遗传单基因性状的遗传分析及群体遗传平衡的检测课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,*,2024/11/15,1,实验三,单基因性状的遗传分析,及群体遗传平衡的检测,2023/9/291实验三单基因性状的遗传分析,2024/11/15,2,实验目的,1.,掌握系谱的绘制和分析方法。,2.,掌握,ABO,血型鉴定的原理和方法。,3.,掌握,PTC,尝味能力的调查方法。,4.,掌握遗传平衡定律的应用及,卡方检验方法,。,2023/9/292实验目的1.掌握系谱的绘制和分析方法。,2024/11/15,3,实验内容,单基因性状的遗传分析,群体遗传平衡的检测,2023/9/293实验内容单基因性状的遗传分析,2024/11/15,4,系谱分析,绘制系谱,单基因性状的遗传分析,2023/9/294系谱分析单基因性状的遗传分析,2024/11/15,5,如何判断遗传方式？,确定显性遗传还是隐性遗传,(,连续遗传还是不连续遗传,),确定常染色体还是性连锁遗传,(,男女患者比例）,初步确定遗传方式后验证,-,用所学系谱特征。,如何估计发病风险？,具体情况具体分析！,系谱分析,判断遗传方式,估计发病风险,例,1,、例,2,、例,3,back,2023/9/295如何判断遗传方式？系谱分析判断遗传方式例,2024/11/15,6,判断遗传方式：,代代遗传,-,显性遗传。,男女患者比例均等,-,常染色体遗传。,验证,-“,父母双亲正常，子女一般不发病”。,结果：,AD,。,例,1,：白色额发家系,2023/9/296判断遗传方式：,2024/11/15,7,例,2,：斑状角膜变性家系,1.,判断遗传方式：,不连续遗传,-,隐性遗传,。,男女发病机会均等,-,常染色体遗传。,验证,-,近亲婚配后代发病率增高。,结果：,AR,。,2023/9/297例2：斑状角膜变性家系1.判断遗传方式：,2024/11/15,8,Reason:,一对携带者婚配，后代正常表型中携带者的概率为,2/3,。,aa,Aa,Aa,2/3,aa,Aa,Aa,AA,A,a,A,a,2.,IV,6,为杂合子的概率,2/3,2023/9/298Reason:一对携带者婚配，后代正常,2024/11/15,9,V,1,为携带者的概率：,1,。,V,3,为携带者的概率：,2/3,(IV,6,为携带者的概率,),1/2,(,母女之间的亲缘系数,),=1/3,。,一对携带者出生患儿的概率：,1/4,。,结果：,1 1/3 1/4=1/12,。,3.,如果,V,1,和,V,3,结婚，那么他们第一个孩子有病的概率是多少？,?,2023/9/299V1为携带者的概率：1。,2024/11/15,10,4.,如果他们的第一个孩子已经出生，并已知患有此病，那么第二个孩子患病的概率是多少？,已有一个患病的孩子,-,V,1,V,3,均为携带者！,第二个孩子患病概率,-,1/4,。,aa,Aa,Aa,AA,A,a,A,a,2023/9/29104.如果他们的第一个孩子已经出生，并已,2024/11/15,11,例,3,：红绿色盲家系,1.,判断遗传方式：,不连续遗传,-,隐性遗传；,只有男患者,-,X,连锁遗传,(,非,Y,连锁遗传，,why?),；验证,-,交叉遗传。结果：,XR,。,2023/9/2911例3：红绿色盲家系1.判断遗传方式：,2.,如果,III,1,与,III,7,结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多大？,III,7,-,X,a,Y,III,1,-,X,A,X,A,X,A,Y,X,A,X,a,X,A,Y,X,A,X,a,X,a,Y,X,A,X,A,结果：生男孩色盲的可能性为,0,2.如果III1与III7结婚，他们生男孩是色盲的可能性有多,2024/11/15,13,3.,如果,III,7,与,III,10,结婚，所生,正常表型,女孩为色盲基因携带者的可能性为多大？表现为色盲的可能性为多大？,III,7,-,X,a,Y,III,10,-,表型正常，基因型有两种可能，分析之！,2023/9/29133.如果III7与III10结婚，所生,2024/11/15,14,III,10,的基因型分析：,III,10,的父亲,II,10,-X,A,Y,III,10,的母亲,II,11,-X,A,X,a,X,a,Y,X,A,X,a,X,A,Y,X,A,X,A,X,A,Y,XA,Xa,III,10,的基因型,:1/2,为,X,A,X,a,，,1/2,为,X,A,X,A,。,2023/9/2914III10的基因型分析：XaYXAXa,2024/11/15,15,第一种可能,(1/2),当,III,10,基因型为,X,A,X,A,时,X,A,Y,X,A,X,a,X,A,Y,X,A,X,a,X,a,Y,XA,XA,结果：所生女孩全部为表型正常的携带者。无患者。,2023/9/2915第一种可能(1/2)XAYXAXaXA,2024/11/15,16,第二种可能,(1/2),当,III,10,基因型为,X,A,X,a,时,X,a,Y,X,a,X,a,X,A,Y,X,A,X,a,X,a,Y,XA,Xa,结果：所生女孩,1/2,为表型正常的携带者，,1/2,为患者。,2023/9/2916第二种可能(1/2)XaYXaXaXA,2024/11/15,17,结论,:,如果,III,7,与,III,10,结婚,所生女孩表现为色盲的可能性为,:,(II,11,为,X,A,X,A,的可能性,),0,(,当,II,11,为,X,A,X,A,时出生女孩患者的可能性,),+,(II,11,为,X,A,X,a,的可能性,),(,当,II,11,为,X,A,X,a,时出生女孩患者的可能性）,=,B,型血的可能性：,。,故色盲的,B,型血几率：,1/8,。,所生正常表型女孩为色盲基因携带者的可能性为,:,所有正常表型女孩均为携带者，所以该可能性为,100%,。,back,2023/9/2917结论:如果III7与III10结婚ba,2024/11/15,18,方法：用所学符号表示家系中的个体及个体之间的关系。,绘制系谱,2023/9/2918方法：用所学符号表示家系中的个体及个体,2024/11/15,19,注意事项,同一代成员应在同一水平线上，,标明代号（罗马数字）和成员序号（阿拉伯数字），标明先证者；,符号大小一致，姐妹弟兄方向不要画反。,back,2023/9/2919注意事项同一代成员应在同一水平线上，,2024/11/15,20,PTC,尝味能力的鉴定,ABO,血型的鉴定,群体平衡的检测,群体遗传平衡的检测,back,2023/9/2920PTC尝味能力的鉴定群体遗传平衡的检测,2024/11/15,21,3,种不同浓度的,PTC,溶液：,1/500000,1/50000,1/25000,按浓度,由低到高,进行品尝！,确定并记录基因型：,1/500000:TT,1/50000 :Tt,1/25000 :tt-,味盲，是一类完全正常的人群！,PTC,尝味能力的鉴定,back,2023/9/29213种不同浓度的PTC溶液：1/500,2024/11/15,22,消毒：,70%,酒精消毒无名指；,采血：,取血,2,滴分别置于载玻片的,AB,两端,;,加血清：,分别在,AB,处滴抗,A,抗,B,血清各一滴；,搅拌：,用牙签搅拌混匀；,观察,ABO,血型的鉴定,back,2023/9/2922消毒：70%酒精消毒无名指；ABO,2024/11/15,23,卡方检验的原理,检测,PTC,尝味,能力,检测,ABO,血型,群体平衡的检测,2023/9/2923卡方检验的原理群体平衡的检测,如何判断一个群体是否平衡？,f,AA,p,2,f,Aa,2pq,f,aa,q,2,群体的三种基因型频率是否满足,如何判断一个群体是否平衡？fAAp2群体的三种基因型频率是,f,AA,=0.6,f,Aa,=0.2,f,aa,=0.2,f,DD,=0.16,f,Dd,=0.48,f,dd,=0.36,不平衡,平衡,f,DD,=0.15,f,Dd,=0.47,f,dd,=0.38,fAA=0.6fDD=0.16不平衡平衡fDD=0.15,2024/11/15,26,差异,两,种,原,因,必然因素,偶然因素,卡方检验的原理,f,DD,=0.16,f,Dd,=0.48,f,dd,=0.36,f,DD,=0.15,f,Dd,=0.47,f,dd,=0.38,2023/9/2926差异两必然因素偶然因素卡方检验的原理f,2024/11/15,27,必然因素,本质原因,，这种差异大,不能忽略不计,。,偶然因素,非本质因素,，如抽样误差等等。这种差异小,可忽略不计,。,如何判断差异由何种因素引起,?,用卡方检验判断！,back,2023/9/2927必然因素本质原因，这种差异大,不能忽略,PTC,尝味能力的检测,目的：,检测,PTC,尝味能力在待测人群中的分布是否平衡。,方法：,计算一个平衡人群的,3,种基因型人数，将待测人群与其比较。,两种人群的差异原因,偶然因素,必然因素,不平衡,平衡,PTC尝味能力的检测目的：检测PTC尝味能力在待测人群中的分,根据原理，设计下表,基因型个体数,TT,Tt,tt,实际观察值,(O),预期理论值,(E),X=(O-E)/E,根据原理，设计下表基因型个体数TTTttt实际观察值(O)预,具体步骤,建立假设：,待测群体平衡。,确定检验水准,(),：,接受或拒绝假设的标准，,=0.05,。,完善表格：,填入,实际观察值,计算,预期理论值,基因型个体数,TT,Tt,tt,实际观察值,(O),预期理论值,(E),p,2,N,2pq N,q,2,N,X=(O-E)/E,back,Go,计算,X,值,：,Go,确定,P,值,：,Go,推出结论,:,具体步骤建立假设：待测群体平衡。基因型个体数TTTttt实,2024/11/15,31,预期理论值计算方法,计算基因频率,p,，,q,：,p=f,TT,+1/2f,Tt,q=f,tt,+1/2f,Tt,计算理论基因型频率：,TT,基因型频率：,p,2,，,Tt,基因型频率：,2pq,Tt,基因型频率：,q,2,计算预期理论值（,E,）：,预期理论值,=,理论基因型频率,总人数,N,2023/9/2931预期理论值计算方法计算基因频率p，q：,2024/11/15,32,X,2,=,(O-E),2,E,计算,X,2,值,2023/9/2932X2=(O-E)2E计算X2值,2024/11/15,33,确定,P,值,含义：两个群体,3,种基因型的差异由偶然因素所致的概率；,P,值推算方法：根据计算的,X,2,值,查表,得出；,2023/9/2933确定P值含义：两个群体3种基因型的差异,2024/11/15,34,自由度,如何确定自由度？,X,2,界值表,2023/9/2934自由度如何确定自由度？X2界值表,2024/11/15,35,统计学上的常用术语，指,变量能自由取值的个数。,如一个样本有,4,个数据,(n=4),，受到平均数等于,5,的条件限制，那么在自由确定了,3,个数据,4,、,2,、,5,后，最后一个数只能是,9,。所以,自由度等于,3,。,任何统计量的自由度,=n-,限制条件的个数,自由度,2023/9/2935统计学上的常用术语，指变量能自由取值的,2024/11/15,36,基因型个体数,TT,Tt,tt,实际观察值,(O),预期理论值,(E),如何确定表格的自由度？,统计学意义的自由度,=,观察的指标数