骨质疏松症遗传学的研究(part2)课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,骨质疏松症的遗传学研究,(part 2),Hong-Wen Deng,Ph.D.,Osteoporosis Research Center,Creighton University,Omaha,NE,USA,翻译者：,violet39(DXY),基因连锁分析,(1a),基因连锁分析,(1b),595,对独立的卵生同胞,(Koller et al.2000),和包含,630,人的,53,个家系,(Deng et al.2002),的遗传度,(power),分析,A,：重组率,0,B,：重组率,0.05,基因连锁分析,(2),基因连锁分析,(3),基因连锁分析,(4),基因连锁分析,(5),注解：,孪生同胞的遗传度,(power),要求达到,80,(,当,LOD,为,3.0,时,),小鼠,QTL,定位,通过假定人类同源染色体定位进行,动物模型,QTL,分析,通过假定人类同源染色体定位进行,动物模型,QTL,分析,通过假定人类同源染色体定位进行,动物模型,QTL,分析,通过假定人类同源染色体定位进行,动物模型,QTL,分析,精细定位,(,30cM,到,1cM,)(Deng et al.,2000),排除定位,(Deng et al.,2001),研究什么表型？,两个复杂性状间的相互关系,孤立研究危险因子的局限性,(1),非胰岛素依赖型糖尿病（,NIDDM,）,(Ghosh et al.2000),：染色体,20,，,11,，,2,，,10,和,6,；,危险因子,(Watanabe et al.2000):,染色体,3,（禁食,C-,肽,/,葡萄糖），染色体,10,（急性胰岛素反应），染色体,13,（体重指数和,2-h,胰岛素），染色体,17,和,19,（实验胰岛素抵抗指数）。,心肌梗死,(Broeckel et al.,2002),：染色体,14,。,危险因子,(Broeckel et al.,2002),：染色体,1,和,6,（脂蛋白,A,），染色体,14,，,17,（低密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体,1,（高密度脂蛋白胆固醇浓度），染色体,9,（甘油三酯浓度），染色体,6,（,-,型糖尿病,），染色体,6,（收缩期高血压），染色体,1,（舒张期高血压）。,孤立研究危险因子的局限性,(2),DNA,微阵列分析,DNA,微阵列分析举例,鉴定了在鼠间质祖细胞分化过程中，成骨细胞中被诱导的,9,个新基因和,EST,序列,(Vaes et al.,2002),。,蛋白质组学研究,30,000,基因，,150,万蛋白；,分析基因产物功能（大规模鉴定或定位蛋白，并且研究蛋白,-,蛋白相互作用）；,将基因表达和细胞代谢及功能以及遗传图谱联系起来。,致谢,