赵菲菲—病例分享课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,病例分享,菏泽市立医院内分泌科 赵菲菲,2021-12-13,菏泽市第十次糖尿病与内分泌年会,患者张XX，女，41岁，菏泽鄄城县人，农民,因头晕8年，四肢乏力1年于2021-9-16入院,主诉,患者8年前无明显诱因出现头晕、头痛，伴视物旋转，无心悸、大汗，无胸闷、胸痛，无恶心、呕吐，无耳鸣、耳聋，于当地医院测血压180/120mmHg，诊断为“高血压病，给予“降压0号治疗，初始血压可控制在130-150/90mmHg,2年后血压逐步升高，最高达170-180/100mmHg，降压药物调整为“寿比山1#1/日、氨氯地平5mg 1/日，血压控制在130-140/90mmHg,1年前患者出现肢体麻木、乏力，无发作性软瘫、肌无力，夜尿次数增多，约2-3次/晚，未予重视,现病史,2月前患者出现手足麻木加重，伴手足抽搐、全身乏力，无软瘫，于当地医院查血钾2.8mmol/l，予静脉及口服补钾治疗，复查血钾3.6mmol/l；降压药物再次调整为“氨氯地平5mg 1/日、依那普利10mg 1/日、硝苯地平缓释片20mg 2/日。门诊以“高血压、低血钾原因待查收入院,病程中，患者无皮肤变黑、变薄、皮肤色素沉着、面部毳毛增多、向心性肥胖、满月脸、水牛背、痤疮、紫纹等体征，无阵发性头晕、心悸、大汗、面色苍白或潮红，无体位性晕厥,现病史,既往体健,个人史：,生于山东鄄城县，久居于当地，无疫区、疫情、疫水居住史，无牧区、矿山、高氟区、低碘区居住史，无化学性物质、放射物、毒物接触史，无毒品接触史，无吸烟、饮酒史,婚育史：,23,岁结婚，育有,2,子，配偶及儿子均体健,家族史：父母健在，均体健，无高血压病家族史,既往史、个人史、婚育史、家族史,T 37.1，P 76次/分，R 18次/分，BP 140/88 mmHg，BMI：21.8kg/m2,神清，全身淋巴结无肿大,颈静脉无怒张，甲状腺无肿大,双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音，无胸膜摩擦音,心尖未触及震颤，心脏叩诊不大，HR 76次/分，心律齐，未闻及额外心音，各瓣膜听诊区未闻杂音，无心包摩擦音,周围血管征-,腹平软，全腹无压痛、反跳痛，肝脾肋下未及，双肾区无叩击痛,腹部听诊未闻及血管杂音,四肢肌力、肌张力正常，双下肢无水肿,浅反射正常、深反射正常，病理反射-,查体,1中年女性，体型中等,2高血压病史8年，血压中重度升高，多种降压药物联合效果可,3病程中有肢体麻木、乏力、夜尿增多，查血钾低,4无满月脸、水牛背、皮肤紫纹、瘀斑、向心性肥胖等表现，无阵发性头痛、心慌、出汗等表现,5无高血压家族史,6查体无明显阳性体征,病例特点,2021-7-24 鄄城县人民医院 血K：2.8mmol/l,2021-8-10 鄄城县人民医院 血K：3.4mmol/l,2021-8-10 鄄城县人民医院 PH 7.43、实际碳酸氢根29.7mmol/L、剩余碱4.9mmol/L,提示偏碱,辅助检查,高血压、低血钾原因待查,原发性醛固酮增多症？,库欣综合征？,嗜铬细胞瘤？,Liddle,综合征？,入院诊断,高血压、低血钾,肾性,肾上腺性,肾 萎 缩,肾 动 脉 狭 窄,高 血 压 病 恶 性 型,Liddle,综 合 征,鉴别诊断,原 醛 症,库 欣 综 合 征,表象性盐皮质激素过多综,合,征,嗜铬细胞瘤,1、原发性醛固酮增多症：由于肾上腺皮质肿瘤或增生分泌过多醛固酮，致水钠潴留、血容量扩张、肾素血管紧张素系统活性受抑制,临床特征：1高血压：最早且最常见的表现，随病程进展呈波动性上升，一般呈良性经过，很少出现恶性高血压，一般降压药疗效差。2低血钾：严重者伴碱中毒。低血钾使神经肌肉兴奋性降低，可表现为典型的周期性瘫痪；3多尿、夜尿增多：长期大量失钾，肾小管上皮空泡变性，肾浓缩功能减退，引起多尿、夜尿增多，继而出现烦渴、多饮、尿比重低；4其它内分泌系统表现：低钾可引起胰岛素减少，糖耐量降低,鉴别诊断,原醛的病因分类,醛固酮瘤 70-80%,特发性醛固酮增多症 10-20%,糖皮质激素可治性醛固酮增多症 1-3%,醛固酮癌 1%,异位醛固酮分泌少数卵巢恶性肿瘤,鉴别诊断,醛固酮瘤：多为一侧腺瘤，直径多介于1-2cm，患者血浆醛固酮浓度与ACTH的昼夜节律平行，而对血浆肾素的变化无明显反响,特醛症：双侧肾上腺球状带增生，可能与对血管紧张素的敏感性增强有关，ACEI类可使患者醛固酮分泌减少，高血压、低血钾改善,醛固酮癌：为分泌大量醛固酮的肾上腺皮质癌。肿瘤体积大，直径多在 5cm 以上，切面常显示出血，坏死,异位醛固酮分泌：可发生于肾内的肾上腺剩余或卵巢、睾丸肿瘤,鉴别诊断,该患者存在高血压、低血钾、夜尿增多，考虑原发性醛固酮增多症可能性大，进一步查肾上腺,CT,、妇科,B,超、血钾、,24h,尿钾、卧立位试验、开博通试验等评估肾素,-,血管紧张素,-,醛固酮系统以明确诊断,鉴别诊断,2,、,Cushing,综合征：为各种病因造成肾上腺分泌过多糖皮质激素所致病症的总称。主要表现为满月脸、水牛背、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等,该患者无满月脸、多血质外貌、水牛背、痤疮、紫纹、皮肤变薄等表现，考虑库欣综合征可能性不大，但需注意排除亚临床库欣综合征，可行血,ACTH-F,节律、,24,小时尿游离皮质醇、午夜,1mg,地塞米松抑制试验明确诊断,鉴别诊断,3、嗜铬细胞瘤：多位于肾上腺髓质，10%发生于髓外组织。肿瘤持续或间断释放大量儿茶酚胺引起持续性或阵发性高血压,临床特征：1)高血压：患者血压平时可正常，发作时血压急骤升高，患者也可表现高血压发作后出现低血压状态，血压的明显波动是嗜铬细胞瘤的特点,2代谢紊乱：根底代谢增高，体形消瘦；糖、脂、电解质代谢紊乱,3其它表现：如临床典型的“4P病症，即head pain头痛，face pale面色苍白，palpitation心慌，persperation出汗,鉴别诊断,实验室检查：血儿茶酚胺、24小时尿儿茶酚胺水平升高,影像检查：嗜铬细胞瘤在肾上腺肿瘤中体积最大，有时瘤体因供血缺乏内部发生坏死，影像上有高密度影或者囊型变,该患者无典型“4P病症，无阵发性血压波动，行24小时尿CA、肾上腺CT检查明确诊断,鉴别诊断,4,、表象性盐皮质激素过多综合征,先天性,:11,羟类固醇脱氢酶,(11-HSD2),缺陷,后天性,:,甘草甜酸摄入过多抑制,11-HSD2,长期应用含甘草药物 如镇咳祛痰药复方甘草合剂和护肝药甘草酸二胺，可抑制,11-HSD2,，导致功能性盐皮质激素过多症。,患者多有低血压、低血钾、低肾素、低醛固酮等特点。,11-HSD2,的作用是在肾小管处将皮质醇转化为无活性的皮质素，由于,11-HSD2,活性受抑制，皮质醇灭活障碍，皮质醇可作用于远端小管和集合管上的盐皮质激素受体，引起水钠潴留，从而引起高血压、低血钾,该患者既往无大量应用甘草类药物史，此病的可能性不大。可行血浆肾素、醛固酮测定予鉴别,鉴别诊断,5、Liddle 综合征,因常染色体显性遗传致肾小球集合管对钠重吸收增加，排K+泌H+增多致全身性遗传性钠转运异常。本病的特征是：严重的高血压、低钾血症、代谢性碱中毒、低肾素血症。临床病症与醛固酮增多症相似，但是醛固酮分泌率很低，对螺内酯治疗无反响，对氨苯蝶啶或限盐治疗有效。可行血浆醛固酮水平监测予鉴别,鉴别诊断,6、继发性肾素增高所致继发性醛固酮增多,高血压病恶性型:肾普遍缺血，伴肾素增多，局部患者可呈低血钾，血压高，进展快，常有氮质血症或尿毒症。一般无碱中毒，由于肾功能不良，可有酸中毒,肾动脉狭窄：进展快，血压高，在上腹中部或肋脊角区可闻及血管杂音。由全身性、多发性大动脉炎所致者可在颈部、腋部听到血管杂音或一侧挠动脉搏动减弱或不能触及。肾动脉造影可确诊,一侧肾萎缩，可引起严重高血压及低血钾,该患者既往无肾病病史，查体未见明显血管杂音，考虑上述疾病的可能性不大，可行血浆肾素、血气分析、泌尿系彩超予鉴别，必要时行肾动脉造影检查,鉴别诊断,治疗：予硝苯地平缓释片降压治疗,行卧立位试验、开博通试验评估,RAS,系统功能，查,24h,尿,UFC,、,ACTH-F,节律、午夜,1mg,地塞米松抑制试验以明确有无皮质醇分泌过多，行肾上腺,CT,明确是否存在肾上腺占位，查,24h,尿,CA,水平，除外嗜咯细胞瘤,治疗,辅助检查,检查项目,结果,血常规、肝肾功、血脂,大致正常,电解质,、血气分析,钾,3.01mmol/L,，血气分析：,PH 7.43,、实际碳酸氢根,29.4mmol/L,、剩余碱,4.6mmol/L,提示偏碱,肿瘤,指标,CEA,、,AFP,、,CA125,、,CA199,、,NSE,均正常,HbA1C,HbA1C,5.0%,24,小时尿,UFC,202.2nmol(129.7-303.6nmol),24,小时尿钾,139.5mmol,(25-125mmol/l),24,小时尿,CA,DA,266.8ug,，,E,15.9ug,，,NE,47.3ug,辅助检查,检查项目,结果,甲功、性腺激素,正常,甲状腺、妇科及泌尿系超声,正常,肝胆胰脾,+,肾上腺超声,右侧肾上腺区低回声结节,辅助检查,右肾上腺见大小约20mm12mm的结节影，边缘清晰，形态规那么，密度均匀；左侧肾上腺未见异常，增强后未见明显强化,ACTH-F节律,原理：正常人血浆皮质醇有明显昼夜节律，夜间入睡后1h至午夜浓度最低，清晨4时左右开始上升，醒后1h达顶峰，后逐渐减低，入睡后又降至最低水平。临床上大多测上午8时、下午4时和午夜时皮质醇水平。正常人ACTH分泌有与皮质醇相同的昼夜节律。库欣综合征患者上午8时血浆皮质醇偏高，下午4时及午夜虽低于上午8时，但不明显尤其午夜时高于8时的50%，正常昼夜节律消失,辅助检查,辅助检查,结果：,0AM,8AM,4PM,ACTH,（,pmol/L),1.16,3.29,2.22,皮质醇,(nmol/L,）,34.57,281.43,164.09,结果分析：患者根底皮质醇、ACTH水平在正常范围，血皮质醇节律正常。不支持库欣综合征,皮质醇正常值 8时 165-441nmol/l,0时 55-138nmol/l,16时 55-248nmol/l.ACTH正常值 8时 2.2-17.6nmol/l,0时 50,可确诊,敏感性93%，特异性94%,低血钾会降低血浆醛固酮水平,该患者ARR为38，支持原醛症的诊断,注：血醛固酮1 ng/dl=27.7 pmol/L,辅助检查,原醛症的筛查试验,开搏通试验,原理卡托普利是一种血管紧张素转换酶抑制剂，可抑制血管紧张素向转化，从而减少醛固酮的分泌，降低血压,方法于普食卧位过夜，次日7时起取坐位，8时空腹坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素浓度，测血压，取血后立即口服卡托普利50mg，继续坐位1小时，于上午9:00坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素浓度，测血压。保持坐位，于上午10:00坐位取血测醛固酮、肾素活性及血管紧张素浓度并测血压,临床意义在正常人或原发性高血压患者，服药后2h醛固酮抑制大于30%，而原醛症患者的血浆醛固酮那么不被抑制,辅助检查,辅助检查,结果：,(,金域检验,),用药前,用药后,1h,用药后,2h,肾素活性,(,U,g/L/h),0.1,0.1,30，且开博通试验醛固酮未被抑制，定性诊断：原发性醛固酮增多症明确；分型诊断：患者卧立位试验示立位后醛固酮较前下降，且肾上腺CT示单发低密度结节影，考虑醛固酮瘤可能性大,2、患者无皮质醇增多表现，ACTH-F根底水平正常，节律无紊乱，24小时尿UFC正常，不支持库欣综合征,3、患者无典型“4P病症，24h尿儿茶酚胺正常，结合影像学特点，考虑嗜铬细胞瘤可能性不大,病情分析及诊断,4,、患者血浆醛固酮水平升高，不支持,Liddle,综合征诊断,5,、患者查体未闻及血管杂音，血浆肾素水