苏教版新必修2--关注人类遗传病-课件

,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,关注人类遗传病,关注人类遗传病,遗传病：,是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,基因遗传病,染色体遗传病,多基因遗传病,单基因遗传病,遗传病：是指由于遗传物质 的改变而引起的人类疾病,多基因遗传病：,由多对基因控制的人类遗传病。,较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。,多基因遗传病：较常见的有腭裂、无脑儿、原发性高血压和青少,腭 裂,腭 裂,病名,群体发病率/%,先天性心脏病,0.50,精神分裂病,1.00,青少年型糖尿病,0.20,原发性高血压,4.008.00,冠心病,2.50,消化性溃疡,4.00,哮喘,4.00,病名,群体发病率/%,腭裂,0.01,先天性髋关节脱臼,0.100.20,先天性幽门狭窄,0.30,先天性畸形足,0.10,先天性巨结肠,0.02,脊柱裂,0.30,无脑儿,0.20,病名群体发病率/%先天性心脏病0.50精神分裂病1.00青少,单基因遗传病：,受一对等位基因控制的遗传病。,显性致病基因引起的,如：软骨发育不全、抗维生素D佝偻病,隐性致病基因引起的,如,：黑尿病、白化病、苯丙酮尿症,单基因遗传病：显性致病基因引起的,软骨发育不全,病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，鼻梁马鞍形，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出。,软骨发育不全病因：长骨两端的软骨细胞形成障碍,软骨发育不全症,软骨发育不全症,抗维生素D佝偻病,病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育障碍,症状：X型（或 O型）腿，骨骼发育畸形（如鸡胸），生长缓慢,抗维生素D佝偻病病因：患者小肠对Ca、P吸收不良，导致骨发育,隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图,黑尿症,正常人,隐性致病基因引起的黑尿病的病因示意图黑尿症正常人,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现出白化性状。,白化病,白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色素，表现,常染色体,遗传病,数目异常,结构异常,性染色体,遗传病,数目减少,数目增加,人的染色体发生异常时,也会引起相应的遗传病。,染色体遗传病,常染色体 遗传病 数目异常性染色体遗传病数目减少 人的染,先天智力障碍,男性患者染色体组型图解,边做边学,先天性智力障碍和染色体异常的关系,先天智力障碍男性患者染色体组型图解边做边学先天性智力障碍和染,先天智力障碍,（21三体综合征）又叫Down氏综合征,数目异常,染色体的数目变异引起的遗传病,先天智力障碍,也叫21三体综合症,智力低下，眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外。,先天智力障碍（21三体综合征）又叫Down氏综合征 数目异,苏教版新必修2-关注人类遗传病-课件,Down氏综合征,群体发病率1/1000 1/500。,症状:,多器官组织异常。头颅小而圆，枕部扁,平，脸圆而平，鼻梁扁平，眼距过宽，眼裂,小，舌常外伸并有舌裂，掌纹异常，通常有,通贯掌,“蒙古样痴呆”,；生长迟缓，智,力低下，多数有心脏病，无生育能力或生育,能力低下。,病因：,47,XX/XY;+21；第21号染色体多一条,Down氏综合征,染色体的结构变异引起的遗传病,猫叫综合症：,第5号染色体,短臂缺失一部分，患儿哭声类似猫叫，耳位低下，面部表情似很机灵，但实则智力低下非常严重（IQ常低于20）。,发病率：1:50,000,结构异常,染色体的结构变异引起的遗传病猫叫综合症：,猫叫综合症：,猫叫综合症：,Turner综合征,（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综合征）,发病率：1/1000,临床症状：,外貌女性，个矮（1.3米左右）第二性征发育不良，原发性闭经，面呈三角形，口角下旋呈“鲨鱼样嘴”肘外翻，颈部发际很低，多数有颈蹼，胸宽平如盾，35%有心血管病，智力低下或正常。,性染色体数目减少,Turner综合征（性腺发育不全综合征，先天性卵巢发育不全综,染色体组成：45,X0,性染色体数目减少,染色体组成：45,X0 性染色体数目减少,性染色体数目增加,Klinefetter综合征,(先天性睾丸发育不全综合征),发病率：1/500,临床症状,：外貌男性,睾丸萎缩,男性第二性征发育差，,有女性化表现，如无胡须、体毛少、皮肤细嫩、乳,房发育，不育，部分智商低，有些有精神异常。,身高180cm 占1/260;,染色体组成:,47,XXY,在男性不育中占1/100,性染色体数目增加Klinefetter综合征(先天性睾丸发,性染色体数目增加,性染色体数目增加,超雄：,XYY,或多个Y个体，发病率1/1500-1/750,临床症状,：身材高大，生育力下降，易于兴奋，易感到欲望不满足，自我克制力较差，常有暴力倾向。,性染色体数目增加,超雄：XYY或多个Y个体，发病率1/1500-1/750 性,多X女性,:,表现为女性,眼距宽,外生殖器及第二性征多正常,有的月经失调,类似21三体,智力发育迟缓.,性染色体数目增加,多X女性:性染色体数目增加,遗传病的检测和预防,积极思维,苯丙氨酸耐量试验,遗传病的检测和预防积极思维苯丙氨酸耐量试验,我国婚姻法规定：,“,直系血亲和三代以内的旁系血亲,禁止结婚。,”,近亲结婚会造成后代患遗传病的可能性大大增加。,1、禁止,近亲,结婚,我国婚姻法规定：“直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚,苏教版新必修2-关注人类遗传病-课件,近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小孩的机率增大许多倍。如：表兄妹结婚生苯丙酮尿症患儿的机率增大8.5倍；生白化病患儿的机率增大13.5倍。,近亲结婚的危害：,近亲结婚，双方很可能携带相同的致病基因，生有遗传病小,达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。,达尔文和表姐埃玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终,摩尔根,和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾,摩尔根夫妇以后再也没有生育。,摩尔根提出：,“,没有血缘亲属关系的民族之间的婚姻，才能制造出体质上和智力上都更为强健的人种。,”,他为此大声疾呼：,“,为创造更聪明、更强健的人种，无论如何也不要近亲结婚。,”,摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙,病名,隐性遗传病的发生率,表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数,此病患者中表兄近亲结婚者所占百分比（）,非近亲结婚,表兄妹结婚,苯丙酮尿症,1：14500,1：1700,8.5,35,色素性干皮肤,1：23000,1：2200,10.5,40,白 化 病,1：40000,1：3000,18.5,46,全 色 盲,1：73000,1：4100,19.9,53,小 头 畸 形,1：77000,1：4200,13.3,54,黑朦性白痴,1：310000,1：8600,35.7,70,先天性鱼鳞癣,1:1003000,1：16000,63.6,80,病名 隐性遗传病的发生率 表兄弟结婚发病率为非近亲结婚的倍数,遗传咨询是预防遗传病发生,的主要手段,。,遗传咨询的内容和步骤,2、遗传咨询、产前诊断,遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段。遗传咨询的内容和步骤2、,生化分析,染色体分析,细胞培养,离心,细胞,实验室诊断,临床诊断,遗传咨询,胎盘,羊膜腔,生化分析染色体分析细胞培养离心细胞实验室诊断临床诊断遗传咨询,3、提倡,“,适龄生育,”,生殖医学表明女子生育的最适年龄为25到29岁。,过早生育,由于女子自身发育尚未完成，所生子女发病率高统计表明，20岁以下女子生育，孩子先天性疾病发病率比适龄女子高出50%。,过晚生育,则由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。,3、提倡“适龄生育”生殖医学表明女子生育的最适年龄,Down氏综合症与母亲年龄的关系,母亲20岁时约2000新生儿中有一例患者；,30岁前略有增加,35岁以后约300例中有一个患者；,40岁后100例中有一例；,45岁后50例中有一例。,Down氏综合症与母亲年龄的关系母亲20岁时约2000新生儿,类别,名称,单基因遗传病,常染色体遗传,隐性,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,显性,多指、并指、短指、软骨发育不全,性（X）染色体遗传,隐性,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,显性,抗维生素D佝偻病,多基因遗传病,腭裂、无脑儿、原发性高血压,青少年型糖尿病,染色体遗传病,常染色体病,数目改变,21三体综合症（先天愚型）,结构改变,猫叫综合症,性染色体病,性腺发育不良,基因遗传病,类别名称单基因遗传病常染色体遗传隐性白化病、先天性聋哑、苯丙,