人类遗传病与优生课件

单击此处编辑母版标题样式,单击此处编辑母版文本样式,第二级,第三级,第四级,第五级,*,近年来，随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善，人类传染性疾病已得到控制，但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！,第三节 人类遗传病与优生,人类遗传病是指由于,遗传物质,的改变而引起的人类疾病。,单基因遗传病,多,基因遗传病,染色体异常遗传病,1,：,SARS2,：爱滋病,3,：白化病,4,：红绿色盲,5,：大脖子病,6,：先天性白内障,7,：高度近视,下列哪些属于遗传病？,一、单基因遗传病,受一对等位基因控制的遗传病,显性遗传病,常染色体：,软骨发育不全、并指,X,染色体：,抗维生素,D,佝偻病,隐性遗传病,常染色体：,白化病、苯丙酮尿症、,先天性聋哑,X,染色体：,血友病、色盲、进行性肌营养不良,苯丙酮尿症,(,常、隐,),智力低下，,60%,患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。,苯丙氨酸,酪氨酸,黑色素,苯丙酮酸,苯丙氨酸羧化酶,酪氨酸酶,苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。,地中海贫血,(,常、隐,),广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才,三个月,就被诊断患上了,地中海贫血病,，每,5,天,必须上医院输一次血，治疗费用每月要花,2000,多元,。但如果不输血，孩子活不到,5,岁,就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行,产前诊断,，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要,放弃对孩子的治疗,。,真实的故事,本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。,二、多基因遗传病,由多对基因控制的人类遗传病,唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等,唇裂,无脑儿,三、染色体病,由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病,猫叫综合症、,21,三体综合症和性腺发育不良等。,先天性愚型,(21,三体）,性腺发育不良（女性,）,小结：,一、单基因遗传病,伴,Y,：,外耳道多毛症,X,隐：,红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良,X,显：,抗维生素,D,佝偻病,常隐：,白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症,常显：,多指病、并指病、软骨发育不全症,二、多基因遗传病,唇裂,、,无脑儿,、,原发性高血压,和,青少年型糖尿病,等,三、,染色体异常遗传病,猫叫综合症,、,21,三体综合症,和,性腺发育不良,等。,请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（,1,）苯丙酮尿症,A.,常显（,2,）,21,三体综合征,B.,常隐（,3,）抗维生素,D,佝偻病,C.X,显（,4,）软骨发育不全,D.X,隐（,5,）进行性肌营养不良,E.,多基因遗传病（,6,）青少年型糖尿病,F.,常染色体异常病（,7,）性腺发育不良,G.,性染色体异常病,考考你！,四、遗传病的危害,1,、我国遗传病患者占总人口比例：,20%-25%,2,、新生儿先天性遗传缺陷约为,1.3%,3,、在自然流产中，约,50%,是染色体异常引起！,4,、我国人口中患,21,三体综合症的人在,100,万,以上。,5,、每年仅由,染色体畸变，,造成,52,万,例自发流产。,我国遗传病的发病现状：,危害,患者、后代、家庭、社会,环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。,素质负担,名 称,人 数,智力低下,34.7,万,盲 人,10.2,万,耳 聋,80.0,万,先天畸形,140.9,万,原发性癫痫,17.5,万,总 数,283.3,万,1985,年四川省调查部分数据,一个病残儿平均寿命为,50,年，,50,年国家和家庭需为孩子承担,40,万人民币的基本生活费用,每年出生,:120,万人*,40,万元,=4800,亿元,经济负担,五、优生的措施,1,、禁止近亲结婚,（最简单有效的方法）,2,、进行遗传咨询,（主要手段）,3,、提倡“适龄生育”,(2429,岁最佳,),4,、产前诊断,（重要措施）,原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先 那里,继承同一种致病基因,的机会大增，使所生子女,患隐性遗传病的机会大增,。,概念,:,让,每一个家庭生育出,健康,的孩子,措施：,我国婚姻法规定：,直系血亲,和三代以内 的,旁系血亲,禁止结婚。,达尔文和,表妹,爱玛生育,6,个子女，,3,个夭折，,3,个终生不育。,科学家的悲剧,禁止近亲结婚,祖父母,外祖父母,叔伯姑的曾孙子女,叔伯姑的孙子女,叔伯姑的子女,叔、伯、姑,孙子女,子 女,自 己,兄弟姐妹的孙子女,兄弟姐妹的子女,兄弟姐妹,父、母,舅姨的曾孙子女,舅姨的孙子女,舅姨的子女,舅、姨,旁系血亲,旁系血亲,旁系血亲,直系血亲,遗传咨询的内容和步骤为,-,提出建议,检查,、,了解,病史，作出遗传诊断,分析遗传病,的传递方式,推断,后代发病几率,一个患抗维生素,D,性佝偻病（,X,上显性遗传）的男子,(X,H,Y),与正常女子,X,h,X,h,结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（）,A,、不要生育,B,、妊娠期多吃含钙食品,C,、只生男孩,D,、只生女孩,C,进行遗传咨询,过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。,适龄生育,24,29,岁生育,提倡适龄生育,母亲生育年龄,21,三体综合症发病率,45,岁,1/50,产前诊断,能诊断的疾病：,染色体疾病,先天性畸形,先天性代谢缺陷病,伴性遗传病,检测手段：,1,、羊水检查,2,、,B,超检查,3,、孕妇血细胞检查,4,、绒毛细胞检查,5,、基因诊断,1.,下列很有需要进行遗传咨询的是（）,A,亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年,B,得过肝炎的夫妇,C,父母中有残疾的待婚青年,D,得过乙型脑炎的夫妇,2.,下列说法中正确的是（）,A,先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病,B,家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病,C,遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在,D,遗传病是仅由遗传因素引起的疾病,A,C,3.,下列病症属于遗传病的是（）,A.,孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症,B.,由于缺少维生素,A,，父亲和儿子均得夜盲症,C.,一男子,40,岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在,40,岁左右开始秃发,D.,一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲,型肝炎,4.,多基因遗传病的特点是（）,由多对基因控制 常表现出家族聚集现象 易受环境因素的影响 发病率极低,A,B,C,D,B,C,5.,已知甲家庭中丈夫患抗维生素,D,佝偻病，妻子表现 正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟 患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别 选择生育（）,A,男孩、男孩,B,女孩、女孩,C,男孩、女孩,D,女孩、男孩,C,