氨基酸、尿酸

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,医学检验系 李正祎,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,CSF,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,目 录,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,liyan,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,第三节 氨基酸代谢紊乱,一、氨基酸代谢紊乱的种类,二、苯丙酮酸尿症,一、氨基酸代谢紊乱的种类,一遗传性原发性氨基酸代谢紊乱,先天代谢特别，遗传性代谢酶缺陷引起,1.氨基酸血症 氨基酸或其中间代谢产物或其旁路代谢产物在血液中增高,2.氨基酸尿症 血浆中增高的氨基酸经肾小球滤过，超出肾小管重吸取力量；肾小管细胞膜上缺乏某种氨基酸载体,一、氨基酸代谢紊乱的种类,二继发性氨基酸代谢紊乱,与氨基酸代谢有关的器官消失严峻病变,氨基酸血症或氨基酸尿症,肝病、肾病、蛋白质养分不良、烧伤等,二、苯丙酮酸尿症phenylketonuria,PKU,苯丙酮尿症是一种先天性代谢病,先天缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内苯丙氨酸积存,严峻影响神经系统发育，导致智力障碍,通过新生儿筛查能早期觉察苯丙酮尿症患儿,新生儿中苯丙酮酸尿症的诊断,国际上新生儿PKU筛查的常用方法：,Guthrie试验、荧光光度法、苯丙氨酸脱氢酶法。,生儿PKU的诊断试验：色谱法、荧光分光光度法、FeCl3法检测尿中苯丙酮酸。,即细菌抑制试验，可用于先天性代谢病筛查,原理：某种特异的养分缺陷型细菌要有某种氨基酸作为底物才能正常生长，假设用特异代谢拮抗物来对抗相应的氨基酸，则细菌的生长会受到抑制，但假设某种氨基酸或其代谢物在血中的含量大到足以抑制对抗物的对抗作用，细菌又可正常生长,新生儿苯丙酮尿症筛查的最普遍方法,通过转变抑制剂可将此法用于其他先天性代谢病的筛查。犹如型胱氨酸尿症、组氨酸血症、酪氨酸血症、精氨酰琥珀酸尿症和半乳糖血症等,Guthrie试验,氨基酸检测,遗传性氨基酸代谢紊乱可以从三个水平上诊断：,特别的DNA检测。,产前筛查和产后检测酶缺陷。,这些缺陷导致的血尿氨基酸增多。,检测氨基酸的方法主要有：,过筛试验，包括薄层层析、尿液颜色试验和,Guthrie微生物试验。,定量测定氨基酸，以监测治疗或确定初步诊断。,第四节 嘌呤核苷酸代谢紊乱,一、嘌呤核苷酸代谢,二、高尿酸血症,三、高尿酸血症与痛风,二、高尿酸血症,由嘌呤代谢紊乱或尿酸排泄障碍引起,嘌呤的合成、吸取和分解代谢发生紊乱，将消失尿酸生成过多而导致高尿酸血症。,人和猿类体内缺乏尿酸酶，不能将尿酸分解成尿囊素，进一步再分解成NH3、CO2和H2O，人体内尿酸通过肾脏排出体外,假设尿酸排泄消失障碍，可导致高尿酸血症,一尿酸排泄障碍,当肾小球滤过率下降，或近端肾小管对尿酸的重吸取增加或和分泌功能减退时，便导致高尿酸血症。,原发性高尿酸血症，机制不明的多基因性遗传缺陷、慢性肾疾患等引起。,二尿酸生成过多,1.嘌呤合成代谢紊乱,体内,80%,尿酸来源于嘌呤的生物合成，,嘌呤合成代谢紊乱可致高尿酸血症。,其中大多数属多基因遗传缺陷，机制,不明。由酶缺陷引起者仅占少,数,。,三、高尿酸血症与痛风,痛风gout的概念,由于遗传性和或获得性的尿酸排泄减,少和或嘌呤代谢障碍，导致高尿酸血症，,当消失尿酸盐结晶形成和沉积，并引起特征,性急性关节炎、痛风石、间质性肾炎、尿酸,性尿路结石时，即为痛风，严峻者有关节畸,形及功能障碍。,痛风是一组疾病，高尿酸血症中1020,发生痛风。,