染色体结构畸变课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,Click to edit Master title style,Click to edit Master text styles,Second level,Third level,Fourth level,Fifth level,*,*,染色体结构畸变,染色体结构畸变,1,优选染色体结构畸变,优选染色体结构畸变,2,目录,1,、染色体病的概念,2,、染色体结构畸变的成因,3,、染色体结构畸变的描述方法,4,、染色体结构畸变的类型及发生机理,目录,3,染色体病,染色体病是染色体遗传病的简称。主要是因细胞中遗传物质的主要载体,染色体的数目或形态、结构畸变引起的疾病。,染色体病 染色体病是染色体遗传病的简称。,4,染色单体,主缢痕（初级缢痕）,次缢痕,着丝粒,短臂（,p,）,长臂（,q,）,含高度重复,DNA,外层,中层,内层,纺锤体微管,姐妹,着丝点（动原粒）,随体,常染色质区,异染色质区,染色单体主缢痕（初级缢痕）次缢痕着丝粒短臂（p）长臂（q）含,5,染色体畸变,(chromosomal aberration),染色体数目异常,(numerical abnormality),染色体结构畸变,(structural aberration),物理因素,化学因素,生物因素,遗传因素,染色体畸变(chromosomal aberration)染,6,一、概述,(,二,),染色体结构畸变的成因：,物理、化学 作用 染色体发,生物因素,生断裂,愈合（重合）,重接,染色体结构畸变,Genetics,在原位置上重新结,合，不引起遗传效应,一、概述(二)染色体结构畸变的成因：Genetics在原,7,染色体结构畸变的表示方法有两种,1,、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。,2,、繁式：在这一方式中，对染色体的结构畸变用改变了的染色体的带纹组成来描述。,简式：,46,，,XX,，,del,（,1,）（,q21,）,畸变,符号,染色体,总数,性染色,体组成,变化染,色体号,断裂点,繁式：,46,，,XX,，,del,（,1,）（,pterq21,：）,畸变,符号,染色体,总数,性染色,体组成,畸变,染色体号,改变了的染色体,带纹组成,q21,染色体结构畸变的描述,染色体结构畸变的表示方法有两种 简式：46，XX，del,8,符号术语 含 义 符号术语 含 义,A-G,染色体组名称,p,短 臂,1-22,常,染色体号,q,长 臂,/,表示嵌合体 ：断 裂,从,到,:,断裂后重接,del,缺 失,rob,罗伯逊易位,dup,重 复,r,环状染色体,inv,倒 位,Ph,费城染色体,fra,脆性部位,rcp,相互易位,ter,末 端,ins,插 入,常用命名符号和缩写术语体系,t,易 位,+or-,增 减,i,等臂染色体,(),括号内为结构,异常染色体,符号术语 含 义 符号术,9,描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次标明重排染色体所出现的带。如无短臂，则从长臂端开始。,如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。,描述染色体带时，一般从短臂端开始，一直到长臂端，依次,10,双着丝粒染色体,(dicentric chromosome),等臂染色体,(isochromosome),环状染色体,(ring chromosome),易位,(translocation),倒位,(inversion),重复,部分三体型,(partial trisomy),缺失,部分单体型,(partial monosomy),染色体结构畸变的类型,插入,(insertion),双着丝粒染色体(dicentric chromosome)等,11,等臂染色体(isochromosome，i),相互易位由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。,如果有两条结构畸变的染色体，先小序号、后大序号，先性染色体、后常染色体。,易位(translocation，t),重复(duplication，dup),染色体结构畸变(structural aberration),臂内倒位(paracentric inversion),i 等臂染色体 ()括号内为结构,1、简式：在这一方式中，染色体的结构畸变只用断裂点来表示。,愈合（重合）,如无短臂，则从长臂端开始。,中间缺失：指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,详式：46,XX,t(4;20)(4pter4q25:20q1220qter;,i 等臂染色体 ()括号内为结构,中间缺失(interstitial deletion),i 等臂染色体 ()括号内为结构,臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。,染色体病是染色体遗传病的简称。,2、染色体结构畸变的成因,(,一,),缺失,(,deletion,，,del),概念,染色体丢失了带有基因的某一区段,缺失,类型,末端缺失,：,指缺失的区段位于染色体某臂的外端。,中间缺失,：,指缺失的区段位于染色体某臂的中间。,等臂染色体(isochromosome，i)(一)缺失(de,12,缺失,(deletion,，,del),末端缺失,(terminal deletion),4q27,简式：,46,XX,del(4)(q27),详式：,46,XX,del(4)(pterq27),缺失(deletion，del)末端缺失(terminal,13,4q13,4q25,中间缺失,(interstitial deletion),缺失,(deletion,，,del),简式：,46,XX,del(4)(q13q25),详式：,46,XX,del(4)(pterq13:q25qter),4q134q25中间缺失(interstitial dele,14,(,二,),重复,(,duplication dup),概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。增加了的这一区段叫重复片段。,类别：,顺接重复(,tanden duplication)：,指重复区段的基因序列与原染色体上基因的序列相同的重复。,反接重复(,reverse duplication)：,指重复区段内的基因顺序发生了180度颠倒，与自己序列相反的重复。,(二)重复(duplication dup)概念：正常,15,重复,(duplication,，,dup),顺接重复,反接重复,重复(duplication，dup)顺接重复反接重复,16,(,三,),倒位,(,inversion inv),概念：,正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。倒位染色体上的基因总量不变。,类别,臂内倒位(,paracentric inversion)：,指倒位发生在染色体的某一臂内，又称为一侧倒位。,臂间倒位(,pericentic inversion)：,指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,(三)倒位(inversion inv)概念：正常,17,倒位,(inversion,，,inv),臂内倒位,(paracentric inversion),4q13,4q24,简式：,46,XX,inv(4)(q13q24),详式：,46,XX,inv(4)(pterq13:q24q13:q24 qter),倒位(inversion，inv)臂内倒位(paracen,18,臂间倒位,(pericentric inversion),倒位,(inversion,，,inv),4p14,4q21,简式：,46,XX,inv(4)(p14q21),详式：,46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter),臂间倒位(pericentric inversion)倒位(,19,倒位,(inversion,，,inv),倒位(inversion，inv),20,(,四,),易位(,translocation t),概念：两个非同源染色体间发生片段转移的现象称为易位。有人称之为非法交换。,类别：,相互易位(,罗伯逊异位,插入异位,(四)易位(translocation t)概念：两个,21,易位,(translocation,，,t),相互易位,(reciprocal translocation),4q25,20q12,简式：,46,XX,t(4;20)(q25;q12),详式：,46,XX,t(,4;20,)(4pter4q25:20q1220qter;,20pter20q12:4q254qter),易位(translocation，t)相互易位(recipr,22,增加了的这一区段叫重复片段。,概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。,(四)易位(translocation t),一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。,简式：46,XX,del(4)(q27),从到 :断裂后重接,臂间倒位(pericentic inversion)：指倒位发生在两臂之间，（含着丝粒），又称为两侧倒位。,概念：正常染色体某一区段的基因序列发生了180颠倒的现象。,缺失(deletion，del),如无短臂，则从长臂端开始。,两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。,(四)易位(translocation t),fra 脆性部位 rcp 相互易位,i 等臂染色体 ()括号内为结构,概念：正常染色体增加了与自己相同的某一区段的结构变异叫重复。,详式：46,XX,inv(4)(pterp14:q21p14:q21qter),两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。,1-22 常染色体号 q 长 臂,生物因素 生断裂,如无短臂，则从长臂端开始。,相互易位,由于只改变易位片段在染色体上的位置，不发生遗传物质的丢失，对个体发育一般无严重影响，故称为平衡易位。具染色体平衡易位的个体被称为平衡易位携带者。,增加了的这一区段叫重复片段。相互易位由于只改变,23,染色体结构畸变课件,24,罗伯逊易位（,Robertsonian translocation，rob）：,是一种涉及两条近端着丝粒或端着丝粒染色体间的易位类型。,两条非同源染色体在着丝粒或近着丝粒处断裂，一个染色体的长臂与另一个染色体的短臂发生交换，形成的两条易位染色体中一条很大，几乎包含两条染色体的大部份甚至全部基因，而另一条染色体很小，仅含极少量的基因，在减数分裂过程中极易丢失。,罗伯逊易位（Robertsonian translocati,25,罗伯逊易位,(robertsonian translocation),易位,(translocation,，,t),罗伯逊易位(robertsonian translocati,26,罗伯逊易位,(robertsonian translocation),罗伯逊易位(robertsonian translocati,27,五、环状染色体,(ring chromosome,，,r),2q31,2p21,一条染色体的长短臂同时发生了断裂，含有着丝粒的片段两断端发生重接，即形成环状染色体。,五、环状染色体(ring chromo