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第5章 基因突变及其他变异,第5章 基因突变及其他变异,考纲内容,能力要求,命题分析,1.基因突变的特征和原因,2.基因重组及其意义,3.染色体结构变异和数,目,变异,4.人类遗传病的类型,5.人类遗传病的监测和,预,防,6.人类基因组计划及意义,实验,：,(1)低温诱导染色体加倍,(2)调查常见的人类遗传,病,实验与探究能力,实验与探究能力,1.近几年新课标卷主要以选择,题的形式考查本章内容，以遗传,系谱图的形式考查了对遗传病,类型和基因组成的推断及相关,计算。2016 年结合细菌类变异,考查了基因突变等可遗传变异。,2.命题趋势：以选择题或非选择,题的形式出现，结合育种、进化,等生活背景综合,考查可遗传变,异的相关知识；以科学新进展为,背景，结合遗传规律、遗传学的,细胞基础等知识考查人类遗传,病及防治。,考纲内容能力要求命题分析1.基因突变的特征和原因1.近,第,1,节,基因突变和基因重组,第1节基因突变和基因重组,病症,镰刀型细胞贫血症,症状,红细胞呈_状，易破,裂，使人患溶血性贫血,直接原因,血红蛋白多肽链上一个_被_替换,根本原因,血红蛋白基因(DNA)上_被替换，即由,_,一、基因突变,1实例：,镰刀,谷氨酸,缬氨酸,一对碱基,2.概念：DNA 分子中发生碱基对的_，,而引起的基因结构的改变。,增添、缺失和替换,=,A T,T A,病症镰刀型细胞贫血症症状红细胞呈_状，易破裂，使人,3 时间：主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数分裂的,_期)。,间,紫外线、X 射线及其,他辐射,。,。,5特点：,物理因素，如_,4原因 化学因素，如_,生物因素，如某些病毒。,普遍性：一切生物都可以发生。,随机性：个体发育的_。,低频性：自然情况下，突变频率很低。,_性：产生一个以上的等位基因。,6意义：产生_，是生物变异的_来源，是,生物进化的原始材料。,亚硝酸、碱基类似物,任何时期,不定向,新基因,根本,3 时间：主要在 DNA 复制时(有丝分裂和减数分裂的_,二、基因重组,有性,非同源染色体,同源,1概念：生物体在进行_生殖的过程中，控制不同,性,状的基因的重新组合。,2类型：,交叉互换,等位基因,变异,(1)减数第一次分裂后期，随着_的自由组合，,其上的非等位基因也自由组合。,(2)减数第一次分裂前期，随着_染色体上的非姐妹,染色单体的_而使_发生交换，导致染色单,体上的基因重新组合。,3意义：基因重组是生物_的来源之一，是形成生,物多样性的重要原因，对生物的进化具有重要意义。,二、基因重组有性非同源染色体同源1概念：生物体在进行_,判断正误,1A 基因突变为 a 基因，a 基因还可能再突变为 A 基因。,(,(,),2人类镰刀型细胞贫血症发生的根本原因是基因突变。,),3基因突变通常发生在 DNARNA 的过程中。(,),4基因是具有遗传效应的 DNA 片段，HIV 的遗传物质是,RNA，不能发生基因突变。(,),5病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。(,),答案：,1.,2.,3.,4.,5.,判断正误()3基因突变通常发生在 DNARNA 的,考点一,基因突变,1基因突变机制：,考点一基因突变1基因突变机制：,碱基对,影响范围,对氨基酸序列的影响,替换,小,只改变 1 个氨基酸,或不改变氨基酸序列,增添,大,不影响插入位置前的序列而影响插入位置,后的序列,缺失,大,不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置,后的序列,(1),基因突变是,DNA,分子水平上某一个基,因内,部碱基对的种类或数目的变化，基因的数目和位置未改变。,(2)RNA,病毒中，基因突变指,RNA 中碱基的改变、增添和,缺失，其突变率远大于,DNA,的突变率。,2基因突变对生物性状的影响：,(1)基因突变对蛋白质的影响：,碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变 1 个氨基酸或,(2)突变不一定导致生物性状改变的原因：,突变可能发生在没有遗传效应的 DNA 片段。,基因突变后形成的密码子与原密码子决定的是同一种氨,基酸。,基因突变若为隐性突变，如 AAAa，不会导致性状的,改变。,3基因突变对子代的影响：,(1)基因突变若发生在体细胞有丝分裂过程中，这种突变一,般不遗传，但有些植物可以通过无性繁殖传给后代。,(2)基因突变若发生在精细胞或卵细胞的形成过程中，这种,突变可以通过有性生殖传给后代。,(2)突变不一定导致生物性状改变的原因：突变可能发生在没有,4显性突变和隐性突变的判定：,显性突变：aaAa 当代表现,(1)类型 隐性突变：AAAa 当代不表现，子代一旦表,现即为纯合子,(2)判定方法：选取突变体与其他已知的未突变体杂交，根,据子代性状表现判断。若后代全为未突变体，则为隐性突变；,若后代为突变体，或既有突变体又有未突变体，则为显性突变。,4显性突变和隐性突变的判定：显性突变：aaAa 当代表,与基因突变有关的四个知识点,(1),细胞分裂：在细胞分裂间期，,DNA,复制时，,DNA,分子,双链打开，脱氧核苷酸链极其不稳定，容易发生碱基对的变化。,(2),细胞癌变：癌细胞是原癌基因和抑癌基因发生基因突变,所致。,(3),生物育种：诱变育种是利用基因突变的原理进行的。,(4),生物进化：基因突变为生物进化提供原始材料。,与基因突变有关的四个知识点(1)细胞分裂：在细胞分裂间期，,高考探究,考向,1,基因突变的类型及范围,例,1,(2016,年天津卷,),枯草杆菌野生型与某一突变型的差,异,见下表：,枯草杆菌,核糖体 S12 蛋白第 链霉素与核 在含链霉素培养,5558 位的氨基酸序列 糖体的结合 基中的存活率/%,野生型,突变型,-P-K-K-P-,-P-R-K-P-,能,不能,0,100,注：,P,：脯氨酸；,K,：赖氨酸；,R：精氨酸,高考探究 考向 1基因突变的类型及范围例 1(2,下列叙述正确的是(,),AS12 蛋白,结构改变使突变型具有链霉素抗性,B链霉素通过与核糖体结合抑制其转录功能,C突变型的产生是由于碱基对的缺失所致,D链霉素可以诱发枯草杆菌产生相应的抗性突变,下列叙述正确的是()AS12 蛋白结构改变使突变型具有链霉,解析,根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型,的差异是,S12,蛋白结构改变导致的，突变型能在含链霉素的培,养基中存活，说明突变型具有链霉素抗性，故,A,项正确；翻译,是在核糖体上进行的，所以链霉素通过与核糖体结合抑制其翻,译功能，,B,项错误；野生型和突变型的,S12 蛋白中只有一个氨,基酸(56,位氨基酸,)有差异，而碱基对的缺失会导致缺失位置后,的氨基酸序列均改变，所以突变,型的产生是由于碱基对的替换,所致，,C,项错误；枯草杆菌对链霉素的抗性不是链霉素诱发的，,链霉素只能作为环境因素对枯草杆菌起到选择作用，,D,项错误。,答案,A,解析根据表格信息可知，枯草杆菌野生型与某一突变型答案,考向,2,基因突变对性状的影响,例,2,(2016,年山东临沂检测,),化学诱变剂,EMS,能使基因中,的 G 烷基化后与 T 配对，,CLH,2,基因控制合成叶绿素水解酶。,研究人员利用 EMS 处理野生型大白菜(叶片浅绿色)种子，获得,CLH,2,基因突变的植株甲(叶片深绿色)和乙(叶片黄色)。下列叙,述正确的是(,),A植株乙叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶失去活性,B获得植株甲和乙，说明 EMS 可决定,CLH,2,基因突变的,方向,考向2基因突变对性状的影响例 2(2016 年山东临沂,C若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为,隐性性状,DEMS 处理后，,CLH,2,基因复制一次可出现 GC 替换为,AT 的现象,解析,植株乙,叶片呈黄色，说明其叶绿素水解酶活性更高；,EMS,只可提高基因突变率，不能决定基因突变方向；,EMS 处理,后，DNA,复制一次时，只能出现基因中烷基化后的,G,与,T,配,对，在第二次复制时，才可能出现,GC,替换为,AT 的现象。,答案,C,C若植株甲自交获得叶片浅绿色的植株，说明浅绿色为隐性性状D,考向,3,基因突变的应用,例,3,(2014,年江苏卷,),下图是高产糖化酶菌株的育种过程,，,有关叙述错误的是(,),A通过上图筛选过程获得的高产菌株未必能作为生产菌株,BX 射线处理既可以引起基因突变也可能导致染色体变异,C上图筛选高产菌株的过程是定向选择过程,D每轮诱变相关基因的突变率都会明显提高,考向3基因突变的应用例 3(2014 年江苏卷)下图是高,解析,X,射线既可,改变基因的碱基序列引起基因突变，又能,造成染色体片段损伤导致染色体变异。图中是高产糖化酶菌株,的人工定向选择过程。通过此筛选过程获得的高产菌株的其他,性状未必符合生产要求，故不一定能直接用于生产。诱变可提,高基因的突变率，但每轮诱变相关基因的突变率不一定都会明,显提高。,答案,D,解析X 射线既可改变基因的碱基序列引起基因突变，又能,【考点练透】,1(2016,年江苏扬州模拟,),基因突变是生物变异的根本来,),源。下列关于基因突变的叙述错误的是(,A基因突变在自然界中普遍存在,B基因突变的频率很低,C基因突变是随机发生的,D基因突变对生物自身都有害,答案：,D,【考点练透】)源。下列关于基因突变的叙述错误的是(,2下列关于基因突变的叙述，不正确的是(,),A基因突变可以发生在个体发育的任何时期,B等位基因的产生是基因突变的结果,C基因突变一定产生等位基因,DDNA 中碱基对替换不一定发生基因突变,解析：,基因突变指,DNA 分子中发生碱基对的增添、缺失,或替换引起基因结构的改,变。基因突变是随机的，可以发生在,个体发育的任何时期。原核生物没有同源染色体，所以没有等,位基因。等位基因的产生是基因突变的结果。,DNA,中非基因片,段的碱基对替换不会引起基因突变。,答案：,C,2下列关于基因突变的叙述，不正确的是()A基因突变可以,3(2015,年山东淄博模拟,),研究发现，某种动物体内,Wex,基因发生碱基对替换会使其所编码的蛋白质中相应,位置上的氨,基酸发生改变，结果导致(,),AWex 的基,因频率发生改变,B突变基因在染色体上的位,置改变,C突变基因所编码蛋白质中的肽键数改变,D突变基因中的脱氧核苷酸数改变,基酸发生改变，结果导致()AWex 的基因频率发生改变,解析：,由于基因突变产生的是等位基因，故,Wex,的基因频,率发生了改变，且突变基因在,染色体上的位置不变；由于该基,因发生碱基对的替换，故突变后的基因与原基因中脱氧核苷酸,数相等；由题干信息可知，突变基因所编码的蛋白质中的氨基,酸数目不变，故肽键数目不变。,答案：,A,解析：由于基因突变产生的是等位基因，故Wex 的基因频答案,考点二,基因重组,1基因重组的相关概念：,考点二基因重组1基因重组的相关概念：,比较项目,基因重组,基因突变,发生时间,减数第一次分裂前期和后期,细胞分裂间期,发生原因,减数第一次分裂过程中，同源,染色体的非姐妹染色单体交,叉互换，或非同源染色体自由,组合,在一定外界或内部因素作,用下，DNA 分子中碱基对,发生增添、替换或,缺失，引,起基因结构的改变,适用范围,狭义基因重组只限于真核生,物有性生殖细胞核遗传,所有生物都可发生,意义,是生物变异的重要来源，有利,于生物进化,生物变异的根本来源，也是,生物进化的原始材料,联系,在长期进化过程中，通过基因突变产生新基因，为基因重,组提供大量材料，基因突变是基因重组的基础,2基因重组和基因突变的比较：,比较项目基因重组基因突变发生时间减数第一次分裂前期和后期细胞,3.不同生物的可遗传变异来源：,(1)病毒：基因突变。,(2)原核生物：基因突变。,(3)真核生物：,无性生殖时：基因突变、染色体变异。,有性生殖时：基因突变、基因重组、染色体变异。,3.不同生物的可遗传变异来源：(2)原核生物：基因突变。无,高考探究,考向 1,基因重组的本质,例,1,下列有关基因重组的说法，正确的是(,),A基因重组可以产生多对等位基因,B发生在生物体内的基因重组都能遗
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