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单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,整理版,*,地中海贫血,与,红细胞渗透脆性试验,1,整理版,地中海贫血与红细胞渗透脆性试验1整理版,Thalassemia,地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,全球有,3.5,亿人为地中海贫血基因携带者（占总人口的,2%,）,中国南方不同高发地,区人群携带率,3,24%,2,整理版,Thalassemia地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一,地贫的发病率、地域分布及危害,地中海沿岸国家、东南亚及中国南方多见；,广西发病率为,20%,；,重型地贫给家庭社会带来沉重的经济负担和难以估量的精神负担；,3,整理版,地贫的发病率、地域分布及危害 地中海沿岸国家、东南亚及中国南,4,整理版,4整理版,中国南方人群地贫基因携带率,地区,携带率,(%),地贫,地贫,合计,广西,17.6,6.4,24.0,广东,8.5,2.5,11.0,海南,12.7,2.7,15.4,云南,9.8,7.3,17.1,贵州,4.2,5.1,9.3,重庆,5.2,2.0,7.2,5,整理版,中国南方人群地贫基因携带率 地区携带率(%)地贫地贫,高发区人群遗传负荷评估,6,整理版,高发区人群遗传负荷评估6整理版,定义,地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：,由于,遗传性珠蛋白基因缺陷,（突变、缺失等）引起的,一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成,，导致,珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持,，同时,成人型,Hb,（,HbA,：,2,2,）合成降低,的一种,遗传性血红蛋白病,。,7,整理版,定义地中海贫血（海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血）：7整理版,其特点是,由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致,血红蛋白,的,组成成分,改变。本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为,慢性进行性,溶血性贫血,。,8,整理版,其特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或,地中海贫血的病理生理,9,整理版,地中海贫血的病理生理9整理版,10,整理版,10整理版,-,地中海贫血,重型,地贫,（,HbBarts,胎儿水肿综合征,）,4,个,基因都缺失了,(,-,/,-,),，在孕后期或出生后即死亡。,11,整理版,-地中海贫血 重型地贫11整理版,12,整理版,12整理版,13,整理版,13整理版,14,整理版,14整理版,15,整理版,15整理版,重度,-,地中海贫血,16,整理版,重度-地中海贫血16整理版,重度,-,地中海贫血,骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻梁塌陷、颧骨突起等,17,整理版,重度-地中海贫血骨髓腔扩大，骨质变薄，头大、眼间距增宽、鼻,重度,-,地中海贫血,18,整理版,重度-地中海贫血18整理版,重度,-,地中海贫血,19,整理版,重度-地中海贫血19整理版,重度,-,地中海贫血,20,整理版,重度-地中海贫血20整理版,重度,-,地中海贫血,21,整理版,重度-地中海贫血21整理版,重度,-,地中海贫血,22,整理版,重度-地中海贫血22整理版,23,整理版,23整理版,24,整理版,24整理版,结 论,1.,广西人群地贫基因携带率很高。,一方为基因携带者，推荐配偶行基因检测,。,2.,父母双方同类型地贫者需行遗传咨询和产前诊断,。,3.,产前诊断可预防重症和中间型地贫患儿出生，结合地贫筛查几乎可以阻断其出生。,4.,绒毛活检和羊膜腔穿刺均可行地贫产前诊断,，但,推荐羊膜腔穿刺,。,5.,无创性产前诊断,是未来发展的方向。,25,整理版,结 论1.广西人群地贫基因携带率很高。一方为基因携带者，推,羊膜腔穿刺术,26,整理版,羊膜腔穿刺术26整理版,羊膜腔穿刺术,27,整理版,羊膜腔穿刺术27整理版,实验室检查,28,整理版,实验室检查28整理版,-,靶型,RBC,29,整理版,-靶型RBC29整理版,红细胞脆性实验,Erythrocyte fragility test,地贫患者,正常人,30,整理版,红细胞脆性实验地贫患者正常人30整理版,血红蛋白电泳,Hemoglobin electrophoresis,31,整理版,血红蛋白电泳Hemoglobin electrophores,32,整理版,32整理版,chain,disappear,(,0,-thal major),chain disappear,(HbBarts hydrop fetalis),1,2,3,4,1,2,3,4,肽链分析,Peptide chain,analyses,33,整理版,单管多重,PCR,34,整理版,单管多重PCR34整理版,PCR,-,ASO,35,整理版,PCR-ASO35整理版,诊断,(Diagnosis),临床特点实验室检查父母调查阳性（基因分析）,36,整理版,诊断(Diagnosis)临床特点实验室检查父母调查阳,地中海贫血初筛检查,MCV 80fl,和,/,或,MCH 27pg,则高度怀疑为地贫,;,红细胞渗透脆性试验阳性,(Red cell os motic fragility test,ROFT;0.60):,即可怀疑为地贫,;,HbA2 3.5%,则为,地贫基因携带者,37,整理版,地中海贫血初筛检查MCV 65,为正常溶血率；,55,为溶血率降低；（注,56-64,为溶血率轻度降低）。,【检验结果的解释】,正常溶血率：指红细胞渗透脆性在正常范围。,溶血率降低：指红细胞渗透脆性降低；常见于地贫或低频基因携带者、严重缺铁性贫血者，小性红细胞增多症贫血者等。,溶血率轻度降低：指红细胞溶血率不明显减低，在正常与可疑贫血症之间。,45,整理版,【参考值（参考范围）】45整理版,
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