产 要 求 群 体 整 齐 一 致 才 能 获 得 最 佳 群 体 生 产 性 能 ，从 遗 传 上 看 就 是 要 求 各 植 株 基 因 型 相 同 (同 质 )。1. 在 杂 交 制 种 过 程 中 应 该 严 格 进 行 亲 本 去 杂 工 作 ， 保 证亲 本 纯 合 ；2. 进 行 严 格 的 隔 离 ， 防 止 非 父 本 的 花 粉 参 与 授 粉 。3. 由 于 杂 种 F 1是 高 度 杂 合 的 ， 因 此 种 子 (F2)会 发 生 性 状分 离 ， 个 体 间 差 异 很 大 ； 因 此 杂 交 种 在 生 产 上 不 能 留种 ， 每 年 都 应 该 重 新 配 制 新 的 杂 交 种 。 56 4. 为 单 倍 体 育 种 提 供 理 论 可 能 性n 分 离 规 律 表 明 ， 在 配 子 中 基 因 是 成 单 存 在 、 纯 粹 的 。n 单 倍 体 育 种 就 是 在 这 个 基 础 上 建 立 起 来 的 ：它 利 用 植 物 配 子 (体 )进 行 离 体 培 养 获 得 单 倍 体 植 株 ；单 倍 体 植 株 直 接 加 倍 可 以 很 快 获 得 纯 合 稳 定 的 个 体 。而 传 统 杂 交 育 种 工 作 中 ， 纯 合 是 通 过 自 交 实 现 ， 往 往 需要 5-6代 (年 )自 交 才 能 达 到 足 够 的 纯 合 度 (在 动 物 上 更 为困 难 )。 n 单 倍 体 育 种 技 术 可 以 大 大 地 缩 短 育 种 工 作 年 限 ， 提 高 育 种工 作 效 率 。 第 二 节 独 立 分 配 规 律Section 2.3 The Law of Independent Assortment又 称 “ 自 由 组 合 规 律 ” ： 两 对 及 两 以 上 相 对 性 状(等 位 基 因 )在 世 代 传 递 过 程 中 表 现 出 来 的 相 互 关系一 、 两 对 相 对 性 状 的 遗 传二 、 独 立 分 配 现 象 的 解 释三 、 独 立 分 配 规 律 的 验 证四 、 多 对 相 对 性 状 的 遗 传五 、 独 立 分 配 规 律 的 应 用 58 一 、 两 对 相 对 性 状 的 遗 传n(一 )、 两 对 相 对 性 状 杂 交 试 验 (自 由 组 合 现象 ).n 豌 豆 的 两 对 相 对 性 状 ：子 叶 颜 色 ： 黄 色 子 叶 (Y)对 绿 色 子 叶 (y)为 显 性 ；种 子 形 状 ： 圆 粒 (R)对 皱 粒 (r)为 显 性 。 59 60 (二 )、 试 验 结 果 与 分 析n 1. 杂 种 后 代 的 表 现 ：F1两 性 状 均 只 表 现 显 性 状 状 ， F2出 现 四 种 表 现 型 类 型(两 种 亲 本 类 型 、 两 种 重 新 组 合 类 型 )， 比 例 接 近 9:3:3:1。n 2. 对 每 对 相 对 性 状 分 析 发 现 ： 它 们 仍 然 符 合 3:1的 性状 分 离 比 例 ：黄 色 : 绿 色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 3:1.圆 粒 : 皱 粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 3:1.这 表 明 ： 子 叶 颜 色 和 籽 粒 形 状 彼 此 独 立 地 传 递 给 子 代 ，两 对 相 对 性 状 在 从 F 1传 递 给 F2时 ， 是 随 机 组 合 的 。 61 3.两 对 相 对 性 状 的 自 由 组 合n 如 果 两 相 对 性 状 独 立 遗 传 ， 而 两 独 立 事 件 同 时 发 生 的 概 率等 于 各 个 事 件 单 独 发 生 概 率 的 乘 积 (概 率 定 律 )；n 因 此 在 F2代 中 ， 黄 圆 、 黄 皱 、 绿 圆 、 绿 皱 四 种 类 型 的 概 率(理 论 比 例 )应 该 如 下 图 所 示 ；n 实 际 试 验 结 果 与 理 论 比 例 的 比 较 。 161:163:163:169 41:43 41:43 绿 皱绿 圆黄 皱黄 圆 皱 粒圆 粒 绿 色黄 色 62 二 、 独 立 分 配 现 象 的 解 释n1. 独 立 分 配 规 律 的 基 本 要 点 ：控 制 不 同 相 对 性 状 的 遗 传 因 子 (等 位 基 因 )在 配 子 形 成 过程 中 的 分 离 与 组 合 是 互 不 干 扰 的 ， 各 自 独 立 分 配 到 配子 中 去 。n 2. 棋 盘 方 格 (punnett square)图 示 两 对 等 位 基 因 的 分 离 与组 合 ：亲 本 的 基 因 型 及 配 子 基 因 型 ；杂 种 F 1配 子 的 形 成 (种 类 、 比 例 )；F2可 能 的 组 合 方 式 ；F2的 基 因 型 和 表 现 型 (种 类 、 比 例 )。 63 棋 盘 方 格 图 ， 示 ： Y/y与 R/r两 对 基 因 独 立 分 配 64 双 杂 合 体 F1(YyRr)四 种 类 型 配 子 形 成 示 意 图 65 F2的 基 因 型 、 表 现 型 类 型 与 比 例表 31说 明 F2群 体 共 有 9种 基 因 型 ， 因 Y对 y为 完 全 显 性 ，R对 r为 完 全 显 性 ， 故 只 有 4种 表 现 型 。 三 、 独 立 分 配 规律 的 验 证(一 )、 测 交 法(二 )、 自 交 法 67 (一 )、 测 交 法n 孟 德 尔 采 用 测 交 法 验 证 两 对 基 因 的 独 立 分 配 规律 。 他 用 F1与 双 隐 性 纯 合 体 测 交 。 当 F1形 成 配子 时 ， 不 论 雌 配 子 或 雄 配 子 ， 都 有 四 种 类 型 ，即 YR、 Yr、 yR、 yr， 比 例 为 1 1 1 1。（ 图 3-3-1， 3-3-2） 68 (一 )、 测 交 法 69 (一 )、 测 交 法 70 (一 )、 测 交 法 由 于 双 隐 性 纯 合 体 的 配 子 只 有 yr一 种 ， 因 此 测 交 子 代 种 子的 表 现 型 和 比 例 ， 理 论 上 反 映 了 F1所 产 生 的 配 子 类 型 和 比例 。 表 4 3说 明 孟 德 尔 测 交 试 验 的 实 际 结 果 与 测 交 的 理 论推 断 是 完 全 一 致 的 71 (二 )、 自 交 法 按 照 分 离 和 独 立 分 配 规 律 的 理 论 推 断 ， 由 纯 合 的 F2植 株 (如YYRR、 yyRR、 YYrr、 yyrr)自 交 产 生 的 F3种 子 ， 不 会 出 现 性状 的 分 离 ， 这 类 植 株 在 F2群 体 中 应 各 占 1/16。 由 一 对 基 因 杂 合的 植 株 ， (如 YyRR、 YYRr、 yyRr、 Yyrr)自 交 产 生 的 F3种 子 ，一 对 性 状 是 稳 定 的 ， 另 一 对 性 状 将 分 离 为 3： 1的 比 例 。 这 类 植株 在 F2群 体 中 应 各 占 2/16。 由 两 对 基 因 都 是 杂 合 的 植 株 (YyRr)自 交 产 生 的 F3种 子 ， 将 分 离 为 9： 3： 3： 1的 比 例 。 这 类 植 株在 F2群 体 中 应 占 4/16。 72 (二 )、 自 交 法1. F2各 类 表 现 型 、 基 因 型 及 其 自 交 结 果 推 测 .n 4种 表 现 型 ： 只 有 1种 的 基 因 型 唯 一 ， 所 有 后 代 无 不 发生 性 状 分 离 ；n 9种 基 因 型 ：4种 不 会 发 生 性 状 分 离 ， 两 对 基 因 均 纯 合 ；4种 会 发 生 3:1的 性 状 分 离 ， 一 对 基 因 杂 合 ；1种 会 发 生 9:3:3:1的 性 状 分 离 ， 双 杂 合 基 因 型 。 73 (二 )、 自 交 法2. 实 际 自 交 试 验 结 果 .n 孟 德 尔 所 作 的 试 验 结 果 ， 完 全 符 合 预 定 的 推 论 ， 现 摘 列 如 下 ：n F2 F3n 38株 (1/16)YYRR 全 部 为 黄 、 圆 ， 没 有 分 离n 35株 (1/16)yyRR 全 部 为 绿 、 圆 ， 没 有 分 离n 28株 (1/16)YYrr 全 部 为 黄 、 皱 ， 没 有 分 离n 30株 (1/16)yyrr 全 部 为 绿 、 皱 ， 没 有 分 离n 65株 (2/16)YyRR 全 部 为 圆 粒 ， 子 叶 颜 色 分 离 3黄 ： 1绿n 68株 (2/16)Yyrr 全 部 为 皱 粒 ， 子 叶 颜 色 分 离 3黄 ： 1绿 n 60株 (2/16)YYRr 全 部 为 黄 色 ， 籽 粒 形 状 分 离 3圆 ： 1皱n 67株 (2/16)yyRr 全 部 为 绿 色 ， 籽 粒 形 状 分 离 3圆 ： 1皱n 138株 (4/16)YyRr 分 离 9黄 、 圆 ： 3黄 、 皱 ： 3绿 、 圆 ： 1绿 、 皱n 从 F2群 体 基 因 型 的 鉴 定 ， 也 证 明 了 独 立 分 配 规 律 的 正 确 性 。 四 、 多 对 相 对 性 状 的遗 传(一 )、 多 对 相 对 性 状 独 立 分 配 的 条 件(二 )、 用 分 枝 法 分 析 多 对 相 对 性 状 遗 传(三 )、 用 二 项 式 法 分 析 多 对 相 对 性 状 遗 传(四 )、 n对 相 对 性 状 的 遗 传 75 (一 )、 多 对 相 对 性 状 独 立 分 配 的条 件n 根 据 独 立 分 配 规 律 的 细 胞 学 基 础 可 知 ：非 等 位 基 因 的 自 由 组 合 实 质 是 非 同 源 染 色 体 在 减 数分 裂 期 的 自 由 组 合 ；因 此 只 要 决 定 各 对 性 状 的 各 对 基 因 分 别 位 于 非 同 源染 色 体 上 ， 性 状 间 就 必 然 符 合 独 立 分 配 规 律 。 n 不 位 于 同 一 条 染 色 体 上 的 非 等 位 基 因 间 。 76 (二 )、 用 分 枝 法 分 析 多 对 相 对 性状 遗 传n 1.分 枝 法 ：由 于 各 对 基 因 的 分 离 是 独 立 的 ， 所 以 可 以 依 次 分 析 各对 基 因 /相 对 性 状 的 分 离 类 型 与 比 例 (概 率 )。n 2.两 对 相 对 性 状 遗 传 分 析 ：F2表 现 型 类 型 与 比 例 的 推 导 ；F2基 因 型 类 型 与 比 例 的 推 导 。n 3.三 对 相 对 性 状 遗 传 分 析 (pp75-76:表 4-4)：F 2表 现 型 类 型 与 比 例 的 推 导 ；F2基 因 型 类 型 与 比 例 的 推 导 。 77 2.两 对 相 对 性 状 遗 传 分 析 ： 表 现型 Yy Yy 3 黄 色 子 叶 1 绿 色 子 叶 3 圆 粒 1 皱 粒 3 圆 粒 1 皱 粒 Rr Rr 9 黄 圆 Y_R_ 3 黄 皱 Y_rr 3 绿 圆 yyR_ 1 绿 皱 yyrr 3红 花1白 花CC cc3红 花1白 花3红 花1白 花3红 花1白 花 78 2.两 对 相 对 性 状 遗 传 分 析 ： 基 因型 Y y Y y 1YY 2Y y 1yy 1RR2Rr 1rr Rr Rr 1YYRR2YYRr 1YYrr 2Y yRR4Y yRr 2Y yrr 1yyRR2yyRr 1yyrr 1RR2Rr 1rr 1RR2Rr 1rr 79 (三 )、 用 二 项 式 法 分 析 多 对 相 对性 状 遗 传n 1.一 对 基 因 F2的 分 离 (完 全 显 性 情 况 下 )：表 现 型 ： 种 类 ： 21=2， 比 例 ： 显 性 :隐 性 =(3:1)1;基 因 型 ： 种 类 ： 31=3， 比 例 ： 显 纯 :杂 合 :隐 纯 =(1:2:1)1；n 2.两 对 基 因 F2的 分 离 (完 全 显 性 情 况 下 )：表 现 型 ： 种 类 ： 22=4， 比 例 ： (3:1)2=9:3:3:1；基 因 型 ： 种 类 ： 32=9， 比 例 ：(1:2:1) 2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。n 3.三 对 /n对 相 对 性 状 的 遗 传 (完 全 显 性 情 况 下 )(pp76:表 4-5) 80 三 对 (n对 )基 因 独 立 遗 传豌 豆 ： 黄 色 圆 粒 红 花 (YYRRCC) 绿 色 皱 粒 白 花 (yyrrcc);杂 种 F1： 黄 色 圆 粒 红 花 (YyRrCc);F1产 生 的 配 子 类 型 ： 8种 (2n)；F2可 能 组 合 数 ： 64种 (22n)；F 2基 因 型 种 类 ： 27种 (3n)；F2表 现 型 种 类 ： 8种 (2n, 完 全 显 性 情 况 下 )；不 完 全 显 性 和 共 显 性 情 况 下 ： ？ 。 81 五 、 独 立 分 配 规 律 的 意 义 与 应 用n 一 、 独 立 分 配 规 律 的 理论 意 义 ： 揭 示 了 位 于 非 同 源染 色 体 上 基 因 间 的遗 传 关 系 ； 解 释 了 生 物 性 状 变异 产 生 的 另 一 个 重要 原 因 非 等 位基 因 间 的 自 由 组 合 。 n 完 全 显 性 时 ， n对 染 色 体 的 生 物可 能 产 生 2n种 组合 。 n 二 、 在 遗 传 育 种 中 的 应 用1.可 以 通 过 有 目 的 地 选 择 、 选配 杂 交 亲 本 ， 通 过 杂 交 育 种将 多 个 亲 本 的 目 标 性 状 集 合到 一 个 品 种 中 ； 或 者 对 受 多对 基 因 控 制 的 性 状 进 行 育 种选 择 ；2.可 以 预 测 杂 交 后 代 分 离 群 体的 基 因 型 、 表 现 型 结 构 ， 确定 适 当 的 杂 种 后 代 群 体 种 植规 模 ， 提 高 育 种 效 率 。 第 三 节 遗 传 学 数 据 的 统 计 处 理Section 2.4 Application of Statistics in Genetics(问 题 的 提 出 )一 、 概 率 原 理 与 应 用二 、 二 项 式 展 开 与 应 用三 、 2测 验 (Chi平 方 测 验 )与 应 用 83 为 什 么 要 应 用 统 计 方 法 分 析 数 据 ？n 孟 德 尔 对 数 据 的 处 理 ：归 类 统 计 (归 类 记 载 )与 描 述 统 计 。n 实 际 结 果 与 理 论 比 例 波 动 的 解 释 ：孟 德 尔 杂 交 试 验 结 果 与 理 论 比 例 的 差 异 ；试 验 误 差 的 来 源 ：n 随 机 误 差 ： N(0, 2)； n 系 统 误 差 。n 本 节 中 概 率 定 理 及 二 项 式 公 式 是 用 于 推 算 理 论 比 例 ， 而 2测 验 则 是 用 于 测 定 试 验 结 果 是 否 符 合 理 论 比 例 。 84 表 2-5 子 一 代 单 株 分 离 比 数 F1植 株 号 码 饱 满 豆 粒 皱 缩 豆 粒 饱 满 比 皱 缩 比 率 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 45 27 24 19 32 26 88 22 28 25 12 8 7 10 11 6 24 10 6 7 3.75 : 1 3.38 : 1 3.43 : 1 1.90 : 1 2.91 : 1 4.33 : 1 3.67 : 1 2.20 : 1 4.67 : 1 3.57 : 1 85 子 一 代 单 株 分 离 比 数 0 1 2 3 4 5 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 单 株 号 分 离 比 86 表 2-3 孟 德 尔 实 验 F1单 株 上 所 结 F2种 子 分 离 比 数 统 计 饱 满 豆 粒 皱 缩 豆 粒 饱 满 比 皱 缩 比 率 第 一 个 F1 植 株 最 初 2 个 F1 植 株 总 和 最 初 3 个 F 1 植 株 总 和 最 初 4 个 F1 植 株 总 和 最 初 5 个 F1 植 株 总 和 最 初 6 个 F1 植 株 总 和 最 初 7 个 F1 植 株 总 和 最 初 8 个 F 1 植 株 总 和 最 初 9 个 F1 植 株 总 和 最 初 10 个 F1 植 株 总 和 最 初 253 个 F1 植 株 总 和 45 72 96 115 147 173 261 283 311 336 5474 12 20 27 37 48 54 78 88 94 101 1850 3.75 : 1 3.60 : 1 3.56 : 1 3.11 : 1 3.06 : 1 3.20 : 1 3.35 : 1 3.22 : 1 3.31 : 1 3.33 : 1 2.96 : 1 87 个 体 数 增 加 后 分 离 比 的 稳 定 性 0 0.5 1 1.5 2 2.5 3 3.5 4 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 单 株 数 分 离 比 88 一 、 概 率 原 理 与 应 用n (一 )、 概 率 (probability):概 率 (机 率 /几 率 /或 然 率 )： 指 一 定 事 件 总 体 中 某 一 事 件发 生 的 可 能 性 (几 率 )。例 ： 杂 种 F1产 生 的 配 子 中 ， 带 有 显 性 基 因 和 隐 性 基 因的 概 率 均 为 50 。在 遗 传 研 究 时 ， 可 以 采 用 概 率 及 概 率 原 理 对 各 个 世 代尤 其 是 分 离