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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,第,5,章 基因突变其他变异,第,3,节 人类遗传病,教学目标,:,1,掌握人类的三种遗传病及其病例。,2,掌握什么是遗传病及遗传病对人类的危害。,3,掌握遗传病的监测和预防。,4.,掌握人类基因组计划与人体健康。,第5章 基因突变其他变异教学目标:,一、人类遗传病的概述,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,人类遗传病指的是由于,遗传物质,改变而引起的人类疾病。,与传染病、先天性疾病有何区别？,一、人类遗传病的概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病,显性遗传病,隐性遗传病,白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症,抗维生素,D,佝偻病,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,常染色体上显性遗传病,X,染色体上显性遗传病,多指、并指、软骨发育不全,常染色体上隐性遗传病,X,染色体上隐性遗传病,1.单基因遗传病,受1对等位基因控制的遗传病。,显性遗传病 隐性遗传病白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、苯丙,常染色体上显性遗传病,并指,多指,常染色体上显性遗传病并指多指,X,染色体上显性遗传病,抗维生素,D,佝偻病,抗维生素,D,佝偻病,X染色体上显性遗传病抗维生素D佝偻病抗维生素D佝偻病,常染色体上隐性遗传病,白化病,常染色体上隐性遗传病白化病,苯丙酮尿症,常染色体上隐性遗传病,智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),苯丙酮尿症常染色体上隐性遗传病智力低下，60%患儿有脑电图异,苯丙氨酸 酪氨酸 黑色素,苯丙酮尿症,缺,苯丙氨酸羟化酶,苯丙酮酸,在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,酶,苯丙氨酸羟化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),苯丙氨酸 酪氨酸,X,染色体上隐性遗传病,进行性肌营养不良,血友病,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),X染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良血友病人类遗传病 人教版,2.多基因遗传病,受2对以上等位基因控制的遗传病。,唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等,唇裂,具家族聚集现象,群体中发病率较高,特点,易受环境因素的影响,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),2.多基因遗传病唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、,3.染色体异常遗传病,常染色体异常：,21,、,18,、,13,三体综合症等,性染色体异常：,XO,、,XXY,、,XXX,、,XYY,等,染色体异常引起的遗传病。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),3.染色体异常遗传病常染色体异常：21、18、13三体综合症,先天愚型,病因：比正常人多了一条,21,号常,染色体。,症状：智力低下，身体发育缓慢，,常表现为特殊的面容。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),先天愚型病因：比正常人多了一条21号常 人类遗传病 人教版高,性腺发育不良,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),性腺发育不良人类遗传病 人教版高中生物必修二PPT优质课件(,减数分裂发生异常,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),减数分裂发生异常人类遗传病 人教版高中生物必修二PPT优质课,二、遗传病对人类的危害,资料：,1.我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70,80%是由于遗传因素所致。,2.15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致。,3.自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。,危害,患者、后代、家庭、社会,巨大的物质和精神负担,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),二、遗传病对人类的危害资料：危害患者、后代、家庭、社会,环境中的,致突变污染,是导致遗传病发病率上升的主要原因,调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因,三、遗传病的监测和预防,优生：,1.进行遗传咨询 2.产前诊断,3.禁止近亲结婚 4.提倡“适龄生育”,即是生优，就是运用遗传原理和一系列措施，使生育的后代既健康又聪明。,除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改善外最有效的方法：,提倡和实行,优生,优生的措施：,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),三、遗传病的监测和预防优生：1.进行遗传咨询 2.产前诊,进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断,推算出后代的再发风险率,提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。,分析遗传病的传递方式,遗传咨询的内容和步骤：,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断推算,一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A.不要生育,B.妊娠期多吃含钙食品,C.只生男孩,D.只生女孩,C,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),一个患抗维生素D性佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病,检测手段：,羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、,基因诊断技术,产前诊断,：,在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、产前诊断：在胎,祖父母,外祖父母,叔、伯、姑,父 母,舅、姨,叔伯姑的子女,自己,兄弟姐妹,舅、姨的子女,叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）,子女,兄弟姐妹的子女,舅姨的孙子女 （或外孙子女）,叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）,孙子女,（外孙子女）,兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）,舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,禁止近亲结婚,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),祖父母外祖父母叔、伯、姑父 母舅、姨叔伯姑的子女,我国婚姻法规定：,直系血亲和三代以内旁系,血亲禁止结婚。,禁止近亲结婚,每个人都携带,56,个不同的隐性致病基因,.,随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。,近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),我国婚姻法规定：禁止近亲结婚每个人都携带56个不同的隐性致,事例一：,达尔文和表妹爱玛,生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),事例一：达尔文和表妹爱玛人类遗传病 人教版高中生物,事例二,摩尔根和表妹玛丽,生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),事例二摩尔根和表妹玛丽人类遗传病 人教版高中生物必修二PPT,一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常染色体隐性致病基因（分别位于两对同源染色体上），他们生下不正常的子女的可能性（）,A 9/16 B 6/16 C 8/16 D 7/16,D,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),一对表现正常的表兄妹夫妇，从共同的祖先那里继承了两个相同的常,四、人类基因组计划,(HGP),1990,年,10,月，国际人类基因组计划启动，投资,30,亿美元。目的是,测定人类基因组的全部,DNA,序列。找出所有人类基因，并搞清其在,DNA,分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。,测定染色体：,22,条常染色体,X,Y,1999,年,9,月 中国获准加入人类基因组计划，负责测定人类,第,3,号,染色体短臂上的约,3000,万个碱基对,，占全部序列的，投入,500,万,美元。,2001,年公布草图，,2003,年测序工作圆满完成。,人类基因组大约有,31.6,亿,个碱基对，,3,万个基因,。,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),四、人类基因组计划(HGP)1990年10月，国际人类基因,基因诊断和基因治疗,基因诊断,：,也称,DNA,诊断,或,基因探针技术,。应用分子生物学技术,在,DNA,或,RNA,水平，通过检测致病基因（内源或外源）的存在、基因结构缺陷或表达异常，对人体状态和疾病作出诊断的方法。,1,属于“病因诊断”，,针对性和特异性强,。,2,精确性和灵敏度高,，微量标本即可进行诊断。,3,检测标本,适应性广,。,4,可以在人体发病之前诊断。,基因诊断的特点,:,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),基因诊断和基因治疗基因诊断：也称DNA诊断或基因探针技术。应,是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。,基因治疗：,人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),人类遗传病 人教版高中生物必修二,PPT,优质课件,(,共,33,张,),是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入,先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系,出生时表现出来的疾病,一个家族中多个成员都有统一种病,能够在亲子代个体之间遗传的病,
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