红细胞疾病的实验诊断(一)ppt课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,第三章 红细胞疾病的实验诊断,实验诊断学,第三章 红细胞疾病的实验诊断实验诊断学,2,红细胞（,Red blood cells, RBC,）,功能：,运输,O,2,，排出,CO,2,。,2红细胞（Red blood cells, RBC）功能：运,3,红细胞的生成与代谢,红细胞主要在骨髓中,生成,，需要血红蛋白、铁、叶酸、,VitB,12,等物质，在肾小球旁成纤维细胞分泌的红细胞生成素,EPO,刺激下增殖、分化和成熟；,老化,的,RBC,主要在脾脏及肝脏的网状内皮系统中被清除，血红蛋白分解为珠蛋白、铁、胆红素。,3红细胞的生成与代谢红细胞主要在骨髓中生成，需要血红蛋白、铁,4,红细胞疾病,（,Red blood cell diseases,）,定义：,由于遗传性或获得性原因，导致红细胞的生成、结构、代谢或消亡发生异常，造成各种与红细胞相关的疾病。,各种贫血,真性红细胞增多症,缺氧、心肺疾病、高原居民,脱水、血液浓缩、腹泻、尿崩症,RBC,RBC,4红细胞疾病（Red blood cell diseases,5,真性红细胞增多症,(polycythemia vera, PV,）,以红细胞异常增殖为主的慢性骨髓增生型疾病。,试验诊断：,红细胞容量绝对值增加,外周血,Hb,、,RBC,和,Hct,，,WBC,和,PLT,，,NAP,；,骨髓增生活跃，三系细胞增生，以红系最为显著。,存在,Jak2,V617F,基因，体外,RBC,集落培养和,EPO,。,5真性红细胞增多症 (polycythemia vera,6,RBC,增多的鉴别诊断,PV,继发性,RBC,增多症,RBC,相对性 增多,Hb,、,RBC,和,Hct, ,骨髓,三系细胞,红系,粒系和红系,WBC,N,N,PLT,N,N,NAP,N,EPO,N,Jak2,V617F,6RBC增多的鉴别诊断PV继发性RBC增多症RBC相对性,7,贫血的实验诊断,第一部分：概述,诊断标准、分类、实验诊断思路,第二部分：常见贫血的实验诊断,缺铁贫、巨幼贫、再障贫,溶血性贫血：先天性（膜缺陷、酶缺陷、,地贫、,PNH,）,获得性（免疫性溶贫）,7贫血的实验诊断第一部分：概述,8,一,、,贫血（,anemia,）的诊断标准,Hb(g/L),RBC (/L),Hct,男性成人,120,4.010,12,0.40,女性成人,110,3.510,12,0.35,老年人,110,3.510,12,0.35,3,月,6,岁,110,Hb(g/L),轻度,90,110,中度,60,90,重度,30,60,极重度,30,定义：,全身循环红细胞总量的减少。,诊断指标：,血红蛋白,Hb,、红细胞计数,RBC,、血细胞比容,Hct,。,第一部分 概述,8一、贫血（anemia）的诊断标准Hb(g/L)RBC (,9,二,、,贫血的分类,按照血细胞形态学分类,按照骨髓增生程度,按照病因和发病机制,9二、贫血的分类按照血细胞形态学分类,10,1.,细胞形态学分类,MCV (fl),MCH (pg),MCHC (g/L),相关疾病,正细胞性贫血,正常,正常,正常,再障性贫血、溶血性贫血、血液丢失过多性贫血,大细胞性贫血,100,32,正常,巨幼细胞性贫血,小细胞性贫血,80,26,正常,慢性病引发的贫血,小细胞低色素性贫血,80,23,300,缺血性贫血、血红蛋白病,MCV,：平均红细胞容积，,MCH,：平均红细胞血红蛋白量,MCHC,：平均红细胞血红蛋白浓度,101. 细胞形态学分类MCV (fl)MCH (pg),11,Normal RBC,Megalocyte,Microcyte and hypochromic,Anisocytosis,11Normal RBC MegalocyteMicrocy,12,2.,骨髓增生程度分类,增生性贫血：,溶血性贫血，缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血：,增生低下性贫血：,再生障碍性贫血,122. 骨髓增生程度分类增生性贫血：溶血性贫血，缺铁性贫血,13,3.,病因与发病机制分类,红细胞生成减少,红细胞破坏增多,红细胞丢失过量,133. 病因与发病机制分类红细胞生成减少,14,红细胞生成减少,骨髓造血受抑或障碍：,再生障碍性贫血,、,MDS,、抗肿瘤放化疗、肾性贫血、白血病和其他肿瘤浸润、慢性肾衰贫血,DNA,合成障碍：,叶酸,/Vit B,12,缺乏所致的,巨幼细胞性贫血,血红蛋白合成障碍：,缺铁性贫血,、珠蛋白生成障碍性贫血,14 红细胞生成减少骨髓造血受抑或障碍：再生障碍性贫血、M,15,红细胞破坏增加,（溶血性贫血）,（,1,）先天性溶血性贫血,RBC,膜缺陷病,：（球形、椭圆形、靶形、口形）,RBC,增多症；,RBC,酶缺陷病,：,G6PD,缺陷症多见、,PK,缺陷症,Hb,异常病,：珠蛋白合成障碍的,-,地贫、异常,Hb,病、镰状细胞病与高铁,Hb,血症,（,2,）获得性溶血性贫血, 免疫性：,自身免疫：温抗体型自身免疫性溶贫、冷凝素综合征、阵发性寒冷性,Hb,血症,同种免疫：新生儿溶血病、血型不合输血,药物诱发免疫溶贫、,SLE,、淋巴瘤, 非免疫性：,机械、物理性、生物性、脾亢、,DIC,、,PNH,（阵发性睡眠性,Hb,尿症）,15 红细胞破坏增加（溶血性贫血）（1）先天性溶血性贫血,16,球形红细胞,椭圆形红细胞,靶形红细胞,小细胞低色素性红细胞,16球形红细胞椭圆形红细胞靶形红细胞小细胞低色素性红细胞,17,红细胞丢失过量,急性失血,：消化道大出血、大量咯血、创伤、手术、内脏破裂、宫外孕；,慢性失血,：月经过多、痔疮、慢性创伤出血、疟疾。,17 红细胞丢失过量急性失血：消化道大出血、大量咯血、创伤,18,三、贫血的实验诊断概述,贫血的诊断：,临床诊断（病史、症状、体征）、影像学诊断、,实验诊断,目标：,寻找病因，作出贫血病因诊断,18三、贫血的实验诊断概述贫血的诊断：临床诊断（病史、症状、,19,1.,贫血的临床诊断,病史收集：,失血,/,出血史、家族,/,个人、饮食、接触化学品、放射性物质、慢性疾病、肿瘤、尿毒症；,临床表现：,皮肤黏膜颜色变浅或苍白；,呼吸和心率加快，心慌、气促明显；,头晕、头痛、耳鸣、肌肉无力、疲倦、注意力不集中、记忆力减退；,食欲不振、腹部不适、便秘。,191. 贫血的临床诊断病史收集：失血/出血史、家族/个人,20,2.,贫血的实验诊断,一般筛查试验：,血象：血常规检查,血细胞涂片检查,网织红细胞,Ret,骨髓象：涂片细胞学检查与骨髓活检,特殊试验：,找出病因，进行病因诊断,202. 贫血的实验诊断一般筛查试验：,21,血常规检查,RBC,、,Hb,、,Hct,：是否贫血与程度；,MCV,、,MCH,、,MCHC,:,区分正细胞性、大细胞性、小细胞性、小细胞低色素性贫血；,WBC,、,PLT,:,有助于再障、急性白血病、,MDS,、巨幼细胞性贫血、脾亢、,DIC,的鉴别诊断,21 血常规检查RBC、Hb、Hct：是否贫血与程度；,22,Blood routine examination,histogram,RBC parameters,WBC parameters,PLT parameters,22Blood routine examinationhis,23,血细胞涂片检查,显微镜观察,RBC,、,WBC,、,PLT,的数量、大小、形态；,RBC,数量有助于贫血诊断，,RBC,大小区分大小细胞性贫血，形态异常有助于膜缺陷型与,Hb,异常病诊断。,23 血细胞涂片检查显微镜观察RBC、WBC、PLT的数量,24,网织红细胞,（,reticulocyte, Ret,）,序列参数,：,Ret%,、,Ret,绝对值、,RPI,、,CHr,；,反映骨髓造血功能,：升高提示造血功能旺盛；,鉴别贫血类型,：,Ret,减低见再障、肾性贫血、感染、药物性贫血等；,Ret,增高见膜缺陷病、,Hb,异常病、自免溶贫和巨幼贫等；,观察贫血治疗效果、放化疗骨髓移植状况；,CHr,诊断缺铁性贫血的一项早期敏感指标。,24 网织红细胞（reticulocyte, Ret）序列,25,骨髓涂片细胞学检查与活检,观察骨髓增生情况,区分骨髓增生性贫血或低下性贫血；,骨髓细胞学检查,再障贫,：三系造血细胞减少，非造血细胞增多；,巨幼贫,：红、粒、巨核三系减少；,MDS,：红、粒、巨核三系病态造血；,急性白血病,：出现原始细胞或幼稚细胞增多,骨髓转移癌,：癌细胞。,25 骨髓涂片细胞学检查与活检观察骨髓增生情况,26,贫血实验诊断思路,有无贫血与程度,（,RBC,、,Hb,、,Hct,）,形态学分类,（,MCV,、,MCH,、,MCHC,）,小细胞低色素性,血象、骨髓象和铁代谢,缺铁贫？,大细胞性,巨幼贫？,血象、骨髓象和叶酸,/VitB12,正常细胞性,血象、骨髓象,/,骨髓活检和祖细胞培养,再障贫？,溶贫？,血象、血生化、尿常规和诊断性实验,地贫？,血象、骨髓象和,Hb,电泳,26贫血实验诊断思路有无贫血与程度（RBC、Hb、Hct）形,27,第二部分 贫血的实验检测,RBC,生成减少性贫血的常用实验检测,再生障碍性贫血、缺铁性贫血、巨幼细胞性贫血,溶血性性贫血的常用实验检测,1.,先天性溶血性贫血：,膜缺陷病、酶缺陷病、,Hb,病、,PNH,2.,获得性溶血性贫血：,27第二部分 贫血的实验检测RBC生成减少性贫血的常用实验检,28,一、再生障碍性贫血,（,Aplastic anemia, AA,）,血象,：全血细胞减少，正细胞性,RBC,，淋巴细胞比例,，,Ret,；,骨髓活检,：多部位取材，至少一个部位增生减低；油滴增多，骨髓小粒减少，三系造血细胞（粒、红、巨核），非造血细胞 。,一般无肝脾肿大；,排除全血细胞减少的其他疾病，如,PNH,、,MDS,；,一般性贫血治疗无效。,28一、再生障碍性贫血（Aplastic anemia, A,29,29,30,再生障碍性贫血的,特殊试验检测,造血祖细胞培养：,红系祖细胞培养时，再障贫、单纯红细胞再障、急白、慢粒时,BFU-E,和,CFU-E,，真红增多症时,；, 集落刺激因子,CSF,测定：,CSF,升高见于再障贫、急性白血病。应用,CSF,能促进在肿瘤放化疗后及白细胞减少患者的骨髓造血功能恢复。, 红细胞生成素,EPO,测定：,降低见于肾性贫血和真红增多症，升高见于缺铁贫、溶贫、再障贫、继发性红细胞增多症、肿瘤性贫血和妊娠中后期等。,30再生障碍性贫血的特殊试验检测 造血祖细胞培养：红系祖细,31,AA,的鉴别诊断,与再障的鉴别诊断,MDS,病态造血，外周血,RBC,形态异常，可见巨大,RBC,、巨大,PLT,和幼稚粒细胞。,急性白血病,外周血见原始粒、单或原始淋巴细胞增多。,纯红再障,骨髓与外周血显示，只是红系细胞减少。,PNH,Ret,，骨髓幼,RBC,增生，溶血指标阳性。,脾亢,肝脾肿大，骨髓有时增生。,31AA的鉴别诊断与再障的鉴别诊断MDS病态造血，外周血RB,32,二、缺铁性贫血,（,Iron deficiency anemia, IDA,）,发展过程,：体内贮存铁耗尽为隐形缺铁期红细胞内缺铁为缺铁性红细胞生成期缺铁性贫血。,血象,：典型的,小细胞低色素性贫血,，,WBC,和,PLT,基本正常。,骨髓象,：骨髓增生活跃，以晚幼红细胞增生为主，红细胞中央淡染区扩大，典型的小细胞低色素性改变，,铁染色显示细胞内外铁减少,。,32二、缺铁性贫血（ Iron deficiency ane,33,33,34,IDA,血象,34IDA血象,35,IDA,骨髓象,35IDA骨髓象,36,IDA,细胞铁染色,细胞外铁,细胞内铁,36IDA细胞铁染色细胞外铁细胞内铁,37,IDA,的鉴别诊断,游离铁,SI,血清铁蛋白,SF,铁蛋白饱和度,TS,网织红细胞,Hb,含量,CHr,血清总铁结合力,TIBC,转铁蛋白,STf,IDA,慢性疾病引发贫血,N/,N/,N/,N/,地中海贫血,N/ ,N/,N/,铁粒幼细胞贫血,N,37IDA的鉴别诊断游离铁SI血清铁蛋白SF铁蛋白饱和度TS,38,缺铁性贫血的,特殊试验检测（,1,）,血清铁,SI,测定,：,病理性降低,见于缺铁性贫血，真性红细胞增多症；血清铁,增高,见于再障贫、巨幼贫、血管内溶血、白血病、反复输血、肝炎或肝硬化。, 血清总铁结合力,TIBC,测定：病理性减低,多见于非缺铁性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血、肝硬化、肾病等；,增高,多见于缺铁性贫血、急性肝炎或肝细胞坏死。,血清转铁蛋白,STf,：,转铁蛋白,增高,见于缺铁性贫血，,减低,见于营养不良、肾病、溶血性贫血等。敏感性与特异性稍差。, 转铁蛋白饱和度,TS,：减低,见于缺铁性贫血，,增高,多见于铁过高摄入、珠蛋白生成障碍性贫血。,38缺铁性贫血的特殊试验检测（1） 血清铁SI测定：病理性,39,缺铁性贫血的,特殊试验检测（,2,）, 血清铁蛋白,SF,测定：,铁蛋白是转铁蛋白与,Fe,3+,形成的复合物，和体内贮存铁相关性极好，诊断敏感性与特异性较好。,降低,多见于妊娠、缺铁性贫血、,Vit C,缺乏。应急情况下，铁蛋白反应性,增加,，如肝损伤或某些肿瘤、炎症或感染、甲亢；,可溶性转铁蛋白受体,sTfR,测定：,铁的供应减少将迅速导致,TfR,合成增加；,sTfR,用于鉴别缺铁性贫血与感染疾病引起的贫血。目前铁蛋白主要用于体内贮存铁的耗尽或减少，,sTfR,作为组织水平铁供应减少的一项指标，是提示缺铁性红细胞生成期的首选指标。,39缺铁性贫血的特殊试验检测（2） 血清铁蛋白SF测定：铁,40,三、巨幼细胞性贫血,（,Megaloblastic anemia,）,叶酸或,vit B,12,是合成核蛋白参与核酸代谢的必需物质，其缺乏导致,DNA,合成受影响，细胞分裂障碍而使胞体明显增大，形成巨幼细胞。,血象,：大细胞正色素性,RBC,，,WBC,和,PLT,可降低，红系、粒系、巨核系均呈巨幼变。,骨髓象,：增生活跃，红系增生明显，红系、粒系、巨核系三系均呈巨幼变。,血清叶酸或,VitB,12,。,诊断性治疗：口服叶酸或肌注,VitB,12,后，,Ret,。,40三、巨幼细胞性贫血（ Megaloblastic an,41,病例：,唐,，女，,13,岁。精神迟缓，体弱乏力，头晕,1,个月而入院，平素一直健康，自述,1,个月前突然发热、喉痛，注射青霉素，喉痛减轻了，但身体显得更差了，体重减轻，头痛加重。肝脾未触及,。,【,实验检查,】,血常规,：,RBC 1.810,12,/L,Hb 68g/L, Hct 0.22,，,Ret1.7,；,MCV122fl(,参考值,80,100),MCH38pg (,参考值,26,32),MCHC 380g/L(,参考值,310,350),；,WBC 4.410,9,/L,；血小板,8010,9,/L,血涂片,：每分数,100,个白细胞有,6,个幼红细胞，在外周血中可见显著的巨幼红细胞增多，在红细胞中的嗜碱性点彩和嗜苯胺蓝颗粒，红细胞体积明显增大而大小不等,形态异常。,血清：,胆红素,5mol/L,。,骨髓片,:,巨幼红细胞比正常幼红细胞大,各阶段红细胞和粒细胞均有巨幼样变。,初步诊断：,巨幼细胞性贫血,41病例：唐，女，13岁。精神迟缓，体弱乏力，头晕1个月而,42,病例,：患者男性，,35,岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重,1,周 。主诉：半年前无诱因开始头晕、乏力，间断下肢皮肤出血点，刷牙出血，服过,20,多剂中药不见好转，,1,周来加重。病后无鼻出血和黑便，二便正常，进食好，无挑食和偏食，无酱油色尿，睡眠可，体重无变化。既往体健，无放射线和毒物接触史，无药敏史 。,体格检查,：,T36,，,P100,次,/,分，,R20,次,/,分，,BP120/70 mmHg,，贫血貌，双下肢散在出血点，浅表淋巴结未触及，巩膜不黄，舌乳头正常，胸骨无压痛，心肺无异常，肝脾未触及，下肢不肿。,实验室检查,：血常规：,Hb45g/L,，,RBC 1.510,12,/L,，,Rct0.1%,，,WBC 3.010,9,/L,。分叶粒,30%,，淋巴,65%,，单核,5%,，,PLT 3510,9,/L,。,其他检查,：,NAP,阳性率,80%,（参考值,10-40%,），积分,200,分（参考值,40-80,），血清铁蛋白,210g/L,（参考值,11,30mol,L,），血清铁,70mol/L,（参考值,15,200g,L,）；总铁结合力,20mol/L,（参考值,40,70mol,L,）。尿常规（,-,），尿,Rous,试验阴性。,初步诊断,：,慢性再生障碍性贫血,42病例：患者男性，35岁，头晕、乏力伴出血倾向半年，加重1,43,病例,： 张,女,19,岁。周身不适，面色苍白和和匙状指甲,3,个月；舌痛,2,个月；因为上呼吸道感染、发烧、咳嗽而入院；发育正常，精神不振，入院时体温为,38.6,、脉搏每分钟,110,次；有咽炎和心尖部收缩期杂音。,【,实验室检查,】,血常规,：,RBC 1.5510,12,/L, Hb 33g/L, HCT 0.12, Ret 0.7,；,MCV77fl(,参考值,80,100),，,MCH 21pg (,参考值,26,32),，,MCHC 270g/L(,参考值,310,350),；,WBC 8.510,9,/L,；中性杆状核细胞,6,，中性分叶核粒细胞,50,，淋巴细胞,38,，单核细胞,2,；血小板,PLT 26010,9,/L,。,血涂片：,在外周血片中每,100,个白细胞可见,3,个有核红细胞，在明显的低色性小细胞中，最值得注意的是仅在红细胞周边着色（环状红细胞）。,骨髓片,:,骨髓的幼红细胞比正常为小,胞浆有很少的血红蛋白,边缘窄狭,残破不均。骨髓铁染色无游离铁存在。,初步诊断：,缺铁性贫血,43病例： 张,女,19岁。周身不适，面色苍白和和匙状指甲,44,Thanks for your attention !,44Thanks for your attention !,