肾小管酸中毒

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,肾小管酸中毒,RTA,定义,先天性或获得性肾小管功能障碍引起的一组,综合征,高血氯性代谢性酸中毒；,尿液呈碱性、中性或弱酸性；,阴离子间隙正常,；,肾小球功能正常，晚期轻度受损。,RTA,分类,一、根据病因：原发性，继发性,二、根据是否合并酸中毒：完全性，不完全性,三、根据受损部位及临床特点：,RTA-I,型,：远泌氢障碍,RTA-II,型,：近曲小管重吸收,HCO,3,-,缺陷,RTA-III,型,：兼有,I,型和,II,型特征,RTA-IV,型,：醛固酮分泌减少,/,肾小管对醛,固酮反应差,NH,4,Cl,负荷试验,目的：,不完全型,RTA,的确诊,；,区分,I,型和,II,型,RTA,。已有明显酸中毒者禁用。,方法：口服,NH,4,Cl0.1g/kg,，,2h,后每,小时,测尿,PH,一次，,68,小时后测血气。,阳性结果判断：当,HCO3,-,下降,45mmol/L,，,至,20mmol/L(,儿童,),或,18mmol/L(,婴儿,),时,，,尿,Ph,仍不能降至,5.5,或以下。,HCO,3,肾阈值测定,定义：,当尿中开始出现,HCO,3,时（尿,PH=6.2,）的血,HCO,3,浓度。,正常值为,2526 mmol/L,。,如尿,PH,已,6.2,，同时血气中,HCO,3,即为其肾阈值。,如尿,PH,6.2,，口服或静点,NaHCO,3,，,定时测尿,PH,，当,6.2,时，做血气，这时的,HCO,3,浓度即为其肾阈值。,HCO,3,肾阈值判定,近端,RTA,：,HCO,3,肾阈值下降,远端,RTA,：,HCO,3,肾阈值正常,HCO,3,-,滤过分数,FE HCO,3,-,=UHCO,3,-,/,肾小球滤过的,HCO,3,-,=UHCO,3,-,V/S,HCO,3,-,GFR,=,UHCO,3,-,V/S,HCO,3,-,UCr V,SCr,=,UHCO,3,-,SCr/S,HCO,3,-,Ucr,每日口服,NaHCO,3,-,46g,，连服,3,日，待,SHCO,3,-,达到,2426mmol/L,后，测定：,SCr,；,UCr,；,血气,;,尿气,。,FEHCO,3,-,结果判定,在血浆,HCO,3,-,正常时：,正常,人：,FEHCO,3,-,15%,远端,RTA,：,FEHCO,3,-,7.8,，查血气和尿气（以石蜡密封管口）,注意手足搐搦,。,远端,RTA,：,UPCO,2,-BPCO,2,20mmHg,远端,肾小管酸中毒,RTA-I,型,原发性,RTA-I,型的遗传方式,1,.,常显,遗传（,AD,）,基因位于,17th,染色体，,Cl/HCO,3,交换泵,2.,常隐,遗传（,AR,）,伴聋：基因位于,2nd,染色体，,H-ATP,酶的,单位,不伴聋：基因位于,7th,染色体，,H-ATP,酶的辅助单位,原发性,RTA-I,型的临床特点,可任何年龄发病，,2,岁以后,症状明显,多为散发，女孩多见,呕吐、厌食、,生长落后,多饮、多尿、烦渴、便秘、脱水,等表现,佝偻病,、骨软化、骨龄延迟、病理性骨折、骨痛等,肾钙化,（最早出现在,1,月婴儿）、肾结石,不全型：仅有低血钾、肾结石等，无酸中毒。,NH,4,Cl,负荷试验阳性。,继发性,RTA-I,型,甲亢、甲旁亢,药物中毒：,VitD,、过期四环素、二性霉素等,遗传性疾病（,Ehlers Danlas,），可伴耳聋,化验特点,高血氯性代酸,；,血,K,、,Na,、,P,、,Ca,尿,Ca,、,P,碱性尿,（,Ph,6,）,HCO,3,肾阈值正常,尿,FE,HCO3,-,3%,远端,RTA,的治疗,（,1,）,一、,限盐、肉、蛋,，减少,Cl,-,、,SO,4,=,摄入,二、,纠酸,：长期服碱剂,剂量：,13mEg/kg/d,（,Na,+,+K,+,）,10%,枸盐溶液配置方法：枸钾,100g+,枸钠,100g,，加水至,1000ml,（,每,ml,含,Na,+,、,K,+,各,1mEg,）,如合并有高钙尿症：,10%,枸盐溶液中加入枸橼酸,70g,；,或口服双氢可尿塞,12mg/kg/d,远端,RTA,的治疗,（,2,）,二、,纠正低血钾：,10%,枸盐治疗后，血中有足够的,Na,+,和,HCO,3,-,，不需要太多的回吸收,Na,，,Na-K,交换减少，排,K,也随之减少，可纠正低血钾，可不必另外加钾盐。,必要时加服枸钾,2mEg/kg/d,远端,RTA,的治疗,（,3,）,三、,纠正骨软化：,补钙：,开始大剂量，以避免在碱性环境中低钙性手足搐搦；以后一般剂量；纠正骨软化后可停服。,补充维生素,D,制剂：原则同上，监测：,血钙,（,10mg%,）,和,尿钙,（,4mg/kg/d,），,以避免肾钙化。,近端肾小管酸中毒,RTA-II,型,RTA-II,型,病理生理,RTA-II,型的分类,一、,原发性,近端,RTA,散发性：婴儿一过性,遗传性：,AD,，,RD,二、,继发性,近端,RTA,合并其他遗传性近曲小管功能障碍,药物或毒素：丙戊酸、重金属、过期四环素等,RTA-II,型的临床特点,原发性多见于男孩，可能与肾小管功能发育不全有关，随年龄可自愈。,18,个月以内起病,；,酸中毒症状：,呕吐、厌食、乏力,、,生长落后等,低,K,症状：烦渴、多尿、肌无力等,低钠症状：脱水、便秘、,一般无骨骼改变,、,肾钙化、肾结石,RTA-II,型的化验特点,高血氯性代酸,；,血,K,、,Na,、,P,、,Ca,尿,Ca,、,P,、,K,、,Na,碱性、中性或弱酸性尿,HCO,3,肾阈下降，一般,15%,NH,4,Cl,负荷试验：,尿,Ph,可降至,5.5,或以下，以此区分,I,型和,II,型,RTA,。,近端,RTA,的治疗,一、,低盐饮食,二、,碱剂纠酸,：,剂量：,1015mEg/kg/d,（,Na,+,+K,+,）,如疗效不好，可加用双氢可尿塞,13mg/kg/d,三、,大力补钾,（,410mEg/kg/d,），因为大剂量硷剂治疗加大了远端肾小管泌钾。,混合型,RTA,远端,RTA+HCO,3,-,丢失,；,临床特点,症状出现早,，可发生于生后,1,个月内；,症状同远端,RTA,，不能酸化尿,；,多尿明显,FE HCO,3,-,；,=610%,混合型,RTA,的治疗,一、,纠酸：,碱剂剂量根据,HCO,3,-,丢失量而定，,大约,51015mEg/kg/d,。,二、必要时补钾,三、适量补充钙及维生素,D,制剂，以纠正佝偻病。,高血钾性肾小管酸中毒,RTA-IV,型,高血钾性,RTA,的分类,一、原发性：幼儿期一过性,二、继发性：,伴,慢性肾疾患,的低肾素低醛固酮症（成人多见），占,70%,肾小管对醛固酮效应减弱,（假性醛固酮低下）,肾上腺疾患,致醛固酮缺乏,药物诱发（环孢素、肝素、开博同、消炎痛等）,高血钾性,RTA,的临床特点,生长发育差，经常呕吐；,高血氯性代谢性酸中毒,+,高血钾；,总酸排泄,=,可滴定酸排泄,+,尿铵,；,可以酸化尿,（尿,PH5.5,）,肾盐丢失,（血浆,HCO,3,-,正常时，,FE HCO,3,-,=310%,）,无肾钙化，,因为,尿枸橼酸,且不存在高钙尿症（流至远曲管的,HCO,3,-,增加,使,Ca,吸收增加）,伴,慢性肾疾患,的高血钾性,RTA,机制：,醛固酮分泌减少，肾脏对醛固酮反应减低,临床特点,：,慢性肾衰,，,GFR,尿钾，,尿铵,；,高血氯，高血钾，代酸,；,治疗：,治疗,原发病,；,排钾,：,限钾摄入；离子交换树脂；,速 尿盐皮质激素,纠酸,：,NaHCO,3,伴,肾上腺疾患,的高血钾性,RTA,机制：,醛固酮合成和分泌减少，如,21-,羟化酶缺陷（失盐型）。,临床特点：,失盐，低血钠，高血钾,高血氯，代酸,男性化,治疗：,高盐,饮食,纠正,水电平衡,盐皮质激素替代治疗,：氟氢可的松,DOCA,，,假性醛固酮低下症（,I,型）,遗传,：多数,AR,（肾小管上皮细胞,Na,通道缺陷），少数成人可为获得性。,病因,：远端肾小管对醛固酮不起作用,临床特点,：,生后数小时起病：,厌食、呕吐、脱水等,高血氯性代 酸,+,高血钾,失盐,表现：,尿钠高，,血钠低，年长儿嗜盐,血肾素、醛固酮水平：明显增高,治疗,：补充氯化,钠，,24,岁后可停用,对,盐皮质激素,无效,假性醛固酮低下症（,II,型）,遗传,：多数,AD,病因,：远端肾小管对,Cl,通透性增加,NaCl,重吸收增加及,K,+,、,H,+,分泌减少,临床特点,：,保钠能力正常，,高血压,高血氯性代酸,+,高血钾,，,身材矮小,血肾素降低，醛固酮水平降低或正常,治疗,：低盐饮食,双氢克尿塞（降钾、降压、纠酸）,